Sekiranya profesion perubatan bercakap mengenai a urea kecacatan kitaran, ia menggunakan pencerobohan yang terutama mempengaruhi beberapa penyakit metabolik, yang di satu pihak mempunyai asal genetik dan di sisi lain bertanggungjawab untuk gangguan nitrogen perkumuhan. Sekiranya tidak dirawat, urea kecacatan kitaran membawa kepada kematian pesakit. Hati pemindahan mewakili satu-satunya bentuk terapi untuk membetulkan urea kecacatan kitaran.
Apakah kecacatan kitaran urea?
Kecacatan kitaran urea biasanya berfungsi sebagai istilah payung untuk beberapa penyakit metabolik, yang semuanya telah merosot nitrogen perkumuhan. Ciri umum lain dikatakan berasal dari genetik; penyakit metabolik seperti itu boleh diwarisi. Oleh kerana kecacatan kitaran urea menyebabkan peningkatan patologi pada toksin saraf Ammonia, penyakit - jika tidak dirawat tepat pada waktunya - membawa kepada otak kerosakan dan seterusnya mati. Harus diingat bahawa terdapat enam kekurangan enzim yang berbeza. Gejala mungkin berbeza, bergantung pada usia dan manifestasi awal.
Punca
Kecacatan kitaran Urea diwarisi secara resesif autosomal. Satu-satunya pengecualian adalah kekurangan OTC; Kekurangan OTC diwarisi secara eksklusif dengan cara resesif yang berkaitan dengan X. Kadang-kadang, mutasi spontan juga boleh berlaku. Ini bermaksud bahawa kecacatan kitaran urea tidak diwarisi, tetapi kecacatan genetik timbul secara spontan. Oleh itu, kecacatan kitaran Urea adalah gangguan metabolik kongenital hati yang berpotensi mengancam nyawa. Dalam kes ini, tidak hanya terdapat peningkatan pada Ammonia tahap, tetapi juga kerosakan protein yang terganggu. Kerana kekurangan tertentu yang ada enzim, badan tidak dapat menukar kemudiannya Ammonia, produk perantaraan toksik, ke dalam urea. Ini pasti menyebabkan peningkatan tahap amonia, dengan neurotoksin yang disimpan di darah dan tisu lain. Terdapat risiko otak and kerosakan saraf, dan penyakit ini kadang-kadang boleh membawa hingga kematian pesakit. Sehingga kini, enam kecacatan enzim diketahui bertanggungjawab terhadap kecacatan kitaran urea:
- Carbamyl fosfat kekurangan synthetase (CPS) -1.
- Kekurangan Ornithine transcarbamylase (OTC)
- Kekurangan argininosuccinate synthetase (ASS) (citrullinemia jenis 1).
- Kekurangan argininosuccinate lyase (ASL) (penyakit asid argininosuccinic).
- Kekurangan arginase-1 (hiperargininemia).
- Kekurangan N-acetylglutamate synthetase (NAGS).
Mengapa kekurangan seperti ini belum dapat dijelaskan.
Gejala, keluhan dan tanda
Gejala berbeza, bergantung pada usia dan manifestasi awal. Oleh itu, mereka didasarkan pada usia orang yang terkena. Pada masa bayi, muntah, kadar pernafasan yang sangat berlebihan, kejang, dan juga penurunan pengambilan cecair adalah mungkin. Kadang-kadang, bayi boleh hilang menjadi koma. Pada masa bayi, sawan berulang; gangguan tingkah laku, defisit pertumbuhan, dan penurunan makanan serta pengambilan cecair juga dapat diperhatikan. Pesakit juga berisiko terjatuh ke dalam koma pada masa bayi. Gejala-gejala berikut ini sering dilihat pada remaja dan orang dewasa: Individu yang terjejas adalah mudah marah, lesu, sering keliru, mengalami berulang loya and muntah, dan berasa lesu. Dalam bentuk yang teruk, pesakit juga boleh jatuh ke dalam koma. Bergantung pada gambaran klinikal, gejalanya boleh berbeza-beza. Di satu pihak, mereka mungkin sangat sengit, tetapi di sisi lain, mereka mungkin hanya berlaku sedikit.
Diagnosis dan kursus
Sekiranya gejala yang menunjukkan kecacatan kitaran urea kadang-kadang wujud, ujian makmal dilakukan. Dalam ujian ini, doktor mengesan tahap amonia yang berlebihan di darah. Diagnosis dapat dibuktikan, misalnya, dengan ujian genetik, di mana pengenalan mutasi diperiksa. Kemajuan penyakit yang teruk disebabkan oleh kecacatan pada tiga yang pertama enzim. Pada asasnya, kekurangan enzim bertanggungjawab akibatnya, yang mana penyakit yang harus ditakuti. Kegiatan residu yang lebih tinggi biasanya menyebabkan kursus kronik, walaupun ini hanya dapat dilihat setelah fasa neonatal. Sekiranya kecacatan kitaran urea dirawat dengan tidak betul atau tidak sama sekali, otak dan / atau kerosakan saraf tidak dapat dielakkan. Selepas itu, kecacatan kitaran urea yang tidak dirawat menyebabkan kematian orang yang terkena. Tidak kira kekurangan enzim mana yang ada. Semua kekurangan enzim, jika tidak dirawat, boleh membawa hingga mati.
Komplikasi
Tanpa rawatan, kecacatan kitaran urea menyebabkan kematian pesakit dalam kebanyakan kes. Atas sebab ini, rawatan segera penyakit ini diperlukan untuk pesakit. Ini juga akan mencegah komplikasi dan kerosakan sekunder. Orang yang terjejas biasanya menderita loya and muntah kerana kecacatan kitaran urea. Di samping itu, terdapat kejang dikaitkan dengan teruk kesakitan. Terengah-engah berlaku dan tidak jarang berlaku serangan panik. Begitu juga, orang yang terjejas mungkin kehilangan kesedaran atau bahkan koma. Tidak jarang mereka yang terkena menderita gangguan tingkah laku, yang boleh memberi kesan negatif terhadap perkembangan anak-anak khususnya. Pesakit biasanya keliru dan mudah agresif. Gangguan tidur juga membawa hingga mudah marah. Sekiranya kecacatan tidak dirawat, dalam kebanyakan kes jangka hayat pesakit akan berkurang dan akhirnya kematian berlaku. Rawatan itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Walau bagaimanapun, orang yang terlibat mungkin bergantung dialisis bagi hati pemindahan. Dalam kebanyakan kes, gejala selanjutnya bergantung pada penyakit yang mendasari.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kerana kecacatan kitaran urea boleh menyebabkan kematian dalam keadaan terburuk, ia mesti dirawat oleh doktor. Penyembuhan diri tidak berlaku dengan ini keadaan. Kecacatan kitaran Urea boleh berlaku walaupun pada kanak-kanak atau bayi. Ia membawa kepada muntah atau pernafasan yang tinggi. Sekiranya ibu bapa menyedari gejala ini, doktor harus berunding. Aduan dan ketidakteraturan pertumbuhan juga menunjukkan penyakit ini. Selanjutnya, penyakit ini menyebabkan sawan atau kesukaran minum. Mereka yang terjejas menderita gangguan tingkah laku dan sering agresif atau mudah marah. Kekeliruan juga sering menunjukkan kecacatan kitaran urea. Keterukan gejala boleh sangat berbeza, jadi mereka tidak selalu menjadi gejala kecacatan. Namun, kerana penyakit ini hanya dapat disembuhkan oleh pemindahan hati, pemeriksaan harus selalu dilakukan sebagai langkah berjaga-jaga sekiranya gejala tersebut dapat dilihat. Sebagai peraturan, kecacatan kitaran urea dapat didiagnosis oleh internis. Rawatan kemudian dilakukan dengan bantuan campur tangan pembedahan di hospital. Sama ada akan ada penyakit positif secara amnya tidak dapat diramalkan.
Rawatan dan terapi
Beberapa terapi disediakan untuk pilihan rawatan. Sekiranya terdapat manifestasi penyakit neonatal di mana terdapat risiko nyawa bayi, rawatan perubatan intensif dimulakan. Rawatan sedemikian, juga dikenali sebagai terapi akut, berlaku terutamanya di pusat metabolik. Matlamat terapi sedemikian adalah untuk menurunkan kadar ammonia toksik. Tahap ammonia diturunkan, misalnya, oleh dialisis, dimana "darah mencuci ”hanya dilakukan apabila amonia kepekatan melebihi 400 µmol / l. Bayi tidak diberi apa-apa protein. Bayi tidak diberi protein; kadang-kadang ubat-ubatan untuk membantu mengurangkan kadar amonia darah diberikan. Kadang kala hepatoselular terapi juga boleh berjaya. Terapi sedemikian disyorkan terutamanya untuk bayi; walaupun pemindahan hati akan lebih berkesan, prosedur ini sangat menegangkan bagi bayi yang baru lahir, sehingga banyak doktor menahannya. Risiko bahawa kanak-kanak tidak dapat bertahan dalam prosedur ini terlalu tinggi dalam hampir semua kes. Dalam sel hati terapi, hepatosit dewasa diperolehi dari hati penderma dan kemudian disimpan secara bebas - bebas daripada bakteria - dalam penggantungan. Dalam jangka masa panjang, doktor memilih rawatan diet dan ubat. Perlu diperhatikan bahawa rawatan itu mesti dilakukan sepanjang hayat. Satu-satunya terapi kuratif, yang kadang-kadang membetulkan kecacatan kitaran urea, adalah pemindahan hati. Hanya bila pemindahan hati dilakukan sekiranya kecacatan kitaran urea dapat diperbaiki.
Prospek dan prognosis
Dalam banyak kes, diagnosis kecacatan kitaran urea tidak membawa kepada kehidupan yang normal. Penyakit ini menetapkan batasan dalam kehidupan seharian. Hanya rawatan jangka panjang yang dapat memastikan kebebasan dari gejala. Orang yang terjejas harus memperhitungkan sekatan mereka diet ketika penyakit keturunan timbul. Pencucian darah dan ubat-ubatan mengiringi kehidupan. Penyembuhan adalah mustahil. Sekiranya kecacatan tidak dikenali pada waktunya, kerosakan otak biasanya masuk. Akhirnya, kecacatan kitaran urea kemudian menyebabkan kematian. Secara statistik, penyakit ini berlaku lebih kerap pada fasa kehidupan tertentu. Di sinilah risiko terbesar berlaku; namun, berkaitan dengan semua orang dari satu kumpulan umur, kecacatan kitaran urea mewakili fenomena marginal. Kanak-kanak lelaki dan perempuan pada masa bayi dan zaman kanak-kanak terutamanya terjejas. Kira-kira 50 peratus daripada semua kes disebabkan oleh kumpulan umur ini, yang hanya berjumlah 80 bayi baru lahir setiap tahun di Jerman. Wanita juga jatuh sakit secara sporadis semasa mengandung. Pada prinsipnya, kes-kes pada orang-orang yang berumur penuh mempunyai watak marjinal. Terapi jangka panjang bertujuan menjaga amonia dan glutamin kepekatan darah dalam julat normal. Ini dicapai dengan mengekalkan protein rendah tetap diet. Sekiranya prosedur ini diikuti, mungkin menjalani kehidupan tanpa gejala. Pesakit mesti menunjukkan tahap disiplin yang tinggi untuk mencapainya.
pencegahan
Kerana kecacatan kitaran urea adalah gangguan genetik yang asalnya tidak diketahui dan biasanya diwarisi atau disebabkan oleh mutasi spontan, gangguan metabolik tidak dapat dicegah.
Susulan
Kerana penyembuhan diri tidak dapat terjadi dengan kecacatan kitaran urea dan penyakit ini bersifat genetik, pilihan untuk perawatan selepas ini untuk penyakit ini sangat terhad dalam kebanyakan kes. Orang yang terjejas terutama bergantung pada diagnosis cepat dengan rawatan berikutnya, sehingga tidak ada lagi gejala yang memburuk. Dalam keadaan terburuk, ini boleh menyebabkan kematian pesakit sekiranya penyakit ini tidak dapat diubati. Pesakit sering bergantung pada langkah-langkah of dialisis. Mereka juga memerlukan penjagaan dan sokongan keluarga dan rakan mereka sendiri. Ini juga dapat mengurangkan atau mencegah sepenuhnya gangguan psikologi atau kemurungan. Semasa mengambil ubat, pesakit harus memastikan bahawa mereka mengambilnya secara berkala dan juga mengambil dos yang betul untuk mengurangkan gejala mereka. Gaya hidup sihat dengan seimbang diet juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sekiranya orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik disarankan untuk mencegah penyakit ini berulang pada kanak-kanak. Mungkin, jangka hayat pesakit berkurang kerana penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kecacatan kitaran urea adalah penyakit serius yang sering mengambil jalan negatif. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah dengan segera memberitahu doktor yang bertanggungjawab mengenai sebarang gejala yang tidak biasa atau membawa anak ke hospital terdekat. Sekiranya penyakit metabolik benar-benar ada, rawatan mesti dimulakan dengan segera untuk mengelakkan kerosakan akibatnya. Gejala individu dapat diatasi dengan ubat yang diketahui dan langkah-langkah. Diet langkah-langkah serta rehat dan rehat di tempat tidur sangat membantu loya dan muntah. kejang dapat lega dengan penenang dan penggunaan persediaan ubat. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda serangan panik atau tidak sedarkan diri, doktor kecemasan mesti dipanggil. Sekiranya terdapat gangguan tingkah laku, terapi tingkah laku berguna, di mana ibu bapa juga harus turut serta. Melalui latihan yang komprehensif, kerengsaan, keagresifan dan kekhususan lain dapat ditanggapi dengan cara yang terbaik, yang sekurang-kurangnya dapat mengurangkan risiko gangguan perkembangan. Dalam jangka masa panjang, kaunseling terapi juga berguna. Dalam banyak kes, penyakit ini membawa kepada kematian pesakit - keadaan yang menanggung beban yang sangat besar bagi anak yang terkena, tetapi juga untuk saudara-mara.
