Sindrom Dorfman-Chanarin adalah gangguan metabolik genetik yang mempengaruhi penyimpanan trigliserida. Sindrom ini tergolong dalam gangguan penyimpanan yang disebut. Oleh kerana asas genetiknya, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan.
Apakah sindrom Dorfman-Chanarin?
Sindrom Dorfman-Chanarin adalah gangguan penyimpanan yang sangat jarang berlaku dengan penyimpanan yang tidak normal trigliserida (lemak neutral) dalam pelbagai sel badan. Oleh itu, lemak disimpan terutamanya dalam fibroblas, hati sel, otot, sel saraf, dan leukosit. Walau bagaimanapun, degradasi trigliserida tidak lagi berlaku di sana. Menurut anggaran umum, kekerapan penyakit ini adalah 1 dari 1 juta. Setakat ini, hanya 50 kes yang dijelaskan di seluruh dunia. Sebilangan besar mangsa terjejas berasal dari India dan Timur Tengah. Gangguan penyimpanan disertai oleh ichthyosis (penyakit skala ikan). Kadang-kadang ini adalah satu-satunya gejala. Walau bagaimanapun, gangguan itu mesti dibezakan dengan bentuk lain dari gangguan penyimpanan lipid neutral. Terdapat juga gangguan penyimpanan lipid neutral tanpa ichthyosis tetapi dengan miopati, yang juga disebut sebagai NLSDM. Walau bagaimanapun, sindrom Dorfman-Chanarin adalah gangguan penyimpanan lipid neutral dengan ichthyosis dan juga disebut sebagai NLSDI. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh ahli dermatologi Dorfman pada tahun 1974. Nama lain untuk gangguan ini adalah sindrom Chanarin-Dorfman, lipidosis dengan penyakit penyimpanan trigliserida, miopati dengan penyimpanan lemak neutral, atau penyakit penyimpanan lemak neutral. Penyakit ini berlaku sejak lahir. Walau bagaimanapun, walaupun terdapat beberapa batasan fizikal, jangka hayat individu yang terjejas sering tidak berkurang.
Punca
Penyebab sindrom Dorfman-Chanarin mungkin merupakan mutasi pada ABHD5 gen. Beberapa mutasi ini gen telah dikenal pasti yang menjadikan enzim pemecahan lemak neutral tidak berfungsi. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif. Terdapat deskripsi individu mengenai kes-kes di mana, misalnya, perkahwinan relatif menyebabkan ekspresi sindrom ini. Penyebab gejala penyakit ini adalah pengumpulan lemak neutral yang tidak normal (trigliserida) di dalam leukosit, sel saraf, fibroblas, hati sel dan sel otot. Enzim penghilang trigliserida tidak ada atau fungsinya terganggu. Akibatnya, lemak neutral tidak lagi dapat dipecah. Ini terkumpul di sel dan punca yang sesuai gangguan fungsi organ yang sepadan. Sekiranya mungkin, kelebihan lemak diangkut keluar dari sel dan dikeluarkan dari badan melalui usus dalam bentuk najis berlemak. Walau bagaimanapun, kebanyakan lemak disimpan secara kekal dan mengubah fungsi sel. Sebagai contoh, penyimpanan lipid dalam keratinosit mengganggu kulitpenghalang kebolehtelapan semula jadi. Untuk mengimbangi, keratinosit baru terus dihasilkan, akhirnya membawa kepada penebalan skala seperti ikan kulit. Dengan cara ini, penghalang tertentu ditetapkan, tetapi kulit tidak dapat menjalankan fungsi pertukaran haba yang normal dengan betul.
Gejala, keluhan dan tanda
Sindrom Dorfman-Chanarin terutamanya menampakkan dirinya sebagai ichthyosis kongenital yang mempengaruhi semua bahagian kulit. Di dalam ini keadaan, lapisan kulit menebal oleh hyperkeratosis dan membentuk permukaan badan yang bersisik. Kulit juga kemerahan keradangan. Kadang-kadang ichthyosis kekal sebagai satu-satunya gejala penyakit ini. Walau bagaimanapun, dari masa ke masa, disfungsi organ lain sering berlaku. Kerana simpanan lemak di hati, hepatosplenomegali (pembesaran hati kerana penyimpanan lemak) berkembang. Selanjutnya, anomali leukosit (anomali Jordans) dengan progresif [[pembaziran otot [distrofi otot[] berlaku.] Lemak juga disimpan di mata, yang membawa kepada katarak and Nystagmus. Penglibatan pihak sistem saraf menyebabkan kekurangan, disfungsi motor, dan hilang pendengaran. Ataxia biasanya berkembang selepas usia pertengahan. Pesakit juga sering menderita perawakan pendek. Lemak yang tersimpan di hati menyebabkan najis lemak yang disebut.
Diagnosa
Apabila sindrom Dorfman-Chanarin didiagnosis, penyakit lain yang juga berkaitan dengan ichthyosis mesti dijelaskan terlebih dahulu oleh diagnosis pembezaan. Darah kolesterol dan tahap lipid biasanya normal. Sahaja nilai hati dan otot enzim boleh dinaikkan.Selain itu, granulosit dapat diperiksa secara histologi dengan pewarnaan lipid.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya gejala lain ditambahkan pada ciri hyperkeratosis, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Disfungsi organ lain dan juga gangguan pada sistem saraf memerlukan penjelasan yang cepat. Sesiapa yang menyedari tanda-tanda pertama gangguan motor atau hilang pendengaran sebaiknya bercakap dengan profesional perubatan yang sesuai. Gejala dari katarak and Nystagmus serta najis berlemak biasa juga merupakan tanda amaran khas bahawa sindrom Dorfman-Chanarin sedang mengalami masalah teruk. Walaupun gejala sekunder ini tidak ada, gangguan metabolik harus dilihat secara berkala oleh doktor. Doktor mesti memantau kursus dan memastikannya positif. Di samping itu, ubat mesti disesuaikan sekali-sekala, yang hanya boleh dilakukan oleh doktor. Yang paling penting, ichthyosis, yang ada sejak awal, mesti dirawat secara kekal untuk mengelakkan jangkitan, gatal-gatal dan reaksi kulit yang tidak menyenangkan. Sekiranya pendarahan atau jangkitan berlaku, doktor mesti berjumpa. Di samping itu, jika simptomnya teruk, perkhidmatan perubatan kecemasan atau hospital terdekat boleh dihubungi.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Dorfman-Chanarin hanya boleh berlaku tanpa gejala, kerana ia adalah genetik keadaan. Untuk mengelakkan penyimpanan lemak lebih lanjut, individu yang terkena disarankan untuk mengikuti protein rendah lemak dan tinggi diet. Selanjutnya, trigliserida tambahan dengan rantaian sederhana asid lemak harus ditambah. Ini tidak dapat menyembuhkan sindrom Dorfman-Chanarin, tetapi dapat memperlambat perkembangannya. Semua rawatan lain berkaitan dengan melegakan gejala. Pada mulanya, gejala utama adalah ichthyosis. Seperti semua ichthyoses, rawatannya sangat kompleks. Penting untuk menggunakan krim dan mandi kulit dengan kerap. Selanjutnya, keratolitik digunakan, yang melembutkan kornea dan menjadikannya lebih mudah dikeluarkan. Dalam kebanyakan kes ichthyosis, urea telah terbukti menjadi keratolitik yang berkesan. Urea digunakan dalam bentuk krim and salap mengandungi urea. Sekiranya rawatan kulit diabaikan, retakan menyakitkan akan timbul kulit kering, yang seterusnya mengehadkan fungsinya. Walau bagaimanapun, bentuk ichthyosis yang teruk dapat diatasi dengan retinoid sistemik terapi, yang melibatkan proses keratolitik dan penghambatan kornifikasi. Walau bagaimanapun, kesan sampingan yang tidak dapat dipulihkan mungkin berlaku dengan rawatan ini. Dengan bantuan terapi ini, pemusnahan kulit dan pertahanannya terhadap jangkitan dapat disokong. Walau bagaimanapun, rawatan penyebab sindrom Dorfman-Chanarin tidak mungkin dilakukan.
Prospek dan prognosis
Sindrom Dorfman-Chanarin adalah gangguan genetik. Atas sebab ini, bersebab terapi kerana penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan, oleh itu pesakit selalu bergantung pada rawatan simptomatik. Gejalanya sangat pelbagai dan menjadi lebih teruk jika tiada rawatan diberikan. Masalah pendengaran dan penglihatan berlaku, dan kebanyakan individu yang terjejas juga mengalami penurunan kecerdasan dan kemampuan rendah diri. Begitu juga, banyak pesakit menderita perawakan pendek dan gangguan motor. Perkembangan anak sangat perlahan dan dibatasi oleh sindrom Dorfman-Chanarin, mengakibatkan komplikasi walaupun pada masa dewasa. The terapi didasarkan pada gejala yang tepat dan terutama bertujuan untuk perkembangan biasa anak. Dengan bantuan terapi intensif dan pelbagai sokongan langkah-langkah, gangguan motor dapat diatasi. Kecerdasan yang berkurang juga dapat dibatasi. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak dicapai dalam proses ini. Dengan bantuan pelbagai krim, keluhan kulit juga dapat diatasi, sehingga kualiti hidup orang yang terjejas meningkat. Sindrom Dorfman-Chanarin biasanya tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat. Walau bagaimanapun, ia boleh menyebabkan tekanan psikologi yang teruk pada ibu bapa atau ahli keluarga.
pencegahan
Kerana sindrom Dorfman-Chanarin adalah gangguan genetik, tidak ada pencegahan langkah-langkah untuk mengelakkannya. Walau bagaimanapun, penting untuk merawat ichthyosis yang sudah ada sejak awal secara kekal untuk mencegah jangkitan dan reaksi kulit yang tidak menyenangkan.
Penjagaan selepas itu
Sebagai peraturan, tidak ada yang istimewa atau langsung langkah-langkah atau pilihan untuk rawatan selepas rawatan tersedia untuk orang yang terkena sindrom Dorfman-Chanarin. Dalam sindrom ini, pengesanan dan rawatan awal gejala sangat diperlukan untuk mencegah komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Oleh kerana ini juga penyakit genetik, tidak ada penawar yang lengkap. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik boleh membantu mencegah warisan sindrom Dorfman-Chanarin. Dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada pengambilan ubat dan terus menggunakannya krim and salap. Pengambilan secara teratur dan juga dos yang betul mesti dijamin untuk mengurangkan gejala secara kekal. Gejalanya harus diperiksa oleh doktor secara berkala. Oleh kerana sindrom Dorfman-Chanarin juga sering membawa untuk gangguan psikologi, perbincangan intensif dengan rakan atau dengan ibu bapa pesakit juga sangat berguna. Sebagai peraturan, sindrom Dorfman-Chanarin tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Dorfman-Chanarin adalah kesalahan metabolisme bawaan yang sangat jarang berlaku yang berkaitan dengan penyimpanan trigliserida yang tidak normal. Penyakit ini bersifat genetik, dan pesakit tidak dapat mengambil langkah-langkah pertolongan diri yang bersifat kausatif. Namun, dia dapat membantu mengurangkan gejala. Hal ini berlaku terutamanya dalam kes ichthyosis (penyakit skala ikan), yang hampir selalu terjadi. Kulit yang terkena mesti dijaga dengan sangat berhati-hati. Hasil yang baik dicapai dengan mandi air hangat yang diperkaya dengan garam dari Laut Mati. Selepas mandi, kulit mesti dikeringkan dan dikrim. Ointments mengandungi bahan aktif urea sangat berkesan, kerana ia mempunyai kesan pelarut tanduk. Dalam keadaan apa pun pesakit tidak boleh melewatkan rutin penjagaan kulit harian. Mengabaikan kawasan kulit yang terjejas dengan cepat menyebabkan gejala bertambah buruk. Keretakan dan retakan yang menyakitkan atau berdarah sering terbentuk, yang berkaitan dengan peningkatan risiko jangkitan sekunder. Dalam kes ini, doktor mesti segera berjumpa dengan doktor. Walaupun simpanan trigliserida yang tidak normal dalam tubuh biasanya tidak dapat dicegah dengan cukup diet, sekurang-kurangnya dapat dikurangkan. Pesakit harus lebih gemar rendah lemak, vitamin-rich diet. Pesakit dinasihatkan oleh ahli ekotrofologi untuk membuat perubahan diet yang diperlukan.
