Profesion perubatan merujuk kepada sindrom hiper-IgD - juga dikenali sebagai HIDS - sebagai penyakit keturunan yang biasanya dicirikan oleh episod berulang demam. Atas sebab ini, sindrom hiper-IgD juga tergolong dalam apa yang disebut periodik demam sindrom. Semasa demam episod, orang yang terlibat mengadu, antara lain, mengenai cirit-birit, sakit perut, dan juga loya and muntah. Tidak ada rawatan penyebab; namun, prognosis - dari segi jangka hayat pesakit - adalah baik.
Apa itu sindrom hiper-IgD?
Sindrom Hyper-IgD (atau HIDS) adalah penyakit keturunan. Ia dicirikan oleh episod demam berulang dan juga gejala gastrousus. Penyakit berkala, yang mana sindrom Hyper-IgD adalah satu, telah diketahui sejak abad ke-19, tetapi tidak ditakrifkan semula dan dicetuskan sehingga tahun 1948 oleh doktor Hobart A. Reimann. Pada tahun 1984, sindrom hiper-IgD disebut untuk pertama kalinya. Kumpulan penyelidikan Belanda menggambarkan demam berulang dan reaksi keradangan umum serta peningkatan imunoglobulin-D serta imunoglobulin-A pada adik beradik. Sejak tahun 2001, kira-kira 160 diagnosis telah dibuat; majoriti mangsa terjejas tinggal di Perancis dan Belanda. Namun, disyaki jumlah kes yang tidak dilaporkan lebih tinggi.
Punca
Sindrom Hyper-IgD berkembang kerana perubahan maklumat genetik - apa yang disebut mutasi. Mutasi berlaku pada kromosom 12. Cara pewarisan sindrom hiper-IgD adalah resesif autosom. Dalam kira-kira 80 peratus daripada semua kes, terdapat terutamanya mutasi kehilangan pada gen wilayah yang kemudiannya memberi kod untuk MVK (12q12, GeneID 4598 - enzim mevalonate kinase). Mutasi ini menyebabkan kestabilan aktiviti enzim yang sedikit berkurang. Walau bagaimanapun, masih belum jelas mengapa aktiviti kinase mevalonat yang berkurang kemudiannya mencetuskan episod demam. Oleh sebab tidak jelas, tidak ada yang diketahui terapi untuk memerangi penyebabnya. Oleh itu, pengamal perubatan hanya boleh memberikan rawatan simptomatik yang terutama tertumpu pada episod demam.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Hyper-IgD berlaku pada tahun pertama kehidupan. Episod berulang demam adalah ciri; pesakit mengadu timbulnya demam yang sangat cepat dan menggigil. Episod demam ini dipicu oleh kecederaan ringan, vaksinasi, tekanan atau pembedahan. Dalam banyak kes, pesakit juga mengadu sakit perut, loya and muntah, dan cirit-birit. Kadang-kadang serviks limfa nod juga boleh membengkak. Gejala lain yang menjadi ciri sindrom hiper-IgD adalah: Sakit kepala, sendi keradangan serta sakit sendi dan ruam. Kekambuhan itu sendiri berlaku pada selang waktu antara empat dan enam minggu. Tempohnya antara tiga hingga tujuh hari. Walau bagaimanapun, tempoh dan kekerapan episod boleh berbeza dengan ketara bergantung pada pesakit. Terutama di zaman kanak-kanak, episod demam berlaku lebih kerap; pada masa dewasa, kekerapan dan intensiti menurun.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sekiranya terdapat gejala yang menunjukkan adanya sindrom hiper-IgD, pemeriksaan imunoglobulin D kepekatan dalam darah boleh memberi petunjuk sama ada sindrom hiper-IgD sebenarnya wujud. Sekiranya kepekatan imunoglobulin D melebihi 100 IU / ml, boleh diandaikan bahawa terdapat sindrom hiper-IgD. Kadang kala bukti genetik molekul mengenai mutasi yang ada juga dapat memberikan maklumat sama ada sindrom hiper-IgD ada atau tidak. Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis, doktor mesti mengecualikan penyakit lain yang menunjukkan simptom serupa sebelumnya. Sindrom Hyper-Ig-D, sebenarnya, juga termasuk dalam sindrom demam berkala; demam Mediterranean keluarga (FMF) juga mesti dikesampingkan terlebih dahulu. Penyakit lain yang mempunyai jalan yang serupa dan harus dikesampingkan sebelum diagnosis sindrom hiper-IgD dapat dibuat termasuk "tumor nekrosis sindrom berkala yang berkaitan dengan faktor reseptor-1 ”(juga dikenali sebagai TRAPS), neutropenia siklik, sindrom artikular kutaneus neurologi bayi kronik (atau sindrom CINCA), dan sindrom Muckle-Wells. Juga, penyakit yang berada di bawah sindrom PFAPA (demam berkala, aphthae, sindrom adenitis atau faringitis) juga disertakan. Walaupun rawatan sindrom hiper IgD agak sukar, namun terdapat prognosis yang baik. Tidak ada batasan jangka hayat, walaupun sindrom ini sangat teruk. Walau bagaimanapun sendi boleh diserang dalam perjalanan kambuh, sehingga kemusnahan sendi mungkin berlaku. Amyloidosis, seperti di demam Mediterranean keluarga, telah didokumentasikan hanya dalam kes terpencil. Dalam beberapa kes, kelainan neurologi serta keterbatasan kemampuan mental juga telah didokumentasikan. epilepsi, penyelarasan serta seimbang gangguan juga mungkin berlaku, tetapi juga jarang berlaku.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom hiper IgD, orang yang terkena mengalami episod demam yang teruk yang berulang setelah jangka waktu tertentu. Dalam kes ini, tidak mungkin untuk meramalkan masa yang tepat dari episod demam berikutnya. Selain demam, pesakit juga menderita sakit perut and cirit-birit. Selanjutnya, ada juga loya and muntah. Kualiti hidup sangat dikurangkan oleh sindrom hiper-IgD dan kehidupan seharian menjadi lebih sukar kerana gejala-gejalanya. Sebagai peraturan, kemampuan pesakit untuk mengatasi tekanan juga berkurang dan orang yang terkena kelihatan letih dan letih. Episod demam juga boleh memberi kesan negatif pada jiwa, yang membawa kepada kemurungan atau suasana lain. Selanjutnya, ada kesakitan dalam kepala and sendi. Tidak jarang, yang kulit dipengaruhi oleh ruam dan limfa nod membengkak. Sebagai peraturan, terutamanya kanak-kanak yang sering terkena demam. Rawatan sindrom hiper-IgD adalah simtomatik, membatasi gejala episod demam. Ini tidak membawa untuk komplikasi lebih lanjut. Dalam kebanyakan kes, kejadiannya menurun seiring bertambahnya usia. Jangka hayat juga tidak dikurangkan oleh sindrom hiper-IgD.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Dalam sindrom hiper-IgD, setelah selesai tahun pertama kehidupan, gejala ganas seperti ini tiba-tiba muncul bahawa perundingan doktor selalu diperlukan. Oleh kerana gejala serupa juga diperhatikan pada penyakit lain, perlu dilakukan penjelasan diagnostik segera mengenai aduan tersebut. Barulah berkesan terapi dimulakan. Lawatan ke doktor harus dilakukan, antara lain, jika anak berusia satu tahun tiba-tiba menderita episod demam yang tidak dapat dijelaskan, yang juga boleh berlaku pada selang waktu yang lebih lama. Demam biasanya berlaku dengan bermulanya menggigil. Di atas segalanya, doktor juga harus berunding jika demam demam berlaku pada majlis-majlis khas seperti vaksinasi, tekanan atau kecederaan. Bahkan gejala episod demam yang menyertainya harus diambil sebagai alasan untuk mendapatkan rawatan perubatan. Gejala ini merangkumi limfa pembengkakan nod, perut yang teruk kesakitan, muntah dan cirit-birit. Sekiranya doktor mendiagnosis sindrom hiper-IgD, dia akan membincangkan perkara yang perlu terapi dengan ibu bapa. Ini terdiri daripada mentadbir kolesterol- ubat penurun simvastatin dan imunosupresan etanercept. Ini dadah mengurangkan simptom dan pada masa yang sama mengurangkan risiko komplikasi yang jarang berlaku seperti kontraksi sendi atau lekatan pada rongga perut. Oleh kerana penyakit ini biasanya tidak mengehadkan jangka hayat dan episod demam menjadi kurang kerap ketika pesakit berumur, rawatan perubatan yang berterusan tidak diperlukan.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tidak ada terapi atau rawatan yang mengatasi atau bahkan menangani penyebab sindrom hiper-IgD. Atas sebab ini, doktor memberi tumpuan terutamanya pada rawatan simptomatik dari episod demam yang berulang. Walaupun begitu, rawatan tersebut terbukti sangat sukar. Ini kerana mereka tidak hanya berbeza-beza dari pesakit ke pesakit, tetapi juga dapat memiliki intensitas yang berbeza bergantung pada episodnya. Antipiretik klasik atau anti-radang dadah - seperti ubat anti-radang bukan steroid - sama sekali tidak berkesan. Colchicine, steroid, dan bahkan thalidomide juga didapati tidak berkesan. Walau bagaimanapun, doktor telah menyedari bahawa simvastatin dapat membantu merawat sebarang episod demam. Beberapa waktu yang lalu, perkembangan positif dalam analog interleukin-1ra anakinra"Juga dilaporkan. Kadang-kadang "tumor nekrosis faktor-α antagonis etanercept"Boleh juga mengurangkan demam hari dan melegakan intensiti. Tiada rawatan lain yang diketahui.
Prospek dan prognosis
Sindrom Hyper-IgD menawarkan prognosis yang agak positif. Walaupun penyakit ini disertai oleh gejala yang teruk seperti gangguan gastrousus, kulit ruam, kerosakan pada sendi dan demam, dalam jangka masa panjang ini kesihatan masalah dapat dikurangkan atau bahkan dihilangkan sepenuhnya dengan rawatan ubat yang komprehensif. Walaupun sendi terlibat, penyakit ini tidak selalu dikaitkan dengan gejala jangka panjang, dengan syarat rawatan awal diberikan. Hanya dalam kes terpencil sahaja terjadi gangguan sendi yang kekal, yang merosakkan kualiti hidup dan kesejahteraan secara kekal dan dengan demikian membawa risiko penderitaan mental. Amyloidosis, yang boleh mempengaruhi semua organ dan sistem endokrin, juga berlaku hanya pada beberapa pesakit. Walau bagaimanapun, sebilangan pesakit mengalami gangguan neurologi yang boleh mempengaruhi kemampuan mental juga penyelarasan. Dalam kes yang teruk, epilepsi boleh berkembang. Dalam kebanyakan kes, pesakit boleh membawa a kesakitan-kehidupan percuma, tetapi ini selalu dikaitkan dengan rawatan ubat jangka panjang dan fisioterapeutik langkah-langkah. Penderita juga harus menjalani intervensi pembedahan berulang atau mengalami kesan sampingan dan interaksi akibat pemalar pentadbiran ubat. Keluhan psikologi juga boleh berlaku di sakit kronik Pesakit HIDS. Kesudahan mental yang tipikal adalah kompleks rendah diri dan mood depresi hingga teruk kemurungan. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh sindrom hiper-IgD.
pencegahan
Kerana fakta bahawa sindrom hiper-IgD adalah penyakit keturunan, pencegahan langkah-langkah tidak diketahui atau mungkin.
Susulan
Langkah-langkah atau pilihan untuk rawatan susulan biasanya sangat terhad pada sindrom hiper-IgD. Oleh kerana ia juga merupakan penyakit keturunan, tidak ada penyembuhan lengkap yang dapat dicapai dalam proses ini. Oleh itu, orang yang terlibat bergantung pada terapi dan rawatan sepanjang hayat untuk mengurangkan gejala secara kekal. Untuk mengelakkan pewarisan sindrom IgD hiper kepada keturunan, kaunseling genetik juga harus berlaku sekiranya pesakit ingin mempunyai anak. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah mewarisi penyakit ini. Oleh kerana rawatan sindrom hiper-IgD biasanya dilakukan dengan mengambil ubat, mereka yang terjejas harus memastikan bahawa mereka mengambilnya secara teratur dan, di atas semua, dengan betul. Kemungkinan interaksi juga harus diambil kira. Sekiranya terdapat pertanyaan atau ketidakpastian, doktor mesti selalu dihubungi terlebih dahulu. Oleh kerana sindrom hiper-IgD juga boleh menyebabkan tumor, mereka yang terjejas harus diperiksa oleh doktor secara berkala. Sokongan dan penjagaan rakan dan keluarga sendiri juga sangat penting dan dapat mengurangkan simptomnya. Yang terpenting, aduan psikologi atau kemurungan dapat dicegah. Jangka hayat orang yang terjejas dapat dikurangkan oleh sindrom IgD hiper.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana sindrom hiper-IgD malangnya tidak dapat diubati secara kausal dan dengan demikian secara kausal, hanya gejala dan keluhan individu yang dapat dibatasi dalam prosesnya. Episod demam dengan itu dirawat dengan bantuan ubat. Juga rehat tempat tidur umum dan perlindungan tubuh sendiri boleh memberi kesan yang sangat positif terhadap penyakit ini. Mereka yang terjejas tidak boleh melakukan aktiviti fizikal tanpa sebarang masalah lagi. Mengambil ubat penurun demam atau ubat penahan sakit juga boleh memberi kesan negatif pada perut, jadi doktor harus berunding. Selanjutnya, hubungan dengan orang lain yang terjejas dapat membantu dalam kes sindrom hiper-IgD. Ini dapat mempermudah kehidupan seharian. Pertolongan rakan dan kenalan juga dapat membatasi dan mengurangkan gejala psikologi sindrom tersebut. Malangnya, mereka yang terjejas harus mengatasi penyakit ini dan tidak boleh lupa bahawa episod demam hanya berlaku dalam jangka masa yang singkat. Walau bagaimanapun, perlu dilakukan rawatan untuk kejang epilepsi. Di atas segalanya, kenderaan memandu atau mengoperasikan jentera berat tidak boleh dilakukan sekiranya terdapat epilepsi.
