Sindrom Haim-Munk adalah penyakit yang disebabkan oleh genetik yang jarang berlaku. Ciri khas penyakit ini adalah kulit ruam dalam bentuk kemerahan dan timbul pada kulit. Ini juga muncul di telapak tangan dan juga di telapak kaki. The kulit menunjukkan kerentanan yang kuat terhadap jangkitan. Di samping itu, jari dan kaki kuku pesakit yang terjejas berkembang secara berlebihan.
Apakah sindrom Haim-Munk?
Sindrom Haim-Munk kadang-kadang disebut dengan singkatan HMS. Penyakit ini diwarisi kepada kanak-kanak secara autosomal secara resesif. Selain palmoplantar hyperkeratosis, periodontitis adalah salah satu gejala utama penyakit ini. Periodontitis bermula agak awal dan menunjukkan jalan yang teruk. Keluhan lain yang mungkin berlaku dalam konteks sindrom Haim-Munk adalah, misalnya, arachnodactyly, pes planus dan apa yang disebut akrosteolisis. Pada dasarnya, sindrom Haim-Munk adalah penyakit yang berlaku hanya dengan frekuensi yang sangat rendah. Sebilangan besar pesakit yang disenaraikan dalam literatur adalah individu India dari komuniti terpencil. Teruk periodontitis biasanya membawa kepada kehilangan gigi pramatang. Dalam beberapa kes, pesakit yang sakit mempunyai jari dan jari kaki yang panjang dan langsing.
Punca
Pada dasarnya, sindrom Haim-Munk mempunyai sebab genetik. Penyakit ini diturunkan kepada generasi akan datang dengan cara resesif autosomal. Dalam sindrom Haim-Munk, mutasi berlaku pada spesifik gen, yang menyebabkan gejala penyakit. Sebagai tambahan kepada sindrom Haim-Munk, penyakit lain juga mungkin disebabkan oleh mutasi yang sama gen. Ini termasuk, misalnya, periodontitis prepubertal dan sindrom Papillon-Lefèvre.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Haim-Munk mempunyai banyak keluhan dan tanda yang menunjukkan bahawa keadaan. Salah satu gejala utama sindrom Haim-Munk adalah keratosis, yang bersifat palmoplantar dan menyebar secara meluas. Dalam kes ini, individu yang terkena menderita bersisik kulit kawasan, contohnya, pada kaki, lutut, siku dan belakang tangan. Dalam sindrom Haim-Munk, keratosis biasanya berkembang antara tahun pertama dan kelima kehidupan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, ia wujud sejak lahir. Di samping itu, sindrom Haim-Munk biasanya disertai dengan periodontitis yang teruk dan pramatang. Malah gigi susu terjejas oleh periodontitis. Apabila periodontitis berkembang dengan cepat, ia akhirnya mempengaruhi gigi kedua juga. Atas sebab ini, pesakit yang menderita sindrom Haim-Munk sering kehilangan gigi pada usia muda. Periodontitis disertai oleh gingivitis dalam sindrom Haim-Munk. Di samping itu, tulang alveolar yang disebut akan merosot. Di samping itu, sindrom Haim-Munk menimbulkan sejumlah aduan lain. Hiperkeratosis, yang juga mempengaruhi permukaan dalaman tangan dan telapak kaki, serta akroosteolisis, onychogryposis dan arachnodactyly adalah khas. Jari sering cacat dan cacat. Hujung jari berakhir runcing, sementara kelengkungan menyerupai cakar. Di samping itu, bentuk khas dari artritis berlaku pada beberapa pesakit, yang merosakkan teruk sendi bahu dan tangan. Di samping itu, individu yang berpenyakit dipengaruhi oleh penyakit berjangkit dengan frekuensi di atas purata.
Diagnosis dan kursus
Sindrom Haim-Munk didiagnosis terutamanya berdasarkan gambaran klinikal khas penyakit ini. Pada prinsipnya, berunding dengan doktor ditunjukkan apabila terdapat gejala ciri. Oleh kerana penyakit ini sering muncul di zaman kanak-kanak, pakar pediatrik biasanya merupakan titik kontak pertama bagi ibu bapa pesakit yang terjejas. Semasa anamnesis, aduan yang terdapat dalam setiap kes dijelaskan. Di samping itu, pelupusan keluarga dibincangkan, kerana sindrom Haim-Munk adalah penyakit keturunan. Akhirnya, doktor yang merawat memeriksa simptom menggunakan pelbagai kaedah pemeriksaan. Tanda-tanda seperti keratosis biasanya agak mudah dilihat dan didiagnosis dengan jelas. Analisis makmal mengenai kawasan kulit yang terjejas membuktikan kecurigaan tersebut. Diagnosis sindrom Haim-Munk dapat dibuat dengan pasti jika terdapat kombinasi gejala khas. Sekiranya keratosis disertai dengan periodontitis awal, misalnya, diagnosis adalah mungkin. Diagnosis berdasarkan pemeriksaan klinikal dapat disahkan sekiranya analisis makmal genetik dilakukan. Mutasi yang bertanggungjawab untuk sindrom Haim-Munk dapat dikesan. Sebagai sebahagian daripada diagnosis pembezaan, periodontitis prepubertal, misalnya, harus diperjelaskan.
Komplikasi
Sindrom Haim-Munk terutamanya menyebabkan ruam pada kulit dan tompok-tompok merah. Aduan ini membatasi estetika pesakit dan, dalam prosesnya, tidak jarang membawa kepada perasaan malu dan kompleks rendah diri. Begitu juga, penurunan harga diri mungkin berlaku. Tidak jarang, tangan dan kaki juga terkena keluhan, sehingga kesakitan juga boleh berkembang di kawasan-kawasan ini. Pesakit sistem imun dilemahkan oleh sindrom Haim-Munk, sehingga jangkitan dan keradangan berlaku lebih kerap. Ia tidak biasa untuk pertumbuhan kuku untuk ditingkatkan. Mereka yang terjejas juga mengalami masalah pada gigi, sehingga mereka jatuh pada usia muda. Terdapat rasa tidak selesa semasa mengambil makanan dan cecair. Kecacatan jari berlaku, yang juga dapat menghadkan penampilan luaran orang yang terkena. Kecerdasan biasanya tidak dikurangkan oleh sindrom Haim-Munk. Rawatan kausal sindrom Haim-Munk tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, gejalanya dapat dibatasi dengan bantuan ubat atau prosedur pembedahan. Biasanya, pesakit mesti kerap mengambil antibiotik untuk memperjuangkan keradangan dan jangkitan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Walaupun sindrom Haim-Munk tidak dapat dirawat secara kausal, doktor harus selalu mendapatkan nasihat. Ini dapat mengelakkan simptom dan komplikasi selanjutnya. Sebagai peraturan, doktor harus berunding jika orang yang terkena mengalami keluhan kulit yang berlaku tanpa sebab tertentu. Ini mungkin termasuk penskalaan pada lutut dan kaki. Gigi juga boleh terjejas secara negatif oleh sindrom Haim-Munk, yang mengakibatkan karies atau periodontitis. Sekiranya gejala ini juga berlaku pada usia muda pesakit, doktor harus berunding. Sering kali, mereka yang terjejas juga jatuh sakit penyakit berjangkit dan mempunyai kelemahan sistem imun. Sindrom Haim-Munk boleh didiagnosis oleh pakar pediatrik atau doktor am. Rawatan lanjutan juga biasanya diberikan oleh pakar pediatrik atau oleh pakar dermatologi. Untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut, individu yang terjejas sering bergantung pada pemeriksaan berkala. Sekiranya sindrom Haim-Munk juga menyebabkan ketidakselesaan psikologi atau kemurungan pada ibu bapa atau ahli keluarga, lawatan ke ahli psikologi adalah wajar.
Rawatan dan terapi
Sindrom Haim-Munk dapat diubati dengan pelbagai kaedah. Doktor memutuskan pilihan kaedah rawatan tertentu. Ini adalah kerana terapi untuk sindrom Haim-Munk mesti selalu dirancang berkaitan dengan kes individu. Untuk mengurangkan simptom utama, sering disebut emolien topikal. Retinoid yang diberikan secara oral dan keratolitik juga digunakan. Yang pertama merangkumi, misalnya, bahan aktif acitretin and isotretinoin. Periodontitis dalam konteks sindrom Haim-Munk sering kurang dapat dikurangkan dengan kaedah rawatan konvensional. Dalam beberapa keadaan, ia membantu mengeluarkan gigi yang merosakkan dan membersihkannya secara profesional. Bersama ini, pesakit mendapat rawatan secara lisan antibiotik. Synovectomy yang disebut biasanya mengurangkan proses keradangan artritis. Walau bagaimanapun, ia boleh mempengaruhi fleksibiliti yang sesuai sendi.
Prospek dan prognosis
Sindrom Haim-Munk adalah genetik dan oleh itu tidak dapat disembuhkan. Hanya rawatan simptomatik yang mungkin. Walau bagaimanapun, kerana penyakit ini jarang berlaku, masih ada sedikit pengalaman mengenai kejayaan rawatan. Lazimnya adalah kornifikasi kulit yang teruk dan gejala kulit yang meluas, yang hanya bertindak balas secara bersyarat terapi dengan agen pelembut kornea seperti asid salisilik or urea. Keratoderma juga dirawat dengan retinoid oral seperti etretinate, acitretin, Atau isotretinoin. Walau bagaimanapun, gejala kulit hanya dapat diatasi dengan agen ini, tetapi tidak dihilangkan atau dicegah. Juga kelihatan cacat kuku, kehalusan labah-labah, pembubaran tulang di jari dan jari kaki, dan kaki rata. Ciri-ciri ini sukar dibetulkan. Gejala yang paling penting, selain gejala kulit, adalah periodontitis progresif, yang, jika tidak dirawat, dapat membawa untuk menyelesaikan pemusnahan gigi. Walau bagaimanapun, bentuk periodontitis ini tidak dapat diatasi dengan terapi konvensional. Sebilangan kejayaan dapat dicapai dengan penyingkiran gigi yang digabungkan sepenuhnya dengan pentadbiran lisan antibiotik dan pembersihan gigi profesional. Terdapat juga pesakit terpencil yang merosakkan artritis bahu dan pergelangan tangan sendi. Tanpa rawatan, terdapat juga ancaman pemusnahan sepenuhnya sendi yang terjejas. Salah satu pilihan rawatan adalah penyingkiran sendi yang berpenyakit. Ini mengurangkan keradangan. Namun, pada masa yang sama, pergerakan sendi yang terhad.
pencegahan
Sindrom Haim-Munk adalah penyakit keturunan, jadi tidak ada pencegahan langkah-langkah wujud.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes sindrom Haim-Munk, pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad atau sama sekali tidak tersedia untuk orang yang terjejas. Oleh kerana ia juga penyakit genetik, rawatan lengkap juga tidak mungkin dilakukan, oleh itu pesakit biasanya bergantung pada rawatan sepanjang hayat dalam kes ini. Penyembuhan diri juga tidak mungkin berlaku dengan sindrom Haim-Munk. Namun, lebih awal penyakit ini dikesan, semakin baik perjalanan penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat. Penjagaan mesti diambil untuk memastikan bahawa dos yang betul diambil dan ubat diambil secara berkala untuk mengurangkan gejala dengan betul. Dalam banyak kes, orang yang terjejas juga bergantung pada pengambilan antibiotik, walaupun ubat ini tidak boleh diambil bersama alkohol, kerana kesannya dikurangkan dengan ketara. Dalam banyak kes, sokongan dan penjagaan dari keluarga sendiri juga sangat membantu dan dapat mencegah kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Hubungan dengan penghidap sindrom Haim-Munk yang lain juga sangat berguna dalam hal ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Haim-Munk biasanya dirawat dengan antibiotik dan keratolitik. Sedikit penenang or kesakitan pereda akan membantu dengan ketidakselesaan yang biasa. Langkah yang paling penting adalah dengan segera menjelaskan penyakit ini. Sebaik sahaja tanda-tanda pertama penyakit kulit muncul, ini mesti dilaporkan kepada pakar pediatrik. Kejayaan rawatan sangat bergantung pada apakah keadaan dirawat sebelum atau selepas pembentukan yang pertama gigi susu. Jika terapi dilakukan terlambat, kerosakan kekal pada gigi dan kaviti oral mungkin berlaku. Terlepas dari waktu rawatan, pemeriksaan berkala dan rawatan ubat oleh pakar ditunjukkan. Ibu bapa harus memperhatikan sama ada kesan sampingan berlaku dan membincangkan sebarang kelainan dengan doktor. Terapi itu sendiri dapat disokong dengan membersihkan kawasan kulit yang terkena dengan produk penjagaan yang sesuai. Kelemumur harus dikeluarkan dengan kerap, sebaiknya menggunakan span dan ubat semula jadi. Oleh kerana kebanyakan kanak-kanak kecil terjejas, itu bergantung kepada ibu bapa untuk memantau perjalanan penyakit ini dan menjaga kebersihan yang disebutkan langkah-langkah. Sekiranya anak mengalami teruk kesakitan atau gatal, lebih baik berjumpa doktor.
