Cystinosis adalah nama yang diberikan untuk penyakit metabolik keturunan. Ia melibatkan pengumpulan sistin yang berlebihan di banyak organ. Apa itu cystinosis? Cystinosis adalah gangguan metabolik kongenital yang diwarisi. Ia juga dikenal sebagai sistinosis, penyakit penyimpanan sistin, diabetes amina, sindrom Abderhalden-Fanconi, atau sindrom Lignac. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini muncul pada masa kanak-kanak. … Cystinosis: Punca, Gejala & Rawatan
Ketika mereka mendengar kata mutasi, banyak orang mungkin berfikir terlebih dahulu makhluk cacat yang tersembunyi dari filem seram dan kurang biologi. Namun mutasi memainkan peranan penting di mana-mana dalam biologi: untuk evolusi, kemunculan spesies baru, kemunculan makhluk baru, dan akhirnya munculnya banyak penyakit. Walau bagaimanapun, mutasi berlaku ... Mutasi: Fungsi, Tugas, Peranan & Penyakit
Gendrift adalah perubahan frekuensi alel dalam kumpulan gen populasi. Dalam konteks ini, pergeseran gen biasanya dipicu oleh peristiwa rawak, seperti bencana alam, pergeseran lempeng benua, atau letusan gunung berapi. Oleh itu, penyimpangan gen mewakili faktor evolusi. Apa itu gendrift? Gendrift mewakili yang penting… Gendrift: Fungsi, Tugas & Penyakit
Dalam perubatan, atrofi optik Leber merujuk kepada penyakit yang mempengaruhi saraf mata optik. Ini menyebabkan degenerasi serat, mengakibatkan penglihatan yang besar dan bahkan kebutaan. Apakah atrofi optik Leber? Atrofi optik Leber adalah gangguan yang diwarisi yang jarang berlaku yang mempengaruhi kesihatan mata. Walaupun namanya sedikit mengelirukan,… Atrofi Optik Lebers: Punca, Gejala & Rawatan
Lebur amaurosis kongenital adalah gangguan keturunan fungsi retina mata. Terutamanya, epitel pigmen tertentu yang terletak di retina dipengaruhi oleh kemerosotan. Istilah penyakit ini berasal dari perkataan Yunani 'amauros', yang bermaksud buta atau gelap. Amazurosis kongenital leer adalah kongenital dan juga merangkumi… Amaurosis Kongenital Leber: Punca, Gejala & Rawatan
Neurinoma adalah tumor yang tumbuh dari sel Schwann dan jinak. Bergantung pada lokasi tumor, gejala dapat sangat berbeza dari satu kes ke kes yang lain; namun, kesakitan dan kehilangan saraf adalah perkara biasa. Pilihan rawatan terutamanya merangkumi pembedahan neurinoma dan terapi radiasi. Apa itu neurinoma? Neurinoma adalah… Neurinoma: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Pitt-Hopkins adalah nama yang diberikan kepada kelainan genetik yang sangat jarang berlaku yang tidak dapat disembuhkan. Kecacatan genetik mengakibatkan kecacatan motorik dan intelektual, antara gejala lain. Apakah sindrom Pitt-Hopkins? Sindrom Pitt-Hopkins (PHS) adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan keterbelakangan mental, ketiadaan bahasa lisan, epilepsi, dan gangguan pernafasan yang tidak mencukupi atau lengkap. … Sindrom Pitt-Hopkins: Punca, Gejala & Rawatan
Rintangan osmotik sel merah adalah ukuran seberapa kuat membran yang mengelilingi sel-sel merah menentang kecerunan tekanan osmotik. Tekanan osmotik separa berkembang pada membran eritrosit semipermeabel apabila dikelilingi oleh larutan garam yang berada di bawah kepekatan garam (fisiologi) mereka sendiri 0.9 peratus. Sel darah merah menyerap air ... Rintangan Osmotik Erythrocyte: Fungsi, Peranan & Penyakit
Kesan Bayliss mengekalkan aliran darah yang berterusan ke organ-organ seperti otak dan buah pinggang walaupun terdapat turun naik tekanan darah setiap hari. Pada tekanan tinggi, kesannya mendorong vasokonstriksi otot vaskular. Gangguan kesan Bayliss mengakibatkan hiperemia berterusan dan pembentukan edema di ruang ekstraselular. Apakah kesan Bayliss? Kesan Bayliss… Kesan Bayliss: Fungsi, Tugas, Peranan & Penyakit
Hibridisasi in situ adalah kaedah untuk mengesan penyimpangan kromosom. Ia melibatkan pelabelan kromosom tertentu dengan pewarna tepung dan mengikatnya ke probe DNA. Teknik ini digunakan untuk diagnosis mutasi genetik sebelum kelahiran. Apa itu hibridisasi in situ? Hibridisasi in situ melibatkan pelabelan kromosom tertentu dengan pewarna tepung dan mengikatnya ke… Hibridisasi In Situ: Rawatan, Kesan & Risiko
