Dyschondrosteosis Léri Weill adalah gangguan dengan sebab genetik. Dyschondrosteosis Léri Weill diklasifikasikan dalam kategori displasia rangka. Ciri khas penyakit ini adalah perawakan pendek, yang juga tidak seimbang. Bahagian tengah hujung dipendekkan secara simetris. Pada masa yang sama, kecacatan Madelung yang disebut berlaku dalam konteks dischondrosteosis Léri Weill.
Apa itu dyschondrosteosis Léri Weill?
Dyschondrosteosis Léri Weill juga dikenali secara sinonim sebagai sindrom Léri-Weill atau sindrom Lamy-Bienefeld. Pada asasnya, nama itu berasal dari dua individu yang pertama kali menggambarkan keadaan pada tahun 1929. Selain perawakan pendek, Kecacatan Madelung adalah gejala khas yang terutama dilihat pada pergelangan tangan. Kejadian dischondrosteosis Léri Weill tidak diketahui setakat ini. Kawasan tengah yang lebih rendah kaki and lengan tulang dipendekkan. Walaupun pemendekan ini sudah berlaku pada bayi baru lahir, kecacatan Madelung berkembang dalam beberapa kes hanya pada fasa baligh. Pada dasarnya, bagaimanapun, ia muncul di kedua-dua belah pihak. Selain memendekkan anggota badan, mereka juga sering bengkok. Ini biasanya mengganggu pergerakan. Dischondrosteosis Léri Weill berbeza dalam tahap keparahannya dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, penyakit ini sering lebih teruk pada wanita berbanding pesakit lelaki. Lelaki mempunyai kedudukan atletik semasa penyakit ini, seperti otot hipertrofi juga hadir. Individu yang terjejas mempunyai kecerdasan rata-rata.
Punca
Léri Weill dyschondrosteosis adalah penyakit keturunan dan disebabkan oleh mutasi pada spesifik gen. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara dominan. Wanita lebih kerap terkena penyakit ini berbanding pesakit lelaki. Apa yang dipanggil SHOX gen terlibat dalam mutasi. Perubahan dalam perkara ini gen wilayah mungkin juga membawa kepada displasia mesomelik jenis Langer.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala dan aduan dischondrosteosis Léri Weill sangat ketara. Individu yang terkena menderita perawakan pendek dikaitkan dengan ciri ciri kerangka. Majoriti individu yang terkena mengalami mutasi pada gen SHOX. Walau bagaimanapun, kecacatan pada tulang berbeza dari pesakit ke pesakit. Walau bagaimanapun, ciri khas Léri Weill dyschondrosteosis adalah brachymetacarpy yang berkaitan dengan cubitus valgus. Selain itu, kecacatan Madelung biasanya timbul di kedua pergelangan tangan. Mesomelia juga mungkin. Keabnormalan pada tulang biasanya lebih parah pada individu yang terkena wanita berbanding lelaki. Selain itu, mereka tidak dapat dilihat sehingga selepas kelahiran. Ciri-ciri rangka paling ketara pada pesakit sebelum waktunya. Pada dasarnya, kecacatan Madelung berkembang ketika plat pertumbuhan bergabung bersama di peringkat pramatang. Sekiranya gen SHOX heterozigot, perkembangan rangka terjejas sebelum kelahiran. Selepas kelahiran, perkembangan bergantung pada sama ada individu itu terkena dyschondrosteosis Léri Weill. Majoriti pesakit yang menderita Dyschondrosteosis Léri Weill berkembang secara berterusan. Ketinggian akhir kira-kira dua belas sentimeter lebih kecil daripada ketinggian purata pada individu yang sihat. Ketinggian yang luar biasa kecil pesakit dengan dischondrosteosis Léri Weill muncul terutamanya sejak baligh. Dari peringkat ini, pertumbuhan menjadi perlahan. Manifestasi lain dari dischondrosteosis Léri Weill adalah sindrom Langer yang disebut. Walau bagaimanapun, ini secara fenotip lebih teruk.
Diagnosa
Dalam banyak kes, dischondrosteosis Léri Weill sudah dapat dilihat pada bayi yang baru lahir sebaik sahaja dilahirkan. Di sini, misalnya, pemendekan hujung kaki dan kemungkinan lenturan jelas. Selambat-lambatnya sejak baligh dan seterusnya, kerdil pesakit yang terjejas menjadi jelas, kerana pertumbuhannya sangat perlahan. Sekiranya disyaki kehadiran dischondrosteosis Léri Weill, doktor mesti mendapatkan rawatan. Pakar mengambil a sejarah perubatan dengan pesakit. Oleh kerana dischondrosteosis Léri Weill diwarisi, sejarah keluarga yang menyeluruh sangat penting. Selepas itu, pelbagai pemeriksaan klinikal berlaku. Sinar X pemeriksaan kerangka sangat penting di sini. Dischondrosteosis Leri Weill dapat didiagnosis dengan pasti dengan bantuan analisis genetik. Ini mengesan mutasi pada gen SHOX. Dengan ujian genetik tertentu, diperlukan kira-kira tiga minggu untuk mendapatkan hasilnya. Juga mungkin untuk melakukan analisis sitogenetik. Diagnosis pembezaan juga penting, dengan dischondrosteosis Léri Weill dibezakan terutamanya Sindrom Turner.
Komplikasi
Dyschondrosteosis Léri Weill menyebabkan pelbagai kecacatan badan dan perawakan pendek. Kanak-kanak mungkin menjadi mangsa ejekan dan buli kerana cacat dan tidak jarang mengalami keluhan psikologi. Ekstremitas sering diucapkan secara asimetris dan dikaitkan dengan pergerakan terhad. Walau bagaimanapun, kecacatan berbeza pada kebanyakan pesakit, jadi tidak mungkin ramalan komplikasi umum. Pergelangan tangan juga sering cacat dan terdapat perawakan pendek pesakit. Kerana kecacatan, pelbagai aktiviti kehidupan seharian mungkin dibatasi, sehingga orang yang terjejas bergantung pada pertolongan orang lain dan mengalami penurunan kualiti hidup. Malangnya, rawatan penyebab dischondrosteosis Léri Weill tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, pesakit mesti menghabiskan seluruh hidupnya dengan gejala dan ketidakselesaan. Walau bagaimanapun, mungkin untuk menyokong dan meredakan pergelangan tangan. Ini biasanya tidak membawa sebarang komplikasi atau ketidakselesaan. Intervensi pembedahan yang diperlukan boleh dilakukan dalam kes ini pada usia muda pesakit dan sering disertai oleh fisioterapeutik langkah-langkah.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dyschondrosteosis Léri Weill didiagnosis dalam kebanyakan kes sejurus selepas kelahiran. Sama ada lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan dari terapi biasa langkah-langkah bergantung kepada keparahan gejala. Campur tangan pembedahan yang diperlukan dapat dilakukan pada masa bayi dan sering disokong oleh fisioterapeutik langkah-langkah. Sekiranya terdapat masalah dalam kehidupan seharian walaupun terdapat rawatan pembedahan, doktor yang bertanggungjawab mesti mendapatkan nasihat. Dalam keadaan tertentu, pesakit mungkin memerlukan sokongan jangka panjang atau tetap dengan tugas sehari-hari. Sekiranya berlaku kerosakan dan kemalangan akibat kerosakan tersebut, perkhidmatan perubatan kecemasan harus dihubungi atau orang yang terlibat mesti dibawa ke hospital terdekat. Sekiranya kanak-kanak itu mengalami buli dan menggoda akibat kecacatan, seorang ahli terapi mesti mendapatkan nasihat. Dalam kes tekanan psikologi yang serius, rawatan psikologi dan perubatan jangka panjang adalah wajar. Langkah-langkah ini mungkin perlu diteruskan hingga dewasa. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar penyakit keturunan juga boleh mendapatkan nasihat dalam kes dischondrosteosis Léri Weill.
Rawatan dan terapi
. terapi dischondrosteosis Léri Weill adalah simtomatik, kerana tidak mungkin untuk menghapuskan penyebabnya. Untuk melindungi pergelangan tangan, sokongan, serpihan, atau peranti ergonomik lain digunakan. Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan dilakukan untuk memulihkan fungsi sendi. Operasi sepadan dilakukan terutamanya di zaman kanak-kanak. Ini melegakan kesakitan pada masa yang sama. Sebagai tambahan, fisioterapi juga memainkan peranan penting. Pemeriksaan pesakit secara berkala dengan pakar yang sesuai juga penting.
Prospek dan prognosis
Rawatan penyebab dischondrosteosis Léri Weill tidak mungkin dilakukan, kerana penyakit ini adalah penyakit genetik. Oleh itu, individu yang terlibat mesti bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata, yang dapat melegakan gejala tetapi tidak membataskannya sepenuhnya. Sekiranya dischondrosteosis Léri Weill tidak dirawat, kehidupan seharian pesakit akan sangat terhad. Kaki yang semakin pendek dan pertumbuhan yang berterusan mengakibatkan pergerakan yang terhad dan dengan itu gangguan perkembangan pada kanak-kanak. Pubertas juga berlaku pada awal, sehingga komplikasi dapat timbul pada masa dewasa. Mereka yang terjejas mengalami pertumbuhan yang teruk di seluruh badan dan oleh itu sering juga disebabkan oleh mengusik atau bahkan membuli. Atas sebab ini, simptom harus dirawat lebih awal untuk mengelakkan gangguan psikologi dan kemurungan. Sebagai peraturan, penyakit ini dapat diatasi dengan pelbagai campur tangan pembedahan dan fisioterapi langkah-langkah. Walau bagaimanapun, ini tidak menghasilkan penyembuhan sepenuhnya. Cengkaman dari pergelangan tangan biasanya dapat dipulihkan, sehingga tidak ada batasan dalam kehidupan seharian. Jangka hayat biasanya tidak dipengaruhi oleh sindrom.
pencegahan
Tidak ada langkah atau kemungkinan untuk pencegahan dyschondrosteosis Léri Weill, kerana ia adalah penyakit yang diwarisi. Oleh itu, diagnosis tepat pada masanya diikuti oleh terapi sangat relevan, kerana ini akan mengurangkan kerosakan pergelangan tangan, misalnya.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dyschondrosteosis Léri Weill adalah penyakit genetik di mana tidak ada perubahan mutasi yang dapat dicapai dengan usaha sendiri. Langkah-langkah pertolongan diri terbatas pada kemungkinan peningkatan setiap hari dalam menangani penyakit ini. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan kecacatan harus diberitahu pada waktunya mengenai penyakit, ciri dan kesannya. Kecuali anak itu diadopsi, anggota keluarga yang terkena dampak juga dapat berkongsi pengalaman mereka dan harus mendorong anak itu. Menangani cabaran harian dapat dipraktikkan bersama agar anak tidak bersedia menghadapi situasi tertentu yang boleh menimbulkan tekanan emosi atau keterlaluan. Sekiranya terdapat masalah emosi atau psikologi, perbincangan dapat diadakan dan keyakinan diri anak dapat didorong. Ia berguna untuk menjalankan aktiviti di mana anak yang sakit dapat menunjukkan dan meningkatkan lagi kekuatannya. Dalam kehidupan seharian, penyakit ini memainkan peranan penting. Walaupun begitu, sangat melegakan jika ruang dan perhatian yang mencukupi juga diberikan kepada topik dan perkembangan lain. Kesedaran mengenai peristiwa di luar kehidupan atau zon selesa seseorang dapat mengganggu dan mengumpulkan pengalaman baru. Pada masa yang sama, pertukaran dengan orang yang sakit atau penyertaan dalam kumpulan pertolongan diri adalah kemungkinan, untuk peningkatan kualiti hidup.
