Cystinosis adalah nama yang diberikan untuk penyakit metabolik keturunan. Ia melibatkan pengumpulan berlebihan sistin dalam banyak organ.
Apa itu cystinosis?
Cystinosis adalah gangguan metabolik kongenital yang diwarisi. Ia juga dikenali sebagai cystinosis, sistin penyakit simpanan, amina kencing manis, Sindrom Abderhalden-Fanconi, atau sindrom Lignac. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini menjelma zaman kanak-kanak. Terdapat juga bentuk dewasa yang disebut sindrom Bürki-Rohner-Cogan. Ciri khas cystinosis termasuk pengumpulan asid amino sistin di beberapa organ. Ini mungkin otot, ginjal, pankreas, mata, dan juga otak. Pada usia yang berbeza, ia menyerang organ yang berlainan. Cystinosis dianggap sebagai penyakit yang sangat jarang berlaku. Ia berlaku hanya dalam satu daripada 100,000 hingga 200,000 anak yang baru lahir. Di seluruh dunia, setakat ini hanya sekitar 200,000 kes penyakit yang didaftarkan.
Punca
Dalam cystinosis, penting untuk membezakan antara tiga bentuk perkembangan. Oleh itu, terdapat bentuk bayi-nefropati, remaja-nefropati, dan bentuk dewasa-jinak.
- Bentuk yang paling biasa dibentuk oleh varian infantile-nefropati. Dalam kes ini, kerosakan buah pinggang berlaku pada anak yang terjejas yang sudah berusia enam bulan.
- Bentuk nefropati remaja, sebaliknya, hanya muncul pada masa remaja.
- Bentuk dewasa-jinak hanya berlaku pada orang dewasa.
Cystinosis tergolong dalam kumpulan penyakit keturunan. Ia diwarisi secara autosomal resesif. Ini bermaksud pewarisan pada dua autosom. Di samping itu, dua gen diperlukan dari bapa dan ibu. Pada setiap ibu bapa yang anaknya mempunyai sistinosis, ada satu yang normal gen dan satu gen yang rosak. Pada ibu bapa, sistinosis tidak dapat dilihat. Mutasi CTNS gen bertanggungjawab untuk perkembangan cystinosis. Ini gen mengekod cystinosin, yang merupakan pengangkut sistin lisosom. Gangguan pengangkutan pada lisosom sistin mengakibatkan pengumpulan sistin di beberapa organ. Ini adalah terutamanya hati, limpa, buah pinggang, sumsum tulang, Dan konjunktiva dan kornea mata (kornea). Oleh kerana sistin hanya sedikit larut, asid amino menyebabkan kristal terbentuk di dalam lisosom sel. Ini mungkin membawa kepada pemusnahan sel.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala cystinosis bergantung pada bentuk perkembangan tertentu. Bentuk nefropati bayi biasanya berlaku antara usia 6 hingga 18 bulan. Ia dicirikan oleh gejala umum seperti demam, muntah, hilang selera makan, penurunan berat badan dan kronik sembelit. Di samping itu, polyuria (peningkatan perkumuhan air kencing), polydipsia (dahaga tidak normal), pertumbuhan riket berlaku. Penyakit ini biasanya tidak mempengaruhi perkembangan intelektual kanak-kanak yang terkena penyakit. Oleh kerana buah pinggang terjejas oleh penyakit penyimpanan sistin, ini menyebabkan kehilangan air and elektrolit begitu juga untuk asidosis (darah pengasidan). Sekiranya jangkitan ditambahkan kepada ini, bayi dan balita yang terjejas sering mengalami kekurangan kekuatan dan kegelapan metabolik yang besar. Keretakan tulang spontan dan pseudofractures juga mungkin berlaku. Dalam bentuk perkembangan nefropati remaja, cystinosis tidak dapat dilihat sehingga berusia antara 10 hingga 12 tahun. Penyakit ini kemudian berkembang dengan lebih cepat, mengakibatkan cepat buah pinggang kerosakan. Bentuk dewasa-jinak tidak dapat dikesan sehingga dewasa. Satu-satunya gejala pada orang dewasa biasanya adalah deposit kristal di mata.
Diagnosis dan kursus
Oleh kerana cystinosis adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, diagnosisnya tidak selalu mudah. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengesan pemendapan sistin di limfa nod, rektum mukosa, fibroblas, dan leukosit (putih darah sel). Sekiranya mata diperiksa dengan lampu celah, kristal sistin dapat dikesan di kornea. Sekiranya belakang mata dicerminkan, retinopati dapat dilihat. Diagnosis pranatal juga dapat dilakukan pada keluarga yang berisiko mengalami cystinosis. Ini melibatkan korionik biopsi antara minggu ke-8 dan ke-9 mengandung.An amniosentesis juga boleh dilakukan antara minggu ke-14 dan ke-16 pada mengandung. Tanpa rawatan khas, sistinosis mengakibatkan maut buah pinggang kegagalan pada kanak-kanak yang terjejas. Sebagai peraturan, mereka kehilangan mereka buah pinggang berfungsi pada usia 9. Sekiranya a pemindahan buah pinggang dilakukan, buah pinggang baru tidak akan rosak pada masa dewasa. Walau bagaimanapun, tanpa rawatan dengan cysteamine, terdapat risiko komplikasi yang ketara seperti kencing manis melitus, disfagia, dan kehilangan otot, walaupun ini tidak berlaku dalam setiap kes.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya disyaki cystinosis, doktor harus segera berjumpa doktor. Bergantung pada bentuk perkembangannya, penyakit ini menampakkan diri dengan gejala yang berbeza. Dalam bentuk bayi-neprhopathic, gejala khas - termasuk demam, muntah, hilang selera makan, pengekalan berat badan, dan kronik sembelit - biasanya muncul antara usia 6 hingga 18 bulan. Ibu bapa yang melihat simptom yang sesuai dalam tempoh ini harus segera membawa anak mereka ke doktor keluarga. Gejala serupa, yang bagaimanapun hanya muncul antara tahun ke-10 dan ke-12 kehidupan, menunjukkan bentuk nefropati remaja. Dalam kes ini, peraturannya adalah pergi terus ke pakar pediatrik dan mengatur agar anak diperiksa. Pada masa dewasa, penyakit ini biasanya ditunjukkan hanya dengan simpanan kristal yang jelas di mata. Oleh itu, diagnosis khusus sukar. Lawatan ke doktor adalah dianjurkan jika penurunan kualiti hidup secara beransur-ansur dirasakan dan tidak ada sebab yang jelas. Sesiapa yang sudah menderita penyakit metabolik lain harus segera bercakap kepada doktor yang bertanggungjawab sekiranya disebutkan gejala.
Rawatan dan terapi
Masih belum dapat merawat penyebab cystinosis. Oleh itu, rawatan terhad kepada gejala penyakit. Untuk tujuan ini, kanak-kanak yang terjejas menerima fosfat and vitamin D. Dengan cara ini, riket dapat dielakkan. Juga penting ialah pengambilan cysteamine, yang berfungsi untuk melambatkan kerosakan buah pinggang. Oleh itu, ubat menghalang pemendapan sistin di dalam sel. Cysteamine juga mempunyai kesan positif terhadap pertumbuhan kanak-kanak dengan penyakit ini. Ubat ini biasanya diberikan dalam bentuk kapsul. Untuk merawat deposit sistin di kornea mata, titis mata mengandungi cysteamine diberikan. Pembetulan gangguan elektrolit juga berlaku. Hemodialisis dilakukan untuk merawat kekurangan buah pinggang. Kadang-kadang a pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan. Bentuk rawatan ini terbukti sangat berkesan.
Prospek dan prognosis
Prognosis tidak baik dan bergantung kepada bentuk cystinosis. Ini ditentukan oleh usia manifestasi pesakit dan boleh membawa maut dalam kes terburuk. Penyakit keturunan ditangani secara simptomatik, kerana tidak ada penawar yang dapat dilakukan dengan pilihan yang ada. Walaupun begitu, kemajuan perubatan yang signifikan telah dicapai dalam beberapa tahun terakhir, yang mengakibatkan melegakan gejala dan memperpanjang jangka hayat yang ada. Prospek peningkatan kesejahteraan serta peningkatan kualiti hidup telah dicapai sebagian besar dengan pilihan terapi baru. Semakin tua pesakit berada pada tanda pertama penyakit ini, semakin besar peluangnya. Terdapat tiga jenis cystinosis, yang pada asasnya berkaitan dengan usia pesakit. Pada cystinosis nefropatik bayi, disfungsi ginjal berlaku hanya selepas beberapa bulan kelahiran. Ini adalah bentuk sistinosis yang paling biasa dan ia berlaku pada bayi seawal usia 6 bulan. Tanpa rawatan perubatan, kesihatan keadaan bertambah buruk dan kegagalan buah pinggang berlaku. Prognosis bertambah baik sebaik sahaja ada kemungkinan pemindahan buah pinggang. Ia dapat memastikan kelangsungan hidup orang yang terkena, tetapi banyak kesan sampingan atau sekuel berlaku. Oleh itu, walaupun dengan buah pinggang penderma, penyembuhan tidak dapat dicapai.
pencegahan
Cystinosis adalah antara penyakit kongenital yang diwarisi. Atas sebab ini, tidak ada pencegahan langkah-langkah yang mungkin.
Susulan
Sama ada istimewa langkah-langkah rawatan selepas rawatan tersedia untuk orang yang terjejas sekiranya cystinosis biasanya tidak dapat diramalkan secara umum. Oleh itu, ini sangat bergantung kepada penyebabnya dan juga rawatan Cystinose, di mana yang berkenaan harus menghubungi doktor dengan gejala dan tanda pertama penyakit ini. Lebih awal doktor dirujuk dan rawatan dimulakan, semakin baik perjalanan selanjutnya penyakit ini biasanya. Rawatan itu sendiri biasanya dilakukan dengan mengambil ubat dan lain-lain tambahan. Orang yang terkena harus memperhatikan pengambilan biasa dan juga dos yang betul. Bagi anak-anak, di atas semua ibu bapa mesti memastikan bahawa ubat itu diambil dengan betul. Tambahan pula, biasa diet juga dapat mengurangkan simptom cystinosis. Dalam kes ini, doktor yang hadir juga dapat menyiapkan a diet merancang untuk orang yang terjejas, yang dapat mengurangkan gejala. Oleh kerana penyakit itu boleh membawa kerosakan pada organ dalaman, pemeriksaan berkala oleh internis juga sangat berguna. Khususnya, buah pinggang harus diperiksa. Mungkin, jangka hayat orang yang terjejas berkurang kerana penyakit ini.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Cystinosis adalah penyakit keturunan dan tidak dapat diobati secara kausal. Oleh itu, individu yang terjejas tidak dapat melakukan apa-apa untuk memerangi penyebab penyakit ini. Sangat mustahak bahawa sebarang gejala yang timbul diperiksa oleh doktor. Bentuk sistinosis yang paling biasa adalah bentuk nefropati bayi, yang berlaku pada bayi dari usia sekitar enam bulan dan biasanya dikaitkan dengan disfungsi buah pinggang. Untuk mengurangkan simptom, kanak-kanak yang terkena harus menerima fosfat and vitamin D. Ini mencegah riket. Ini mengelakkan riket. Namun, ibu bapa muda sering merasa terharu dengan keadaan ini. Mereka boleh mendapatkan sokongan daripada persatuan pertolongan diri, yang juga aktif dalam talian. Kumpulan bantuan diri Cystinosis memberitahu ibu bapa yang terjejas mengenai keadaan semasa penyelidikan, cuba menjawab soalan dari kehidupan seharian dan juga menjalin hubungan dengan keluarga lain dengan anak-anak yang menderita cystinosis. Sekiranya diminta, kakitangan persatuan ini juga akan menemani ibu bapa untuk mengadakan perjumpaan dengan doktor, pendidik atau pentadbir sekolah. Beberapa kumpulan bantuan diri juga menyediakan video dan bahan maklumat lain yang boleh digunakan untuk mendidik persekitaran sosial kanak-kanak yang terkena penyakit ini. Di samping itu, banyak hospital juga menawarkan perundingan sistinosis khas.
