Sindrom pecah Nijmegen adalah nama yang diberikan kepada penyakit jarang yang sudah kongenital. Ia melibatkan gangguan mekanisme pembaikan DNA.
Apakah sindrom pecah Nijmegen?
Sindrom pecah Nijmegen (NBS) adalah gangguan resesif autosom yang sangat jarang berlaku. Ia tergolong dalam kumpulan sindrom ketidakstabilan kromosom dan ditunjukkan oleh pelbagai gejala yang berbeza. Sindrom pecah Nijmegen dicirikan oleh gangguan mekanisme pembaikan DNA yang mempengaruhi semua organ dan sel. Terdapat kerapuhan kromosom. Gangguan ini seterusnya mengakibatkan gejala seperti kelewatan perkembangan dan pertumbuhan, gangguan perkembangan mental, dan tidak berukuran kepala, dan kekurangan imuniti. Di samping itu, kanak-kanak yang terjejas mempunyai peningkatan kerentanan terhadap penyakit yang teruk seperti limfoma, tumor malignan dan leukemia. Huraian pertama mengenai Nijmegen Breakage Syndrome berlaku pada tahun 1981 di bandar Nijmegen Belanda (Nijmegen), dari mana penamaan penyakit ini berasal. Kejadian tepat sindrom pecah Nijmegen tidak dapat ditentukan. Dalam literatur, 150 orang yang terjejas dijelaskan. Walau bagaimanapun, lebih banyak kes penyakit ini dicatatkan di daftar pesakit. Diandaikan bahawa penyakit keturunan berlaku di seluruh dunia. Ia sangat biasa berlaku di Eropah Tengah dan Timur di kalangan penduduk Slavia.
Punca
Sindrom Nijmegen-Breakage adalah salah satu penyakit keturunan. Ia diturunkan dari satu generasi ke generasi yang lain secara autosomal secara resesif. Punca genetik dianggap sebagai mutasi nibrin gen (NBS-1) pada kromosom 8, lebih khusus pada bahagian q21-24. Orang yang hanya seorang gen diubah biasanya tidak menghidap penyakit. Sindrom pecah Nijmegen, sebaliknya, menampakkan dirinya apabila individu yang terkena mempunyai dua gen nibrin bermutasi. Nibrin gen mengekod protein yang dipanggil nibrin. Protein tergolong dalam kompleks protein yang terlibat dalam pembaikan rehat DNA dua helai. Sekiranya polipeptida tidak hadir, dipasang dengan tidak betul atau rosak, ini akan menghentikan mekanisme pembaikan genetik yang lengkap. Dengan mengambil bahagian dalam lata isyarat ATM, nibrin melakukan tugas lain. Ini melibatkan penghantaran sel apoptosis yang terganggu. Dalam kes sindrom pecah Nijmegen, proses ini juga tidak dapat dilakukan lagi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Aduan yang berlaku dalam konteks sindrom kerosakan Nijmegen sangat bervariasi. Sebabnya ialah penyakit keturunan mempengaruhi semua sel tubuh manusia. Simptom yang paling penting adalah microcephaly. The kepala orang yang terkena terlalu kecil. Mikrosefali sudah wujud semasa kelahiran dan meningkat seiring bertambahnya usia. Selain itu, pesakit mempunyai dagu yang surut dan dahi yang surut. Ciri-ciri wajah yang lain boleh berbeza-beza dari individu ke individu. Oleh itu, terdapat hidung yang pendek, tetapi panjang dan paruh, serta celah palpebral yang bergerak serong ke arah atas. Sebilangan pesakit juga menderita atresia choanal atau sumbing bibir dan lelangit. Tidak jarang berlaku pertumbuhan ringan terencat akal dan kegagalan ovari pramatang berlaku. Kira-kira 50 peratus daripada semua pesakit mempunyai jari kelingking secara klinikal dan sindiket jari kaki kedua dan ketiga. Di samping itu, perkembangan pertuturan ditangguhkan pada kanak-kanak. Antara 50 hingga 70 peratus dari semua individu yang terkena juga mempunyai bintik vitiligo. The rambut kanak-kanak yang menderita sindrom Nijmegen-Breakage biasanya berubah menjadi jarang dan kurus. Dengan bertambahnya usia, penemuan ini bertambah baik. Tambahan pula, malformasi kongenital pada buah pinggang tidak jarang berlaku. Gejala tambahan yang mungkin termasuk mental terencat akal, penyelewengan otak seperti bar hipoplasia, dan pelbagai penyakit sistem imun. Di samping itu, sindrom Nijmegen-Breakage dikaitkan dengan kejadian barah ganas yang sudah ada pada kanak-kanak dan remaja.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Sindrom pecah Nijmegen didiagnosis berdasarkan gejala klinikal, digabungkan immunodeficiency, peningkatan kepekaan sel terhadap sinaran pengion, dan ketidakstabilan kromosom. Di samping itu, nibrin yang biasanya panjang sama sekali tidak ada. Diagnosis awal dianggap sangat penting dalam NBS agar tidak membebankan pesakit dengan radiasi yang tidak perlu atau jangkitan berulang. Menganalisis keluarga sejarah perubatan juga berperanan dalam diagnosis. Dengan berbuat demikian, doktor memberi perhatian kepada kemungkinan tumor ganas, kematian awal adik-beradik dan juga mikrosefali. Diagnosis NBS akhirnya disahkan oleh analisis DNA. Juga penting ialah diagnosis pembezaan sindrom Bloom, sindrom NHEJ1, sindrom Seckel, Fanconi anemia, dan penyakit yang serupa dengan sindrom Nijmegen-Breakage. Kursus NBS biasanya berakhir dengan buruk. Oleh itu, hanya sebilangan kecil pesakit yang dapat mencapai usia dewasa. Dalam kebanyakan kes, kerapuhan kromosom meningkat semasa pubertas paling lambat, yang seterusnya menyebabkan barah seperti limfoma. Rawatan yang sesuai sangat sukar dijalankan, kerana radiasi tidak mungkin dilakukan oleh pesakit kerana kerapuhan. Penggunaan sitostatik dadah oleh itu juga dianggap bermasalah. Sinar X pemeriksaan secara amnya harus dihilangkan kerana sinaran pengion meningkatkan risiko pesakit kanser.
Komplikasi
Sindrom pecah Nijmegen dikaitkan dengan komplikasi yang ketara. Ia adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh peningkatan kerapuhan kromosom. Oleh itu, penawar sindrom Nijmegen-Breakage tidak mungkin dilakukan. Permulaan komplikasi hanya dapat ditangguhkan dengan rawatan simptomatik. Ia adalah kerapuhan kromosom yang menyebabkan barah ganas seperti leukemia, limfoma atau tumor malignan yang lain. Kerana sistem pembaikan DNA yang terganggu, rawatan biasa untuk kanser seperti radiasi atau penggunaan sitostatik dadah dikaitkan dengan bahaya lebih lanjut sekiranya berlaku kerosakan kromosom. Walaupun ada kanser boleh dirawat dengan cara ini. Walau bagaimanapun, pecahan kromosom yang berlaku disebabkan oleh radiasi atau ubat terapi boleh dibaiki dengan teruk. Akibatnya, tumor ganas baru berkembang. Atas alasan ini sahaja, hanya sebilangan kecil individu yang terjejas mencapai usia dewasa. Sinar X dan pemeriksaan CT juga harus dielakkan kerana ia berkaitan dengan risiko yang sangat tinggi kerana ketidakstabilan kromosom. Satu lagi gejala serius sindrom Nijmegen-Breakage adalah juga kekurangan imun yang ketara. Ini membawa kepada banyak penyakit berjangkit yang memerlukan rawatan berterusan. Oleh kerana jangkitan ini, jangka hayat pesakit juga sangat terhad. Tambahan pula, perkembangan mental kanak-kanak boleh menjadi sangat terganggu kerana kecacatan otak, jadi selain berperang penyakit berjangkit dan barah, rawatan psikologi dan psikoterapi berterusan juga diperlukan.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sindrom Nijmegen-Breakage adalah gangguan kongenital yang didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Oleh kerana pelbagai kecacatan dan komplikasi lain, perhatian perubatan perlu dilakukan dalam semua kes. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus memaklumkan kepada pakar pediatrik sekiranya terdapat gejala atau aduan yang tidak biasa. Sekiranya anak kesihatan tiba-tiba merosot, nasihat perubatan juga diperlukan. Aduan serius, seperti tumor atau kekurangan imuniti, mesti dirawat sebagai pesakit dalam di hospital atau klinik pakar untuk penyakit genetik. Sekiranya terdapat kes penyakit dalam keluarga, ujian genetik harus dilakukan sekiranya berlaku mengandung. Hasilnya akan menunjukkan sama ada kanak-kanak itu juga menderita sindrom Nijmegen-Breakage, sehingga memungkinkan rawatan awal. Penyakit ini dapat didiagnosis oleh pakar. Gejala individu diperiksa dan dirawat oleh doktor yang bertugas. Sebagai contoh, gangguan pertumbuhan mesti disampaikan kepada pakar ortopedis, antara lain, sementara limfoma dan leukemia mesti dirawat oleh pakar dermatologi.
Rawatan dan terapi
Tidak mustahil untuk merawat penyebab sindrom Nijmegen-Breakage. Atas sebab ini, rawatan terhad kepada gejala. Ini termasuk aplikasi fisioterapeutik, memerangi jangkitan, dan rawatan psikologi. Sekiranya barah merebak, rawatan biasa langkah-langkah barah terapi dijalankan seboleh-bolehnya. Rawatan pelbagai disiplin dan pemeriksaan susulan jangka panjang juga penting.
Prospek dan prognosis
Sindrom pecah Nijmegen mempunyai prognosis yang tidak baik. Pengalaman pesakit kesihatan masalah organ dan juga sel. Banyak gejala di pelbagai kawasan berlaku, yang menyebabkan penderitaan yang teruk bagi orang yang terkena dan juga saudara-mara. Dalam kebanyakan kes, hidup bebas tidak dapat difikirkan. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dengan kemungkinan undang-undang dan perubatan semasa. Terdapat kecacatan genetik yang tidak dapat diperbaiki. Doktor perubatan tidak dibenarkan mengubah manusia genetik kerana keadaan undang-undang. Oleh itu, doktor yang merawat berkonsentrasi pada gejala yang dinyatakan secara individu dan membuat rancangan rawatan yang sesuai, yang selalu disesuaikan sepanjang hayat seseorang. Tujuan terapi adalah untuk meningkatkan kualiti hidup umum dan mengurangkan gejala yang ada. Pemulihan dari sindrom ini dapat dikesampingkan hingga ke hari ini. Oleh kerana terdapat banyak rungutan yang berlainan, tekanan emosi yang kuat boleh berlaku. Oleh itu, selalunya, rawatan psikologi diperlukan untuk mencegah perkembangan penyakit sekunder yang mempunyai pengaruh negatif terhadap proses fizikal selanjutnya. Oleh kerana risiko permulaan barah meningkat pada pesakit, pemeriksaan kawalan perlu dilakukan secara berkala. Walaupun begitu, walaupun dengan pengesanan awal perubahan tisu ganas dan rawatan perubatan intensif, kematian pramatang orang yang terjejas sering disebabkan oleh penyakit yang tidak baik.
pencegahan
Malangnya, pencegahan sindrom Nijmegen-Breakage tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, ia dikira sebagai penyakit bawaan.
Penjagaan selepas itu
Dalam kebanyakan kes, tidak ada yang istimewa atau langsung langkah-langkah rawatan selepas rawatan disediakan untuk mereka yang terkena sindrom kerosakan Nijmegen. Kerana itu adalah penyakit kongenital, mungkin juga tidak ada penawar yang lengkap. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik disyorkan untuk mencegah kambuh Nijmegen-Breakage Syndrome pada keturunan. Sebilangan besar orang yang terjejas bergantung pada pelbagai campur tangan pembedahan yang dapat mengurangkan gejala dan kecacatan. Rehat di tempat tidur harus selalu diperhatikan setelah campur tangan seperti itu, dan orang yang terjejas juga harus mengambilnya dengan senang hati. Senaman atau aktiviti fizikal yang lain harus dielakkan. Dalam banyak kes, juga perlu mengambil pelbagai ubat. Dos dan pengambilan yang betul mesti selalu diperhatikan. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Mereka yang terjejas sering bergantung pada pertolongan dan penjagaan saudara-mara dan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Dalam kes ini, sokongan psikologi juga mempunyai kesan yang sangat positif terhadap gejala seterusnya. Mungkin, disebabkan oleh sindrom Nijmegen-Breakage, jangka hayat orang yang terkena juga berkurang.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kerana sindrom Nijmegen-Breakage adalah gangguan genetik, saat ini tidak ada kemungkinan untuk rawatan kausal. Terapi hanya boleh berlaku tanpa gejala. Penting untuk menangani keadaan penyakit setiap pesakit secara individu. Sebagai tambahan kepada terapi perubatan, kaedah terapi alternatif lain dapat digunakan untuk meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena. Ibu bapa dan saudara-mara dapat membantu anak-anak yang sakit untuk menjalankan fungsi yang dibatasi oleh penyakit melalui pelbagai jenis rangsangan. Kejayaan individu kecil dapat meningkatkan harga diri pesakit. Doktor dan ahli fisioterapi juga dapat memberikan panduan mengenai kaedah latihan ringan yang dirancang untuk mengekalkan keupayaan fizikal individu. Selain latihan mental dan fizikal yang tepat, terdapat juga pelbagai kelonggaran kaedah yang boleh dipelajari oleh ibu bapa kanak-kanak yang terjejas dan digunakan di rumah. Ini termasuk, antara lain, pelbagai jenis meditasi. Sebagai contoh, menyanyikan mangkuk atau terapi tarian dapat membantu mencabar dan mempromosikan pelbagai deria kanak-kanak. Penting untuk menerapkannya langkah-langkah secara berterusan. Hanya dengan cara ini, yang terbaik, peningkatan prestasi dalam pelbagai bidang kehidupan dapat dicapai. Selain memusatkan individu, sangat penting bagi anak-anak yang terjejas dan juga pengasuh keluarga untuk melibatkan persekitaran sosial dalam bukan perubatan langkah-langkah. Jaringan sosial yang utuh membantu mengatasi tekanan dengan lebih baik.
