Spina bifida, atau terbuka kembali dalam bahasa Jerman, adalah kecacatan tiub saraf kongenital yang menampakkan dirinya dengan kecacatan tulang belakang dan saraf tunjang. Spina bifida adalah malformasi kongenital kedua yang paling biasa selepas jantung kecacatan, mempengaruhi individu wanita sedikit lebih kerap daripada lelaki.
Apa itu spina bifida?
Spina bifida, atau punggung terbuka, adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kecacatan tiub saraf kongenital yang dimanifestasikan oleh kecacatan saraf tunjang dan tulang belakang yang berkembang dari tiub saraf. Semasa perkembangan embrio, alur medula (tiub neural) tidak menutup sepenuhnya, mengakibatkan pembentukan celah di tulang belakang bawah (biasanya di kawasan lumbal dan sakral). Dalam spina bifida, dua bentuk dibezakan berdasarkan tahap keparahan yang berbeza. Sebagai contoh, di spina bifida aperta (spina bifida terbuka), kedua lengkungan vertebra dan saraf tunjang dan yang meninges terlibat dalam pembentukan celah, sedangkan pada spina bifida occulta (spina bifida tersembunyi) yang lebih biasa, saraf tunjang tidak terlibat dan sebahagian besarnya biasanya dikembangkan dan berfungsi.
Punca
Spina bifida menjelma apabila alur medullary embrio (tiub neural) gagal ditutup sepenuhnya semasa kehamilan minggu ketiga hingga keempat, mengakibatkan pemerhatian terdapat celah di bahagian bawah tulang belakang dengan atau tanpa penglibatan saraf tunjang. Penyebab gangguan penutupan ini di spina bifida belum dapat dijelaskan sepenuhnya. Oleh kerana risiko spina bifida meningkat ketika penyakit ini terdapat dalam keluarga, faktor genetik diasumsikan. Di samping itu, turun temurun asid folik kekurangan (kekurangan vitamin B) atau metabolisme asid folik terganggu di dalamnya mengandung telah terbukti memainkan peranan penting berkaitan dengan perkembangan spina bifida. Yang pasti faktor persekitaran, seperti penggunaan ubat antiepileptik atau kurang dikawal kencing manis mellitus pada peringkat awal mengandung, juga boleh meningkatkan risiko spina bifida.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala spina bifida boleh berbeza-beza, baik dari segi sifatnya dan tahap keparahannya. Gejala yang berlaku bergantung pada kawasan tulang belakang di mana terdapat malformasi dan betapa teruknya saraf tunjang. Sekiranya vertebra ditutup sepenuhnya atau tidak ditutup sama sekali dan juga tulang belakang meninges atau saraf tunjang memerah ke luar, pesakit biasanya tidak mempunyai gejala. Sekiranya jurang terbuka di lengkungan vertebra lebih besar, sehingga saraf tunjang dan tulang belakang meninges melonjak ke luar, pelbagai kesan mungkin. Bergantung pada lokasi kecacatan, kelumpuhan otot, disfungsi perut dan usus, atau gangguan persepsi mungkin berlaku. Sensasi dari kesakitan boleh dikurangkan atau tidak hadir. Gangguan deria juga berlaku. Kelumpuhan otot boleh menyebabkan malformasi rangka seperti malignan sendi, kelengkungan tulang belakang (scoliosis, atau kecacatan kaki seperti kaki kelab atau heelfoot. Sekiranya pundi kencing fungsi juga terganggu, jangkitan saluran kencing yang kerap, masalah lemah kawalan kencing atau pundi kencing yang melimpah boleh menjadi hasilnya. Yang terakhir tidak boleh dikosongkan atau tidak dapat dikosongkan sepenuhnya. Sekiranya saraf tunjang melambung jauh ke luar sehingga menarik cerebellum and otak ke bawah, yang peredaran cecair serebrospinal (CSF) mengalami gangguan. Ini menyebabkan hidrosefalus (air pada otak, yang boleh menyebabkan masalah prestasi mental separa atau kejang epilepsi.
Diagnosis dan kursus
Biasanya, spina bifida dikesan semasa mengandung sebagai sebahagian daripada sonografi (ultrasound peperiksaan). Kemungkinan spina bifida dapat diperkirakan dengan bantuan yang disebut ujian tiga kali ganda, di mana kesimpulan tentang kemungkinan gangguan perkembangan pada anak dibuat pada minggu ke-16 kehamilan berdasarkan kepekatan daripada tiga spesifik hormon pada serum wanita hamil, walaupun tahap kepincangannya hanya dapat ditentukan selepas ujian melalui ujian tambahan. Selepas bersalin, spina bifida aperta dapat didiagnosis oleh malformasi yang jelas terlihat di kawasan tulang belakang, berbeza dengan spina bifida okulta, yang sering didiagnosis secara kebetulan. Perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada tahap malformasi tiub saraf. Sekiranya terdapat spina bifida okulta, biasanya hanya gejala ringan (keguguran, pigmentasi yang tidak normal) yang diperhatikan. Di spina bifida terbuka, sebaliknya, kursus ini lebih teruk dan mungkin dikaitkan dengan komplikasi yang lebih teruk (keradangan saraf tunjang dan / atau meninges tulang belakang, radang ginjal, hidrosefalus, osteoartritis).
Komplikasi
Spina bifida yang teruk boleh mengakibatkan sejumlah komplikasi. Kadang kala kesannya tidak dapat dicegah walaupun dengan bantuan terapi pembedahan ortopedik langkah-langkah. Manifestasi tulang belakang terbuka yang paling biasa termasuk keradangan dari meninges tulang belakang atau saraf tunjang. Di samping itu, terdapat risiko keradangan buah pinggang atau arthrosis kerana haus dan lusuh pramatang sendi. Tahap urutan akhirnya bergantung pada berapa banyak gentian saraf saraf tunjang yang terjejas. Sekiranya terdapat kerosakan pada serat saraf, seperti pada spina bifida aperta, ada risiko kecacatan serius, sedangkan spina bifida okulta biasanya tidak menyebabkan gejala yang serius. Kerana spina bifida aperta kebanyakannya muncul di punggung bawah, sering terdapat gangguan deria dan kelumpuhan kaki. Malah kerosakan sebanyak kesakitan sensasi dapat difikirkan. Tidak jarang kanak-kanak yang terjejas menderita kaki kelab dan memerlukan kerusi roda kerana mereka tidak dapat berjalan. Akibat serius lain adalah hidrosefalus yang tidak dirawat. Sebagai contoh, terdapat risiko tekanan intrakranial akan menggantikannya otak tisu dan kawasan kerosakan yang penting, seperti pendengaran atau keupayaan untuk melihat. Sekiranya otak rosak teruk, nyawa berisiko. Juga antara kesan spina bifida adalah scoliosis (kelengkungan tulang belakang). Kadang-kadang Rektal and pundi kencing juga terjejas, mengakibatkan kotoran atau inkontinensia kencing. Ini sering disertai oleh jangkitan saluran kencing.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Seorang doktor harus selalu berjumpa dengan spina bifida. Hanya pengesanan dan rawatan awal terhadap aduan ini yang dapat mencegah komplikasi selanjutnya. Atas sebab ini, pengesanan awal sangat penting dalam kes ini dan berada di barisan hadapan rawatan. Seorang doktor harus berjumpa dengan spina bifida sekiranya orang yang terkena menderita sakit belakang kesakitan. Sebagai peraturan, kelumpuhan juga terjadi pada berbagai otot, sehingga kehidupan sehari-hari pesakit dibatasi. Persepsi juga terganggu, dengan kebanyakan penderita juga mengalami gangguan deria. Dalam kes-kes yang teruk, ekstremiti tertentu tidak dapat dipindahkan lagi. Sekiranya aduan ini berlaku, spina bifida mesti diperiksa oleh doktor dalam apa jua keadaan. Inkontinens atau kelengkungan tulang belakang yang teruk juga dapat menunjukkan spina bifida dan juga mesti diperiksa oleh doktor. Ramai orang yang terjejas juga menunjukkan sawan epilepsi. Sebagai peraturan, spina bifida dapat diperiksa dan dirawat oleh doktor umum. Adakah ini akan menyebabkan penyembuhan sepenuhnya tidak dapat diramalkan secara universal. Walau bagaimanapun, sekiranya berlaku kejang epilepsi, doktor kecemasan harus segera dipanggil atau hospital mesti dikunjungi secara langsung.
Rawatan dan terapi
Terapi untuk spina bifida bergantung pada tahap dan jenis kepincangan. Contohnya, spina bifida occulta, bentuk ringan dari keadaan, dalam banyak kes secara klinikal atau simptomatik tidak sesuai dan tidak memerlukan terapi khusus langkah-langkah. Sebaliknya, kecacatan tiub neural yang jelas (spina bifida terbuka) biasanya dirawat secara pembedahan dalam masa 24 hingga 48 jam dan ditutup jika perlu untuk mengurangkan risiko keradangan dan meningkatkan peluang hidup anak yang terjejas. Walaupun begitu, gangguan neurologi (gangguan deria, gangguan trophik kelumpuhan) dan juga komplikasi kemudian tidak dapat dikecualikan. Kemungkinan sendi dan kecacatan kaki boleh diperbetulkan secara ortopedik, fisioterapi dan / atau pembedahan. Sekiranya hidrosefalus (hidrosefalus) juga ada, shunt (kateter) ditempatkan secara pembedahan untuk membantu mengalirkan cecair serebrospinal yang berlebihan (Liqour) dan meminimumkan tekanan pada otak. Sekiranya spina bifida berkorelasi dengan a pundi kencing gangguan pengosongan, kedua-dua ubat dan kateter atau campur tangan pembedahan dapat dipertimbangkan untuk mencegah kemungkinan jangkitan (termasuk buah pinggang radang). Di samping itu, ahli keluarga individu yang terkena diri dan juga kanak-kanak yang terjejas sendiri harus mendapat rawatan psikologi, terutamanya dalam bentuk spina bifida yang teruk, dan harus disertai dengan program sokongan yang sesuai sekiranya berlaku penurunan kemampuan mental.
pencegahan
Kerana penyebab spina bifida belum dapat ditentukan secara pasti, pencegahan langkah-langkah terutamanya terhad kepada pengambilan tambahan sebanyak asid folik (vitamin B) terlebih dahulu dan juga semasa mengandung. Secara amnya diandaikan bahawa risiko spina bifida dapat dikurangkan sekitar 50 persen melalui pengambilan tambahan vitamin B.
Susulan
Di spina bifida, pilihan dan langkah-langkah untuk rawatan susulan biasanya terhad secara signifikan dan dengan itu tersedia untuk orang yang terkena hanya dalam beberapa kes sahaja. Oleh itu, orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor lebih awal dan memulakan rawatan untuk mengelakkan komplikasi atau ketidakselesaan lain yang boleh merumitkan kehidupan harian orang yang terkena. Oleh kerana spina bifida adalah penyakit kongenital, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, disarankan untuk menjalani ujian genetik dan kaunseling untuk mencegah kambuhnya penyakit ini pada keturunan. Pelbagai intervensi biasanya diperlukan untuk mengurangkan gejala. Walau apa pun, orang yang terjejas harus berehat dan tenang setelah campur tangan seperti itu. Walau bagaimanapun, usaha atau tekanan fizikal dan aktiviti fizikal harus ditahan sejauh mungkin. Dalam beberapa kes, spina bifida mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
. keadaan dirawat dengan segera dengan kelahiran orang yang terjejas. Pada hakikatnya, bayi tidak dapat mengambil langkah-langkah pertolongan diri yang akan membantu memperbaiki keadaannya. Wanita hamil harus mengambil bahagian dalam semua pemeriksaan pencegahan yang ditawarkan semasa kehamilan. Semasa sebuah ultrasound peperiksaan, masa kini kesihatan gangguan dari janin sudah dapat dirasakan oleh doktor. Penting pada tahap ini untuk mendapatkan maklumat komprehensif mengenai gangguan ini dan kemungkinan langkah-langkah terapi. Kelahiran harus dilakukan dalam keadaan pesakit dalam supaya langkah perubatan sebaik mungkin diambil segera setelah melahirkan. Oleh itu, ibu mengandung harus mengunjungi hospital lebih awal dari tarikh kelahiran yang dijangkakan. Sejak peluang bertahan hidup keturunan dengan ini keadaan dikurangkan, kerjasama dengan doktor sangat penting. Sudah tentu perlu untuk mengetahui kemungkinan perkembangan. Calon ibu bapa harus cukup bersedia menghadapi situasi baru oleh doktor dan juga tanggungjawab mereka sendiri. Untuk mengatasi penyakit dalam kehidupan seharian, kestabilan emosi dan sokongan yang mencukupi dari saudara-mara atau rakan-rakan diperlukan. Langkah-langkah ini harus diambil kira dan dirancang sebelum tarikh akhir sehingga tidak berlaku situasi beban psikologi. Sekiranya perlu, bantuan terapi harus dicari.
