Sindrom Klippel-Feil adalah malformasi yang jarang berlaku. Terutama, tulang belakang serviks dipengaruhi oleh keadaan.
Apakah sindrom Klippel-Feil?
Dalam perubatan, sindrom Klippel-Feil juga dikenali sebagai sinostosis tulang belakang serviks kongenital. Ini merujuk kepada kecacatan kongenital, jarang terjadi pada tulang belakang serviks yang mungkin berkaitan dengan malformasi lain. Sindrom Klippel-Feil dinamakan sempena pakar neurologi Perancis Maurice Klippel dan Andre Feil. Kedua-dua doktor pertama kali menggambarkan segmentasi tulang belakang serviks yang salah pada tahun 1912, dan tidak jarang melihat hubungan antara sindrom dan pendek leher, pergerakan leher yang terhad, dan garis rambut leher rendah. Walau bagaimanapun, hanya 34 hingga 74 peratus daripada semua pesakit yang mengalami manifestasi ini. Dalam sindrom Klippel-Feil, sekurang-kurangnya dua pergeseran vertebra serviks. Begitu juga, perpindahan seluruh tulang belakang serviks adalah mungkin. Kekerapan sindrom adalah 1: 50000, yang menjadikannya salah satu penyakit yang jarang berlaku.
Punca
Sindrom Klippel-Feil berkembang di awal kehamilan. Dalam kes ini, somites serviks, istimewa embrio bahagian, tidak matang dengan betul atau tidak berkembang dengan normal. Namun, setakat ini belum mungkin untuk menjelaskan apa yang menyebabkan gangguan perkembangan ini. Manifestasi sindrom Klippel-Feil berbeza-beza, mulai dari manifestasi ringan dan tidak berbahaya hingga malformasi besar-besaran. Ciri khas sindrom Klippel-Feil adalah penyatuan beberapa vertebra di leher wilayah. Peleburan vertebra sering menghasilkan garis rambut yang dalam. Di samping itu, pesakit mungkin mempunyai bengkok pendek leher, ketidaksejajaran dari kepala, Dan leher yang tegang. Walau bagaimanapun, tidak jarang pesakit mempunyai pergerakan yang baik. Bergantung pada seberapa kuat lekatan tulang, mereka yang terjejas menderita keluhan yang terutama mempengaruhi pergerakan tulang belakang serviks. Walau bagaimanapun, yang lain sendi sebahagiannya mengimbangi kekurangan mobiliti, yang kadang-kadang membawa kepada pergerakan berlebihan. Kerana segmen tulang belakang yang bergerak tidak stabil, spondyloarthritis, ketidakstabilan pada tulang belakang sendi, Atau saraf tunjang kecederaan berada dalam lingkungan kemungkinan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala khas sindrom Klippel-Feil termasuk sakit leher, sakit kepala, migrain, sakit saraf, dan jarak pergerakan yang terhad. Ini disebabkan oleh ubah bentuk vertebra yang tidak normal. Ini menyebabkan kerengsaan mekanikal pada akar saraf yang keluar. Begitu juga, myelopati boleh berlaku kerana kongenital terusan tulang belakang stenosis. Walau bagaimanapun, gejala sindrom Klippel-Feil biasanya berbeza dari satu individu ke individu yang lain. Ini termasuk anomali dari tulang rusuk, ketinggian skapula (kecacatan Sprengel), gangguan jari pengembangan, tulang belakang yang sangat melengkung seperti scoliosis or kyphosis, anomali pergigian, punggung terbuka (spina bifida), dan lelangit sumbing. Pada sebilangan individu yang terjejas, bonggol terbentuk, yang juga boleh berlaku membawa ke kelengkungan lateral. Selanjutnya, kelumpuhan otot mata (sindrom Duane), pekak serta kecacatan saluran kencing atau jantung boleh difikirkan. Pada banyak pesakit, gejala tidak menjadi jelas sehingga dewasa.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Klippel-Feil paling kerap didiagnosis pada orang dewasa. Diagnosis dibuat dengan pemeriksaan klinikal. Di samping itu, tulang belakang serviks digambarkan secara visual semasa x-Ray pemeriksaan. Pengimejan dalam dua pesawat membolehkan doktor pemeriksa menentukan manifestasi dan kedudukan sindrom yang tepat. Tomografi yang dikira (CT) atau pengimejan resonans magnet (MRI) adalah pilihan peperiksaan pelengkap. Yang terakhir ini terutama disarankan untuk anak kecil kerana pendedahan radiasi lebih rendah dengan kaedah ini. Sebagai tambahan, saraf tunjang kerosakan dapat dikesan dengan prosedur ini. Semasa mendiagnosis sindrom Klippel-Feil, juga penting untuk membuat a diagnosis pembezaan. Sebagai contoh, malformasi tulang belakang serviks lain juga boleh menyebabkan gejala tersebut. Kursus sindrom Klippel-Feil biasanya sangat berbeza. Sejauh mana aduan bergantung pada peleburan tulang belakang. Kemungkinan kerosakan akibatnya juga penting. Penyembuhan untuk penyakit yang perlahan berkembang tidak mungkin dilakukan. Semakin tua pesakit, semakin banyak keluhan tulang belakang semakin meningkat. Walau bagaimanapun, prognosis jangka hayat pada dasarnya baik.
Komplikasi
Sindrom Klippel-Feil menyebabkan ketidakselesaan yang ketara di pelbagai kawasan badan. Terutamanya, kesakitan berlaku di leher dan kepala. ini kesakitan juga boleh merebak ke kawasan badan yang lain dan menyebabkan rasa tidak selesa di sana. Ia tidak biasa bagi kesakitan berlaku pada waktu malam dalam bentuk kesakitan pada waktu rehat, yang menyebabkan keluhan tidur. Selanjutnya, sekatan pergerakan menjadi ketara, sehingga pesakit mungkin bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. The tulang rusuk juga terjejas oleh anomali dan pesakit sering mengalami celah-celah langit-langit. Ini mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Semasa penyakit ini berkembang, pekak dan pelbagai kecacatan jantung juga berlaku. Ini juga dapat mengehadkan jangka hayat. Perkembangan mental pesakit biasanya tidak dipengaruhi oleh sindrom Klippel-Feil, jadi tidak ada gejala atau komplikasi lebih lanjut. Sebagai peraturan, rawatan sindrom Klippel-Feil tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, gejala dapat dibatasi dengan bantuan pelbagai terapi. Selanjutnya, rawatan psikologi pesakit dan ibu bapanya perlu dalam banyak kes.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya gejala khas sindrom Klippel-Feil diperhatikan, penjelasan oleh doktor keluarga atau pakar ortopedis ditunjukkan. Sekiranya gejala seperti sakit kepala, sakit leher, sakit saraf, atau migrain berkembang, nasihat perubatan harus selalu dicari. Ini juga berlaku untuk gejala saluran pendengaran atau saluran kencing. Kecacatan saluran kencing, masalah pekak dan pendengaran mesti dijelaskan dalam apa jua keadaan. Sekiranya bonggol yang kelihatan atau kecacatan lain berkembang, nasihat perubatan juga diperlukan. Orang yang menderita penyakit sendi yang lain disarankan untuk memberitahu profesional perubatan yang bertanggungjawab. Sebaik-baiknya, sindrom Klippel-Feil harus didiagnosis lebih awal dan segera dirawat, kerana ini adalah satu-satunya cara untuk mengatasi komplikasi serius. Dengan kesakitan rehat, kecacatan dan keluhan mental mesti pergi ke pakar. Doktor keluarga adalah titik kontak pertama dan, bergantung pada sifat dan keparahan gejala, akan berjumpa dengan pakar lain dan merujuk pesakit ke ahli terapi jika perlu. Rawatan pembedahan untuk penyelewengan berlaku di hospital.
Rawatan dan terapi
Tidak mustahil untuk merawat penyebab sindrom Klippel-Feil. Atas sebab ini, rawatan simptomatik diberikan. Untuk tujuan ini, fisioterapi serta terapi manual dilakukan, di mana otot-otot pegangan tulang belakang dan leher diperbaiki. Ini, seterusnya, dapat mengurangkan gejala. Latihan fisioterapi digunakan terutamanya dalam kes ubah bentuk tulang belakang. Ini adalah langkah-langkah untuk menguatkan otot serta memperbaiki postur. Sekiranya terdapat kesakitan yang teruk, juga mungkin untuk memberi tunjang suntikan. Sekiranya terdapat ketidakstabilan vertebra yang ketara sendi, campur tangan pembedahan mungkin juga sesuai. Sekiranya terdapat hipermobiliti yang teruk pada segmen vertebra, disarankan untuk mengehadkan aktiviti kehidupan seharian dan mengelakkan pergerakan yang menanggung berat badan agar tidak menjejaskan saraf tunjang. Sekiranya kecacatan hanya kecil, biasanya tidak perlu terapi sama sekali. Oleh itu, kanak-kanak yang terjejas dapat membawa kehidupan yang agak normal. Sekiranya gejala muncul pada masa dewasa, rawatan konservatif biasanya mencukupi. Risiko komplikasi wujud terutamanya dengan ketidaksesuaian yang tidak diketahui.
Prospek dan prognosis
Selepas diagnosis sindrom Klippel-Feil, seorang individu terapi mesti diusahakan bergantung pada jenis dan keparahannya keadaan. Untuk ini, pesakit lebih baik menghubungi pakar dan ahli terapi. Prognosisnya umumnya baik, dengan syarat keadaan diiktiraf dan dirawat pada peringkat awal. Kecacatan tulang belakang dirawat dengan latihan dari lapangan fisioterapi. Latihan yang konsisten dapat meningkatkan postur dan menguatkan otot. Setelah diperkenalkan oleh pakar, pesakit dapat melakukan latihan ini sendiri di rumah dan dengan itu meningkatkan prospek pemulihan. Aktiviti sukan dalam bentuk berenang, berjalan atau gimnastik air juga menolong. Di samping itu, menghilangkan rasa sakit ubat homeopati boleh digunakan. Sekiranya kecacatan kecil, kadang-kadang tidak terapi ia perlu. Keadaan tidak berkembang dan tidak membataskan kualiti hidup. Dalam kes seperti itu, pesakit hanya perlu melakukan latihan yang disarankan dan menjalani perjalanan penyakit ini dipantau oleh pakar. Walau bagaimanapun, rawatan perubatan diperlukan. Sekiranya timbul komplikasi yang tidak dijangka, lebih baik memberi amaran kepada perkhidmatan perubatan kecemasan. Sindrom Klippel-Feil boleh membawa jatuh dan kekejangan otot yang memerlukan perhatian perubatan. Alat bantu seperti tongkat dan ambil bar di rumah mengurangkan potensi bahaya dan dengan itu meningkatkan prognosis.
pencegahan
Sayangnya, tidak mustahil untuk mencegah sindrom Klippel-Feil secara berkesan. Contohnya, sindrom adalah penyakit yang bersifat genetik. Walau bagaimanapun, dengan mengamalkan fisioterapeutik langkah-langkah, gejala dapat dipengaruhi secara positif.
Penjagaan selepas itu
Dalam kebanyakan kes, tidak ada yang istimewa atau langsung langkah-langkah rawatan selepas rawatan disediakan untuk orang yang terkena sindrom Klippel-Feil, jadi lawatan ke doktor sangat diperlukan untuk penyakit ini. Hanya diagnosis awal yang dapat mencegah komplikasi dan gejala lebih lanjut, jadi idealnya orang yang terkena harus berjumpa doktor pada tanda-tanda pertama penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan sindrom Klippel-Feil bergantung kepada fisioterapi atau terapi fizikal. Ini dapat mengurangkan banyak gejala. Begitu juga, orang yang terjejas dapat mengulangi latihan di rumah dan dengan itu mungkin mempercepat rawatan. Perhatian juga harus diberikan pada postur belakang yang betul, agar keluhan tidak bertambah buruk. Begitu juga, dengan sindrom Klippel-Feil, berat badan berlebihan harus dielakkan, kerana ini boleh memberi kesan negatif pada gejala. Orang yang terjejas harus mengikuti gaya hidup sihat dengan sihat diet. Pada anak-anak, ibu bapa harus mengawal gaya dan postur belakang. Sebagai peraturan, tidak ada tindakan susulan lebih lanjut yang diperlukan untuk sindrom Klippel-Feil. Juga, jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dikurangkan oleh penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sekiranya sindrom Klippel-Feil telah didiagnosis, langkah rawatan mesti diselesaikan bersama dengan pakar dan ahli terapi. Terapi untuk kecacatan tulang belakang merangkumi latihan untuk menguatkan otot dan memperbaiki postur. Sebagai tambahan kepada terapi fizikal, yang biasanya dimulai secara rutin, penderita dapat melakukan banyak latihan di rumah. Bersenam secara teratur, terutamanya sukan lembut seperti berenang atau berjalan kaki, melegakan ketidakselesaan dan meningkatkan pergerakan leher dan tulang belakang. Ubat ringan dari alam semula jadi atau homeopati boleh digunakan untuk menepati yang ditetapkan ubat penahan sakit, sejauh mana doktor membenarkan ini. Sekiranya terdapat malformasi kecil, kadang-kadang tidak diperlukan terapi sama sekali. Anak yang terkena hanya perlu mengekalkan gaya hidup atletik yang sihat untuk mengelakkan kecacatan postur daripada berkembang. Sekiranya aduan tidak berlaku sehingga dewasa, langkah fisioterapeutik ditunjukkan. Langkah paling penting yang boleh dilakukan oleh orang yang terlibat adalah pemeriksaan berkala oleh pakar. Sekiranya timbul komplikasi serius, nasihat perubatan diperlukan. Sindrom Klippel-Feil umumnya dapat ditangani dengan baik, selagi orang yang terkena melakukan "kerja" dan berusaha untuk mengekalkan postur tubuh yang baik dan badan yang kuat.
