Sindrom RAPADILINO adalah sindrom kecacatan dengan gejala utama perawakan pendek dan kecacatan rangka. Sindrom ini berdasarkan mutasi keturunan. Terapi penyakit yang tidak dapat disembuhkan adalah simptomatik.
Apa itu sindrom RAPADILINO?
Beberapa sindrom malformasi kongenital terutama berkaitan dengan perawakan pendek. Salah satu sindrom ini adalah sindrom RAOADILINO, yang namanya adalah akronim dari gejala khas. Ini termasuk kurang maju atau hilang lengan tulang, tempurung lutut yang kurang berkembang, malformasi dari mulut dan lelangit, cirit-birit, terlantar sendi, dan perawakan pendek dengan anggota badan yang cacat. Kompleks gejala pertama kali dijelaskan pada tahun 1989 oleh kumpulan penyelidikan Finland yang diketuai oleh Helena Kääriänen. Sindrom ini dijelaskan dengan lebih terperinci oleh para penyelidik di University of Helsinki dan University of Turku. Di Finland, prevalensi dilaporkan menjadi satu orang yang terkena pada tahun 75000. Sindrom ini tidak terhad kepada Finland, tetapi dikaitkan dengan kes yang didokumentasikan di negara lain. Sindrom RAPADILINO adalah penyakit keturunan yang nampaknya disebabkan oleh mutasi genetik. Lebih tepat lagi, sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada RECQL4 gen. Yang gen kod dalam DNA untuk dipanggil helicase Q4 yang bergantung pada ATP. Ini adalah enzim untuk pemisahan helai DNA bergelung. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan setakat ini. Sindrom ini sepertinya diturunkan dalam pewarisan resesif autosomal.
Punca
RECQL4 gen terlibat dalam replikasi dan pembaikan komponen DNA. Beberapa mutasi gen boleh menyebabkan sindrom REPEDILINO. Sebagai contoh, mutasi tidak masuk akal bagi ekson 5, 18 dan 19 telah dijelaskan. Mutasi ini menghasilkan kodon berhenti yang tidak betul dan dengan itu memendekkan protein yang baru lahir, mengakibatkan kehilangan fungsi yang sama. Penyebab penyakit yang lebih biasa adalah penghapusan bingkai, yang menghilangkan sepenuhnya exon 7 dari struktur protein semasa penyambungan. Akibatnya, hampir 50 asid amino hilang. Mutasi bingkai ini menjadikan struktur pengekodan helicase masih utuh. Fakta bahawa helikinase bagaimanapun tidak berfungsi mungkin disebabkan oleh lipatan protein yang salah yang disebabkan oleh ekson yang hilang 7. Penyebab lipatan yang salah mungkin adalah pergeseran pada titik isoelektrik atau peningkatan polaritas enzim. Walaupun keterlibatan kausal pada helicinase dalam kompleks gejala sekarang telah wujud, hubungan yang tepat dengan gejala individu tetap menjadi spekulasi. Secara spekulatif, kestabilan sel genetik kadang-kadang bergantung pada enzim bermutasi, yang, misalnya, rentan terhadap kanser. Selanjutnya, sejak enzim ditemui dalam enterosit, malabsorpsi dapat dijelaskan dan cirit-birit dapat dikesan. Mutasi gen yang dijelaskan tidak hanya menyekat aktiviti helicinase tetapi juga mempunyai kesan negatif terhadap kemampuan pembelahan ATP.
Gejala, keluhan, dan tanda
Bayi yang baru lahir dengan sindrom RAPADIILINO mengalami kompleks gejala. Yang paling ciri ini sudah tersirat dalam nama sindrom. RA bermaksud hipoplasia radial, yang mungkin berkembang menjadi aplasia radius. PA bermaksud hipoplasia patella, yang mungkin juga sesuai dengan nonunion. Lelangit pesakit juga kuat melengkung. Patela yang tidak hadir atau kurang berkembang mengganggu perkembangan motor. Di samping itu, sumbing bibir dan lelangit sering hadir. DI bermaksud cirit-birit dan terlantar sendi dalam istilah sindrom RAPADILINO. Perpindahan sendi boleh berlaku sebagai kehelan. LI menyingkat "saiz kecil" dan "kecacatan anggota badan." Oleh itu pesakit bersaiz kecil dan mempunyai bahagian bawah yang cacat. TIDAK bermaksud “langsing hidung"Dan" kecerdasan normal. " Oleh itu, perkembangan mental pesakit adalah normal. Mereka juga dikurniakan langsing yang luar biasa hidung. Selain daripada gejala eponim, pesakit sering mengalami penyerapan yang salah. Oleh itu, mereka tidak menyerap nutrien dari makanan dengan secukupnya. Sebagai tambahan kepada ciri cirit-birit, muntah juga boleh mempromosikan kekurangan zat makanan dan memburukkan perawakan pendek. Dalam beberapa kes, individu yang terjejas juga menunjukkan gejala kulit seperti noda café-au-lait. Di samping itu, risiko pesakit kanser meningkat lebih daripada satu pertiga, seperti risiko osteosarcoma and limfoma khususnya.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Untuk mendiagnosis sindrom RAPADILINO, doktor memberi tumpuan kepada gejala ciri. Walaupun analisis genetik molekul adalah mungkin, biasanya tidak diperlukan dan sering tidak tepat. Secara berbeza, doktor mesti membezakan sindrom RAPADILINO dari mutasi lain dalam gen RECQL4. Ini termasuk sindrom Rothmund-Thomson yang serupa secara klinikal dan sindrom Baller-Gerold. Pembezaannya sering mudah, kerana sindrom pertama terutama dicirikan oleh perubahan kulit. Sindrom kedua dicirikan oleh perubahan tulang tengkorak. Dalam kes sindrom RAPADILINO, diagnosis pembezaan dan pengesahan diagnosis biasanya dapat dicapai dengan pengimejan. Prognosis pesakit bergantung pada keparahan sindrom dalam setiap kes individu.
Komplikasi
Sebagai sindrom keturunan yang sangat jarang berlaku, sindrom RAPADILINO biasanya terdapat dengan malformasi lengan tulang, patellae, dan mulut dan lelangit. Malabsorpsi, terutama diperhatikan pada kanak-kanak, sering menyebabkan komplikasi. Malabsorpsi dicirikan oleh cirit-birit yang berterusan dan kerap muntah kerana penurunan penggunaan nutrien. Ini sering mengakibatkan kekurangan zat makanan kanak-kanak yang terjejas, menyebabkan kegagalan untuk berkembang maju dan berkembang. Perawakan pendek yang berlaku dalam sindrom RAPADILINO mungkin disebabkan oleh kekurangan zat makanan, selain gangguan sistem rangka. Masalah lain mungkin disebabkan oleh orang-orang yang terlantar dan selalu tergeser sendi. Kecacatan pada sistem sendi dapat diperbaiki secara pembedahan. Kadang-kadang prostesis mesti digunakan. Malabsorpsi juga dapat diatasi dengan baik pentadbiran ubat. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, pemakanan buatan kadang-kadang diperlukan untuk membekalkan nutrien yang mencukupi kepada tubuh. Bahaya yang paling besar, bagaimanapun, berasal dari peningkatan risiko sekitar 40% kanser berbanding dengan populasi normal. Kejadian peningkatan limfoma dan osteosarkoma telah diperhatikan. Oleh itu, perhatian khusus harus diberikan kepada perubahan gejala pada pesakit dengan sindrom RAPADILINO. Meningkat sakit tulang, patah tulang yang kerap, dan gangguan berjalan yang semakin teruk dianggap sebagai tanda amaran yang mungkin berlaku osteosarcoma. Selanjutnya, pemeriksaan berkala harus dilakukan untuk kemungkinan perkembangan limfoma.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom RAPADILINO mesti selalu dirawat oleh doktor. Kerana ia adalah gangguan genetik, ia tidak dapat ditangani secara kausal, tetapi hanya secara simtomatik. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas boleh menjalani kaunseling genetik untuk memastikan bahawa sindrom RAPADILINO tidak diwarisi oleh keturunan. Dalam kebanyakan kes, sindrom RAPADILINO didiagnosis oleh doktor sebelum kelahiran atau tidak lama selepas kelahiran. Oleh itu, tidak perlu lawatan ke doktor untuk diagnosis sindrom. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya diberikan dengan pelbagai prosedur pembedahan yang dapat mengurangkan gejala individu. Seorang doktor harus berkonsultasi jika anak tidak dapat diberi makan dengan baik, mengakibatkan kekurangan zat makanan. Oleh kerana risiko kanser juga meningkat dengan ketara oleh sindrom RAPADILINO, pemeriksaan saringan berkala harus dilakukan untuk mengesan dan mengobati tumor pada tahap awal. Oleh itu, dalam beberapa kes, jangka hayat pesakit juga dikurangkan oleh penyakit ini. Rawatan itu sendiri berlaku di pakar yang berbeza.
Rawatan dan terapi
Kerana sindrom RAPADILINO berdasarkan mutasi genetik, kompleks gejala tidak dapat disembuhkan sehingga kini. Hanya gen terapi pendekatan dapat menghilangkan penyebab penyakit dan menyembuhkan sindrom dengan cara ini. Gen terapi pendekatan adalah subjek kajian, tetapi belum mencapai fasa klinikal. Oleh itu, sindrom ini hanya dapat dirawat secara simptomatik. Oleh itu, terapi bergantung kepada gejala dalam setiap kes. Pelbagai kerangka kerangka dapat diatasi secara rekonstruktif dengan pembedahan. The nonunion individu tulang juga boleh dikompensasikan dengan penggunaan prostesis. Rawatan gangguan penyakit saluran penghadaman mempunyai kaitan tertentu. Gejala ini mesti ditangani segera dengan ubat untuk mengelakkan kekurangan nutrien yang lebih teruk. Sekiranya ini sudah berlaku, segera pentadbiran ubat dan penggantian yang sesuai ditunjukkan. Untuk menyokong perkembangan motor pesakit, fisioterapeutik langkah-langkah boleh berguna. Oleh kerana pesakit dengan sindrom tidak diharapkan mempunyai batasan intelektual, promosi kecerdasan awal bukanlah langkah terapi yang diperlukan.
pencegahan
Paling baik, sindrom RAPADILINO dapat dicegah dengan kaunseling genetik semasa merancang keluarga. Di samping itu, kerana baik ultrasound mengesan kecacatan semasa mengandung, ibu bapa boleh memutuskan untuk tidak mempunyai anak jika perlu.
Susulan
Dalam sindrom RAPADILINO, tindak lanjut bergantung kepada gejala dan jenis terapi. Selepas pembedahan rekonstruktif atau penggunaan prostesis, ubat yang tepat sangat diperlukan. Doktor sering mengesyorkan fisioterapi untuk meningkatkan kemahiran motor pesakit. Ibu bapa kanak-kanak yang sakit bertanggungjawab atas sokongan mereka dan harus bersedia. Ini melibatkan bantuan praktikal dalam kehidupan seharian di satu pihak, dan sokongan psikologi di pihak lain. Anak memerlukan sedikit rangsangan untuk melakukan aktiviti fizikal. Penjagaan selepas ini berfungsi untuk membina otot anak secara beransur-ansur. Sekiranya anak masih terbaring di tempat tidur, dia tidak boleh sakit. Bergantung pada keadaan individu, pesakit muda mungkin memerlukan terapi pekerjaan, dan perkhidmatan kejururawatan pesakit luar juga mungkin diperlukan. Dengan pendidikan yang menyeluruh mengenai penyakit ini, kanak-kanak dapat mengatasi sindrom ini dengan lebih baik. Ia juga berguna bagi ahli keluarga yang lain untuk bersikap terbuka terhadapnya. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, pakar mengesyorkan kaunseling genetik sebagai sebahagian daripada rawatan sebelum dan selepas rawatan. Ini membantu merancang keluarga. Hubungan dengan keluarga yang terjejas juga melindungi ibu bapa dan saudara-mara lain dari pengalaman yang mengecewakan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kanak-kanak yang menderita sindrom RAPADILINO memerlukan ubat, pembedahan, dan terapi fizikal. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas boleh melakukan beberapa perkara untuk membantu rawatan. Dalam kehidupan seharian, bantuan seperti alat bantuan berjalan kaki atau kerusi roda boleh digunakan, yang selalunya hanya perlu digunakan selama beberapa minggu atau bulan jika rawatan positif. Secara amnya, penjagaan harus diambil untuk memastikan bahawa anak mendapat cukup latihan. Dalam kes anak-anak yang terbaring di tempat tidur, perhatian khusus harus diberikan pada tempat yang sakit. Kanak-kanak itu memerlukan aktiviti yang mencukupi dan sebaiknya dijaga oleh perkhidmatan jururawat pesakit luar. Di samping itu, orang yang terlibat mesti diberitahu mengenai penyakitnya pada peringkat awal. Pendekatan terbuka menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit keturunan yang teruk. Hubungan tetap dengan orang lain yang terjejas adalah sama pentingnya. Doktor boleh memberikan petua untuk selanjutnya langkah-langkah untuk menyokong terapi perubatan sindrom RAPADILINO. Ibu yang ingin hamil lagi setelah mempunyai anak dengan sindrom RAPADILINO harus mendapatkan kaunseling genetik. Di samping itu, sebilangan langkah-langkah harus diambil sebelum dan semasa mengandung, yang akan dibincangkan secara terperinci dengan pakar penyakit keturunan.
