Sindrom Rodent adalah sindrom kecacatan kongenital yang tergolong dalam kumpulan dysostosis acrofacial. Kompleks gejala berdasarkan mutasi pada SF3B4 gen, yang memberi kod untuk komponen mekanisme penyambungan. Terapi secara simtomatik.
Apa itu sindrom tikus?
Disostosis akrofasial adalah sekumpulan penyakit pada kumpulan displasia rangka kongenital dengan malformasi akrak dan muka. Jenis AFD1 juga dikenali sebagai sindrom tikus dan dikaitkan dengan kecacatan anggota badan tambahan selain ciri-ciri acra dan cacat wajah. Istilah sinonim untuk sindrom tikus termasuk dysostosis acriofacial, acrodysostosis preaxial, dysostosis mandibulofacial dengan keabnormalan anggota badan prakseksial, dan sindrom tikus (de) Reynier. Penyakit keturunan yang jarang berlaku pertama kali dijelaskan pada pertengahan abad ke-20. Sebagai tambahan kepada doktor THT Switzerland, Felix Robert Nager, doktor Perancis Jean Pierre de Reynier dianggap sebagai penurun pertama. Kedua-dua nama tersebut telah memasuki pelbagai sebutan penyakit ini. Kekerapan sindrom kongenital belum diketahui. Sejak keterangan awal, laporan kes merangkumi kira-kira 100 kes. Seperti semua disostosis acrofacial, sindrom Rodent turun temurun dan disebabkan oleh mutasi. Memandangkan hanya 100 laporan kes yang didokumentasikan, penjelasan pasti semua hubungan yang berkaitan dengan sindrom malformasi terbukti sukar.
Punca
Sindrom Rodent disebabkan oleh beberapa mutasi pada SF3B4 gen. Oleh itu, gen terjejas oleh perubahan pada separuh daripada semua pesakit. Pada manusia, gen ini terletak di lokus gen 1q21.2 dan menyandikan protein SF3B4, yang merupakan komponen mekanisme penyambungan. Mutasi menyebabkan komposisi protein yang rosak, yang berkaitan dengan kehilangan fungsi mekanisme penyambungan. Protein sudah berperanan dalam proses mRNA yang terganggu ketika cacat, nampaknya menyebabkan sindrom Rodent. Sindrom Rodent nampaknya berlaku secara sporadis hanya dalam kes yang paling jarang berlaku. Asas keturunan dianggap disebabkan oleh pengumpulan keluarga yang diperhatikan. Warisan nampaknya dominan autosomal. Walau bagaimanapun, pewarisan resesif autosomal juga diperhatikan dalam kes terpencil. Adakah, selain faktor genetik, faktor luaran seperti pendedahan kepada toksin atau kekurangan zat makanan semasa mengandung mempromosikan mutasi belum ditentukan secara pasti.
Gejala, keluhan, dan tanda
Seperti sindrom lain, sindrom tikus menyebabkan pelbagai gejala klinikal. Kriteria klinikal yang paling penting merangkumi pelbagai penemuan wajah yang serupa dengan sindrom Treacher Collins yang digabungkan dengan pengurangan malformasi pada sinar radial. Sebagai tambahan kepada disostosis mandibulo-wajah dan fisura palpebral atipikal, ptosis sering terdapat pada pesakit dengan sindrom Rodent. Di samping itu, individu yang terjejas sering menderita koloboma yang lebih rendah kelopak mata, bulu mata tidak hadir, dan hipoplasia tulang zigomatik serta rahang atas. Tambahan pula, banyak pesakit mempunyai atresia choanal atau sumbing. Kecacatan wajah sering dikaitkan dengan hipoplasia, aplasia, atau multinodulariti ibu jari. Kurangnya perkembangan atau pemendekan radius, malformasi tibial jarang, dan kelainan tulang rusuk atau vertebra dapat melengkapkan gambaran klinikal. Dalam beberapa kes, sinostosis radioulnar juga terdapat. Konduktif hilang pendengaran di satu sisi badan juga bersifat.
Kursus diagnosis dan penyakit
Diagnosis tentatif awal dibuat berdasarkan pemeriksaan klinikal. Pengimejan diagnostik membantu mengesahkan diagnosis. Analisis genetik molekul juga dapat menguji gen SF3B4 untuk mutasi. Sekiranya mutasi pada gen dapat dikesan, diagnosis dianggap disahkan tidak diragukan lagi. Namun, jika tidak ada bukti kelainan pada gen yang sesuai, sindrom tikus tidak dapat dikesampingkan. Secara berbeza, bentuk lain dari disostosis mandibulo-wajah dan juga dysostosis acrofacial mesti dikecualikan. Selain itu, sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly dan sindrom Goldenhar mesti dikecualikan. Dalam kebanyakan kes, sindrom Rodent didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Yang kurang biasa adalah diagnosis pranatal, seperti yang dapat dibuat dengan baik ultrasound dan analisis genetik molekul. Prognosis dikaitkan dengan jangka hayat normal. Banyak individu yang terjejas menderita buruk kesihatan kesan hanya pada masa bayi.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom tikus, individu yang terkena menderita pelbagai kecacatan dan kecacatan yang berbeza yang boleh berlaku di seluruh tubuh pesakit. Malangnya, rawatan kausal penyakit ini tidak mungkin dilakukan, oleh itu mereka yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Namun, tidak jarang ibu bapa dan saudara-mara pesakit menderita juga kerana sindrom Nager dan memerlukan rawatan psikologi. Pesakit sendiri menderita hilang pendengaran dan juga dari lelangit sumbing. Berbagai kecacatan kadang-kadang menimbulkan gangguan atau buli oleh rakan pesakit, yang seterusnya mengurangkan kualiti hidup orang yang terkena. Terdapat juga kecacatan ketara pada tulang rusuk atau vertebra. Pesakit sendiri dalam banyak kes bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidup mereka dan tidak dapat mengatasi banyak perkara dalam kehidupan seharian dengan mudah. Tanpa terapi, sindrom tikus tidak jarang menyebabkan gangguan pernafasan dan seterusnya gangguan pertuturan. Dengan terapi biasanya tidak ada komplikasi yang berlaku. Juga, jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dibatasi oleh sindrom.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sindrom Rodent adalah gangguan kongenital, yang didiagnosis semasa mengandung atau selewat-lewatnya selepas kelahiran. Sama ada dan sejauh mana rawatan perubatan diperlukan bergantung kepada tahap kepincangan yang teruk. Sindrom tikus ringan tidak semestinya memerlukan rawatan, kerana malformasi sering tidak mengakibatkan batasan. Dalam kes yang teruk, campur tangan pembedahan diperlukan, yang biasanya berlaku sejurus selepas kelahiran anak. Ibu bapa harus bercakap kepada pakar dari awal agar sesuai langkah-langkah boleh diambil dengan cepat. Sekiranya salah seorang ibu bapa menderita penyakit itu sendiri, ujian genetik disyorkan untuk menentukan sama ada anak itu juga mempunyai sindrom Nager. Rawatan adalah pembedahan, dan fisioterapeutik langkah-langkah selalu diperlukan juga. Sekiranya terdapat kecacatan teruk, ahli terapi juga mesti mendapatkan nasihat untuk mengatasi gejala psikologi pada peringkat awal. Selanjutnya, rawatan ubat dari kesakitan adalah mustahak, itulah sebabnya selalu berunding dengan pakar pediatrik.
Rawatan dan terapi
Terapi kausal belum tersedia untuk pesakit dengan sindrom tikus. Oleh itu, penyakit ini dianggap tidak dapat diubati hingga kini. Terapi gen adalah bidang penyelidikan tetapi belum mencapai tahap klinikal hingga kini. Oleh itu, rawatan sindrom tikus semata-mata bersifat simptomatik dan bertujuan terutamanya untuk menyelesaikan masalah pernafasan neonatal atau tracheostoma dan menyelesaikan masalah makan. Gastrostoma dapat diselesaikan secara endoskopi, mengurangkan masalah makan. The bernafas masalah sering diselesaikan dengan perkutan tusuk atau trakeostomi dilatasi. Sebagai tambahan kepada langkah-langkah terapi pembedahan dan bedah mikro ini, beberapa cacat wajah juga dapat diperbaiki dengan campur tangan pembedahan, seperti sumbing. Campur tangan pembedahan juga dapat membetulkan gejala seperti mikrognathia teruk atau menyelesaikan disfungsi sendi temporo-mandibular. Pendengaran bantuan boleh digunakan untuk memerangi pesakit hilang pendengaran. Jika gangguan pertuturan atau masalah fonologi berlaku, terapi ucapan dalam pengertian rawatan logopedik juga ditunjukkan. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas juga menerima kaunseling genetik. Dalam proses perundingan ini, pertama kali diperjelaskan apakah gangguan itu berasal dari keluarga atau telah terjadi secara spontan. Walaupun ibu bapa yang menderita penyakit ringan 50 peratus cenderung menyebarkan kecacatan kepada keturunan. Risiko kambuh untuk keturunan berikutnya adalah 25 peratus setelah anak menghidap penyakit ini walaupun ibu bapa kelihatan normal secara genetik.
Prospek dan prognosis
Pesakit yang mempunyai sindrom Nager mempunyai jangka hayat yang normal. Pemeriksaan masalah berlaku terutamanya di saluran pernafasan and sendiSekiranya simptom dirawat dan arahan doktor mengenai pengambilan ubat yang diperlukan diikuti, prognosisnya baik. Prasyarat untuk menjalani kursus positif adalah diagnosis awal, paling baik sejurus selepas kelahiran anak. Ramai individu yang terjejas tidak mengalami sebarang penyakit kesihatan gangguan atau, paling banyak, menunjukkan kelainan pada masa bayi yang memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, jika komplikasi seperti pendengaran, lelangit sumbing atau pelbagai kecacatan lain berlaku, aduan fizikal dapat ditambahkan. Kualiti hidup dan kesejahteraan sering dikurangkan. Penyebab kualiti hidup yang rendah bukan sahaja keluhan fizikal, tetapi juga akibat psikologi, yang sering terjadi disebabkan oleh buli dan rendah diri. Pesakit sering memerlukan pertolongan orang lain dalam hidup mereka. Jangka hayat dibatasi oleh sindrom Nager hanya apabila terdapat malformasi paru-paru yang teruk. Terjejas paru-paru fungsi boleh membawa kepada gangguan pernafasan dan kematian pesakit. Oleh itu, prognosis sindrom Rodent didasarkan pada pelbagai faktor. Ia ditentukan oleh pakar yang bertanggungjawab.
pencegahan
Sehingga kini, sindrom Nager hanya dapat dicegah dengan kaunseling keluarga yang teliti. Sebagai contoh, ibu bapa yang terjejas boleh memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri sekiranya keadaan dikenali berlari dalam keluarga mereka.
Susulan
Dalam banyak kes, individu yang terjejas tidak mempunyai yang istimewa atau langsung langkah-langkah atau pilihan untuk penjagaan selepas datang mengenai sindrom Nager. Kerana penyakit ini turun-temurun, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, individu yang terjejas sebaiknya menghubungi doktor pada tanda dan gejala pertama untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk. Oleh kerana sindrom Nager turun temurun, individu yang terjejas harus menjalani ujian dan kaunseling genetik jika mereka ingin mempunyai anak untuk mencegah kambuh sindrom tersebut. Anak-anak yang terjejas bergantung pada sokongan komprehensif dan intensif dari ibu bapa mereka. Sokongan intensif juga diperlukan di sekolah untuk mengimbangi kekurangan tersebut. Sekiranya kesukaran bercakap, terapi yang sesuai juga dapat meringankan gejala, di mana banyak latihan dapat diulang di rumah. Kesalahan dapat diperbaiki dalam prosesnya, walaupun pesakit harus dalam keadaan tenang dan berehat setelah menjalani operasi. Sebagai peraturan, sindrom Nager tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena. Walau bagaimanapun, kursus selanjutnya sangat bergantung pada masa diagnosis dan juga keparahan setiap aduan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan sindrom Nager telah dan biasanya dirawat dari usia dini sering menjalani pembedahan untuk memperbaiki pelbagai kecacatan. Dalam kes ini, penting untuk memerhatikan musim-musim tertutup selepas operasi ini dan menjaga pembedahan luka untuk mengelakkan jangkitan dan / atau komplikasi yang tidak diingini. Pesakit yang terlibat juga bergantung pada pelbagai terapi berdasarkan penemuan mereka dan bertujuan untuk menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka. Khususnya, penting untuk mengatasi sesak nafas, pendengaran dan / atau masalah dengan pemakanan. Arahan terapi harus diikuti serta terapi tambahan yang mungkin, seperti terapi ucapan. Kanak-kanak dengan sindrom tikus sering diusik atau diganggu tadika dan di sekolah. Oleh itu, mereka harus disertai oleh psikoterapi. Ini juga berlaku untuk ibu bapa - yang biasanya juga terkena sindrom Nager - dan saudara-mara yang lain. Kaunseling genetik untuk ibu bapa dan adik-beradik mereka juga ditunjukkan. Oleh kerana penyakit ini agak jarang berlaku, tidak ada kumpulan bantuan diri di Jerman yang boleh disertai oleh pesakit. Walau bagaimanapun, keluarga pesakit tikus telah membuat platform dengan laman web www.nager-syndrom.de, di mana pesakit yang terkena penyakit juga dapat mendaftar dan menghubungi. Perasaan tidak bersendirian dengan penyakit yang kelihatan dan tertekan ini sangat membantu bagi kebanyakan pesakit.
