Sindrom neuro-cutaneo-artikular infantil kronik (sindrom CINCA) adalah gangguan autoinflammatory yang menyebabkan tindak balas keradangan palsu di dalam badan. Sindrom ini menampakkan diri pada masa bayi, termasuk demam, kesakitan, dan gejala neurologi. Rawatan adalah dengan bantuan dadah yang mengurangkan protein interleukin-1β.
Apa itu sindrom CINCA?
Istilah sindrom neuro-cutaneo-artikular infantil kronik (sindrom CINCA) merujuk kepada bentuk sindrom periodik yang berkaitan dengan cryopyrin. Sains perubatan mengumpulkan beberapa penyakit autoinflammatory di bawah istilah ini; Sindrom Muckle-Wells dan Keluarga Dingin-Induced Autoinflammatory Syndrome (FCAS) juga tergolong dalam kumpulan ini. Dalam penyakit autoinflammatory, tubuh bertindak balas seolah-olah keradangan - namun, pada hakikatnya, keradangan tidak ada. Penyakit autoinflammatory serupa dengan penyakit autoimun, tetapi di mana badan itu berubah menjadi badannya sendiri sistem imun. Ketiga-tiga bentuk sindrom periodik yang berkaitan dengan cryopyrin mempunyai asas genetik mereka: a gen kecacatan mengganggu tindak balas keradangan biasa dan mencetuskannya, walaupun tidak ada sebab sebenarnya. Sindrom CINCA pertama kali muncul pada masa bayi.
Punca
Sindrom CINCA adalah penyakit yang diwarisi yang mana NLRP3 gen bertanggungjawab. NLRP3 gen terletak pada kromosom 1 dan dominan. Ini bermaksud bahawa alel tunggal yang bermutasi sudah mencukupi untuk sindrom CINCA untuk menampakkan diri pada individu yang terkena. Walau bagaimanapun, sama ada ibu bapa yang terjejas menyebarkan penyakit ini kepada anak bergantung kepada peluang; kebarangkalian pusaka adalah 50 peratus. Gen NLRP3 menyandikan protein cryopyrin, yang memancarkan isyarat keradangan. Selain itu, cryopyrin juga berperanan dalam pemusnahan diri sel (apoptosis) - memastikan sel yang rosak hilang dan tidak membahayakan tubuh. Cryopyrin merangsang sintesis interleukin-1β. Ini adalah bahan utusan yang mempromosikan keradangan. Interleukin-1β merangsang hati sel untuk menghasilkan protein amiloid A serum (SAA). Terdapat tiga varian SAA fasa akut yang berbeza, yang terkenal dengan perubatan sekarang. SAA ini bertanggungjawab untuk tindak balas keradangan akut dan mencetuskan gejala sindrom CINCA. SAA-1 dan SAA-2 terlibat dalam reaksi keradangan pada hati. Dalam kajian, penyelidik perubatan juga menemui SAA-3 dalam tisu lain; nampaknya mencetuskan tindak balas keradangan di sana.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala sindrom CINCA lebih teruk daripada dua bentuk sindrom berkala yang berkaitan dengan cryopyrin yang lain. Dalam sindrom CINCA, gejala boleh muncul dalam episod atau berterusan. Gejala khas termasuk demam, ruam atau gatal-gatal, hilang pendengaran, sakit sendi (arthralgia), dan sakit otot (myalgia). Tanda-tanda penyakit ini juga boleh berlaku pada gangguan autoinflamasi yang lain. Walau bagaimanapun, sindrom CINCA dibezakan dari mereka dengan, antara lain, permulaannya: Bayi sudah boleh menghidap penyakit ini. Sebagai tambahan kepada gejala umum sindrom berkala yang berkaitan dengan cryopyrin, aduan lain juga berlaku. Sindrom CINCA boleh menyerang pusat sistem saraf (CNS) dan membawa kepada meningitis, yang kronik. Selanjutnya, penyakit ini berpotensi menyebabkan kejang dan meningkatkan tekanan incranial. Inilah tekanan yang ada di otak. Biasanya, ia adalah 5 hingga 15 mm Hg. Sekiranya tekanan incranial meningkat, individu yang terkena pada mulanya mengalami gejala seperti loya, muntah, keletihan, gelisah, bradycardia, sakit kepala dan masalah kewaspadaan. Tanda-tanda tekanan intrakranial yang lebih maju merangkumi gangguan kesedaran kuantitatif seperti rasa mengantuk, yang nyata terutamanya mengantuk dan mengantuk yang luar biasa. Dalam keadaan pingsan, individu yang terjejas sukar untuk bangun dan bertindak balas hanya terhadap rangsangan menyakitkan yang kuat. Sindrom CINCA juga boleh menyebabkan gangguan kesedaran kuantitatif yang paling teruk: koma. Penyakit ini berpotensi menyebabkan limfa pembengkakan nod, buah pinggang kerosakan, dan buta.
Diagnosis dan kursus
Sindrom CINCA bermula pada masa bayi. Atas sebab ini, ubat menyebutnya sebagai penyakit sistemik radang neonatal. Semasa diagnosis, doktor mengesan penanda keradangan di darah yang membentuk corak tertentu. Berdasarkan corak ini, mereka dapat membezakan sindrom CINCA dari penyakit keradangan lain.
Komplikasi
Pelbagai gejala berlaku akibat sindrom CINCA. Ini mungkin berlaku terutamanya dalam episod, sehingga orang yang terkena tidak mempunyai gejala tertentu di antara mereka. Dalam kebanyakan kes, terdapat ruam kulit and demam. Selanjutnya, ada juga kesakitan pada otot dan kaki, yang merumitkan kehidupan harian orang yang terkena. The sendi mungkin juga menyakitkan dan ada hilang pendengaran. Dalam kes terburuk, ini hilang pendengaran membawa kepada kehilangan pendengaran yang lengkap. Tanpa rawatan, sindrom CINCA membawa kepada meningitis, yang boleh menyebabkan kelumpuhan dan gangguan deria lain. Kejang dan kejang epilepsi juga berlaku. Orang yang terjejas biasanya merasa letih dan keletihan dan tidak lagi mengambil bahagian aktif dalam hidup. Kerana pemalar kesakitan dan ketidakselesaan, tidak biasa bagi gangguan psikologi dan kemurungan berlaku. Selanjutnya, buta or kekurangan buah pinggang mungkin berlaku sekiranya sindrom CINCA tidak dirawat. Rawatan itu sendiri tidak membawa untuk komplikasi selanjutnya dan dapat melegakan simptom. Walau bagaimanapun, rawatan biasanya perlu diulang lebih kerap.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya disyaki sindrom CINCA, doktor harus segera berjumpa. Tanda amaran khas yang memerlukan penilaian perubatan termasuk demam, ruam kulit, sendi dan sakit otot, dan gatal-gatal dan pendengaran. Sesiapa yang menyedari satu atau lebih gejala ini harus segera mendapatkan nasihat perubatan. Sekiranya tanda-tanda meningitis muncul, hospital harus dicari. Kejang, teruk sakit kepala dan kesedaran yang terganggu juga mesti dijelaskan dengan segera dan dirawat sekiranya perlu. Sekiranya berlaku gangguan atau koma, bantuan perubatan kecemasan diperlukan. Sekiranya boleh, orang yang terjejas harus diberi pertolongan cemas dan kemudian segera dirawat oleh pakar. Walau bagaimanapun, tinggal di hospital lebih lama diperlukan. Bergantung pada gejala berikutnya, doktor lain mungkin perlu mendapatkan nasihat. Sekiranya kehilangan pendengaran, pakar telinga mesti berunding, sementara buta mesti dirawat oleh pakar mata dan kemudian oleh pakar mata. Sekiranya gangguan psikologi dan kemurungan berlaku, lawatan ke ahli terapi adalah disyorkan.
Rawatan dan terapi
Kerana dadah dan terapi lain tidak dapat mempengaruhi mutasi pencetus dalam gen NLRP3, rawatan sindrom CINCA diarahkan terhadap reaksi berantai yang menyebabkan gejala keradangan. anakinra sering digunakan dalam konteks ini. Ubat ini adalah antagonis reseptor interleukin-1 dan mempengaruhi kedua interleukin-1α dan interleukin-1β. anakinra dapat melegakan pendengaran serta menormalkan kadar pemendapan eritrosit dan jumlah protein C-reaktif dalam darah. Ia diambil kira-kira pada waktu yang sama setiap hari. Individu yang terjejas boleh menyuntiknya sendiri. Ubat lain yang boleh digunakan dalam sindrom CINCA adalah canakinumab. Ini adalah agen yang hanya mensasarkan protein interleukin-1β, menjadikannya lebih spesifik. Berbeza dengan anakinra, mereka yang terjejas hanya perlu mengulang canakinumab suntikan pada selang masa yang lebih lama. Sebagai peraturan, terdapat beberapa minggu antara dua suntikan. Doktor kadang-kadang merawat gejala keradangan akut sindrom CINCA dengan kortison-mengandungi dadah. Selalunya orang yang terjejas perlu mengambil ubat sakit untuk ketidakselesaan sendi dan otot.
Prospek dan prognosis
Secara amnya, rawatan untuk sindrom CINCA selalu ditujukan terhadap penyakit keradangan, dengan tujuan untuk membatasi reaksi berantai keradangan. Rawatan kausal tidak mungkin berlaku dalam sindrom ini. Walau bagaimanapun, dengan bantuan ubat, gejala dapat dibatasi dengan agak baik. Kehilangan pendengaran juga dapat diatasi, kerana tidak berlaku akibat kerosakan pada telinga. Tidak ada komplikasi tertentu, walaupun mereka yang terjejas bergantung pada sepanjang hayat terapi untuk mengurangkan gejala secara kekal. Dalam sindrom CINCA, sakit pada otot dan sendi lega dengan bantuan ubat penahan sakit, walaupun tiada sebab terapi adalah mungkin dan pesakit bergantung pada rawatan tetap. Sekiranya tidak ada rawatan sindrom CINCA, keradangan merebak ke seluruh tubuh pesakit dan boleh membawa kepada komplikasi teruk dan, dalam keadaan terburuk, hingga kematian orang yang terkena. Oleh itu, rawatan perlu dilakukan sejak bayi agar anak itu dapat bertahan. Walau bagaimanapun, tidak dapat diramalkan sama ada sindrom CINCA akan memberi kesan negatif terhadap jangka hayat jika dirawat.
pencegahan
Pada masa ini, tidak ada cara yang berkesan untuk mencegah secara kausal penyakit genetik seperti sindrom CINCA. Kerana ia keadaan muncul pada masa bayi, ada lebih sedikit ruang untuk langkah-langkah yang mempengaruhi umum kesihatan. Makan sihat dan sedap tekanan pengurusan dapat membantu mengehadkan komplikasi. Dikenali kelonggaran teknik seperti relaksasi otot progresif or latihan autogenik berpotensi mengurangkan simptom individu seperti sakit. Kanak-kanak dapat mempelajari teknik tersebut bermula pada usia prasekolah. Kerana sindrom CINCA adalah teruk penyakit kronik yang secara drastik mempengaruhi gaya hidup, kanak-kanak sering mendapat manfaat dari intervensi psikososial juga.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan sindrom CINCA tidak mempunyai pilihan untuk rawatan susulan. Ini keadaan adalah penyakit kongenital dan oleh itu tidak dapat diubati secara kausal, hanya secara simptomatik. Sekiranya orang yang terkena sindrom CINCA ingin mempunyai anak, kaunseling genetik boleh dilakukan terlebih dahulu untuk mengelakkan sindrom tersebut ditularkan kepada anak-anak. Sebagai peraturan, sindrom itu sendiri dirawat dengan bantuan ubat. Tidak ada komplikasi tertentu dan gejala dapat diatasi dengan baik. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat ini secara berkala. Selanjutnya, interaksi dengan ubat-ubatan lain juga harus diambil kira. Adalah tidak biasa bagi sindrom CINCA untuk menimbulkan keluhan psikologi atau suasana hati yang tertekan. Sekiranya aduan ini juga berlaku, perbincangan dengan rakan atau keluarga sendiri juga sangat membantu. Sekiranya terdapat aduan psikologi yang teruk, lawatan ke pakar psikologi adalah mustahak. Selanjutnya, hubungan dengan pesakit lain sindrom CINCA sering kali terbukti sangat berguna, kerana ini sering menyebabkan pertukaran maklumat. Jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom CINCA.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Individu yang mengalami sindrom CINCA biasanya mengalami pelbagai gejala. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah dengan mengambil ubat-ubatan yang ditetapkan secara berkala dan menjalankan terapi langkah-langkah ditetapkan oleh doktor. Mengikutnya, kaunseling terapi berguna. Terutama dalam kes gangguan teruk, ia dapat membantu bercakap kepada pakar yang mungkin dapat menghubungi anda dengan pesakit lain. Selanjutnya, diet mesti diubah dalam kes sindrom CINCA. Untuk mengelakkan gejala khas seperti ruam kulit, sakit sendi, gatal-gatal dan demam, individu diet ia perlu. Untuk tujuan ini, pesakit disarankan untuk berjumpa doktor pakar atau pakar pemakanan. Akhir sekali, pesakit memerlukan rehat dan simpanan yang banyak. Penyakit ini menimbulkan ketegangan yang besar di seluruh badan, dan usaha besar dan tekanan oleh itu harus dielakkan. Latihan sederhana dan diselaraskan terapi pekerjaan dibenarkan, yang juga terbaik dilaksanakan bersama dengan doktor terlatih secara profesional. Sindrom CINCA juga selalu memerlukan perubatan yang dekat pemantauan. Terutama sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa atau aduan akut, profesional perubatan yang bertanggungjawab harus segera berjumpa.
