Porfiria adalah pengelompokan pelbagai penyakit metabolik. Kursus mereka sangat berubah-ubah. Walaupun beberapa penyakit hanya menyebabkan gejala ringan, yang lain boleh mengancam nyawa. Kerana banyak manifestasi, diagnosis yang tepat sering dibuat terlambat.
Apa itu porfiria?
Porfiria adalah salah satu penyakit yang jarang berlaku. Pada akhirnya, ia didasarkan pada gangguan yang mengakibatkan ketidakupayaan tubuh untuk menghasilkan protein "heme." Walau bagaimanapun, kerana protein melakukan tugas penting, kadang-kadang kesan sampingan yang teruk berlaku. Sebagai contoh, heme adalah komponen penting dari bahan yang mewarnai manusia darah merah: Hemoglobin. Untuk menghasilkan protein, terdapat urutan beberapa langkah. Enzim diperlukan untuk setiap proses. Akan tetapi, dalam konteks penyakit ini, terdapat cacat setidaknya pada satu tingkat, sehingga enzim yang sesuai tidak dapat dihasilkan dan langkah-langkah berikut tidak sah. Sebaliknya, terdapat pengumpulan pendahulu heme, yang disebut porphyrins. Ini semakin dikeluarkan dalam najis dan air kencing. Individu yang terjejas sering tidak menyedari penyakit ini sehingga berumur antara 30 hingga 40 tahun. Secara amnya, sangat sedikit orang yang mengalami kecacatan.
Punca
Oleh itu, penyebab penyakit ini adalah kekurangan enzim. Secara keseluruhan, penghasilan heme berlaku melalui lapan langkah. Sekiranya tidak diproses secara optimum, porfiria hasil. Bergantung pada enzim mana yang cacat, prekursor bahan yang berbeza terkumpul. Di beberapa pesakit, lebih-lebih lagi, beberapa terganggu enzim dapat dikesan. Dua bentuk utama porphyria dianggap relevan dari segi perubatan: porphyria intermiten akut dan porphyria hepatik kronik. Oleh itu, penyakit ini boleh menjadi akut atau kronik. Dalam bentuk akut, ia adalah gangguan enzim ketiga. Tubuh tidak lagi dapat melakukan langkah berikutnya, jadi pembentukan protein pada ketika ini terhenti. Dalam proses kronik, enzim kelima rosak. Porphyria diwarisi dalam kebanyakan kes. Tidak semua yang terkena menderita gejala: sebilangan besar tidak menyedari kekurangannya. Walau bagaimanapun, beberapa faktor boleh menyebabkan gejala dengan meningkatkan keperluan organisma untuk heme. Ini termasuk rokok, fizikal tekanan, pengambilan estrogen, alkohol penyalahgunaan, dan peningkatan besi peringkat.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala yang berlaku banyak bergantung pada apakah keadaan adalah akut atau kronik. Secara umum, aduan berbeza-beza. Contohnya, porphyria akut boleh menyebabkan sakit perut, loya, dan muntah. Pesakit melaporkan sembelit, gangguan deria, kelemahan otot, masalah tidur dan mood depresi. Gejala tidak selalu dapat dilihat. Sebaliknya, ia berlaku dalam bentuk episod yang menampakkan diri pada selang waktu yang berbeza-beza. Pada wanita, dapat diperhatikan bahawa simptomnya terkumpul sebelumnya haid. Tambahan pula, faktor-faktor tertentu menyumbang kepada gejala menjadi ketara. Beberapa ubat, jangkitan dan alkohol bertanggungjawab untuk munculnya gejala secara tiba-tiba. Khas untuk pesakit dengan porfiria kronik adalah kepekaan terhadap cahaya. The kulit bertindak balas dengan lepuh dan parut. Secara amnya, kulit cenderung pada luka, pigmentasi dan peningkatan keguguran rambut. Selalunya, kursus kronik disertai oleh penyakit lain seperti kencing manis dan ulser gastrik.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis biasanya dibuat dengan pemeriksaan darah, setelah doktor mendapat kecurigaan yang sesuai melalui temu ramah terperinci. Di dalam darah, porphyrins dan juga pendahulunya dapat ditentukan. Selanjutnya, sampel najis dan air kencing memberikan maklumat. Pada beberapa pesakit, ujian genetik juga dilakukan.
Komplikasi
Akibat porphyria, individu yang terkena mengalami pelbagai gejala, tetapi semuanya memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup individu yang terkena. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, penyakit ini menyebabkan loya and muntah. Tambahan pula, mereka yang terjejas menderita kesakitan di perut dan perut dan juga sembelit. Juga, kepekaan atau kelemahan otot boleh berlaku disebabkan oleh porfiria, menjadikan kehidupan seharian pesakit lebih sukar. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga terus mengalami masalah tidur atau kemurungan. Sebagai peraturan, gejala porphyria tidak muncul secara kekal, tetapi hanya dalam episod. Atas sebab ini, diagnosis awal tidak mungkin dilakukan dalam banyak kes, sehingga rawatan penyakit ini juga dapat ditunda. Selanjutnya, mereka yang terkena sensitif terhadap cahaya, sehingga lepuh terbentuk di kulit. Ulser di perut or kencing manis juga boleh berlaku. Rawatan porphyria dijalankan dengan bantuan ubat. Begitu juga, dalam kes yang teruk, pemindahan a hati ia perlu. Sama ada terdapat penurunan jangka hayat pada pesakit kerana penyakit ini tidak dapat diramalkan secara universal.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sebagai peraturan, porphyria harus selalu dirawat oleh doktor. Penyakit ini boleh menjadi sangat terhad untuk kehidupan orang yang terkena, dan biasanya tidak ada penyembuhan diri dari penyakit ini. Diagnosis dan rawatan awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini dan dapat mencegah komplikasi selanjutnya. Sebagai peraturan, doktor harus berunding dalam kes porphyria jika pesakit menderita parah sakit perut or muntah and loya. Terutama sekiranya berlaku rungutan jangka panjang, lawatan ke doktor adalah perlu. Selalunya, kemurungan atau aduan psikologi lain yang berkaitan dengan masalah tidur mungkin juga menunjukkan penyakit dan harus disiasat. Mereka yang terjejas sering sensitif terhadap cahaya dan tidak mudah marah. Diagnosis porphyria biasanya boleh dibuat oleh pakar intern atau oleh doktor umum. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya bergantung kepada sebab sebenar penyakit dan oleh itu dilakukan oleh pakar. Secara amnya tidak dapat diramalkan adakah jangka hayat akan berkurang.
Rawatan dan terapi
Terapi didasarkan terutamanya pada penghindaran semua pencetus porfiria. Sebagai contoh, wanita harus mengelakkan pil kawalan kelahiran dan sebaliknya menggunakan perancang keluarga tanpa hormon. Ubat lain yang mungkin bertanggungjawab untuk kambuh harus dihentikan atau diganti dengan alternatif, jika mungkin. Agar tidak menyebabkan kerosakan pada kesihatan, tindakan yang tepat dengan ubat harus dijelaskan dengan doktor. Selanjutnya, adalah penting bahawa pesakit berusaha untuk mengehadkan fizikal dan emosi tekanan. Sekiranya ia adalah jalan yang lebih teruk, bagaimanapun, lebih jauh langkah-langkah mesti digunakan. Sebagai contoh, glukosa campuran membantu menormalkan sintesis protein semasa episod akut. Sekiranya kelumpuhan atau gejala lain yang mengancam nyawa muncul kerana penyakit ini, penawar hemarginat boleh memberi kesan yang menyokong. Di samping itu, dalam proses kronik, rawatan phlebotomy dapat memberikan kelegaan. Dengan cara ini, adalah mungkin untuk menarik lebihan besi. Sebilangan pesakit juga bertindak balas positif klorokuin, yang sebenarnya muncul ke pasar sebagai antimalarial. Dalam kes yang melampau, porfiria akut memerlukan hati pemindahan. Di sesetengah sakit kronik pesakit, pemindahan sel stem menjadi perlu. Selanjutnya, pendedahan langsung kepada cahaya matahari harus dielakkan, misalnya dengan menggunakan pelindung matahari dengan tinggi faktor perlindungan cahaya matahari.
pencegahan
Penyakit ini tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, langkah-langkah wujud yang dapat mengelakkan berlakunya kambuh. Oleh itu, orang yang terlibat harus menahan diri alkohol dan rokok dan elakkan diet kelaparan dengan pengambilan kalori rendah. Sekiranya terdapat jangkitan dan penyakit lain yang ada, doktor harus berjumpa dengan cepat untuk memastikan ia cepat hilang. Sekiranya tekanan tidak dapat dikurangkan, sekurang-kurangnya lebih banyak lagi kelonggaran harus disatukan ke dalam kehidupan seharian.
Penjagaan selepas itu
Kerana penyakit ini sering disertai oleh kemurungan yang memerlukan rawatan psikoterapi, rawatan susulan adalah wajar. Porphyria biasanya mengalami kambuh, dan pesakit dapat mengurus diri sendiri untuk mengelakkan kambuh berulang dengan melakukan penyesuaian gaya hidup yang sesuai. Sekiranya hati terjejas dan sudah rosak, alkohol harus dielakkan dengan segala perbelanjaan. Ubat hanya boleh diambil di bawah pengawasan perubatan. Gaya hidup sihat boleh memberi kesan positif kepada penyakit ini. Pesakit tidak boleh merokok, banyak bersenam, membawa rutin harian biasa dengan tidur yang cukup dan makan secara sihat diet. Pesakit dengan porfiria harus menahan diri dari diet ketat, yang boleh mencetuskan serangan akut, dan makan diet sekaya mungkin serat, dengan banyak sayur-sayuran dan buah segar. Gula dan lemak harus dikurangkan minimum. Relaksasi latihan seperti yoga atau Jacobson Relaksasi Otot Progresif dapat membantu pesakit untuk mengatasi tekanan yang mungkin berlaku. Dalam beberapa bentuk porphyria, penting untuk mengelakkan pendedahan cahaya matahari yang melampau untuk mengelakkan serangan baru. Pakaian dan cahaya matahari yang sesuai krim dengan tinggi faktor perlindungan cahaya matahari boleh tolong. Ramai pesakit juga dibantu oleh phlebotomies biasa untuk membuang porphyrin yang terkumpul di hati.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Penyakit yang jarang berlaku ini adalah beban psikologi yang besar bagi pesakit yang terjejas. Seringkali, mereka juga mempunyai sejarah panjang penderitaan sebelum diagnosis dapat dibuat dengan pasti. Lebih-lebih lagi, kerana kemurungan sering menyertai porfiria, rawatan psikoterapi tambahan disarankan. Bergantung pada gambaran klinikal, semua pencetus yang boleh menyebabkan serangan selanjutnya tentunya harus dielakkan. Sekiranya hati rosak, alkohol tidak boleh diminum dan ubat hanya boleh diambil setelah berunding dengan doktor. Ubat apa yang dibenarkan dan maklumat menarik lain boleh didapati di laman web bantuan diri EPP Jerman (www.epp-deutschland.de). Ini juga berlaku untuk orang yang mempunyai bentuk porphyria yang lain. Agar tidak menyebarkan penyakit ini secara tidak perlu, mereka yang terkena dampak juga tidak boleh merokok, menghindari tekanan sebanyak mungkin dan tidak mengambil hormon. Sebaliknya, mereka harus memastikannya membawa kehidupan yang teratur dengan tidur yang cukup dan banyak bersenam. Relaksasi latihan membantu untuk mengurangkan tekanan. Yoga dan Jacobson relaksasi otot progresif disyorkan di sini. Diet yang ketat tidak boleh diikuti oleh pesakit dengan porfiria; sebaliknya, mereka harus makan secara sihat diet mungkin dengan makanan segar dan berserat tinggi yang rendah lemak dan gula. Selain perubatan langkah-langkah, beberapa pesakit bertindak balas dengan baik terhadap pertumpahan darah. Idea di sebalik ini adalah untuk menghilangkan badan berlebihan besi.
