Keluarga yang mematikan insomnia atau Fom insomnia keluarga - juga dipanggil FFI - adalah gangguan yang diwarisi. FFI (dari bahasa Inggeris untuk “keluarga yang membawa maut insomnia") Tergolong dalam penyakit prion yang disebut dan dicirikan oleh penyakit yang teruk gangguan tidur dan insomnia. Keluarga yang membawa maut insomnia sering berlaku antara usia 20 hingga 70 tahun. Walaupun penyakit ini sangat jarang berlaku, insomnia keluarga yang mematikan selalu menyebabkan kematian dalam perjalanannya.
Apakah insomnia keluarga yang mematikan?
Insomnia keluarga yang mematikan adalah penyakit keturunan yang menggunakan prion yang diubah (proteinuntuk menyerang otak penghidapnya, secara beransur-ansur memusnahkannya dan merosakkan otak sehingga menyerupai struktur span dengan lubang. Ini keadaan juga dikenali sebagai ensefalopati spongiform. Insomnia keluarga yang mematikan (FFI) berdasarkan kecacatan genetik dan menyebabkan teruk, kronik gangguan tidur, dari mana biasanya insomnia (tidak dapat tidur). Kerana besar-besaran otak kerosakan, prestasi mental dan fungsi badan autonomi yang penting sistem saraf, seperti peraturan darah tekanan dan jantung kadar, dikurangkan pada orang yang terjejas. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1986 dan kini dianggap tidak dapat disembuhkan. Sebagai tambahan kepada insomnia keluarga yang mematikan, kumpulan penyakit prion juga termasuk Penyakit Creutzfeldt-Jakob dan sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Punca
Penyebab insomnia keluarga yang mematikan dijumpai dalam gen. Individu yang terkena mempunyai kecacatan genetik yang diwarisi dari sekurang-kurangnya satu ibu bapa. Yang diubah gen dikenali sebagai protein prion. Prion protein berfungsi sebagai templat dalam pembentukan prion baru (protein). Sekiranya gen protein prion merosot, prion baru juga terbentuk yang diubah dan dengan itu cacat. Dalam insomnia keluarga yang mematikan, yang cacat protein merosakkan sel saraf di otak, tetapi walaupun terdapat penyelidikan intensif, belum diketahui bagaimana prion menyerang dan memusnahkan sel-sel saraf. Sebilangan penyakit yang diwarisi sering melangkau satu generasi. Dalam insomnia keluarga yang mematikan, semua orang yang terkena yang ibu bapa atau satu ibu bapa mereka mengalami kecacatan genetik ini menjadi sakit. Oleh kerana itu, insomnia keluarga yang mematikan juga disebut gangguan warisan autosomal dominan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Insomnia keluarga yang mematikan (FFI) dicirikan oleh pelbagai gejala neurologi. Gejala pertama biasanya muncul pada usia pertengahan setelah usia 50 tahun. Dalam masa yang singkat, gejala semakin meningkat hingga mati. Penyakit keturunan bermula dengan kesukaran untuk tidur, yang menjadi lebih kerap dan semakin sengit. Pesakit mengalami peningkatan keletihan dan mengantuk pada waktu siang. Fasa tidur menjadi semakin pendek dan kurang kerap sehingga pesakit yang terkena tidak dapat tidur sama sekali. Di samping itu, terdapat peningkatan aritmia jantung, darah turun naik tekanan dan perubahan suhu badan yang berterusan. Irama tidur-bangun benar-benar terganggu. Selanjutnya, pesakit juga mengalami kemerosotan penyelarasan gangguan pergerakan. Di samping itu, terdapat kekejangan otot yang tidak disengajakan. Ini adalah kekejangan otot-otot batang dan ekstremitas, yang boleh berirama atau berirama. Pada peringkat kemudian penyakit ini, keadaan oneiroid yang disebut juga diperhatikan. Pesakit berada dalam keadaan seperti mimpi di mana tidak mungkin lagi untuk membezakan antara mimpi dan kenyataan. Kerana peningkatan kekurangan tidur, gangguan perhatian, kelupaan dan penurunan kemampuan kognitif berlaku. Keperibadian mengubah kemajuan menjadi demensia. Beberapa pesakit mati secara tiba-tiba. Yang lain mengalami kehilangan kesedaran dan masuk akal koma dari mana mereka tidak lagi terbangun. Kematian biasanya berlaku dari radang paru-paru atau jangkitan serius lain.
Diagnosis dan kursus
Insomnia keluarga yang mematikan (FFI) didiagnosis oleh pakar neurologi. Pada permulaannya, individu yang terkena sering mengadu insomnia. Semua individu yang terkena mempunyai bukti penurunan suhu badan, jantung kadar, dan juga darah tekanan. Dementia (pengurangan keupayaan mental), halusinasi dan perubahan keperibadian adalah petunjuk lanjut penyakit keturunan. Kaedah pilihan untuk diagnosis adalah ujian genetik, yang dapat digunakan untuk mengesan perubahan genetik. Untuk menentukan sejauh mana kerosakan pada otak, yang disebut PET (tomografi pelepasan positron) dilaksanakan. Perjalanan insomnia keluarga yang mematikan berbeza dari orang ke orang. Oleh kerana penyakit ini berlaku antara tahun ke-20 dan ke-70 kehidupan, titik waktu yang tetap belum dapat ditentukan. Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan kejadian yang lebih kerap berlaku pada orang yang berumur antara 50 hingga 60 tahun. Kursus umum dicirikan oleh irama tidur-bangun yang terganggu, yang dari masa ke masa membawa kepada insomnia kronik. Kerana kerosakan pada otak, perubahan berlaku pada autonomi sistem saraf. Apabila gejala pertama insomnia keluarga mematikan muncul, penderita biasanya hidup hanya beberapa bulan. Kajian semasa menunjukkan bahawa majoriti pesakit yang menderita insomnia keluarga yang mematikan, mati dalam satu hingga satu setengah tahun.
Komplikasi
Penyakit ini membawa kepada pelbagai aduan yang boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit. Pertama dan terpenting, mereka yang terjejas mengalami gangguan tidur yang teruk, yang boleh membawa mudah marah kerana kurang tidur. Begitu juga, terdapat peningkatan tekanan darah dan juga meningkat jantung kadar. Tidak jarang, penyakit ini juga boleh membawa hingga kematian jantung pesakit secara tiba-tiba. Begitu juga, gangguan di kepekatan and penyelarasan berlaku, sehingga kehidupan seharian pesakit menjadi lebih sukar. Bahkan pergerakan badan yang biasa biasanya tidak lagi mungkin dilakukan bagi orang yang terjejas tanpa basa-basi, dan tidak sengaja otot berkeringat berlaku. Penyakit ini mungkin disertai oleh halusinasi and memori luput. Dalam beberapa kes, orang yang terlibat bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian dan tidak lagi dapat melakukan aktiviti biasa dengan sendiri. Malangnya, penyakit ini tidak dapat diubati secara khusus. Ia biasanya membawa maut. Gejala dapat dibatasi dengan bantuan terapi dan ubat. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak berlaku secara positif. Tidak jarang saudara-mara pesakit juga menderita sakit mental or kemurungan dan juga memerlukan rawatan.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Apabila gejala dan aduan insomnia keluarga yang mematikan muncul, ini sudah menjadi alasan untuk berjumpa doktor. Ciri keluhan tidur membawa dengan cepat untuk kekurangan fizikal dan mental, sebab itulah diperlukan diagnosis dan rawatan yang cepat. Paling lambat, ketika gangguan pergerakan, otot berkeringat or gangguan pertuturan ditambah dengan gejala di atas, ibu bapa mesti berjumpa dengan pakar pediatrik. Halusinasi dan perubahan keperibadian adalah tanda amaran selanjutnya yang sebaiknya dijelaskan dengan segera. Sekiranya gejala muncul pada masa dewasa, mereka yang terkena harus memberitahu doktor keluarga. Selalunya, diagnosis dibuat di zaman kanak-kanak, bertahun-tahun sebelum gejala pertama muncul. Mereka yang terjejas tetap boleh mengambil langkah-langkah pada peringkat awal untuk menunda permulaan penyakit. Penyakit itu sendiri tidak dapat diubati. Orang yang terjejas harus berjumpa doktor dan simptomnya dapat dirawat. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar ortopedik, ahli terapi pertuturan, psikoterapi dan ahli fisioterapi boleh berunding, bergantung pada gejalanya. Kaunseling genetik dan pengesanan awal dilakukan di pusat khusus untuk penyakit keturunan.
Rawatan dan terapi
Insomnia keluarga yang mematikan tidak dapat disembuhkan dan boleh membawa maut dalam satu hingga dua tahun dari awal. Rawatan bertujuan untuk melegakan gejala akut. Pengambilan ubat digunakan untuk menghentikan perkembangan gejala selama mungkin. Kekakuan pergerakan dan otot berkeringat sedang dirawat dadah untuk reumatoid artritis and Penyakit Parkinson. Kononnya neuroleptik, antidepresan dan beta-blocker juga digunakan dalam insomnia keluarga yang mematikan. Oleh kerana aduan fizikal juga berlaku, fisioterapi boleh digunakan untuk berusaha mengekalkan mobiliti. Perkara penting juga ialah rawatan psikologi yang mencukupi dalam insomnia keluarga yang mematikan.
pencegahan
Tidak ada pencegahan pada masa ini langkah-langkah untuk insomnia keluarga yang mematikan. Kerana gangguan ini berdasarkan kecacatan genetik, ibu bapa menyampaikan kecenderungan ini kepada keturunan mereka, menyebabkan mereka juga mengalami insomnia keluarga (FFI) yang mematikan.
Susulan
Kerana insomnia keluarga yang mematikan tidak dapat disembuhkan, tidak ada penjagaan selepasnya yang istimewa langkah-langkah mungkin. Oleh itu, ini terhad untuk mengurangkan gejala akut untuk menjadikan kehidupan seharian mereka yang terjejas mungkin ditanggung. Orang yang terjejas selalu berkomunikasi dengan doktor yang hadir untuk memantau pengambilan ubat secara konsisten serta dosnya yang betul. Perkara penting dalam penjagaan selepas insomnia keluarga yang mematikan adalah penjagaan psikologi yang mencukupi. Oleh kerana penyakit ini berkembang dengan pesat dalam kebanyakan kes, dan penderita cepat merosot dalam prosesnya, ini dapat membantu saudara-mara untuk mendapatkan sokongan mental untuk mengatasi prosesnya dengan lebih baik.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Masih belum ada penawar untuk insomnia keluarga (FFI) yang mematikan. Dalam kehidupan sehari-hari, hanya mungkin untuk mengurangkan gejala penyakit dengan bantuan rawatan ubat. Walau bagaimanapun, ini tidak memperlambat perkembangan insomnia keluarga yang membawa maut. Pesakit harus mengikuti cadangan doktor untuk memerangi otot yang biasa berkedut dan kekejangan sendi. Ini bermaksud bahawa mereka mesti mengambil yang ditetapkan dadah secara berkala. Ini mengurangkan kerentanan terhadap keradangan. Selain ketidakselesaan fizikal, kesakitan juga dapat dikurangkan dengan mengikuti preskripsi yang diberikan oleh profesional perubatan. Perkara yang sama berlaku untuk masalah neurologi yang sedang dirawat. Mengambil yang ditetapkan neuroleptik mengurangkan halusinasi yang disebabkan oleh penyakit. Terutama pada fasa pertama penyakit ini adalah penting untuk mengikuti semua nasihat perubatan. Pada mulanya, ini terapi dapat mencapai hasil yang baik dan mengurangkan gejala fizikal dan psikologi. Walau bagaimanapun, pada peringkat seterusnya, pesakit mesti mengharapkan kesan daripada langkah-langkah rawatan untuk mengurangkan. Seiring berjalannya waktu, menjadi lebih sukar untuk meringankan kehidupan sehari-hari penyakit ini dan dapat mengatasi insomnia keluarga yang mematikan.
