Dalam bidang perubatan, Leber atrofi optik merujuk kepada penyakit yang mempengaruhi optik saraf dari mata. Ini menyebabkan degenerasi serat, mengakibatkan penglihatan yang besar dan sekata buta.
Apakah atrofi optik Leber?
Leber atrofi optik adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang mempengaruhi mata kesihatan. Walaupun namanya sedikit mengelirukan, the keadaan tidak ada kaitan dengan organ Leber: Nama itu berasal dari penemu, pakar mata Theodor Carl Gustav von Leber. Ia mempengaruhi saraf optik dan berasal dari genetik. Dengan frekuensi 1 dalam 50,000 hingga 1 dalam 100,000, Leber atrofi optik jarang berlaku pada populasi umum. Ia terutama menyerang lelaki, yang menghidap penyakit ini antara usia 15 hingga 35 tahun. Penyakit ini jarang merebak zaman kanak-kanak. Tidak ada rawatan yang ditetapkan untuk atrofi optik Leber. Oleh itu, penyakit ini mengurangkan penglihatan hampir semua orang yang terkena kepada dua hingga lima peratus. Dalam bidang perubatan, atrofi optik Leber diklasifikasikan sebagai mitokondriopati. Ini adalah sekumpulan penyakit yang penyebabnya terletak pada mitokondria sel-sel badan sendiri.
Punca
Atrofi optik leberia diturunkan dari wanita satu generasi ke generasi berikutnya. Bentuk pewarisan inilah yang disebut oleh sains perubatan secara turun temurun ibu (ibu). Walau bagaimanapun, atrofi optik Lebers jarang berlaku pada wanita itu sendiri. Mutasi titik dalam mitokondria gen urutan bertanggungjawab. Mitokondria adalah organel khas yang terdapat di setiap sel haiwan. Biologi juga menyebutnya sebagai "pembangkit tenaga sel" kerana sangat diperlukan untuk pernafasan sel pada sel haiwan (dan juga manusia). Dalam proses biokimia ini, mitokondria menghasilkan tenaga terikat secara kimia (ATP), yang dapat digunakan oleh sel secara langsung. Dari sudut genetik, mitokondria dibezakan dari komponen sel lain dengan ciri khas: Mereka mempunyai maklumat genetik mereka sendiri, sementara DNA dalam nukleus sel menyimpan gen organel lain. Menurut hipotesis endosymbiont, mitokondria masih merupakan organisma mini bebas pada tahap awal evolusi, pada tahap organisma unisel. Melalui simbiosis dengan sel-sel lain, sel-sel tersebut mungkin bergabung ke dalam organisma uniselular yang lebih besar, sehingga mendapat manfaat yang besar dari metabolisme inang. Oleh itu, menurut teori, mereka bertahan dalam pemilihan evolusi dan hanya terdapat pada hari ini sebagai organel. Walau bagaimanapun, mitokondria berhutang dengan perkembangan ini kerana gen mereka tidak termasuk dalam DNA inti sel, tetapi membentuk rantai nukleik mereka sendiri di mitokondria. Dalam atrofi optik Leber, mutasi berlaku pada mitokondria ini gen urutan. Ini mempengaruhi kedudukan 3460, 11778, dan 14484. Kerana hanya ibu yang menyebarkan mitokondria kepada anak-anak mereka, lelaki tidak layak menjadi pembawa penyakit yang diwarisi ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Individu yang terjejas mungkin melihat atrofi optik Leber pada peringkat awal oleh persepsi warna yang merosot: pada awalnya, mereka kurang dapat membezakan merah dari hijau. Pada peringkat lanjut, atrofi optik Leber juga bermaksud bahawa penderita tidak lagi dapat melihat dengan tajam di pusat visual. Mereka yang terjejas sering secara tidak sedar berusaha untuk mengimbangi kelemahan ini dengan melihat masa lalu objek sebenar mereka. Akibatnya, mata tidak lagi melihat objek itu dengan saraf pusat visual, tetapi dengan sel deria periferal. Oleh kerana atrofi optik Leber belum mempengaruhi kawasan penglihatan periferal pada ketika ini, penghidap sekurang-kurangnya sebahagiannya dapat mengimbangi sekatan dengan masa lalu ini. Satu lagi ciri khas atrofi optik Leber ialah pada mulanya hanya mempengaruhi satu mata sebelum gejala merebak ke mata kedua setelah beberapa waktu. Mungkin ada jangka masa hingga sembilan bulan di antaranya. Walau bagaimanapun, simptom pada mata kedua dapat muncul setelah hanya beberapa hari. Tambahan pula, kehilangan medan visual (skotoma) adalah tanda potensi atrofi optik Leber.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Gejala yang dinyatakan di atas memerlukan kecurigaan atrofi optik Leber; sebuah saraf optik pemeriksaan diperlukan untuk pemeriksaan diagnostik. Prosedur optik dapat menjadikan latar belakang mata dapat dilihat dan dengan demikian memberikan maklumat yang lebih tepat mengenai keadaan. Doktor tidak hanya perlu membezakan di mana punca gejala terletak; juga penting untuk membezakan atrofi optik Leber daripada bentuk atrofi optik yang lain. Oleh kerana penyakit ini biasanya tidak dapat disembuhkan dengan jayanya hari ini, mereka yang terjejas mesti mengharapkan pengurangan penglihatan yang drastik. Selalunya, hanya dua hingga lima peratus dari kemampuan asli untuk dilihat dapat dipertahankan.
Komplikasi
Dalam penyakit ini, mereka yang terkena menderita terutamanya dari keluhan di mata. Ini dapat menampakkan diri dengan cara yang sangat berbeza. Sebagai peraturan, kelemahan merah-hijau berlaku pada awal penyakit, sehingga orang yang terkena dampaknya terhad dalam kehidupan seharian mereka. Selanjutnya, penyakit ini juga menyebabkan pengurangan ketajaman penglihatan yang ketara, sehingga pesakit biasanya bergantung pada gelas or kanta lekap. Dalam kes yang paling teruk, penyakit ini juga boleh membawa untuk melengkapkan buta pesakit, yang juga dikaitkan dengan sekatan yang ketara dalam kehidupan seharian. Begitu juga, penyakit ini juga merebak ke mata yang lain dan membawa kepada aduan ini di sana. Rawatan buta tidak mungkin dalam kes ini. Tidak jarang, terdapat juga kegagalan dalam bidang visual dan gangguan kepekaan selanjutnya. Rawatan penyakit ini dijalankan dengan bantuan ubat. Walaupun tidak ada komplikasi, gejala biasanya tidak dapat dibatasi sepenuhnya. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak mempengaruhi jangka hayat pesakit, sehingga tidak berkurang.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya penglihatan terganggu, doktor harus berunding secepat mungkin. Perubahan penglihatan dianggap tidak biasa dan harus selalu diperjelaskan secara perubatan. Sekiranya penglihatan kabur berlaku dan orang atau objek tidak lagi dikenali seperti biasa, disarankan berjumpa doktor. Sekiranya terdapat batasan dalam penglihatan spasial, ada alasan untuk dikhawatirkan. Seorang doktor harus berunding untuk memastikan bahawa tidak ada kemerosotan yang teruk atau tiba-tiba. Sekiranya penglihatan dikurangkan jika dibandingkan dengan sesama manusia, pemeriksaan harus dilakukan. Sekiranya penglihatan terus menurun, penyebab gejala harus diperjelaskan agar rawatan tepat pada masanya dapat dimulakan. Sekiranya warna merah dan hijau tidak dapat dibezakan dengan jelas antara satu sama lain, orang yang terlibat harus membincangkan pemerhatian dengan doktor saya. Sekiranya penghidap menyedari bahawa dia semakin melihat objek yang disasarkan untuk mengenali konturnya dengan lebih jelas, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya ketajaman penglihatan berbeza di kedua-dua mata, ini mesti diperiksa dan diuji dengan lebih teliti oleh doktor. Sekiranya sakit kepala, pening atau perasaan tekanan di kepala berlaku, perundingan perubatan disarankan. Sekiranya terdapat rasa sakit yang meresap, kesakitan mata serta soket mata atau peningkatan risiko kemalangan, doktor harus berunding.
Rawatan dan terapi
Selain beberapa pendekatan terapi eksperimental, tidak ada rawatan berkesan untuk atrofi optik Leber. Walau bagaimanapun, doktor berharap bahawa menjauhkan diri dari asid prussik akan memberikan hasil awal. Asid prussic disyaki dikaitkan dengan permulaan atrofi optik Leber; bagaimanapun, kaedah rawatan ini tidak menjamin kejayaan dan idealnya hanya menyokong perkembangan positif penyakit ini. Asid prussic dijumpai, misalnya, di alkohol, tembakau, kacang and kubis. Sejak tahun 2015, peruncit farmasi juga telah membawa ubat pertama yang mengandungi bahan aktif Idebenone. Penyelidik pada mulanya mengembangkan ubat ini untuk merawat gangguan kognitif, seperti yang dilihat pada Demensia Alzheimer.
Prospek dan prognosis
Prognosis penyakit ini tidak menguntungkan. Ia adalah penyakit genetik atrofi optik Leber. Kerana, atas alasan undang-undang, penyelidik dan saintis tidak dibenarkan mengubah manusia genetik, hanya rawatan simptomatik langkah-langkah boleh diambil. Ini sangat sukar dalam hal ini kesihatan kecelaruan. Oleh kerana penyakit ini membawa kepada penglihatan yang lemah, beban bagi orang yang terjejas dalam kehidupan sehari-hari sangat tinggi. Ini menyebabkan gangguan, peningkatan risiko kemalangan, dan peningkatan risiko penyakit sekunder. Gangguan psikologi sering didokumentasikan dalam kursus selanjutnya. Perkara ini mesti diambil kira dalam keseluruhan prognosis. Pada tahap lanjut, penglihatan dikurangkan sehingga pemenuhan kewajiban harian tidak lagi mungkin tanpa bantuan orang lain. Di samping itu, kekurangan wajah berlaku, yang menyebabkan kemerosotan kualiti hidup yang semakin teruk. Kecacatan visual dirasakan, yang juga boleh menjadi beban emosi bagi orang yang terkena. Selalunya kegembiraan hidup dan penyertaan dalam kehidupan sosial dan masyarakat berkurang. Dalam penyakit ini, kebutaan kedua-dua mata berlaku. Untuk memperbaiki diri kesihatan, orang yang terjejas harus memberi perhatian yang mencukupi untuk kesejahteraan emosi. Walaupun tidak ada penyembuhan yang akan terjadi, mengatasi masalah ini harus dipelajari.
pencegahan
Pencegahan atrofi optik Leber tidak mungkin kerana ia adalah penyakit keturunan. Pengaruh luaran hanya memainkan peranan kecil, jika ada. The langkah-langkah yang disebutkan di atas, seperti mengelakkan makanan dan perangsang mengandungi asid hidrosianik, mungkin dapat menunda permulaan atau mempromosikan kursus yang lebih ringan pada peringkat awal.
Susulan
Selalunya ada sedikit langkah-langkah rawatan selepas rawatan disediakan untuk orang yang terkena penyakit ini, kerana ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya kebutaan lengkap orang yang terkena telah berlaku, tidak ada rawatan susulan yang dapat diberikan, kerana biasanya juga tidak diperlukan. Penyakit itu sendiri dapat diubati dalam beberapa kes dengan bantuan ubat. Di sini, orang yang terjejas mesti memperhatikan penggunaan biasa dan juga dos yang betul untuk mengurangkan rasa tidak selesa di mata. Begitu juga dengan gaya hidup sihat dengan sihat diet boleh memberi kesan yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan memperlambat perkembangannya. Khususnya, pesakit harus mengelakkan tembakau and alkohol. Oleh kerana penyakit ini sering berlaku bersama demensia, banyak dari mereka yang terjejas juga bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Di sini, perbualan yang penuh kasih sayang dan intensif juga memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini dan juga dapat mencegah kemurungan atau gangguan psikologi. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan atrofi optik Leber mengalami keterbatasan yang teruk dalam penglihatan mereka kerana penyakit ini, dan dengan itu dalam kualiti hidup mereka. Oleh kerana penyakit ini pertama kali mempengaruhi persepsi warna secara negatif, ini merupakan gejala penting untuk pengesanan awal, dan mereka yang terjejas segera berjumpa dengan pakar mata. Pesakit mengambil ubat yang ditetapkan oleh doktor mengikut arahan dan segera berjumpa doktor sekiranya berlaku kesan sampingan. Oleh kerana penyakit ini biasanya berlanjutan, pesakit akan mengalami penurunan fungsi penglihatan mereka. Penglihatan kabur hanya dapat dikompensasikan untuk visual tertentu bantuan seperti gelas. Oleh itu, yang paling penting bagi mereka yang terjejas menerima penyakit ini dan berusaha untuk mencapai kualiti hidup yang agak tinggi. Sebagai contoh, sangat berguna untuk mencari hubungan dengan orang lain yang cacat penglihatan untuk mendapatkan sokongan sosial. Pengalaman perubatan setakat ini menunjukkan pengaruh negatif asid hidrokianik pada permulaan dan perjalanan penyakit ini. Oleh itu, pesakit dengan tegas menahan diri daripada pengambilan alkohol or tembakau. Dalam beberapa kes, penyakit ini akhirnya menyebabkan kebutaan, sehingga pesakit menyesuaikan tempat tinggal mereka dengan keadaan yang berubah dan belajar mengorientasikan diri dengan tongkat panjang.
