Sindrom Poland adalah kompleks malformasi penghambatan yang disebabkan oleh gangguan semasa perkembangan embrio. Gejala utama adalah kekurangan ikatan bahagian secara sepihak otot pektoral besar. Payudara yang berlainan sisi dapat diselaraskan dengan pembetulan kosmetik.
Apa itu sindrom Poland?
Kumpulan penyakit malformasi kongenital mengandungi beberapa sindrom malformasi yang secara serentak mempengaruhi sistem otot dan rangka. Salah satu gejala yang kompleks adalah sindrom Poland, yang pertama kali dijelaskan sekitar pertengahan abad ke-19. Pengawal pertama dianggap sebagai pakar bedah Britain Alfred Poland, yang mewariskan namanya kepada sindrom tersebut. Kompleks gejala terdiri daripada pelbagai kecacatan yang membentuk sistem yang kompleks. Biasanya, pesakit kekurangan otot pektoral sepenuhnya. Gejala utama ini dikaitkan dengan kerosakan sistem kelenjar susu dan sistem sclet. Sindrom Poland termasuk dalam apa yang disebut sebagai penghambatan ubah bentuk. Kejadiannya dianggarkan antara satu kes per 10,000 orang dan satu kes per 100,000 orang. Lelaki lebih kerap terkena sindrom berbanding wanita. Kecacatan juga lebih kerap terletak di bahagian kanan badan daripada sebelah kiri. Umur manifestasi gejala adalah tempoh neonatal.
Punca
Penyebab genetik dicadangkan oleh beberapa penyelidikan mengenai sindrom Poland. Walaupun kebanyakan kes sindrom nampaknya sporadis, kelompok keluarga dengan pewarisan dominan autosomal telah diperhatikan dalam kes terpencil. Setakat ini, etiologi penyakit ini belum dapat dijelaskan secara konklusif. Sebagai penyakit dari bidang malformasi penghambatan, sindrom ini mungkin berasal dari perkembangan embrio.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam malformasi penghambatan, perencatan berlaku semasa fasa perkembangan embrio ketika sinar atas tumbuh. Perencatan ini boleh berbeza-beza dalam tahap keparahannya. Tahap ekspresi menentukan gambaran klinikal penyakit ini. Daripada sinar atas, sinar bawah juga mungkin dipengaruhi oleh perencatan. Walau bagaimanapun, fenomena ini berlaku lebih jarang daripada penghambatan sinar atas. Selepas penghambatan sinar bawah, malformasi pada organ dalaman sering berlaku. Penyebab utama malformasi penghambatan, dan dengan itu penyebab sebenar sindrom Poland, belum diketahui. Beberapa makalah mempunyai sebab vaskular dan tergendala darah bekalan di subclavian arteri bertanggungjawab terhadap kecacatan perencatan.
Diagnosis dan Kursus Penyakit
Kompleks simptom sindrom Poland adalah membawa secara simtomatik dicirikan oleh kecacatan di kawasan kelenjar susu dan otot pektoral besar. Oleh itu, dada bahagian sisi yang terkena kelihatan lebih kecil daripada bahagian dada yang berlawanan. Kadang kala pesakit kekurangan payudara sepenuhnya di satu sisi. The puting terdapat dalam hampir semua kes. Di kebanyakan pesakit, bagaimanapun, puting sisi yang terkena ditinggikan, mempunyai areola yang lebih kecil, dan kedua-duanya lebih kecil dan lebih gelap daripada sisi yang berlawanan. Bahagian payudara yang terkena mengandungi banyak tisu penghubung dan sedikit tisu lemak. Perkaitan histologi ini memberikan penampilan yang tegas. The otot pektoral besar boleh dibahagikan kepada tiga bahagian, dengan pesakit sindrom Poland biasanya kekurangan bahagian bawah. Lebih jarang, bahagian atas otot tidak hadir. Di samping itu, beberapa pesakit kekurangan otot pektoral kecil. Gejala lain bergantung pada kes individu. Gejala-gejala yang dapat difahami adalah, misalnya, kecacatan jari, sering dalam bentuk sindakty. Jari juga mungkin tidak terbentuk. Contohnya, cincin jari dan jari kelingking sering tidak dilekatkan. Lengan pesakit kadang-kadang dipengaruhi oleh kelemahan otot. Selain itu, terdapat kerosakan pada toraks, terutamanya kecacatan toraks. Di sebelah kiri, fungsi jantung juga mungkin terganggu. Dalam beberapa kes, kecacatan mempengaruhi sistem organ dan merangkumi malformasi ginjal atau agenesia ginjal.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Poland, individu yang terkena mengalami perencatan. Sebagai tambahan kepada ini, tidak jarang berlaku kecacatan dan kecacatan lain pada tubuh pesakit dalam prosesnya. The organ dalaman mungkin juga dipengaruhi oleh kecacatan dalam kes ini, sehingga jangka hayat pesakit mungkin terbatas. Diagnosis penyakit ini biasanya agak cepat dan mudah, sehingga rawatan langsung juga dapat segera dimulakan. Orang yang terjejas menderita kelemahan otot, sehingga prestasi sukan atau aktiviti biasa tidak mungkin dilakukan oleh pesakit tanpa sebarang masalah lagi. Selain itu, tidak jarang berlaku kecacatan pada jari dan kaki, yang boleh menjadikan kehidupan seharian orang yang terjejas jauh lebih sukar. Kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara dan terhad kerana sindrom Poland. Dalam beberapa kes, beberapa jari bahkan hilang sepenuhnya. Malangnya, rawatan penyebab sindrom Poland tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, orang yang terlibat bergantung pada pelbagai terapi atau rawatan implan seumur hidupnya. Orang yang terjejas mungkin juga bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan sehariannya sekiranya kecacatan menjadikannya lebih sukar.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sindrom Poland dapat didiagnosis berdasarkan kecacatan di kawasan otot dada dan kelenjar susu pada peringkat embrio atau sejurus selepas kelahiran. Bergantung pada keparahan kecacatan, ubat terapi, rawatan pembedahan dan lain-lain langkah-langkah perlu. Pakar pediatrik boleh membuat rancangan rawatan berdasarkan gambaran gejala. Ibu bapa anak harus mengikuti rancangan ini dengan teliti dan melibatkan doktor sekiranya terdapat simptom yang menyertainya. Sekiranya terdapat kesan sampingan atau interaksi setelah mengambil ubat yang ditetapkan, nasihat perubatan juga diperlukan. Sebagai tambahan kepada pakar pediatrik, ahli fisioterapi mesti terlibat dalam rawatan. Ini dapat disertai dengan perundingan dengan ahli terapi. Ibu bapa juga boleh menghubungi perkhidmatan jururawat pesakit luar atau bantuan rumah. Dengan cara ini, rawatan anak dapat dioptimumkan. Oleh kerana sindrom Poland biasanya tidak menyebabkan penyakit lebih lanjut, hanya pemeriksaan lanjutan dan pemeriksaan rutin yang perlu dilakukan setelah awal terapi. Rundingan rapat harus dilakukan dengan pakar pediatrik.
Rawatan dan terapi
Sindrom Poland hanya dapat diatasi secara simptomatik, kerana penyebabnya belum dapat ditentukan secara pasti. Dalam kes ekspresi ringan, rawatan biasanya tidak wajib. Bahagian otot pektoral yang hilang biasanya dapat dikompensasi dengan baik oleh otot lain. Sekiranya pampasan ini tidak berlaku secara automatik, pesakit boleh menjalani fizikal dan terapi pekerjaan untuk belajar bagaimana mengimbangi melalui latihan khusus. Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Poland menjalani rawatan pembedahan sepanjang hayatnya, terutamanya kerana kerosakan kosmetik yang disebabkan oleh payudara dan kelainan bentuk seperti sindaktylia. Payudara boleh diubah saiznya dengan pembesaran payudara di bahagian yang terjejas. Dalam perjalanan ini pembesaran payudara, pengurangan tambahan dari sisi yang berlawanan dapat dilakukan. Dalam beberapa kes, pengetatan dan pengurangan areola juga disatukan dalam operasi. Untuk meningkatkan ukuran bahagian yang terkena, pesakit dengan sindrom Poland biasanya diberi implan silikon. Inlay yang dibuat khas juga menjadi pilihan. Pilihan yang paling semula jadi adalah dengan menggunakan pesakit sendiri kulit- kepak lemak. Oleh kerana ini membolehkan payudara dipadankan dengan ukuran, tetapi tidak secara struktur atau bentuk, beberapa doktor mengesyorkan pemotongan dan penempatan implan seterusnya untuk payudara di seberang. Dengan cara ini, kedua-dua belah payudara kelihatan sama dengan kejayaan yang berpanjangan dan permintaan kosmetik pesakit sangat memuaskan. Walau bagaimanapun, kerana operasi dua kali sangat sukar untuk badan dan tidak semestinya diperlukan dari kesihatan dari sudut pandang, pesakit sindrom Poland harus mempertimbangkan operasi ini terlebih dahulu dengan teliti. Sekiranya terdapat kerosakan pada toraks dan fungsi jantung pesakit terganggu akibatnya, pengembangan pembedahan toraks ditunjukkan untuk kesihatan sebab.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah untuk sindrom Poland tidak wujud sehingga kini. Untuk mendapatkan langkah pencegahan, penyebab kecacatan mesti terlebih dahulu dijelaskan tanpa keraguan.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas mempunyai sedikit atau bahkan tidak ada pilihan khas atau langkah-langkah rawatan selepas rawatan yang terdapat dalam sindrom Poland. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, ia juga tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sebagai peraturan, pemeriksaan dan kaunseling genetik juga harus dilakukan sekiranya keinginan baru untuk memiliki anak, sehingga sindrom ini tidak dapat muncul kembali pada keturunan. Dalam kebanyakan kes, ini keadaan dapat dikurangkan dengan baik dengan langkah-langkah fisioterapi atau fisioterapi. Komplikasi khas tidak berlaku. Dalam kes ini, orang yang terjejas juga dapat mengulangi banyak latihan di rumah dan dengan demikian mempercepat rawatan. Dalam banyak kes, bagaimanapun, pembedahan diperlukan untuk melegakan sepenuhnya gejala sindrom Poland. Selepas operasi sedemikian, orang yang terkena bencana harus berehat dan menjaga badan. Mereka harus menahan diri dari aktiviti dan aktiviti fizikal agar tidak memberi tekanan pada badan. Selanjutnya, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat penting. Sindrom Poland biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Poland adalah kecacatan teruk yang merupakan cacat estetik bagi mereka yang terkena. Bantuan diri memberi tumpuan kepada mengelakkan masalah psikologi yang boleh berlaku disebabkan oleh perubahan luaran dengan bantuan ahli terapi atau merawat penderitaan psikologi yang ada. Ini juga dapat dicapai melalui terapi trauma atau bercakap dengan orang lain yang terjejas. Orang yang menderita sindrom Poland juga mempunyai batasan fizikal. Sebagai contoh, mengangkat berat boleh menyebabkan masalah kerana yang tinggal dada otot tidak mempunyai yang diperlukan kekuatan. Physiotherapy, yoga dan amalan lain tersedia untuk membetulkan ketidakseimbangan ini. Langkah mana yang berguna secara terperinci bergantung kepada keparahan kecacatan. Individu yang terjejas disarankan untuk berbincang dengan doktor keluarga mereka supaya langkah-langkah yang diperlukan dapat diambil. Ibu bapa yang melihat kecacatan pada anak mereka harus mengatur langkah-langkah pembedahan pada peringkat awal. Pada masa ini, otot pektoral yang hilang dapat diganti dengan implan. Selepas pembedahan, penting untuk menyokong pemulihan dengan makan secara sihat diet, mengambilnya dengan mudah dan mengikut arahan doktor.