Sindrom C adalah sindrom MCA / MR yang jarang berlaku dan akibatnya dikaitkan dengan beberapa malformasi kongenital serta penurunan kecerdasan. Punca sebenar sindrom tidak difahami sepenuhnya, kerana hanya 40 kes yang telah dijelaskan sehingga kini. Rawatan hanya bersifat simtomatik, dengan ibu bapa biasanya dibantu oleh ahli psikologi.
Apa itu sindrom C?
Sindrom adalah kombinasi berulang dari gejala yang serupa secara klinikal, biasanya disebabkan oleh sebab yang sama. Sains perubatan mengakui banyak jenisnya. Salah satunya dipanggil sindrom MCA / MR. Ciri umum semua sindrom MCA / MR adalah gejala seperti anomali kongenital dan mental terencat akal. Sindrom Jacobsen adalah antara sindrom yang paling terkenal dari kumpulan ini. Yang kurang terkenal adalah sindrom C, yang dianggarkan mempunyai prevalensi satu hingga sembilan dalam satu juta. Sindrom ini juga disebut dalam literatur perubatan sebagai OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C syndrome, dan Opitz trigonocephaly syndrome, trigonocephaly C syndrome, atau Opitz type trigonocephalus syndrome. Pada tahun 1969, John Marius Opitz, bersama dengan kolaborator Johnson, McCredie, dan Smith, pertama kali menggambarkan sindrom tersebut. Laporan kes itu menjadi tumpuan dua beradik yang ciri luarannya menunjukkan adanya sindrom. Sehingga kini, sindrom C belum dikaji secara konklusif. Sebanyak 40 kes telah dijelaskan setakat ini. Fokus utama penyelidikan semasa adalah menentukan phenotype.
Punca
Sindrom C didokumentasikan pada saudara dalam keterangan awal, menunjukkan penggabungan keluarga. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes kelihatan sporadis. Warisan biasanya tidak berlaku. Oleh kerana sindrom ini nampaknya sangat berubah-ubah dalam ekspresi fenotipiknya, penyebab yang berbeza diasumsikan untuk kes-kes yang didokumentasikan setakat ini. Kerana kekurangan spesifikasi dalam konteks fenotip ciri, masih belum jelas sejauh mana kes yang digambarkan sebagai sindrom C sebenarnya adalah pesakit dengan penyakit yang sama. Oleh itu, penyakit yang berlainan mungkin digambarkan sebagai sindrom C setakat ini. Pada beberapa pesakit yang didokumentasikan, penyimpangan kromosom dapat dikesan. Anomali bahan genetik ini boleh menjadi penyebab sindrom C. Sebaliknya, microdeletions didokumentasikan dalam kes-kes lain. Selain itu, penyebab eksogen dalam konteks sindrom C menunjukkan adanya hubungan dengan sindrom valproate. Mozek sel kuman juga dibincangkan sebagai penyebabnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom C mungkin mengalami gambaran gejala yang berbeza secara klinikal. Selain mongoloid kelopak mata paksi, lipatan epicanthal tebal, dan kapilari hemangioma pada garis tengah dahi, anomali wajah yang didokumentasikan merangkumi, misalnya, strabismus, jambatan hidung rata, pendek atau tebal septum hidung, dan columella lebar, filtrum rata, dan labial merah sempit. Mikrogenia, lelangit tinggi dan sempit, frenula bukal dan frenula gingiva, dan telinga yang cacat atau lelangit sumbing juga telah dilaporkan. Selalunya leher pesakit kelihatan semakin pendek, terutamanya disebabkan oleh hygroma leher. Anomali rangka seperti segmen anggota badan rhizo- atau akomelik pendek, siku hipermobile termasuk crepitations, polydactyly atau syndactyly, dan tulang ekor bonggol atau kawasan toraks yang cacat nampaknya menjadi peraturan. Sindrom malformasi ini biasanya dikaitkan dengan mental terencat akal. Walau bagaimanapun, pesakit dengan IQ rata-rata juga telah didokumentasikan. Kekejangan otak telah dilaporkan dalam kes terpencil. Hernias, anomali genital, kecacatan dubur, dan ciri kardiovaskular mungkin terdapat serta distrofi ginjal kepada agenesis buah pinggang.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis sindrom C dibuat berdasarkan gambaran klinikal. Diagnosis awal tentatif dapat disahkan secara wajar oleh penemuan mengenai MRI serebrum, echocardiogram, dan ultrasonografi. Secara berbeza, sindrom seperti sindrom Smith-Lemli-Opitz harus dibezakan. Diagnosis pranatal sindrom C secara teorinya mungkin disebabkan oleh kecacatan ultrasound. Walau bagaimanapun, pertumbuhan pranatal adalah normal. Hanya simptom seperti malformasi buah pinggang yang teruk dan oligohidramniosis wanita hamil menunjukkan kelainan. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom C agak tidak baik. Angka kematian dianggarkan sekitar 50 peratus disebabkan oleh kerosakan organ yang banyak.
Komplikasi
Sindrom C menyebabkan pelbagai kecacatan atau kecacatan pada pesakit. Biasanya, kecerdasan pesakit juga dipengaruhi secara negatif oleh sindrom C, yang mengakibatkan mental terencat akal. Tidak jarang, mereka kemudian bergantung pada bantuan orang lain untuk dapat mengatasi kehidupan seharian. Sebagai peraturan, ibu bapa juga secara psikologi dipengaruhi oleh sindrom C dan menderita parah kemurungan dan aduan psikologi yang lain, itulah sebabnya rawatan oleh ahli psikologi diperlukan. Pesakit menderita celah kelengkang akibat sindrom. Selanjutnya, terdapat anomali kerangka dan oleh itu kemungkinan sekatan pergerakan. Kualiti hidup orang yang terjejas sangat terhad oleh sindrom ini. Selanjutnya, buah pinggang masalah dan anomali alat kelamin berlaku. Ia tidak biasa untuk jantung kecacatan untuk berkembang, yang boleh membawa hingga mati jantung sekiranya tidak dirawat. Rawatan sindrom C tidak boleh menjadi sebab. Kecacatan dan keadaan tertentu dapat diatasi dengan terapi dan prosedur pembedahan. Walau bagaimanapun, jangka hayat sangat dikurangkan oleh sindrom. Tanpa rawatan, ini mengakibatkan kematian pesakit pramatang.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, sindrom C didiagnosis sebelum kelahiran atau segera setelah kelahiran, jadi diagnosis semula biasanya tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, doktor mesti dilihat untuk merawat kecacatan dan gejala. Sekiranya orang yang terkena mengalami ketidakselesaan mata atau strabismus, maka pakar mata harus berunding. Sekiranya gejala-gejala ini dikesan dan diperbetulkan pada peringkat awal, komplikasi mata lebih lanjut dapat dicegah. Rawatan dan perundingan perubatan juga diperlukan untuk kecacatan badan atau muka. Ibu bapa juga harus berjumpa doktor sekiranya anak mengalami ketidakselesaan mental atau kemurungan kerana sindrom C. Sokongan khas juga diperlukan sekiranya kecerdasan berkurang. Sekiranya pesakit menderita kejang, ini juga mesti dikaji. Terutama, penyakit ginjal sering terjadi, jadi kawasan ini mesti diperiksa dengan teliti. Walau bagaimanapun, rawatan aduan selanjutnya sangat bergantung pada tahap keparahannya dan biasanya terdiri daripada pelbagai intervensi dan terapi pembedahan.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi belum tersedia untuk pesakit dengan sindrom C. Oleh itu, penyakit ini kini tidak dapat disembuhkan. Punca penyebabnya tidak hanya difahami sehingga kini hingga menyebabkan penyebabnya terapi. Pun begitu, penyebabnya mungkin terletak pada gen, sehingga hanya kebenarannya gen terapi pendekatan boleh menjadikan rawatan kausal mungkin sama sekali. Pesakit kini dirawat secara murni tanpa gejala dan sokongan. Rawatan organ penting adalah fokus terapi. Prosedur invasif mesti digunakan untuk membetulkan jantung kecacatan, buah pinggang kecacatan, dan kecacatan kawasan toraks untuk memastikan daya maju pesakit. Setelah simptom yang mengancam nyawa diperbaiki, malformasi lain dapat diatasi dengan pembedahan plastik. Kerencatan mental dapat diatasi dengan campur tangan awal sekiranya perlu. Ibu bapa pesakit juga mendapat sokongan langkah-langkah. Contohnya, mereka dibantu mengatasi penyakit anak mereka. Sokongan ini biasanya terdiri daripada penyediaan psikoterapis atau psikologi. Di samping itu, saudara-mara menerima kaunseling genetik. Berdasarkan kes saudara yang didokumentasikan, ibu bapa pesakit sindrom C disyorkan mengalami kecacatan ultrasound untuk semua kehamilan seterusnya.
Prospek dan prognosis
Rawatan sindrom C terbukti sukar dalam kebanyakan kes kerana sangat sedikit kes gangguan ini telah dilaporkan. Kerana kecacatan genetik, gejala juga dapat diatasi secara simptomatik, tanpa rawatan kausal. Penyembuhan lengkap sindrom tidak berlaku kerana sebab ini. Walaupun dengan rawatan, kecerdasan yang dikurangkan biasanya tidak dapat diselesaikan sepenuhnya, sehingga orang yang terjejas bergantung pada terapi intensif. Selain itu, pesakit selalu bergantung pada pertolongan dalam kehidupan seharian mereka dan biasanya tidak dapat mengatasi kehidupan sehari-hari sendiri. Pelbagai kerosakan badan dan organ dapat diperbaiki dengan campur tangan pembedahan. Secara amnya, ini tidak berlaku membawa untuk komplikasi lebih lanjut. Sama ada sindrom C mengurangkan jangka hayat pesakit sangat bergantung pada kejayaan rawatan dan tahap kepincangan yang teruk. Tidak dalam setiap kes organ dapat diperbetulkan sedemikian rupa sehingga jangka hayat tidak berubah. Oleh kerana sindrom C adalah gangguan genetik, ibu bapa harus menjalani kaunseling genetik untuk mengelakkan berulang sindrom.
pencegahan
Penyebab sindrom C belum dapat dijelaskan dengan cukup untuk mengembangkan pencegahan yang menjanjikan langkah-langkah. Pada masa ini, satu-satunya pilihan untuk pencegahan adalah kecacatan ultrasound. Pasangan tidak dapat dipastikan sepenuhnya dengan jenis ultrasound bahawa anak mereka yang belum lahir tidak mempunyai sindrom, tetapi mereka dapat dijamin semaksimum mungkin. Sekiranya ultrasound menunjukkan sindrom, mereka boleh memutuskan untuk tidak melahirkan bayi.
Susulan
Selepas pelbagai kecacatan tengkorak, tulang, dan sendi telah dibetulkan melalui pembedahan, pesakit mesti menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala. Bergantung pada perlembagaan pesakit, masa antara pemeriksaan perubatan boleh berkisar antara beberapa bulan hingga beberapa tahun. Sekiranya tidak ada komplikasi lebih lanjut, pemeriksaan susulan dapat dikurangkan secara beransur-ansur. Oleh kerana sebilangan besar aduan yang mungkin timbul akibat sindrom C sepanjang hayat, penjelasan perubatan tetap diperlukan dalam apa jua keadaan. Dengan cara ini, ada jantung kecacatan, kontraktur sendi atau hemangioma dapat dikesan dan dirawat dengan cepat. Sindrom C tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, kerana biasanya terdapat gejala yang terlalu banyak dan terlalu teruk. Oleh itu, pesakit bergantung pada rawatan sepanjang hayatnya. Penjagaan susulan juga boleh merangkumi ubat untuk merawatnya kesakitan dan gejala yang menyertainya. Contohnya, untuk yang teruk penyembuhan luka kesakitan, doktor boleh menetapkan tramadol or diclofenak. Selepas rawatan pembedahan a kecacatan jantung, pesakit mesti berjumpa pakar yang mungkin juga perlu menyesuaikannya perentak jantung. Sindrom C boleh menyebabkan gejala yang berbeza-beza. Oleh itu, rawatan susulan mesti diputuskan secara individu untuk setiap pesakit.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
. keadaan sindrom C tidak membenarkan penghidap melakukan pertolongan diri langkah-langkah pada tahap yang mencukupi. Kerana gejala yang ada, orang yang terjejas mesti mendapat rawatan tetap dan juga rawatan perubatan. Oleh itu, dalam kehidupan seharian, saudara terdekat memerlukan petua dan nasihat bagaimana mengatasi keadaan dengan baik. Penting bagi mereka untuk menerima maklumat yang menyeluruh mengenai penyakit dan simptomnya. Mereka juga memerlukan nasihat mengenai cara memastikan perawatan yang optimum bagi pesakit. Beban pada saudara-mara harus diambil kira. Persekitaran sosial yang baik bermanfaat untuk saling menyokong. Untuk mengelakkan berlebihan psikologi, kumpulan pertolongan diri atau pertukaran dengan ahli keluarga penderita lain dapat sangat membantu. Sebagai seimbang kepada penjagaan, penyertaan berkala dalam kehidupan sosial harus dilakukan. tekanan-mengurangkan teknik dapat digunakan untuk mengatasi cabaran yang dihadapi dalam kehidupan seharian. Pelbagai kelonggaran teknik dan gaya hidup sihat menyokong saudara untuk mempunyai dalaman yang cukup kekuatan. Perbualan atau sokongan terapi membantu dalam memproses keadaan dan memastikan kestabilan psikologi. Walaupun menghadapi banyak kesulitan, keberanian untuk menghadapi hidup dan pendekatan yakin terhadap penyakit ini dapat sangat bermanfaat bagi pesakit dan juga saudara-mara.
