Sindrom Foix-Chavany-Marie merujuk kepada kelumpuhan bilateral wajah, mengunyah, dan otot menelan. Ia disebabkan oleh kerosakan pada korteks serebrum dan mengakibatkan gangguan ucapan dan makan. Terapi dapat meningkatkan kesihatan pesakit keadaan, tetapi pemulihan sepenuhnya tidak mungkin.
Apakah sindrom Foix-Chavany-Marie?
Sindrom Foix-Chavany-Marie adalah nama yang diberikan kepada sindrom jarang yang disebabkan oleh keadaan neurologi. Terdapat kurang daripada satu pesakit dengan sindrom untuk setiap juta pesakit. Oleh itu, hanya kira-kira 150 pesakit yang terjejas telah dilapor sehingga kini. Gangguan itu mendapat namanya merujuk kepada penemuinya Charles Foix, Jean AE Chavany, dan Julien Marie. Istilah diplegia faciopharyngoglossomasticatory dan sindrom anterior operculum bilateral (AOS) adalah nama lain untuk gangguan yang sama. Sindrom Foix-Chavany-Marie adalah kesan kerosakan dua hala pada korteks serebrum, atau operculum. Ini mengakibatkan pesakit tidak dapat mengawal otot muka, menelan dan mengunyah otot. Oleh itu, ia disebut sebagai pemisahan fungsi motor sukarela. Dalam klasifikasi ICD-10, ia disenaraikan sebagai neuron motor penyakit di bawah singkatan G12.2.
Punca
Kerosakan dua hala pada korteks serebrum di kawasan tengah otak adalah penyebab sindrom Foix-Chavany-Marie. Kranial saraf V, VII, IX, X, XII sangat terjejas. Disfungsi mereka adalah penyebab gejala pesakit yang terkena. Kerosakan pada korteks serebrum boleh menjadi kongenital atau berlaku akibat masalah perubatan lain. Umur tidak mempunyai pengaruh terhadap permulaan penyakit ini. Walaupun kes keluarga telah dijelaskan, tidak dapat diandaikan bahawa sindrom ini turun-temurun. Kecuali jika sindrom Foix-Chavany-Marie disebabkan oleh malformasi kongenital, ia juga mungkin disebabkan oleh keadaan lain seperti encephalitis, sawan seperti di epilepsi, kepala trauma, atau strok. Dalam perjalanan penyakit sekunder hingga strok, belum ada kes yang didokumentasikan di mana sindrom Foix-Chavany-Marie berlaku selepas strok pertama. Sehingga kini, sekurang-kurangnya dua atau tiga pukulan selalu diandaikan. Apabila timbul secara tiba-tiba pada masa dewasa, perubahan vaskular sering menjadi penyebab kerosakan pada korteks serebrum. Dalam kes yang jarang berlaku, timbul secara tiba-tiba juga disebabkan oleh otak ketumbuhan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Semasa berlakunya penyakit, otot lumpuh, kunyah, dan otot menelan berkembang secara dua hala. Lumpuh ini menyebabkan pesakit mengalami masalah pertuturan dan gangguan makan. Sebabnya adalah kurangnya kawalan terhadap otot yang diperlukan. Pergerakan emosi dikecualikan dari kelumpuhan. Oleh itu, orang yang terkena sindrom Foix-Chavany-Marie masih boleh tersenyum atau menangis. Hanya penggunaan otot yang dirancang tidak mungkin bagi mereka. Pesakit dengan sindrom ini mempunyai wajah yang hampir tidak berwarna. The mulut terbuka retak dan tidak dapat ditutup dengan kekuatannya sendiri. Kerana terbuka mulut dan disfungsi, air liur yang tidak terkawal berlaku. Pengecualian adalah kes di mana refleks menelan mencukupi. Disfungsi otot juga menjadi sebab mengapa kebanyakan pesakit bisu. Sebagai contoh, lidah hampir tidak bergerak, walaupun tidak ada atrofi otot atau fibrilasi. Refleks rahang yang meningkat kadang-kadang boleh menyebabkan trismus.
Diagnosis dan kursus
Sejarah atau penemuan klinikal dapat membuktikan kecurigaan terhadap sindrom Foix-Chavany-Marie. Penyakit bersamaan yang sering terjadi bersamaan dengan sindrom berfungsi sebagai petunjuk. Ini merangkumi semua sindrom yang berkaitan dengan kelumpuhan bulbar. Pada kanak-kanak, gangguan perkembangan motorik atau epilepsiseperti sawan dianggap sebagai tanda. Begitu juga, sindrom Foix-Chavany-Marie sering berlaku bersamaan dengan sindrom polymicrogyria atau Worster-Drought. Kerosakan dua hala sebenar pada korteks serebrum dapat ditunjukkan oleh MRI atau pengimejan resonans magnet. Secara keseluruhan, pesakit yang terjejas dibahagikan kepada lima kumpulan pesakit. Klasifikasi berdasarkan kepada penyebab penyakit masing-masing. Perjalanan penyakit ini tidak bergerak dan sekejap-sekejap. Perkembangan penyakit yang boleh dipulihkan juga dapat dibayangkan. Terutama jika sindrom berlaku di zaman kanak-kanak sebagai penyakit bersamaan dengan epilepsi. Secara umum, sindrom Foix-Chavany-Marie tidak mempengaruhi jangka hayat, tetapi hanya membatasi kualiti hidup. Sebagai contoh, pesakit boleh menjadi bisu atau kehilangan keupayaan untuk makan secara bebas. Sejak terjejas otak pusat juga bertanggungjawab untuk kemampuan menulis, ini juga boleh dipengaruhi dalam beberapa kes.
Komplikasi
Sindrom Foix-Chavany-Marie sangat membataskan kemahiran motor khususnya. Walau bagaimanapun, kesan sindrom ini berbeza pada semua pesakit. Dalam kebanyakan kes, batasan berlaku di otot muka. Akibatnya, pergerakan semula jadi tertentu, seperti ketawa, tidak mungkin dilakukan. Sindrom Foix-Chavany-Marie juga boleh menyebabkan disfagia, sehingga individu yang terkena mengalami peningkatan risiko aspirasi. Pergerakan otot muka sangat terhad. Pergerakan tidak disengajakan berlaku pada kebanyakan pesakit, yang boleh membawa membuli dan mengusik, terutamanya pada kanak-kanak. Dalam beberapa kes, otot rahang juga terjejas dan tidak dapat bergerak dengan baik. Kegagalan mengembangkan refleks menelan juga mengakibatkan air liur yang tidak terkawal. Selain itu, pengambilan makanan terganggu oleh sindrom Foix-Chavany-Marie, jadi rawatan terutama bertujuan untuk menyusun semula pengambilan makanan dan pertuturan. Dalam kebanyakan kes, rawatan berjaya tanpa komplikasi lebih lanjut. Namun, malformasi tidak dapat diatasi sepenuhnya, jadi kecil gangguan pertuturan or kesukaran menelan kekal. Sindrom Foix-Chavany-Marie tidak mengurangkan jangka hayat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Walaupun penyembuhan lengkap untuk sindrom Foix-Chavany-Marie tidak mungkin, individu yang terkena penyakit harus selalu berjumpa doktor, kerana ini dapat melegakan beberapa gejala. Penyembuhan diri tidak berlaku dengan ini keadaan. Seorang doktor mesti berjumpa sekiranya orang yang terkena menderita gangguan makan atau gangguan pertuturan. Sebab untuk gangguan ini adalah kurangnya kawalan terhadap otot masing-masing yang bertanggungjawab untuk proses ini. Pelbagai kelumpuhan muka atau bahagian badan yang lain juga dapat menunjukkan sindrom Foix-Chavany-Marie dan selalu menjadi alasan untuk menjalani pemeriksaan. Begitu juga, air liur yang tidak terkawal menunjukkan adanya sindrom. Menelan juga sering sukar bagi mereka yang terjejas. Otot merosot dan tidak boleh tegang. Pada mulanya, pakar pediatrik atau pengamal am boleh mendapatkan nasihat untuk sindrom Foix-Chavany-Marie. Walau bagaimanapun, rawatan lanjut memerlukan penglibatan pakar lain. Beberapa keluhan dapat diatasi dengan bantuan senaman atau terapi. Oleh kerana banyak saudara dan pesakit juga mengalami keluhan psikologi, rawatan psikologi untuk sindrom Foix-Chavany-Marie juga disarankan. Ini biasanya boleh dilakukan dengan ahli psikologi.
Rawatan dan terapi
Penjagaan pesakit yang terjejas dipilih mengikut tahap keparahan pertuturan dan gangguan makan. Matlamat rawatan langkah-langkah adalah untuk pesakit dapat menyambung semula makan secara separa dan secara bebas untuk mengartikulasikan dirinya. Rawatan tersebut berbentuk latihan yang dirancang untuk menguatkan otot yang terkena. Pengukuhan visual usaha pesakit memainkan peranan penting. Contohnya, cermin digunakan supaya pesakit dapat melihat kemajuan. Menulis juga selalu dipraktikkan kepada pesakit sehingga kemampuan untuk mengekspresikan diri dalam tulisan tetap terjaga. Pemulihan sepenuhnya tidak mungkin dilakukan. Memperoleh keupayaan untuk bercakap dan menelan juga dianggap tidak mungkin. Walaupun begitu, kejayaan juga dicatat. Sebagai contoh, pesakit dapat mengelakkan makanan buatan selepas itu terapi.
Prospek dan prognosis
Sindrom Foix-Chavany-Marie biasanya tidak mengakibatkan pemulihan sepenuhnya. Walaupun dengan rawatan awal dan tepat, kelumpuhan tidak dapat dihilangkan sepenuhnya. Sekiranya sindrom tidak dirawat, akan ada batasan yang signifikan dalam kehidupan pesakit dan, dalam kebanyakan kes, jangka hayat yang berkurang. Oleh kerana rawatan hanya dapat dilakukan dalam bentuk latihan, kemajuan dalam sindrom Foix-Chavany-Marie agak lambat. Hanya melalui latihan tetap, orang yang terkena boleh bertindak secara bebas lagi dalam beberapa bidang kehidupan. Namun, mereka masih bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidup mereka dan tidak dapat mengatasi kehidupan seharian mereka sendiri dengan mudah. Penulisan bebas juga dapat didorong lagi dalam sindrom Foix-Chavany-Marie. Dalam banyak kes, terapi dapat menghilangkan keperluan untuk memberi makan secara buatan, membiarkan orang yang terjejas makan dan minum secara bebas lagi. Tidak ada pilihan rawatan lain untuk sindrom Foix-Chavany-Marie. Dalam banyak kes, sindrom ini juga menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan, supaya kaunseling psikologi juga diperlukan. Ini sering melibatkan ahli keluarga pesakit juga.
pencegahan
Kaedah khusus untuk mencegah sindrom Foix-Chavany-Marie belum diketahui. Pencegahan kerosakan pada korteks serebrum boleh menjadi satu-satunya pendekatan. Pencegahan langkah-langkah untuk mencegah penyakit yang memihak atau selari sindrom ini juga membantu.
Susulan
Keterukan sindrom Foix-Chavany-Marie memerlukan rawatan berterusan kerana ia adalah kecederaan korteks serebrum yang serius. Akibatnya, kelumpuhan otot muka dan otot mengunyah dan menelan berlaku di kedua-dua belah pihak. Perubatan langkah-langkah dapat mengurangkan kerosakan ini, tetapi tidak membetulkannya. Sindrom Foix-Chavany-Marie, yang jarang berlaku, memerlukan pemantauan oleh pakar neurologi. Mungkin kongenital atau terjadi akibat penyakit neurologi. Contohnya termasuk beberapa strok teruk, epilepsi, atau otak kecederaan traumatik. Rawatan dan tindak lanjut sindrom Foix-Chavany-Marie sebahagian besarnya berdasarkan kepada masalah utama. Sehingga kini, hanya 150 kes sindrom Foix-Chavany-Marie yang dilaporkan. Oleh itu, hanya sebilangan pakar yang mengetahui sindrom ini. Ini menjadikan rawatan dan tindak lanjut sukar dilakukan. Kerosakan pada korteks serebrum juga dikenali sebagai diplegia aciopharyngoglossomasticatory dan sindrom anterior operculum bilateral (AOS). Dalam kes yang jarang berlaku, sindrom Foix-Chavany-Marie merosot pada kanak-kanak dengan epilepsi. Dalam kebanyakan kes, rawatan sepanjang hayat, rawatan di hospital, dan tindak lanjut intensif diperlukan. Penyakit asas yang teruk adalah salah satu sebab untuk ini. Walau bagaimanapun, gangguan lain sering berlaku akibat sindrom Foix-Chavany-Marie. Sebagai contoh, sindrom Worster-Drought atau polymicrogyria mungkin berlaku sebagai tambahan. Penjagaan susulan dapat meningkatkan kualiti hidup. Kelangsungan hidup tidak dipengaruhi oleh sindrom Foix-Chavany-Marie kecuali oleh keparahan penyakit yang mendasari.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Dengan sindrom Foix-Chavany-Marie, cabarannya adalah untuk mencapai kualiti hidup yang baik dengan gejala penyakit ini. Mengekalkan minda yang optimis kondusif untuk kebaikan kesihatan. Kerana banyak kekurangan, adalah penting untuk mencari jalan untuk berkomunikasi dan berinteraksi dengan ahli keluarga, rakan atau pasangan. Teknik seperti bahasa isyarat atau bahasa isyarat sangat membantu. Dengan berbagai teknologi, ada kemungkinan komunikasi yang berhasil dalam kehidupan sehari-hari, yang menyumbang kepada peningkatan kualiti hidup. Walaupun terdapat gangguan makan, penjagaan harus diambil untuk memastikan mencukupi dan seimbang diet. Ini harus mengandungi semua nutrien penting, sehingga kekurangan bekalan organisma dapat dikecualikan. Oleh itu, disarankan untuk mengoptimumkan makanan, yang harus dikerjakan dengan kerjasama doktor. Untuk meningkatkan kesejahteraan, pertukaran sosial adalah penting. Hubungan dengan orang lain harus digalakkan oleh saudara-mara. Di samping itu, aktiviti riadah harus disesuaikan dengan kemungkinan pesakit. Promosi joie de vivre juga dapat dilaksanakan dengan sindrom Foix-Chavany-Marie. Pada masa yang sama, saudara terdekat didorong untuk melakukan usaha yang mencukupi untuk memenuhi keperluan mereka sendiri. Selain merawat atau merawat pesakit, mereka juga memerlukan pertolongan dalam menangani keadaan dan harus memberi perhatian yang secukupnya terhadap kesejahteraan mereka sendiri.
