Sindrom Aicardi-Goutières adalah mutasi genetik resesif autosom yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan gangguan perkembangan genetik heterogen pada otak bayi sekitar tiga bulan dan dikaitkan dengan spastik and epilepsi selain kerosakan motor yang teruk. Jangka hayat maksimum sepuluh tahun dianggap sebagai petunjuk untuk fenotip yang teruk, walaupun fenotip yang lebih ringan dengan mutasi RNASEH2B mungkin hidup melebihi sepuluh dalam beberapa keadaan.
Apakah sindrom Aicardi-Goutières?
Sindrom Aicardi-Goutières adalah istilah perubatan untuk gangguan warisan resesif autosomal yang sesuai dengan gangguan perkembangan genetik heterogen otak pada bayi berusia sekitar tiga bulan. Sindrom Aicardi-Goutières adalah penyakit keturunan resesif autosom yang sesuai dengan gangguan perkembangan genetik heterogen otak pada bayi berusia sekitar tiga bulan. Secara klinikal, sindrom ini mempunyai kemiripan dengan jangkitan intrauterin, iaitu jangkitan yang diperoleh di rahim, tetapi tidak patogen dapat dikesan kerana penyebabnya adalah genetik. Nukleus sel tertentu enzim kurang aktif daripada biasa kerana kecacatan genetik dan dengan itu membersihkan kromosom kurang ketara daripada RNA palsu protein. Ini membawa kepada pengumpulan segmen DNA di dalam sel. Sebagai sel mati sebagai akibatnya, sistem imun menjadi aktif dan bersebab keradangan di laman web yang sesuai. Pada tahun 1984, doktor Perancis Françoise Goutières dan Jean François Aicardi menggambarkan fenomena ini untuk pertama kalinya. Sejak itu, kurang dari 150 kes telah dilaporkan, sehingga kecacatan genetik jarang terjadi. Kes-kes individu setakat ini diperhatikan kebanyakannya tertumpu pada keluarga, kerana ada kemungkinan 25 persen anak kedua juga mengalami sindrom.
Punca
Tidak ada bentuk sindrom Aicardi-Goutières yang diperoleh. Perkembangan otak gangguan selalu kongenital dan disebabkan oleh resesif autosomal gen mutasi yang diturunkan. Untuk mencetuskan wabak penyakit, yang cacat gen dengan sewajarnya mesti ada di kedua-dua sisi jalan warisan. Walau bagaimanapun, mutasi baru juga mungkin. Lima gen loci telah dikaitkan dengan mutasi setakat ini. Ini termasuk TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B dan RNASEH2C, dan SAMHD1. Keterangan pertama sindrom menganggap penyebab yang berkaitan dengan gen TREX1 pada kromosom 3p21. Gen RNASEH2-A adalah lokus gen untuk tiga yang berbeza protein yang berperanan dalam pembentukan enzim nuklear sel trimer RNase H. Enzim nuklear sel ini seterusnya bertanggungjawab membersihkan DNA blok bangunan molekul RNA yang salah. Tanpa RNase H, kematian embrio awal berlaku. Sekiranya, sebaliknya, enzim nuklear sel ada tetapi tidak aktif sepenuhnya, serpihan individu dari gen tertentu dimasukkan ke dalam sel tubuh. Dengan berbuat demikian, mereka menyebabkan apoptosis, yang memicu proses keradangan berdasarkan tindak balas imun semula jadi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kanak-kanak dengan sindrom Aicardi-Goutières sukar diberi makan. Mereka menunjukkan pergerakan mata yang tersentak dan gelisah serta menderita demam ringan dan muntah. Sedikit kurang daripada separuh kanak-kanak yang terjejas kehilangan kemahiran motor yang dipelajari sebelumnya setelah kira-kira enam bulan. Berkenaan dengan kemahiran motorik, tanda-tanda piramida muncul secara khusus. Selain lumpuh spastik, mungkin terdapat pergerakan yang tidak terkoordinasi yang menyebabkan otot-otot kedua-dua lengan dan kaki berkontraksi atau menyebabkan kejang. Dalam beberapa kes, selain gangguan nada otot, organ seperti hati and limpa diperbesar. Kemudian, terdapat peningkatan kelewatan dalam perkembangan psikomotor. Kadang-kadang, radang dingin-Suka perubahan kulit juga berlaku.
Diagnosis dan kursus
Secara berbeza, jika sindrom Aicardi-Goutières disyaki, doktor mesti mengecualikan parasit Toxoplasma secara khusus. Tomografi yang dikira menunjukkan kalsifikasi dua hala di ganglia basal dalam AGS. Kehilangan bahan otak dan kecacatan bahan otak juga boleh dikira sebagai bukti tomografi. Pemeriksaan cecair saraf menunjukkan peningkatan kadar limfositosis CSF dan alpha-interferon, menunjukkan proses keradangan di bahagian tengah sistem saraf. Dalam serum, platelet menurun pada pesakit AGS dan hati tahap enzim meningkat pada masa yang sama. Sejauh perjalanan penyakit ini, banyak yang terkena mati zaman kanak-kanak, dengan sepuluh tahun dianggap jangka hayat maksimum untuk bentuk mutasi yang sangat teruk. Pesakit dengan bentuk yang lebih ringan juga sering hidup melebihi sepuluh tahun. Fenotip yang lebih ringan ini kebanyakannya sesuai dengan mutasi RNASEH2B, kerana terdapat dalam hampir separuh daripada semua kes. Penyakit ini berkembang selama beberapa bulan pada permulaan sehingga terdapat banyak kecacatan. Walau bagaimanapun, penyakit ini biasanya stabil hingga berjalan lancar setelah bulan-bulan awal ini. Walaupun hampir semua pesakit yang berusia lebih dari sepuluh tahun mengalami pelbagai kecacatan yang teruk hingga kini, kursus yang lebih ringan juga berlaku dalam kes individu.
Komplikasi
Sindrom Aicardi-Goutières mempunyai komplikasi teruk yang boleh memberi kesan negatif yang besar terhadap kehidupan individu dan kanak-kanak. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini ditunjukkan oleh kesukaran memberi makan dan pergerakan mata yang tersentak dan tidak terkawal. Semasa penyakit itu berlanjutan, demam and muntah menjadi lebih kerap. Dalam sindrom Aicardi-Goutières, kanak-kanak menunjukkan kelumpuhan spastik pada lengan dan kaki, sehingga mereka tidak dapat menyelaraskan dan menggerakkannya dengan betul. Dalam kes terburuk, sawan boleh berlaku, yang boleh membahayakan, terutama pada kanak-kanak. Sindrom Aicardi-Goutières juga menyebabkan mental terencat akal. Dalam kebanyakan kes, kematian berlaku di zaman kanak-kanak kerana simptom, sehingga jangka hayat menurun dengan sangat banyak. Sekiranya kanak-kanak dengan sindrom Aicardi-Goutières tidak mati, terdapat komplikasi dan kesukaran yang ketara dalam kehidupan seharian. Oleh kerana keterbatasan fizikal dan psikologi, pesakit selalu bergantung pada pertolongan orang lain dan penjaga. Biasanya, tinggal di hospital juga perlu. Sindrom Aicardi-Goutières juga boleh mempengaruhi hati and limpa, menyebabkan mereka membesar. Ini biasanya mengakibatkan kesakitan di organ masing-masing.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, sindrom Aicardi-Goutières tidak dapat dirawat oleh doktor. Dalam kes ini, kematian pesakit berlaku selepas sepuluh tahun pertama kehidupan. Sebagai peraturan, gejala sudah didiagnosis oleh pakar pediatrik. Walau bagaimanapun, ibu bapa boleh berjumpa dengan pakar pediatrik sekiranya terdapat kelewatan dalam perkembangan atau perkembangan pelbagai kekejangan. Lawatan ke doktor juga diperlukan sekiranya berlaku pergerakan yang tersentak dan kuat dan berterusan demam. Biasanya, yang demam and muntah boleh dibatasi dengan ubat. Tidak jarang kanak-kanak juga mengalami lumpuh dan sawan. Ini juga boleh dibatasi oleh rawatan, jadi dalam kes ini, lawatan ke doktor juga dianjurkan. Dalam keadaan kecemasan atau sawan yang teruk, doktor kecemasan juga boleh dipanggil. Tidak jarang ibu bapa menderita tekanan psikologi atau kemurungan juga. Dalam kes ini, rawatan psikologi ibu bapa adalah disyorkan. Ini harus diikuti dengan rawatan psikologi, terutama setelah kematian anak akibat sindrom Aicardi-Goutières.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, sindrom Aicardi-Goutières tidak dapat diubati secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik. Dalam konteks ini, sawan dapat dicegah, misalnya, dengan melakukan ubat antiepileptik. Fisioterapeutik langkah-langkah biasanya digunakan untuk mengurangkan spastik dan kontrak. Yang pasti salap dan krim boleh digunakan untuk mengatasi kulit gejala. Terapi pilihan juga merangkumi campur tangan awal, di mana bukan sahaja anak-anak yang terjejas tetapi juga, dan yang paling penting, ibu bapa dijaga.
Prospek dan prognosis
Oleh kerana sindrom Aicardi-Goutières, terdapat pelbagai kecacatan dan beban bagi pesakit. Selalunya, ibu bapa kanak-kanak khususnya dipengaruhi oleh tekanan psikologi yang teruk dan kemurungan dan oleh itu memerlukan rawatan psikologi. Kanak-kanak itu sendiri mengalami batasan teruk dan sawan epilepsi. Terdapat episod demam dan muntah yang teruk. Selalunya kanak-kanak itu juga mengalami pergerakan mata yang tidak terkawal dan kelumpuhan pada bahagian tubuh yang berlainan. Selanjutnya, sawan juga mungkin berlaku, yang tidak berkaitan dengan jarang kesakitan. Perkembangan anak sangat dihalang oleh sindrom Aicardi-Goutières dan gangguan fungsi motor berlaku sistem saraf juga terjejas secara negatif oleh sindrom. Kualiti hidup pesakit sangat terhad dan orang yang terjejas biasanya bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Sindrom Aicardi-Goutières tidak dapat diobati, sebab itulah hanya gejala yang dapat dibatasi. Kejang epilepsi dapat dikurangkan dengan baik dengan bantuan ubat. Selanjutnya, pelbagai terapi disediakan untuk pesakit.
pencegahan
Semasa masih dalam kandungan, a janin boleh disaring untuk sindrom Aicardi-Goutières dengan mengambil cecair amnion contoh. Dalam beberapa keadaan, ibu bapa yang hamil boleh memutuskan untuk tidak melahirkan bayi sebagai akibatnya. Tiada pencegahan lain langkah-langkah ada kerana sindrom itu adalah mutasi.
Susulan
Pilihan untuk rawatan susulan agak terhad pada sindrom Aicardi-Goutières. Pesakit selalu bergantung pada rawatan perubatan untuk melegakan simptom dan mencegah komplikasi yang mungkin berlaku. Sebagai peraturan, sindrom ini juga membatasi jangka hayat orang yang terjejas. Oleh kerana penyakit ini turun-temurun, tidak dapat diubati sepenuhnya. Rawatan simptomatik semata-mata tersedia untuk pesakit. Tambahan pula, jika pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik boleh dilakukan untuk mencegah berulang sindrom Aicardi-Goutières. Individu yang terjejas biasanya bergantung pada pengambilan ubat. Ini mesti diambil secara berkala, dan mungkin interaksi dengan ubat lain juga harus dipertimbangkan. Anak-anak diberikan sesuai terapi dan sokongan untuk mengatasi spastik. Namun, mereka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Selalunya, hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom Aicardi-Goutières mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Ini sering membawa kepada pertukaran maklumat dan dengan itu mengurangkan kehidupan seharian. Tambahan pula, ibu bapa juga sering bergantung pada rawatan psikologi. Dalam konteks ini, perbualan dengan rakan atau kenalan juga dapat membantu.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Sindrom Aicardi-Goutières adalah gangguan dengan pelbagai kecacatan. Ibu bapa perlu mendapatkan rawatan perubatan kekal dengan anak mereka. Beban untuk ibu bapa sangat tinggi dan penjagaan psikologi sangat digalakkan. Bantuan profesional lebih lanjut untuk penjagaan harian anak juga harus dicari tanpa ragu-ragu. Sekiranya terdapat anak-anak lain dalam keluarga, kemungkinan penempatan di kemudahan penjagaan juga harus dibincangkan. Sejak anak yang sakit memerlukan rawatan intensif, bebannya tidak boleh dipandang rendah. Bagi ibu bapa yang mempunyai anak yang sakit, risiko kemurungan terutamanya meningkat. Merawat sendiri kesihatan - baik fizikal dan psikologi - tidak boleh diabaikan. Ibu bapa hanya boleh menjadi sokongan yang stabil untuk anak mereka sekiranya mereka sendiri stabil. Kejang dan muntah yang kerap memerlukan pemerhatian berterusan terhadap anak. Dalam semua aktiviti kehidupan seharian, anak memerlukan penjagaan ibu bapa atau profesional. Ibu bapa mesti melakukan latihan yang mencukupi melalui latihan motor, menjadikan anak diet kaya dengan bahan penting dan mudah dicerna, dan memastikan penghidratan yang mencukupi. Di atas segalanya, sokongan fisioterapeutik pada asasnya penting untuk mengurangkan kejang spastik dan menyertai ubat terapi bersama ubat antiepileptik. Dermatosis dapat dirawat dengan sokongan oleh ibu bapa dengan menggunakan teliti krim and salap.
