Pemeriksaan aneuploidi digunakan untuk mendeteksi penyimpangan kromosom numerik pada embrio yang dibuat in vitro dan ditujukan untuk implantasi. Ini adalah ujian sitogenetik yang hanya dapat mengesan penyimpangan berangka yang spesifik kromosom. Pemeriksaan aneuploidi dengan demikian mewakili bentuk diagnosis genetik pra-implantasi (PGD).
Apakah pemeriksaan aneuploidi?
Pemeriksaan aneuploidi hanya digunakan di persenyawaan in vitro. Tujuan utamanya adalah untuk memindahkan embrio sahaja tanpa penyimpangan kromosom yang dapat dikesan ke dalam uterus. Istilah pemeriksaan aneuploidi merujuk kepada prosedur pengujian sitogenetik yang dapat memberikan petunjuk penyimpangan berangka pada tertentu kromosom in persenyawaan in vitro (IVF). Pada prinsipnya, pemeriksaan aneuploidi dapat memberikan petunjuk mengenai nullosomi, monosomi dan polysomi seperti trisomi. Dalam nullosomy, pasangan kromosom hilang sepenuhnya, dalam monosomi, satu kromosom homolog dari setiap pasangan kromosom hilang, dan dalam polysomi, lebih dari dua homolog kromosom hadir untuk pasangan kromosom tertentu. Polysomi yang paling terkenal adalah trisomi 21, yang membawa kepada Sindrom Down. Oleh kerana penyimpangan kromosom berangka - terutamanya monosomies - adalah mematikan, iaitu membawa kepada pengguguran semula jadi, keguguran atau kelahiran mati, hanya embrio tanpa penyimpangan kromosom yang dapat dikesan ditanamkan ke dalam uterus. Ini harus meningkatkan kadar kejayaan IVF, tetapi penyimpangan kromosom tertentu tidak semestinya mematikan, tetapi membawa keabnormalan dan batasan yang teruk di kemudian hari, seperti di Sindrom Down or Sindrom Turner. Oleh itu, di beberapa negara terdapat larangan umum atau sekatan berat terhadap diagnosis genetik pra-penanaman (PGD) jenis ini kerana alasan etika.
Fungsi, kesan, dan tujuan
Pemeriksaan aneuploidi hanya digunakan di persenyawaan in vitro. Tujuan utamanya adalah untuk memindahkan embrio sahaja tanpa penyimpangan kromosom yang dapat dikesan ke dalam uterus untuk mendapatkan peluang kejayaan tertinggi untuk mengandung in inseminasi buatan. Pada prinsipnya, dua prosedur dapat dibezakan: diagnostik badan polar dan pemeriksaan pra-penanaman embrio. Prosedur pertama melibatkan pemeriksaan badan kutub telur yang tidak dibaja. Hanya kemungkinan aneuploidi sel telur diperiksa. Ini dilakukan dengan anggapan bahawa sekitar 90% aneuploidi berasal dari ibu. Ini bukan PGD dalam pengertian yang lebih sempit, melainkan diagnosis kesuburan, kerana persenyawaan, yaitu penyatuan telur dengan sperma sel, belum berlaku. Pemeriksaan aneuploidi terhadap praplantasi embrio di tahap awal blastula, sebaliknya, dianggap PGD kerana pemeriksaan merujuk pada tahap embrio "nyata" - walaupun masih tahap awal, baru berusia beberapa hari. Dalam diagnostik badan kutub, dua badan kutub yang dibentuk oleh sel telur semasa pembahagian pematangan pertama dan kedua sebelum penyatuan dengan sperma sel dikeluarkan dan diperiksa untuk aneuploidi. Ujian IKAN yang disebut (pendarfluor hibridisasi in situ) digunakan untuk mengesan sebarang aneuploidi. Hingga kini, ujian FISH hanya membenarkan pemeriksaan kromosom 13, 16, 18, 21, 22 dan kromosom seks X dan Y. Kromosom kromosom yang ada selepas pematangan dapat diperiksa. Kromosom struktur heliks ganda, yang terbelah selepas pembahagian pematangan, menyambung ke probe DNA khusus kromosom dengan urutan DNA pelengkap masing-masing. Probe DNA dilabel dengan warna neon yang berbeza. Di bawah mikroskop cahaya, kromosom homolog dapat dihitung dalam prosedur semi-automatik, sehingga penyimpangan berangka dapat dikesan. Analogan analog ke polar badan, pemeriksaan aneuploidi dilakukan pada embrio pra-implantasi yang masih dalam tahap blastomere awal. Namun, sekarang kita berurusan dengan set kromosom diploid yang heliks gandanya mesti dipisahkan terlebih dahulu agar dapat memulakan hubungan kromosom dengan probe DNA pelengkap. Dalam kedua prosedur tersebut, tujuan pemeriksaan aneuploidi tetap menjadi pilihan positif telur yang disenyawakan in vitro sebelum dipindahkan ke rahim untuk mencapai tahap kejayaan tertinggi yang diinginkan mengandungMasalah etika yang banyak dibincangkan timbul dari pemilihan negatif, yang secara automatik dikaitkan dengan pemilihan positif dan yang mana beberapa pengkritik ekstrem suka mendekatkan diri dengan eutanasia. Masalah etika lain dilihat dalam penggunaan IVF untuk menghasilkan bayi penyelamat yang disebut. Melalui pemilihan positif embrio yang dihasilkan secara in vitro, sel induk yang tidak serasi dengan omnipotent dapat ditanam yang dapat menyelamatkan nyawa saudara kandung dengan penyakit tertentu melalui implantasi.
Risiko, kesan sampingan, dan bahaya
Pemeriksaan aneuploidi itu sendiri, serta pengambilan inti sel yang akan diperiksa, berlaku di luar badan dan oleh itu tidak menimbulkan risiko atau bahaya langsung kepada kesihatan dan oleh itu bebas daripada kesan sampingan. Risiko dan bahaya sebenarnya terletak pada hakikat bahawa manfaat pemeriksaan anoiploidy pada blastomer, iaitu pada embrio pra-implantasi untuk peningkatan kadar kejayaan berkenaan dengan yang diinginkan mengandung belum ditunjukkan. Umumnya, masalah sistem tidak timbul disebabkan oleh harapan yang berlebihan mengenai ketepatan hasil penyaringan. Ini berlaku dalam hasil positif dan negatif. Hasil positif, iaitu sekurang-kurangnya satu penyimpangan kromosom telah dijumpai, mengalami tahap ketidakpastian tertentu. Mungkin berlaku bahawa hasil positif tidak termasuk oosit yang sesuai untuk pemindahan walaupun pada hakikatnya tidak ada kecacatan kromosom. Walau bagaimanapun, misdiagnosis jenis ini kurang disebabkan oleh prosedur itu sendiri daripada fakta bahawa embrio pada tahap blastula mungkin mempunyai beberapa sel dengan penyimpangan kromosom. Sebaliknya, calon ibu bapa anak IVF tidak dapat memastikan bahawa keputusan negatif dari ujian aneuploidi sebenarnya tidak akan menunjukkan penyimpangan kromosom. Bahaya lain adalah penghapusan jumlah sel yang diperlukan dari embrio. Ia berlaku bahawa sel yang diambil oleh biopsi mati dan tidak lagi dapat diperiksa. Sejak biopsi tidak dapat diulang pada embrio yang sama, ia tidak lagi tersedia untuk pemindahan kerana tidak ada keputusan peperiksaan. Terdapat juga perdebatan mengenai sejauh mana biopsi mempengaruhi kesuburan embrio, menjejaskan kadar kejayaan keseluruhan kehamilan.
