Sindrom Bloom adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Ia dicirikan oleh peningkatan ketidakstabilan genetik. Pesakit bertubuh pendek dan cenderung untuk berkembang kanser. Kerana peningkatan tanda pada vaskular pada tumor, sindrom Bloom juga disebut sindrom telangiektatik.
Apa itu sindrom Bloom?
Sindrom Bloom tergolong dalam kumpulan sindrom pecah kromosom. Banyak simptom klinikal yang berlainan disebabkan oleh ketidakaturan enzim yang meniru dan membaiki DNA. Kerana mekanisme pembaikan yang rosak, mutasi (spontan) terkumpul di dalam gen. Peningkatan kadar mutasi menunjukkan peningkatan kerentanan terhadap kanser. Ciri khasnya ialah gangguan pertumbuhan sebelum dan selepas kelahiran, penurunan lemak subkutan, dan sensitif terhadap cahaya kulit terdedah kepada kemerahan dan keradangan. Sindrom Bloom diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini bermakna kedua ibu bapa mesti menjadi pembawa mangsa yang terlibat gen agar anak anda dapat dilihat secara klinikal. Oleh itu, kebarangkalian kanak-kanak itu menghidap penyakit ini adalah 25 peratus secara statistik. Pada masa ini, sebanyak 300 kes telah dijelaskan. Yahudi Ashkenazi, bagaimanapun, berisiko meningkat untuk sindrom Bloom.
Punca
Penyebab sindrom Bloom adalah mutasi pada BLM gen. ini gen BERTANGGUNGJAWAB untuk pengeluaran protein seperti helicases RecQ. Helicases adalah enzim yang membelah dua helai DNA menjadi dua helai tunggal. Proses ini diperlukan untuk membolehkan replikasi (penggandaan DNA). Dalam proses ini, kromosom saudari yang kedua dibuat dari satu kromosom. Semasa replikasi DNA, protein BLM memantau kromosom saudari untuk kesilapan dan memulakan pembetulan. Sekiranya gen atau protein rosak, mutasi lebih kerap tidak dapat dikesan dan boleh menyebabkan kerosakan besar pada organisma. Perubahan umum dalam genom adalah penyisipan / penghapusan nukleotida dan mutasi tidak masuk akal.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit selalunya mempunyai saiz badan yang pendek dan bentuknya berubah tengkorak tulang. Ini sudah terbukti selama ini mengandung. Bayi yang baru lahir, bayi, dan anak kecil mengalami penurunan selera makan. Penyebab yang mungkin berlaku adalah gastroesophageal yang kerap refluks, juga dipanggil pedih ulu hati. Di samping itu, pesakit sindrom Bloom terdedah kepada telinga tengah jangkitan, radang paru-paru, dan aspirasi perut kandungan. Bayi kulit selalunya normal semasa kelahiran. Dengan peningkatan pendedahan cahaya matahari pada tahun pertama kehidupan, kecenderungan untuk berkembang menjadi merah, radang kulit luka meningkat. The hidung, pipi, belakang tangan dan lengan terutamanya terjejas. Di samping itu, tempat-tempat café au lait, tompok-tompok kulit berwarna coklat terang, sering dijumpai. Lelaki, tidak seperti wanita, sering tidak subur (tidak dapat hamil). Sebelas wanita setakat ini telah hamil di sebalik penyakit ini dan telah melahirkan sekurang-kurangnya satu anak yang sihat. Kecerdasan pesakit dengan sindrom Bloom biasanya tidak berkurang.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis sindrom Bloom dipertimbangkan apabila terdapat penemuan berikut:
- Perawakan pendek yang tidak dapat dijelaskan seawal kehamilan yang berterusan sehingga dewasa; atau
- Perawakan pendek yang ketara serta luka kulit kemerahan pada wajah selepas terdedah kepada cahaya matahari atau
- Yang penting perawakan pendek dikaitkan dengan awal zaman kanak-kanak kanser.
Ujian genetik selalu digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Di sini, satu gen boleh diperiksa sekiranya terdapat kecurigaan atau beberapa gen. Diagnosis disahkan jika pesakit mempunyai dua perubahan patologi di kawasan gen BLM. Ujian ini dapat dilakukan sebelum kelahiran, sebagai sebahagian daripada diagnostik pranatal. Dalam perjalanan penyakit selanjutnya, penyempitan penyakit ureter sering berlaku pada lelaki. Penyakit pulmonari obstruktif kronik (COPD) menyebabkan kematian pada beberapa pesakit. Diabetes mellitus didiagnosis pada kira-kira 50 pesakit, tetapi biasanya tanpa komplikasi. Beberapa pesakit berkembang leukemia, yang dikendalikan oleh kemoterapi and radioterapi. Kanser adalah komplikasi klinikal yang paling biasa. Ini adalah penyebab kematian yang paling biasa dalam sindrom Bloom. Sebilangan besar pesakit berkembang limfoma, barah sistem limfa. Pelbagai barah kulit juga biasa. Secara keseluruhan, 207 daripada 300 pesakit menghidap barah.
Komplikasi
Malangnya tidak terapi wujud untuk sindrom Bloom, sebab itulah beberapa gejala dan komplikasi mungkin berlaku semasa penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, sindrom Bloom mengakibatkan perawakan pendek. Ini memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup dan boleh membawa kepada masalah psikologi dan kemurungan. Pada kanak-kanak, yang perawakan pendek boleh juga membawa untuk mengusik. Ia juga membawa kepada malformasi dan ubah bentuk tengkorak, yang, bagaimanapun, tidak memberi kesan negatif terhadap kehidupan. Penyakit ini juga menyebabkan kepekaan terhadap cahaya matahari yang meningkat, yang boleh terjadi membawa kepada hipopigementasi. Orang yang terlibat mesti memohon lebih banyak matahari untuk mengelakkan ketumbuhan pada kulit. Walau bagaimanapun, hipopigmentasi tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana sindrom Bloom, pesakit mengalami peningkatan kerentanan terhadap jangkitan kerana melemah sistem imun. Individu yang terjejas sering mengalami keradangan dan jangkitan yang tidak akan menyebabkan penyakit pada individu yang sihat. Kekurangan imuniti mengakibatkan jangka hayat berkurang. Begitu juga, leukemia boleh berlaku semasa hidup, yang membawa kepada kesakitan dan batasan yang teruk dalam kehidupan seharian.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom Bloom muncul lebih awal pada orang yang terkena zaman kanak-kanak. Seorang doktor harus segera berjumpa, kerana pesakit dengan sindrom ini cenderung menghidap barah. Pemeriksaan berkala juga diperlukan. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya pesakit mengalami perawakan pendek. Diubah tulang dalam tengkorak or refluks penyakit juga boleh menunjukkan sindrom Bloom dan harus diperiksa. Selanjutnya, tetap keradangan di telinga atau radang paru-paru mungkin juga menunjukkan sindrom ini dan mesti juga disiasat. Pesakit juga menderita luka kulit kerana terdedah kepada cahaya matahari, yang juga mesti dirawat untuk mencegah kanser kulit. Ketidakupayaan pesakit dengan sindrom Bloom untuk hamil biasanya tidak dapat dirawat. Diagnosis sindrom dibuat oleh pakar pediatrik atau pengamal am. Walau bagaimanapun, rawatan lanjut dilakukan oleh pakar masing-masing. Semakin awal rawatan sindrom bermula, semakin tinggi jangka hayat pesakit.
Rawatan dan terapi
Kuratif, iaitu, kuratif terapi, pada masa ini tidak tersedia. Pendekatan untuk ini adalah terapi gen. Sebaliknya, yang terapi dalam pencegahan komplikasi. Yang teliti pemeriksaan fizikal perlu dan komplikasi dapat dikesan dan dirawat lebih awal. Gastroesofagus refluks boleh dirawat dengan inhibitor pam proton, seperti pantoprazole. Pemeriksaan berkala bagi darah glukosa tahap dapat mencegah kencing manis melitus atau mengurangkan sekuel dari diabetes mellitus. Untuk memeriksa sistem imun, kepekatan imunoglobulin diukur dalam darah plasma. Lelaki harus menjalani pemeriksaan urologi secara berkala. Pesakit di bawah 20 harus diperiksa secara berkala untuk leukemia. Kanser kolorektal juga harus diperiksa secara khusus, kerana ini adalah tumor pepejal yang paling biasa pada manusia. Sekurang-kurangnya satu kolonoskopi mesti dilakukan setiap tahun. Pemeriksaan tinja untuk darah harus dilakukan dua hingga empat kali setahun. Sokongan psikososial untuk pesakit dan keluarga juga penting. Yang serius, penyakit kronik bukan sahaja memberi tekanan kepada pesakit, tetapi juga selalu membuat kerabatnya. Perbincangan bersama mempromosikan hubungan dan meningkatkan kejayaan terapi.
Prospek dan prognosis
Dengan kemungkinan perubatan dan saintifik terkini, sindrom Bloom tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, prognosis untuk penyakit ini dianggap tidak baik. Hingga kini, mutasi gen tidak dapat disembuhkan dengan pilihan terapi yang ada. Atas sebab undang-undang, campur tangan pada manusia genetik tidak dibenarkan. Ini mengurangkan prospek penyembuhan kekal. Dalam kes sindrom Bloom, rawatan bertujuan untuk mengurangkan gejala yang menyertainya. Di samping itu, pelbagai ujian saringan ditawarkan, yang digunakan untuk diagnosis tepat pada masanya untuk kemungkinan perubahan tisu. Oleh kerana sindrom Bloom, pesakit lebih kerap menderita penyakit ketumbuhan dengan kursus ganas. Orang-orang muda khususnya terjejas dan harus menjalani ujian yang sesuai secara berkala. Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, ada cara di mana kesejahteraan umum pesakit dapat ditingkatkan. Relaksasi teknik, sokongan psikoterapi dan gaya hidup sihat membantu menguatkan organisma dan membina keberanian untuk menghadapi kehidupan. Ini berguna untuk mengatasi penyakit ini dalam kehidupan seharian dengan lebih baik dan mempunyai sumber daya yang mencukupi ketika timbulnya kesan selepas sindrom Bloom. Dengan kekuatan dan kestabilan sistem imun, pesakit lebih mampu menggerakkan pertahanan yang diperlukan dan mengurangkan jalan penyembuhan pada penyakit-penyakit selanjutnya.
pencegahan
Kaunseling genetik sesi dan pemeriksaan dapat membantu keluarga mengetahui sama ada terdapat risiko yang relevan untuk penyakit genetik dan keturunan. Ujian genomik berlaku sebagai tambahan kepada temu ramah pendidikan. Hasilnya dapat membantu keluarga merancang keluarga dengan lebih baik. Untuk mengurangkan risiko mutasi spontan, gaya hidup aktif dan sihat dianjurkan. merokok dan tidak sihat diet harus dielakkan, kerana ini meningkatkan kemungkinan adanya mutasi. Kehamilan lewat selalu mempunyai peningkatan risiko penyakit genetik pada anak.
Susulan
Sindrom teleangiektatik kongenital yang jarang berlaku adalah salah satu sindrom pecah kromosom. Kerana ini dan kerosakan serius, rawatan dan tindak lanjut lebih sukar. Mudah-mudahan, terapi gen dapat menjangkakan kerosakan seperti itu pada masa akan datang. Kemungkinan penjagaan selepas ini kebanyakannya berkaitan dengan gejala tunggal atau kerosakan akibat sindrom Bloom. Sebaliknya, pencegahan langkah-langkah penting kerana pesakit dengan sindrom Bloom sering menghidap barah kerana mutasi gen yang berkaitan. Di samping itu, berkat kecenderungan jangkitan yang tinggi, pencegahan langkah-langkah dalam bentuk antibiotik profilaksis serta penumpukan seterusnya flora usus untuk tujuan aktiviti imun yang lebih baik mungkin diperlukan. Sekiranya terdapat masalah yang sering berlaku seperti sindrom refluks, akut telinga tengah or paru-paru jangkitan, sesuatu boleh dilakukan dengan rawatan susulan. Kepekaan tinggi terhadap cahaya, yang menyebabkan pelbagai kerosakan pada kulit, juga dapat dirawat secara dermatologi semasa penjagaan selepas bersalin. Pencegahan adalah sama perlu, bagaimanapun, kerana terdapat kecenderungan untuk meningkat kanser kulit. Sekiranya ini dikendalikan, penjagaan luka dalam penjagaan selepas ini sama pentingnya dengan pemeriksaan biasa untuk yang baru kanser kulit fokus. Berbanding dengan hidup vaksin, terdapat kegunaan terhad dalam sindrom Bloom. Oleh itu, penjagaan pencegahan terhadap penyakit tertentu seperti mempengaruhi adalah lebih penting daripada rawatan susulan. Sekiranya penyakit yang dapat dicegah akan merebak kerana masalah dengan hidup vaksin, rawatan susulan tidak dapat dielakkan. Ia bergantung pada jenis dan keparahan penyakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Bloom belum dapat diubati secara kausal. Terapi memberi tumpuan untuk menghilangkan gejala dan ketidakselesaan. Walau bagaimanapun, pesakit yang menderita penyakit ini boleh mengambil beberapa langkah-langkah untuk menyokong rawatan perubatan dan mempengaruhi proses penyembuhan secara positif. Pertama sekali, pakar harus berunding dengan sindrom Bloom. Oleh kerana penyakit ini dapat menampakkan diri dengan cara yang berbeza dan sering berkembang dengan sangat berbeza, nasihat pakar diperlukan. Dalam kebanyakan kes, perlu dilakukan beberapa pemeriksaan, sebab itulah pesakit harus membuat pengaturan yang sesuai untuk tinggal lebih lama di klinik. Setelah terapi ditentukan, pesakit harus mengambilnya dengan mudah. Latihan fizikal yang sederhana berguna untuk menguatkan sistem imun. Yang sihat diet mengurangkan risiko penyakit sekunder dan meningkatkan kesejahteraan. Pesakit di bawah umur 20 tahun mesti menjalani pemeriksaan berkala. Oleh kerana terdapat peningkatan risiko leukemia or kanser kolorektal, perhatian harus diberikan kepada gejala yang jelas di kawasan ini. Sekiranya, misalnya, ada tekanan tidak spesifik kesakitan di saluran gastrousus, ini harus diperjelaskan. Sokongan psikologi untuk pesakit dan saudara-mara juga penting. Penyakit yang serius memberi beban yang besar kepada mereka yang terjejas, yang harus ditangani. Perbincangan bersama meningkatkan keadaan mental pesakit dan sering memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini.
