Sindrom Papillon-Lefèvre adalah bentuk displasia ektodermal yang sangat jarang berlaku. Sebagai sebahagian daripada penyakit ini, terdapat keratinisasi teruk pada kulit. Di samping itu, pesakit yang terjejas menderita periodontitis dengan permulaan awal yang luar biasa. Sindrom Papillon-Lefèvre disebut oleh singkatan PLS dalam banyak kes.
Apa itu sindrom Papillon-Lefèvre?
Pada asasnya, sindrom Papillon-Lefèvre adalah penyakit yang jarang berlaku yang diwarisi secara autosomal secara resesif. Penyakit ini dicirikan oleh kecenderungan kulit untuk memerah. Istilah perubatan untuk ini terangsang kulit kawasan adalah hyperkeratosis. Dalam kebanyakan kes, kornifikasi khas muncul di tangan dan kaki atau di telapak tangan dan telapak kaki. Di samping itu, pesakit yang menderita sindrom Papillon-Lefèvre dipengaruhi oleh awal periodontitis. Kehilangan tulang muncul dengan sangat cepat pada individu ini, menyebabkan gigi susu dan gigi kekal jatuh sebelum waktunya. The gusi individu yang terkena radang teruk dan dalam kebanyakan kes menunjukkan margin gingival merah. Penyakit ini berlaku dengan kekerapan sekitar 1: 250,000 hingga 1: 1,000,000. Memang benar bahawa wanita dan lelaki terkena penyakit dalam jumlah yang hampir sama.
Punca
Sindrom Papillon-Lefèvre mempunyai sebab genetik. Mutasi khusus bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini. Khususnya, yang disebut CTSC gen memainkan peranan penting dalam perkembangan sindrom Papillon-Lefèvre. Ini kerana ini gen bertanggungjawab untuk pengekodan protease lisosom. Bahan yang sepadan adalah penting untuk pembezaan dan penyahkodan epidermis. Sebagai hasil mutasi, bagaimanapun, ada kehilangan cathepsin C yang hampir lengkap, sehingga organisme menjadi lebih rentan terhadap spesifik patogen. Pada dasarnya, pewarisan sindrom Papillon-Lefèvre adalah resesif autosomal. Yang bertanggungjawab gen terletak pada kromosom ke-11. Di samping itu, ia dibincangkan sejauh mana gangguan imun tertentu terlibat dalam perkembangan sindrom Papillon-Lefèvre.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Papillon-Lefèvre dicirikan oleh banyak aduan dan gejala khas. Biasanya, palmoplantar keratosis yang berkaitan dengan plak eritematosa berkembang antara usia 1 dan 4. Gejala sering lebih teruk pada tapak kaki daripada pada tapak tangan. Lebih jarang, lesi muncul pada anggota badan. Dalam kes ini, teruk gingivitis adalah hasilnya. Selepas itu, diucapkan periodontitis berkembang digabungkan dengan penurunan alveolar tulang. Semasa zaman kanak-kanak, episod periodontal berulang kali, sehingga gigi susu dan akhirnya gigi kekal juga cepat hilang. Di samping itu, kira-kira separuh daripada semua individu yang terkena menderita peningkatan kerentanan terhadap penyakit tertentu, seperti furunculosis atau abses kulit. Dalam beberapa kes, psoriasiform yang disebut hyperkeratosis bentuk di permukaan tangan. Ini juga boleh merebak ke kaki. Lebih jarang berlaku, kerosakan pada anggota badan, misalnya di kawasan lutut atau siku, berlaku dalam konteks sindrom Papillon-Lefèvre. Lesi pada kulit biasanya diperburuk oleh suhu rendah dan episod periodontitis. Beberapa individu yang terjejas juga menderita hiperhidrosis yang berkaitan dengan bau yang tidak menyenangkan. Folikular hyperkeratosis dan distrofi kuku juga mungkin. Pengapuran khas kadang-kadang berlaku, terutamanya mempengaruhi dura. Jarang ada hubungan antara sindrom Papillon-Lefèvre dan karsinoma sel squamous dan malignan melanoma.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Berkenaan dengan diagnosis sindrom Papillon-Lefèvre, terdapat kaedah penyiasatan yang berbeza. Sebagai peraturan, penyakit ini didiagnosis berdasarkan gejala klinikal khas. Peranan penting dimainkan, sebagai contoh, dengan melakukan Sinar X pemeriksaan. Ini melibatkan pengimejan gigi orang yang terjejas. Dengan cara ini, kemungkinan atrofi di kawasan tulang alveolar dapat dikesan. Ujian makmal menunjukkan penurunan aktiviti CTSC dalam kes sindrom Papillon-Lefèvre. Ujian genetik memastikan diagnosis penyakit. Dalam konteks diagnosis pembezaan, sindrom Haim-Munk yang disebut dan periodontitis prepubertal harus diperiksa. Kedua-dua penyakit adalah variasi sindrom Papillon-Lefèvre. Selain itu, beberapa penyakit menunjukkan keluhan kulit yang serupa, misalnya, sindrom Greither, sindrom Howel-Evans, keratosis punctata, dan penyakit Meleda.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Papillon-Lefèvre, dalam kebanyakan kes, individu yang terkena menderita pelbagai keadaan kulit. Ini memberi kesan yang sangat negatif terhadap estetika dan juga kualiti hidup mereka yang terjejas. Selalunya mereka menderita dengan demikian juga disebabkan oleh penurunan harga diri dan kompleks rendah diri. Buli dan ejekan juga boleh berlaku pada kanak-kanak dan memberi kesan negatif pada jiwa. Kulit mereka yang terkena sindrom Papillon-Lefèvre sangat keratin dan periodontitis berlaku. Begitu juga, yang sistem imun mereka yang terjejas juga menjadi lemah kerana penyakit ini, sehingga pesakit lebih kerap jatuh sakit dengan jangkitan dan keradangan. Tumis boleh terbentuk pada kulit. Kulit kanser juga boleh berkembang akibat sindrom Papillon-Lefèvre, sehingga mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan biasa. Mungkin, sindrom ini juga mengurangkan jangka hayat pesakit. The kuku juga boleh dirosakkan oleh sindrom. Rawatan hanya bersifat simptomatik dan tidak membawa kepada komplikasi. Gejala dapat dibatasi dengan bantuan antibiotik dan ubat-ubatan lain. Rawatan di kaviti oral biasanya juga diperlukan dalam kes ini.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak berumur antara satu hingga empat tahun menunjukkan perubahan atau kelainan pada penampilan kulit, doktor harus berunding. Sekiranya keratinisasi epidermis atau kulit yang sangat kering dan tegas, disarankan untuk berjumpa doktor. Sekiranya keunikan muncul di kawasan pada tubuh yang terdedah Radiasi UV, ada sebab untuk dibimbangkan. Oleh kerana sindrom Papillon-Lefèvre adalah pendahulu penyakit kanser, lawatan ke doktor harus dilakukan pada penyelewengan pertama. Peningkatan kerentanan terhadap jangkitan, pembentukan ekzema serta pembengkakan dan bisul adalah tanda penyakit yang ada. Sekiranya perubahan kulit tersebar di seluruh badan atau peningkatan saiz, doktor diperlukan. Sekiranya abses berkembang, penjagaan khas diperlukan. jerebu pembentukan dapat membawa kepada darah keracunan dalam kes yang teruk dan tanpa steril penjagaan luka. Ini mengancam nyawa keadaan untuk orang yang terjejas. Sekiranya permukaan tangan kelihatan berlubang besar atau tebal, ini adalah petunjuk adanya gangguan. Ketidakteraturan dalam persepsi rangsangan sentuhan, gangguan deria atau mati rasa harus disampaikan kepada doktor. Ciri khas sindrom Papillon-Lefèvre adalah penyebaran gejala di bawah sejuk keadaan persekitaran. Akibatnya, jika suhu turun mengikut musim, keseluruhan kulit keadaan bertambah teruk. Seorang doktor harus berunding untuk membolehkan diagnosis dibuat.
Rawatan dan terapi
Tertentu langkah-langkah telah terbukti berkesan dalam terapi sindrom Papillon-Lefèvre. Oleh itu, rawatan penyakit ini didasarkan terutamanya pada oral pentadbiran retinoid. Tujuan ubat ini adalah untuk mengurangkan keratoderma agar tidak mempercepat degenerasi tulang alveolar. Sebagai tambahan, antibiotik digunakan dalam beberapa kes. Secara amnya, pesakit yang terjejas digalakkan untuk menjaga dengan teliti kebersihan mulut, Termasuk mulut bilas. Dengan cara ini, periodontitis harus dibendung. Walaupun begitu, tidak dapat dielakkan bahawa semua orang yang terkena sudah tidak bergigi pada awal dewasa. Pergigian implan kemudian diletakkan. Sindrom Papillon-Lefèvre tidak mempengaruhi jangka hayat pesakit dengan penyakit ini.
Prospek dan prognosis
Sindrom Papillon-Lefèvre, yang jarang berlaku, berlaku pada bayi atau awal zaman kanak-kanak. Tidak kira etnik atau jantina, psoriasis-Suka luka kulit berlaku akibat sindrom yang diwarisi. Periodontitis berkembang pada peringkat awal kehidupan. Perkembangan sindrom Papillon-Lefèvre bersifat mutasi. Ini memburukkan lagi prognosis kerana tidak ada yang dapat dilakukan mengenai penyebab penyakit ini. Luka pada kulit bertambah teruk dengan sejuk. Mereka juga menunjukkan peningkatan dalam episod periodontitis yang teruk. Kehilangan gigi progresif sudah berlaku pada akhir zaman kanak-kanak dan remaja. Ini mempengaruhi gigi kekal. Peningkatan kerentanan terhadap pelbagai jenis jangkitan juga memberi kesan negatif terhadap prognosis. Abses kulit, furunculosis atau pyoderma adalah perkara biasa. Di samping itu, jangkitan pernafasan kerap berlaku. Penderita juga boleh dipengaruhi oleh hiperhidrosis berbau busuk, distrofi kuku atau hiperkeratosa folikular. Kadang-kadang, kalsifikasi bahagian luar meninges, yang disebut dura, berlaku. Prognosis bertambah buruk jika - walaupun dalam kes yang jarang berlaku - barah kulit ganas, atau karsinoma sel skuamosa berulang berlaku akibat sindrom Papillon-Lefèvre. Gangguan imun yang mengiringi sindrom tidak kondusif untuk pemulihan. Sifat keturunan sindrom Papillon-Lefèvre juga bermasalah. Anak-anak individu yang terjejas juga terkena sindrom Papillon-Lefèvre dengan kebarangkalian 1 dalam 4.
pencegahan
Sindrom Papillon-Lefèvre mempunyai sebab genetik. Atas sebab ini, tidak ada yang diketahui langkah-langkah untuk mencegah penyakit. Sesuai terapi mengurangkan simptom dan sebahagiannya memperlambat perkembangan penyakit dan kehilangan gigi. Pemeriksaan berkala dengan doktor adalah mustahak.
Penjagaan selepas itu
Dalam kebanyakan kes, tidak istimewa dan langsung langkah-langkah rawatan selepas rawatan tersedia untuk orang yang terkena sindrom Papillon-Lefèvre, sehingga dalam penyakit ini diagnosis awal dengan rawatan berikutnya memutuskan apakah komplikasi dan aduan selanjutnya dapat dicegah. Penyakit ini juga tidak mungkin sembuh dengan sendirinya, sehingga orang yang terjejas harus selalu berjumpa doktor sekiranya berlaku penyakit ini. Diagnosis awal dengan rawatan seterusnya biasanya selalu memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Rawatan itu sendiri biasanya dilakukan dengan mengambil pelbagai ubat. Pesakit harus selalu memerhatikan dos yang betul dan minum ubat secara berkala agar gejala dapat diatasi dengan betul dan, di atas semua, secara kekal. Begitu juga, pesakit harus memperhatikan tahap kebersihan yang tinggi, dengan memberi perhatian khusus kepada kebersihan gigi yang baik. Adalah disyorkan untuk digunakan mulut bilas dan membersihkan gigi dengan bersih selepas setiap kali makan. Sindrom Papillon-Lefèvre agak pulih dan biasanya tidak mengurangkan jangka hayat individu yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Rawatan yang dijadualkan untuk pesakit dengan sindrom Papillon-Lefèvre pada amnya berkesan. Bagi pesakit, ini bermaksud bahawa kepatuhan terhadap rawatan secara konsisten dapat membebaskannya, walaupun genetik ini keadaan tidak boleh diubati. Oleh kerana penyakit ini biasanya disertai oleh kerentanan tertentu terhadap penyakit berjangkit, adalah wajar untuk memperhatikan gaya hidup sihat untuk memperkuat gaya hidup sistem imun. Ini termasuk mengelakkan tekanan, berehat dan tidur secara teratur, bersenam dan bersantai diet dengan makanan segar dan berserat tinggi, banyak vitamin, tetapi sedikit gula dan lemak. Sukan luar juga mengaktifkan sistem imun dan mengawal metabolisme. Sukan berpasukan dianjurkan, kerana mereka juga memberikan rasa kekitaan dalam kumpulan dan meningkatkan harga diri. Pesakit dengan sindrom Papillon-Lefèvre biasanya banyak mengalami masalah kulit dan gusi. Kanak-kanak sering terdedah kepada serangan buli. Di sinilah ibu bapa diminta untuk menjelaskan penyakit ini dengan sensitif kepada anak mereka dan orang-orang di sekitarnya dan untuk mencari pengertian. Rawatan psikoterapi yang berkaitan dengan perasaan rendah diri semestinya sesuai pada usia berapa pun. Oleh kerana penyakit ini sangat jarang terjadi, sayangnya tidak ada kumpulan bantuan diri serantau yang dapat disertai oleh mereka yang terjejas. Namun, terdapat portal untuk penyakit langka di Internet, Orpha Net. Ia juga memberikan maklumat mengenai sindrom Papillon-Lefèvre.
