Sindrom Chediak-Higashi (CHS) adalah gangguan yang diwarisi. Oleh kerana sebuah immunodeficiency, yang gen keabnormalan dikaitkan dengan jangkitan berulang, neuropati periferal, dan separa albinisme. Jangka hayat individu yang terjejas berkurang. Sumsum tulang pemindahan menawarkan peluang untuk terapi.
Apakah sindrom Chediak-Higashi?
Sindrom Chediak-Hygashi adalah gangguan warisan resesif autosomal yang sangat jarang berlaku. Ia disebabkan oleh mutasi protein regulasi lisosom, yang menyebabkan penurunan fagositosis. Penurunan ini membawa kepada jangkitan purulen berulang, sebahagian albinisme, dan neuropati periferal. Ia berlaku pada manusia, haiwan ternakan, kucing Parsi, tikus, tikus, cerpelai, rubah, dan satu-satunya paus pembunuh albino yang ditangkap.
Punca
Penyakit genetik ditentukan oleh gabungan gen ibu bapa untuk sifat tertentu. CHS adalah gangguan yang diwarisi secara berulang. Individu mewarisi sindrom sekiranya gen yang dimaksudkan terdapat pada kedua ibu bapa dengan kelainan. Fenotip tidak muncul pada setiap generasi. Individu dengan satu normal dan satu tidak normal gen adalah pembawa penyakit ini. Gejala tidak berlaku di dalamnya. Mutasi dalam gen CHS1 (juga: LYST) telah dikaitkan dengan sindrom Chediak-Higashi. Gen ini mengandungi arahan untuk membuat protein yang mengatur lalu lintas lisosom. Para saintis membuat hipotesis bahawa protein ini berperanan dalam mengangkut bahan ke lisosom. Pergerakan protein dalam sel terjejas atau salah ditangani oleh gen bermutasi. Lisosom bertindak sebagai pusat kitar semula sel. Mereka menggunakan pencernaan enzim untuk memecahkan bahan toksik. Mereka mencerna bakteria yang memasuki sel dan mengitar semula komponen sel yang sudah usang. Kecacatan dalam pengangkutan putih darah sel ke dalam sel mencegah pembunuhan patogen seperti virus and bakteria. Kekurangan imun berkembang. Butiran di mana kulit pigmen melanin yang dihasilkan terganggu. Dalam kes ini, pigmen tidak dapat diangkut ke tempat yang sesuai kulit sel. LYST (pengatur perdagangan lisosom) terlibat dalam fungsi normal lisosom. Peranan gen yang sebenarnya tidak diketahui. Risiko anak menghidap penyakit ini adalah 25 peratus jika kedua ibu bapa adalah pembawa kecacatan gen. Jantina tidak berperanan dalam kemungkinan menghidap penyakit ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Orang dengan CHS bersikap adil kulit dan keperakan rambut. Dalam kebanyakan kes, mereka menderita kepekaan sinar matahari dan fotofobia. Walaupun tanda dan gejala lain cenderung berlaku berdasarkan kes demi kes, jangkitan dan neuropati adalah gejala yang berkaitan. Jangkitan mempengaruhi membran mukus, kulit, dan saluran pernafasan. Kanak-kanak yang sakit terdedah kepada jangkitan yang disebabkan oleh Gram-positif dan Gram-negatif bakteria dan kulat. Staphylococci adalah penyebab jangkitan yang paling biasa. Neuropati sering bermula pada usia remaja dan menjadi masalah yang paling ketara. Jangkitan pada pesakit CHS cenderung teruk sehingga mengancam nyawa. Sedikit pesakit dengan penyakit ini hidup hingga dewasa. Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Chediak-Higashi mencapai tahap yang disebut "fasa dipercepat" atau "limfomasindrom seperti. " Dalam fasa dipercepat, putih rosak darah sel membahagi secara tidak terkawal dan menyerang organ dalam badan. Fasa dipercepat disertai oleh demam, episod pendarahan yang tidak normal, jangkitan berlebihan, dan kegagalan organ. Masalah perubatan ini biasanya mengancam nyawa.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis dapat disahkan oleh sumsum tulang smear. Badan inklusi plasmik dapat dilihat pada sel-sel myeloid di sumsum tulang. Sebelum lahir, CHS dapat didiagnosis dengan ujian rambut sampel dari kulit kepala janin biopsi. Pengesanan juga boleh dibuat dengan ujian leukosit dari janin darah contoh. Neutropenia adalah manifestasi sindrom Chediak-Higashi yang paling biasa yang didokumentasikan dalam penemuan klinikal. Sindrom ini dikaitkan dengan okular albinisme. Pesakit mudah dijangkiti, terutamanya staphylococcus and streptokokus. Sebab CHS periodontitis dari yang utama gigi. Ciri-ciri lain yang berkaitan termasuk kelainan pada melanosit, kecacatan saraf, dan gangguan peredaran darah. Gejala keadaan tertentu mungkin menyerupai sindrom Chediak-Higashi. Sindrom Griscelli adalah penyakit keturunan yang juga dikenali sebagai sindrom seperti Chediak-Higashi. Ia dicirikan oleh albinisme separa dan keabnormalan platelet and sel darah putih. Sindrom Hermansky-Pudlak yang jarang ditunjukkan oleh kulit yang berkurangan, rambut, dan pigmentasi mata. Tidak seperti CHS, ia mempengaruhi fungsi paru-paru, usus, ginjal, dan jantung kerana simpanan lemak.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, jangka hayat dikurangkan oleh sindrom Chediak-Higashi. Tanpa rawatan, kematian boleh berlaku dengan cepat. Dalam kes ini, kebanyakan pesakit sangat sensitif fotosensif dan juga menderita fotofobia dan albinisme. Selalunya terdapat juga jangkitan teruk yang tidak akan menyebabkan penyakit pada orang yang sihat. Jangkitan terutamanya mempengaruhi saluran pernafasan dan selaput lendir, sehingga keradangan boleh berlaku di sana. Kanak-kanak khususnya sangat terdedah kepada pelbagai jangkitan. Dalam kes yang teruk, ada yang tinggi demam dan pendarahan dalaman kerana jangkitan. Dalam kes yang paling teruk, pendarahan boleh membawa kepada kegagalan organ sekiranya tiada rawatan digunakan. Pesakit kemudian biasanya mati. Oleh kerana tidak ada rawatan khusus sindrom yang mungkin, sumsum tulang pemindahan adalah rawatan utama. Selepas pemindahan, pesakit menerima kuat antibiotik and dadah yang mengukuhkan sistem imun. Akibatnya, jangka hayat dapat kembali normal. Sekiranya rawatan berjaya, kehidupan seharian tidak lagi dihalang. Namun, orang yang terkena bencana masih harus melindungi dirinya dari cahaya matahari langsung. Ini dilakukan dengan bantuan matahari and cermin mata hitam. Sekiranya ini melindungi langkah-langkah dipatuhi, tidak ada lagi komplikasi.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Biasanya, gejala sindrom Chediak-Higashi diakui sejurus selepas kelahiran. Atas sebab ini, diagnosis tambahan tidak diperlukan lagi. Walau bagaimanapun, doktor mesti dikunjungi secara berkala untuk memeriksa kulit. Lawatan ke doktor juga diperlukan sekiranya terbakar atau kerosakan lain pada kulit berlaku kerana kepekaan yang tinggi terhadap cahaya. Pemeriksaan juga berguna sekiranya terdapat jangkitan atau aduan yang kerap saluran pernafasan dan dapat membantu mencegah pelbagai komplikasi. Remaja khususnya terkena jangkitan dan memerlukan pemeriksaan berkala oleh doktor. Oleh kerana penyakit ini akhirnya menyebabkan kegagalan organ, organ juga harus diperiksa secara berkala oleh pakar intern. Pemeriksaan sangat disarankan sekiranya berpanjangan demam. Rawatan penyakit ini dilakukan oleh pakar masing-masing dan sangat bergantung pada keparahan gejala. Sayangnya, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan, sehingga pesakit biasanya juga mengalami penurunan jangka hayat.
Rawatan dan terapi
Tidak ada kaedah khusus untuk rawatan sindrom Chediak-Higashi. Pendekatan berbeza-beza bergantung pada tahap penyakit semasa diagnosis. Sumsum tulang yang disebabkan pemindahan telah berjaya di banyak pesakit. Transplantasi menjanjikan jika dilakukan sebelum pengembangan fasa dipercepat. Transplantasi membetulkan kekebalan tubuh juga gangguan peredaran darah dan mencegah permulaan fasa yang dipercepat. Sekiranya penyakit ini berada di tahap fasa dipercepat, pengampunan hemofagositosis harus dicapai sebelum transplantasi sumsum tulang. Jangkitan dirawat dengan antibiotik, dan abses dikeringkan. DDAVP boleh diberikan untuk mencegah pendarahan berlebihan. Rawatan lain untuk CHS adalah tanpa gejala. Jangkitan bakteria dan jangkitan kulat dirawat antibiotik and antijamur. Pada fasa terminal penyakit ini, antivirus dadah seperti acyclovir telah diuji. Ejen imunomodulator dan imunosupresif prednisone and siklofosfamid, masing-masing, telah dicuba. Transfusi platelet mungkin diperlukan dalam kes pendarahan teruk setelah kecederaan atau pembedahan. Vitamin C terapi telah terbukti dapat meningkatkan fungsi imun dan pembekuan darah pada beberapa pesakit. Penghidap CHS harus mengurangkan pendedahan cahaya matahari yang tidak dilindungi. Sekiranya orang yang terkena terkena cahaya matahari, cermin mata hitam and matahari untuk kulit bermanfaat.
Prospek dan prognosis
Penyembuhan yang lengkap tidak dapat dicapai untuk sindrom Chediak-Higashi kerana ia adalah gangguan genetik. Atas sebab ini, gejala hanya dapat diatasi dengan tahap yang sangat terhad. Jangka hayat orang yang terjejas juga berkurang dengan sindrom Chediak-Higashi. Penyakit ini hanya dapat dibatasi oleh pemindahan sumsum tulang. Sebagai peraturan, transplantasi berguna hanya jika berlaku sebelum fasa penyakit dipercepat. Selepas fasa ini, rawatan tidak mungkin dilakukan. walaupun terapi menunda permulaan gejala, penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai. Kerana ketidakselesaan kulit yang teruk, ketidakselesaan psikologi atau teruk kemurungan juga biasa. Pelbagai penyakit dapat dicegah dengan vaksinasi dan dengan demikian jangka hayat pesakit dapat meningkat. Selalunya, keluhan psikologi akibat sindrom Chediak-Higashi berlaku pada awal zaman kanak-kanak, kerana penyakit ini memerlukan anak-anak untuk diasingkan dari kanak-kanak lain. Dalam kes-kes yang teruk, sindrom ini dirawat dengan pemindahan saraf tunjang. Namun, walaupun dalam kes ini, hanya ada peningkatan jangka pendek dan bukan rawatan penyakit yang lengkap.
pencegahan
Kerana kecenderungan genetik, hanya gejala sindrom Chediak-Higashi yang dapat dicegah. Antibiotik digunakan untuk mencegah jangkitan berbahaya. Manusia kaunseling genetik adalah perkhidmatan perubatan untuk orang yang mempunyai gangguan genetik.
Susulan
Langkah-langkah rawatan susulan sangat terhad dalam sindrom Chediak-Higashi dan dalam banyak kes sama sekali tidak mungkin dilakukan. Namun, individu yang terkena penyakit ini bergantung terutamanya pada diagnosis awal untuk mengesan penyakit ini lebih awal dan memulakan rawatan. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik sangat disarankan untuk memastikan bahawa sindrom Chediak-Higashi tidak diwarisi oleh anak-anak. Penyembuhan lengkap juga tidak mungkin, kerana ini adalah penyakit genetik. Orang yang terlibat dalam banyak kes bergantung pada pengambilan antibiotik dan ubat lain. Penjagaan mesti selalu diambil untuk memastikan bahawa dos yang betul diambil dengan kerap. Antibiotik tidak boleh diambil bersama alkohol, jika tidak, kesannya semakin lemah. Selanjutnya, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu sekiranya terdapat ketidakpastian atau jika ada pertanyaan. Mereka yang terkena sindrom Chediak-Higashi juga harus melindungi diri dari cahaya matahari langsung. Pelindung matahari harus selalu dipakai, dan mata sendiri dapat dilindungi cermin mata hitam. Secara amnya tidak dapat diramalkan sama ada sindrom tersebut akan mengakibatkan penurunan jangka hayat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Individu yang terjejas tidak dapat menolong diri sendiri langkah-langkah untuk memerangi penyakit secara berpunca. Pasangan yang keluarganya mengalami sindrom harus mencari kaunseling genetik. Semasa kaunseling tersebut, mereka akan belajar betapa besar risikonya bahawa keturunan mereka benar-benar akan dijangkiti penyakit ini dan apa yang akan mereka hadapi dalam kes ini. Bagi mereka yang terkena sindrom Chediak-Higashi, jika tidak, penyakit tidak berbahaya sering mengancam nyawa. Oleh itu, dalam kes kanak-kanak, perlu dijelaskan dengan doktor yang merawat vaksinasi yang biasa penyakit kanak-kanak berguna. Sekiranya perlu, mungkin juga perlu mengasingkan kanak-kanak dari rakan sebaya mereka. Yang terakhir ini sering menjadi tekanan emosi bagi mereka yang terjejas. Oleh itu, ibu bapa harus berjumpa dengan ahli terapi pada peringkat awal untuk memastikan penjagaan psikologi profesional bagi anak. Oleh kerana pesakit biasanya sakit sejurus selepas kelahiran, ibu bapa harus mendesak agar anak-anak mereka dijaga oleh doktor yang cekap yang sebenarnya mempunyai pengalaman dengan penyakit yang jarang berlaku. Rawatan yang paling berkesan untuk bentuk sindrom Chediak-Higashi yang teruk adalah saraf tunjang pemindahan. Dalam kursus yang teruk, kemungkinan a saraf tunjang pemindahan harus diperjelaskan pada peringkat awal.
