Sindrom FG adalah keabnormalan berkaitan X. Individu yang terjejas mengalami kecacatan vitamin D reseptor dan, sebagai akibatnya, gejala pelbagai aspek seperti kelewatan perkembangan, kelemahan otot, strabismus, dan sensorineural hilang pendengaran. Rawatan adalah tanpa gejala.
Apa itu sindrom FG?
Penyimpangan kromosom juga disebut kelainan kromosom. Mereka adalah perubahan struktur atau angka dalam kromosom dalam organisma atau sel tertentu. Oleh itu penyimpangan kromosom adalah perubahan besar dalam genom yang boleh menyebabkan keadaan perubatan yang serius. Salah satu kelainan kromosom struktur adalah sindrom FG, juga dikenal dalam literatur sebagai sindrom Opitz-Kaveggia atau sindrom Keller. Gangguan ini teruk dan jarang berlaku keadaan disebabkan oleh kelainan kromosom X dan mengakibatkan kelewatan perkembangan di samping kelainan fizikal. Penerangan pertama mengenai penyakit ini dibuat pada tahun 1974. John Marius Opitz dan Elisabeth Kaveggia dianggap sebagai perihal pertama. Nama sindrom FG berakar pada kes sindrom akut. Huruf F dan G adalah inisial dari nama belakang dua saudara perempuan yang melahirkan beberapa anak dengan sindrom tersebut. Hubungan alel wujud antara sindrom FG dan sindrom Lujan-Fryns, menurut bukti semasa. Kelaziman untuk sindrom FG dianggarkan pada satu kes pada 500 bayi baru lahir. Heart kecacatan dan kecacatan anggota badan juga tidak dikecualikan.
Punca
Sindrom FG disebabkan oleh mutasi pada MED12 gen, lebih dikenali sebagai subunit kompleks mediator 12. The gen terletak di lokus gen 13.1 kromosom X dan membawa 44 ekson. Unit ini menyandikan DNA untuk subunit kompleks mediator, juga dikenali sebagai mediator atau protein yang berkaitan dengan reseptor hormon tiroid. Nama lain termasuk TRAP atau protein yang berkaitan dengan reseptor hormon tiroid, vitamin D protein berinteraksi reseptor, dan protein berinteraksi reseptor DRIP dan vitamin D. Protein gen produk terdiri daripada 28 subunit. Sekiranya terdapat kelainan struktur kromosom yang sesuai, komposisi protein berubah secara struktural sehingga kompleks tidak lagi memenuhi fungsinya yang dimaksudkan secara fisiologi dan cacat vitamin D reseptor terbentuk. Subtipe berlainan sindrom FG wujud, bergantung pada lokus gen yang tepat mengenai kelainan kromosom. Selain lokus Xq13, kelainan telah didokumentasikan dalam FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3, dan Xq22.3. Berdasarkan pelupusan keluarga yang diperhatikan, cadangan keturunan berkait x dicadangkan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom FG secara konduktif mengalami gejala mental terencat akal. Dalam kebanyakan kes, terdapat banyak perubahan keperibadian. Kecenderungan kuat terhadap hiperaktif telah diperhatikan dalam hampir semua kes. Gejala yang disertakan mungkin termasuk kelainan wajah. Contohnya, ciri-ciri wajah pesakit sering kelihatan tidak bernyawa dan tidak mesra. Dalam banyak kes, terdapat nada otot yang rendah ke seluruh badan. Sudut-sudut mulut terkulai dan fungsi motor mungkin terganggu. Dalam beberapa kes, dibuka secara kekal mulut telah diperhatikan, juga disebabkan oleh pengurangan nada otot. Gejala dari saluran penghadaman juga telah didokumentasikan. Kronik sembelit adalah salah satu gejala yang paling penting dalam konteks ini. Dalam kes terpencil, pesakit didapati mempunyai foragnen parietale permagnum (FPP). Ini adalah gangguan perkembangan kranial yang jarang berlaku yang berkaitan dengan kecacatan tulang tulang parietal dan pembesaran foramina parietal yang ketara. The saluran pernafasan banyak pesakit juga mudah dijangkiti. Di samping itu, celah langit-langit, celah laring, strabismus, hernia, hypospadias, hidrokel, apnea tidur, dan sensorineural hilang pendengaran, serta otitis berulang atau refluks, mungkin tanda-tanda sindrom FG.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis pertama sindrom FG yang disyaki dibuat pada peringkat awal atau awal zaman kanak-kanak. Biasanya, gejala klinikal seperti penurunan nada otot, terbuka secara kekal mulut, dan kronik sembelit berikan petunjuk pertama untuk sindrom tersebut. Doktor mendapatkan bukti nada otot yang berkurang melalui pemeriksaan neuroelektrik. Kaedah genetik molekul digunakan untuk mengesahkan diagnosis dan memberikan bukti kelainan kromosom penyebab. Varian ringan sindrom GBBB, sindrom Atkin-Flaitz, sindrom X rapuh dan juga sindrom Keipert, sindrom naso-digito-akustik dan sindrom Say-Meyer harus dibezakan sebagai diagnosis pembezaan. Perkara yang sama berlaku untuk sindrom Donnai-Barrow, sindrom Sotos, dan sindrom C. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher, sindrom Dubowitz, dan sindrom Renpenning juga merupakan diagnosis pembezaan yang mungkin. Kecurigaan boleh timbul sebelum lahir dalam keadaan tidak betul ultrasound. Pesakit dengan sindrom FG mempunyai prognosis yang tidak baik. Banyak individu yang terjejas mati semasa zaman kanak-kanak. Selepas kritikal zaman kanak-kanak beberapa pesakit mati.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Ibu bapa yang melihat kecacatan, tanda-tanda kronik sembelit, dan bukti lain mengenai sindrom FG pada anak mereka harus membawanya ke pakar pediatrik. Anomali berkaitan X adalah serius keadaan yang pasti perlu didiagnosis dan dirawat. Oleh itu, aduan yang tidak biasa, kelainan luaran dan gejala lain harus dijelaskan oleh doktor. Sekiranya timbul komplikasi serius, kes terbaik adalah menghubungi perkhidmatan perubatan kecemasan atau anak itu harus segera dibawa ke hospital. Pesakit yang menderita sindrom FG mesti dipantau dengan teliti dan diperiksa secara berkala. Bergantung pada keparahan kelainan, rawatan mungkin perlu diberikan oleh beberapa doktor. Sebagai contoh, sekiranya berlaku masalah pendengaran, pakar telinga mesti berkonsultasi, sementara dalam kes masalah penglihatan, seorang pakar mata atau optometris adalah orang yang tepat untuk dihubungi. Doktor yang bertanggung jawab dapat menjawab soalan profesional perubatan mana yang harus dirujuk secara terperinci. Dalam kebanyakan kes, dia juga akan mengesyorkan terapi terapeutik kepada ibu bapa dan memulakan sokongan yang diperlukan untuk anak.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausatif belum tersedia untuk sindrom FG. Kerana ia adalah gangguan genetik, kemajuan gen terapi akhirnya dapat memberikan pilihan rawatan kausal dalam beberapa dekad akan datang. Pada masa ini, pesakit dengan sindrom tersebut dirawat secara murni tanpa gejala. Terapi simptom yang mengancam nyawa adalah fokus rawatan langkah-langkah. Kecacatan jantung yang sangat mungkin harus diperbaiki secara invasif. Rawatan pembedahan langkah-langkah juga tersedia untuk lelangit sumbing, sumbing laring, refluks, hernia, strabismus, hypospadias, dan hidrokel. Tiub makan mungkin diperlukan untuk memastikan status pemakanan. CPAP pengudaraan digunakan untuk apnea tidur. Sensorineural hilang pendengaran dirawat dengan koklea implan. Otitis berulang dirawat dengan tiub untuk menyamakan tekanan. Hormon tumbesaran terapi dapat mengatasi gangguan pertumbuhan yang teruk. Di sisi terapi yang menyokong, ibu bapa kanak-kanak yang terkena mendapat bimbingan psikologi. Mental terencat akal diatasi secara terapi dengan kaedah campur tangan awal.
Prospek dan prognosis
Sindrom FG menawarkan prognosis yang tidak baik. Kanak-kanak yang terjejas sering mati semasa bayi. Sekiranya tahun-tahun pertama kehidupan dapat bertahan, ada peluang yang tinggi untuk bertahan hidup. Walau bagaimanapun, simptomnya sangat menjejaskan kesejahteraan dan kualiti hidup penghidap. Oleh itu, rawatan psikologi mesti selalu dimulakan semasa terapi. Ini sekurang-kurangnya dapat meningkatkan kesejahteraan mental. Walaupun begitu, sindrom FG adalah penyakit serius yang merupakan beban besar bagi mereka yang terkena. Di atas semua, mental terencat akal mempunyai kesan negatif terhadap kesihatan, kerana disertai dengan banyak keluhan neurologi. Gejala bersamaan seperti sembelit atau foragnen parietale permagnum boleh membawa hingga berlakunya komplikasi dalam perjalanan hidup, dari mana penghidapnya boleh mati. Jangka hayat berkurang dan kebanyakan penghidap mati sama ada pada masa kanak-kanak atau antara usia 40 dan 50. Mobiliti yang berkurang dapat menyebabkan tidur di tempat tidur, obesiti, dan banyak gejala sekunder dan kesan jangka panjang yang semakin memburukkan lagi kesihatan mereka yang menghidap penyakit ini. Terapi awal dapat mengurangkan simptom dan membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang agak normal di tempat rawatan.
pencegahan
Sehingga kini, sindrom FG dapat dicegah secara eksklusif oleh kaunseling genetik semasa merancang keluarga dan, jika perlu, baiklah ultrasound semasa mengandung. Keputusan untuk tidak mempunyai anak sendiri dianggap paling efektif dan, setakat ini, satu-satunya langkah pencegahan jika ada sejarah keluarga yang sesuai.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, pilihan untuk rawatan susulan dalam sindrom FG sangat terhad. Kerana ia adalah gangguan genetik, ia tidak dapat diatasi sepenuhnya atau secara kausal. Untuk mengelakkan mewarisi sindrom FG kepada anak-anak, kaunseling genetik harus dilakukan sekiranya anak dikehendaki. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku dalam penyakit ini. Sebilangan besar orang yang terjejas bergantung pada campur tangan pembedahan untuk mengurangkan gejala. Pesakit harus mengambilnya dengan senang selepas operasi seperti itu dan tidak melakukan aktiviti fizikal. Secara amnya, senaman fizikal atau aktiviti tekanan lain harus dielakkan. Tambahan pula, pesakit sering bergantung pada pengambilan hormon untuk menggalakkan pertumbuhan. Penjagaan mesti diambil untuk memastikan bahawa ini hormon diambil dengan betul dan, terutamanya, kesan sampingan yang kerap dan mungkin atau interaksi mesti juga diambil kira. Oleh itu, doktor harus selalu mendapatkan nasihat sekiranya terdapat ketidakpastian. Ibu bapa mesti memberi perhatian khusus kepada anak-anak mereka yang mengambil ubat dengan betul. Oleh kerana sindrom FG juga sering berlaku membawa terhadap aduan psikologi pada ibu bapa atau saudara-mara, mereka juga harus berjumpa dengan ahli psikologi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pilihan untuk pertolongan diri dalam sindrom FG adalah terhad. Mereka yang terjejas bergantung pada rawatan dari doktor untuk membatasi gejala. Oleh kerana anak-anak mengalami peningkatan keterbelakangan, mereka memerlukan sokongan dan dorongan yang kuat dalam hidup mereka. Ini mesti dilakukan terutamanya oleh ibu bapa dan saudara mereka sendiri. Ini dapat mengurangkan komplikasi lebih lanjut pada masa dewasa. Hiperaktif juga dapat dirawat dengan latihan khas. Oleh kerana banyak pesakit juga mengalami masalah penglihatan, visual bantuan harus dipakai pada usia muda. Ini dapat mengelakkan kemerosotan penglihatan. Refluks penyakit juga harus didiagnosis dan dirawat pada usia dini agar tidak berlaku ulser atau ketumbuhan. Walau bagaimanapun, ibu bapa juga memerlukan sokongan psikologi. Ini boleh berlaku melalui ahli psikologi atau melalui perbincangan dengan orang lain yang terjejas. Pengambilan pertumbuhan yang kerap hormon juga dapat mengurangkan gangguan dalam pertumbuhan dan dengan itu dalam perkembangan. Sindrom FG tidak dapat dicegah secara langsung. Walau bagaimanapun, pemeriksaan pranatal dapat menunjukkan sindrom pada peringkat awal.
