Keluarga hiperkolesterolemia adalah gangguan yang diwarisi oleh mana darah kolesterol tahap menjadi tidak normal. Hasilnya adalah gangguan teruk dari darah sistem peredaran darah. Rawatan dilakukan dengan ubat-ubatan dan disokong oleh gaya hidup sihat.
Apa itu hiperkolesterolemia keluarga?
Keluarga hiperkolesterolemia adalah peningkatan genetik bagi darah kolesterol tahap. Awalan hiper bermaksud "lebih" dan akhiran -emia bermaksud "darah"; akibatnya, hiperkolesterolemia bermaksud seperti: Lebihan kolesterol dalam darah. Kolesterol adalah blok bangunan penting dalam badan. Ia terlibat dalam pelbagai proses tubuh, termasuk pembentukan hormon dan tenaga seimbang. Kolesterol dihasilkan dalam badan dan dimakan dengan makanan. Dalam hiperkolesterolemia keluarga, metabolisme terganggu, mengakibatkan kolesterol jauh lebih banyak daripada yang sihat. Perbezaan dibuat antara pelbagai bentuk. Dalam hiperkolesterolemia keluarga famili, bukan gen sahaja yang menyebabkan peningkatan kolesterol, tetapi juga gaya hidup dan gaya diet. Hiperkolesterolemia keluarga monogenik adalah keturunan semata-mata. Ia dibahagikan kepada hiperkolesterolemia keluarga yang heterozigot dan homozigot, bergantung kepada sama ada hanya satu ibu bapa (heterozigot) atau kedua ibu bapa (homozigot) yang mewarisi perubahan genetik.
Punca
Penyebab hiperkolesterolemia keluarga adalah perubahan gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme sel dan secara khusus untuk pengambilan LDL kolesterol. Ini disebut LDL reseptor mengambil kolesterol yang dihasilkan oleh pelbagai organ dari darah ke dalam sel. Dalam hiperkolesterolemia keluarga, yang LDL reseptor tidak dapat menarik cukup kolesterol dari darah kerana gangguan. Akibatnya, ia terkumpul pada darah kapal dan secara beransur-ansur membawa kepada aterosklerosis, atau kalsifikasi kapal. Sekiranya hanya seorang ibu bapa yang mewarisi gen mutasi, gangguan ini jauh lebih teruk, kerana reseptor LDL yang lebih banyak berfungsi terdapat di sini. Sekiranya bentuk homozigot ada, di mana kedua-dua bapa dan ibu telah meneruskan perubahan genmetabolisme lipid terganggu dengan teruk dan meningkat secara besar-besaran tahap kolesterol berlaku.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pada mulanya, tidak ada gejala hiperkolesterolemia keluarga. Namun, seringkali, tahap kolesterol total yang sangat tinggi diukur pada orang muda sebagai hasil penemuan yang tidak disengajakan. Walau bagaimanapun, gejala khas aterosklerosis berkembang lebih awal pada individu yang terkena. Kemunculan sebilangan besar xanthomas dan xanthelasmas juga menunjukkan kolesterol tinggi kepekatan dalam darah. Xanthomas mewakili deposit plak kekuningan di kulit. Mereka kelihatan kekuningan kulit luka yang boleh mengambil pelbagai bentuk. Dalam xanthelasma, deposit kekuningan terletak di tisu kelopak mata atas dan bawah mata. arteriosclerosis berkembang dengan cepat dan sering menyebabkan vasokonstriksi bermutu tinggi dan bahkan vaskular oklusi, menyebabkan jantung serangan atau pukulan, walaupun pada penghidap muda. Selain penyakit kardiovaskular, buah pinggang kerosakan juga biasa berlaku. Gejala lain yang sering terjadi pada hiperkolesterolemia keluarga adalah degenerasi kornea berbentuk cincin hingga busur, juga dikenal sebagai senile arch atau arcus senilis. Arcus senilis biasanya berlaku selepas usia 80 tahun. Pada hiperkolesterolemia keluarga, bahkan orang muda menunjukkan ciri ini. Secara keseluruhan, jangka hayat individu yang terjejas berkurang kerana oklusi vaskular dan komplikasi yang timbul. Walaupun dengan penurun lipid semaksimum mungkin terapi, individu yang terjejas mencapai usia rata-rata hanya sekitar 33 tahun.
Diagnosis dan perkembangan
Orang muda dengan hiperkolesterolemia keluarga biasanya tidak mempunyai gejala lagi, dan penyakit ini sering tidak dapat dikesan pada mulanya. Bahaya di sini adalah bahawa walaupun kolesterol yang tinggi belum menyebabkan gejala yang ketara, ia tetap menyebabkan kerosakan pada tubuh. arteriosclerosis bermula tanpa disedari dan berkembang dengan stabil. Lemak disimpan di dinding kapal. Diameter kapal menjadi lebih kecil dan lebih kecil, yang menyebabkan penyumbatan aliran darah. Sekiranya bekalan darah berkurang, ini menyebabkan bekalan ke organ dan seluruh badan menjadi lebih buruk. Bergantung pada kapal mana yang terjejas, akibatnya boleh terjadi angina pectoris (stenosis jantung) dan serangan jantung, oklusi vaskular di kaki dengan perkembangan perokok yang disebut kaki, Dan strok. Kolesterol boleh dimasukkan ke dalam kulit and membawa hingga nodul kekuningan, kebanyakannya pada kelopak mata dan di antara jari. Untuk mendiagnosis hiperkolesterolemia keluarga, darah diambil dari pesakit dan tahap kolesterol dan trigliserida bertekad. Selanjutnya, fungsi kardiovaskular dan umum keadaan badan diperiksa. Dengan bantuan ujian genetik, kehadiran hiperkolesterolemia keluarga dapat dikesan.
Komplikasi
Kerana kolesterol tinggi sering tidak menimbulkan gejala, hiperkolesterolemia keluarga sering tidak disedari. Ini membawa kepada progresif pengerasan arteri, yang mengakibatkan penyumbatan darah peredaran. Komplikasi kerana vasokonstriksi atau vaskular oklusi (angina pektoris, jantung serang, strok) mungkin berlaku pada usia berapa pun. Sekiranya terdapat bentuk homozigot penyakit keturunan, serangan jantung yang fatal dapat terjadi pada awal zaman kanak-kanak. Dalam hiperkolesterolemia keluarga heterozigot, masa berlakunya komplikasi kardiovaskular berbeza-beza. Sekiranya lain faktor-faktor risiko hadir, manifestasi awal sebelum usia 30 tahun adalah mungkin. Sering kali, masalah kardiovaskular tidak dapat dilihat sehingga usia 50 atau 60 tahun. Rawatan hiperkolesterolemia keluarga biasanya dengan penurunan kolesterol dadah (statin). Kesan sampingan yang biasa, selain peningkatan hati nilai, adalah risiko berkembang kencing manis mellitus. Lipid apheresis (pencucian darah) membawa risiko komplikasi akut dan jangka panjang. Kesan sampingan semasa terapi boleh termasuk sakit kepala, pening, keletihan, masuk tekanan darah atau edema. Kekurangan zat besi anemia adalah kemungkinan akibat rawatan dalam jangka masa panjang. Hemolisis, reaksi alahan, dan kejutan jarang sekali diperhatikan sebagai komplikasi serius dari pencucian darah.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam penyakit ini, lawatan ke doktor selalu diperlukan. Walau bagaimanapun, gejala penyakit ini dapat dibatasi dengan gaya hidup sihat dengan sihat diet. Diagnosis awal boleh memberi kesan positif kepada penyakit ini. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena menderita simpanan lemak berat di bawah kulit. Masalah jantung atau penyakit sistem peredaran darah juga dapat menunjukkan penyakit ini dan harus diperiksa. Tahap kolesterol yang tinggi dalam a ujian darah mungkin juga menunjukkan penyakit ini. Oleh itu, perokok khususnya harus mengambil bahagian dalam pemeriksaan berkala untuk mengesan penyakit pada peringkat awal. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dapat didiagnosis oleh doktor umum atau oleh pakar internis. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya sangat bergantung kepada keparahan gejala dan dilakukan oleh pakar yang berbeza. Dalam keadaan darurat akut, pencucian darah juga dapat dilakukan jika tahap kolesterol sangat tinggi. Selain sihat diet, mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat untuk mengurangkan atau membatasi sepenuhnya gejala penyakit ini.
Rawatan dan terapi
Matlamat terapi untuk hiperkolesterolemia keluarga adalah membawa darah tahap kolesterol turun ke bawah dan simpan dalam jarak normal. Untuk membuat ini, dadah diberikan bahawa, di satu pihak, menghalang pengeluaran kolesterol tubuh sendiri dan, di sisi lain, meningkatkannya penyerapan dari darah ke sel-sel badan. Sekiranya terdapat peningkatan yang sangat besar, kadang-kadang pencucian darah digunakan di luar badan untuk menurunkan kolesterol. Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan ini, pesakit itu juga harus menyumbang kepada peningkatan nilai dengan mengubah gaya hidupnya dan diet. Diet harus rendah lemak dan sihat, yang bermaksud banyak buah-buahan dan sayur-sayuran, dan sedikit daging dan ikan tanpa lemak. Latihan dan sukan ringan yang mencukupi menyokong terapi ini. Oleh kerana hiperkolesterolemia keluarga adalah genetik, rawatan mesti terdiri daripada ubat-ubatan dan perubahan diet. Diet sahaja tidak akan mencukupi untuk penyakit ini.
Prospek dan prognosis
. gen penyakit tidak dapat disembuhkan mengikut kemungkinan semasa. Kerana keperluan undang-undang, saintis dan doktor tidak dibenarkan membuat perubahan pada seseorang genetik. Akibatnya, tidak ada obat untuk hiperkolesterolemia keluarga. Penyakit ini dirawat secara simptomatik. Adalah mungkin untuk mengatur gejala dengan baik, yang menyebabkan peningkatan yang signifikan kesihatan. Melegakan gejala dapat dicapai dengan pentadbiran ubat-ubatan. Tahap kolesterol diatur dan mengurangkan gejala. Pesakit harus menjalani terapi seumur hidup untuk ini, kerana dengan pemberhentian ubat, kemerosotan gejala segera terjadi. Prognosis penyakit ini dapat dipengaruhi oleh pesakit dengan ketara. Dengan gaya hidup sihat dan pemakanan yang baik, perjalanan positif penyakit ini dapat dicatat. Aktiviti sukan, penghindaran bahan berbahaya dan kawalan pengambilan makanan mesti diselaraskan dengan baik supaya tahap kolesterol jangan menjadi terlalu tinggi. Sekiranya orang yang terlibat berjaya mengambil rawatan yang diperlukan, dia akan mengalami peningkatan yang ketara kesihatan dan meningkatkan kualiti hidupnya. Perlu diambil kira dalam kes hiperkolesterolemia keluarga bahawa gangguan kardiovaskular sering terjadi pada pesakit berusia lebih dari 50 tahun. Proses ini mempunyai kesan negatif terhadap keseluruhan prognosis.
pencegahan
Kerana hiperkolesterolemia keluarga disebabkan secara genetik, ia tidak dapat dicegah. Tahap kolesterol yang tinggi berkembang walaupun dengan gaya hidup yang sihat. Namun, jika diketahui seseorang terkena hiperkolesterolemia keluarga, seseorang harus memeriksakan anak-anak berkenaan penyakit ini agar dapat mengobatinya lebih awal dan mengelakkan kerosakan serius.
Susulan
Oleh kerana hiperkolesterolemia keluarga adalah penyakit genetik, tindak lanjut secara teratur harus dicari. Pesakit mesti melakukan pemeriksaan darah secara berkala dengan doktor penjagaan utama untuk memantau tahap lipid dalam darah. Sekiranya mereka terus meningkat, penyesuaian baru ubat harus dilakukan, misalnya dengan meningkatkan dos of statin atau beralih ke fibrate atau lain-lain dadah. Toleransi ubat juga harus disiasat. Selanjutnya, penyakit sekunder khas dengan tahap kolesterol yang terlalu tinggi harus diperiksa. Ini termasuk kemungkinan aterosklerosis, yang merupakan risiko besar serangan jantung or strok. Untuk tujuan ini, pemeriksaan EKG berkala harus dilakukan oleh doktor, dengan campur tangan sedikit pun. Xanthelasma, simpanan kolesterol di kulit, dapat dikeluarkan kerana alasan kosmetik. Plak kekuningan ini tidak menimbulkan risiko lebih lanjut. Langkah selanjutnya dalam perawatan susulan adalah pemeriksaan anggota keluarga yang lain, kerana penyakit ini diturunkan kepada mereka. Sekiranya penyakit ini ada, ini juga harus dirawat dengan ubat-ubatan dan juga harus datang secara berkala untuk rawatan susulan. Saudara-mara juga harus diberitahu tentang risiko penyakit dan akibatnya, serta mengenai sifat keturunan penyakit ini. Sekiranya perlu, analisis genetik harus dilakukan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Hiperkolesterolemia keluarga genetik dicirikan oleh tahap kolesterol LDL yang tidak normal dalam darah, sementara tahap untuk HDL kolesterol cenderung berada dalam lingkungan normal. LDL yang meningkat kepekatan mempunyai kaitan dengan reseptor LDL yang diubah secara patologi. Mereka menyebabkan LDL kekal dalam darah lebih lama, yang berkaitan dengan risiko LDL disimpan di dinding saluran darah. Untuk membendung risiko terkena aterosklerosis atau penyakit jantung koronari pada masa remaja atau awal dewasa, ubat-ubatan diresepkan untuk menurunkan tahap LDL. Membantu diri langkah-langkah termasuk mematuhi diet yang ketat untuk menyokong terapi ubat untuk menurunkan tahap LDL. Namun, kebenarannya adalah bahawa sekitar 70 hingga 80 peratus kolesterol disintesis dalam sel-sel tubuh mereka sendiri, di dalam usus mukosa dan terutamanya di hati. Diet yang juga meningkatkan kepekatan of HDL kolesterol sangat membantu. Risiko penyakit jantung koronari awal meningkat secara mendadak apabila tahap kolesterol LDL yang tinggi disertai dengan tahap rendah HDL tahap. Nisbah LDL ke HDL adalah menentukan. Hasilnya sebaiknya tidak lebih tinggi daripada 3.5. Sesetengah sejukVarietas minyak yang ditekan dengan kandungan lemak omega-3 yang tinggi mempunyai kesan yang sangat baik terhadap peningkatan tahap HDL dan dengan itu menurunkan risiko aterosklerosis.
