Sindrom Diamond-Blackfan adalah gangguan anemia, walaupun penyebabnya masih belum jelas. Sindrom Diamond-Blackfan dapat diubati dengan baik dan kadang-kadang dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, pencegahan langkah-langkah tidak mungkin.
Apakah sindrom Diamond-Blackfan?
Profesion perubatan merujuk kepada sindrom Diamond-Blackfan - juga dikenali sebagai erythrogenesis imperfecta atau hypoplastic kongenital kronik anemia dan anemia Diamond-Blackfan (DBA pendek) - sebagai anemia kronik, yang dicirikan oleh bilangan merah yang rendah darah sel yang terdapat di dalam darah. Sindrom Diamond-Blackfan berlaku terutamanya pada awal tahun pertama kehidupan.
Punca
Sindrom Diamond-Blackfan adalah gangguan anemia dan bentuk khas yang disebut aplastik terkenal anemia, yang kemudiannya menunjukkan gangguan selektif warna merah darah pengeluaran sel. Sindrom Diamond-Blackfan diwarisi sama ada autosomal-dominan atau autosomal-recessive. Dalam kes ini, perubahan atau mutasi terletak pada kromosom 19 (kedudukan 13). Namun, dalam banyak kes, sindrom Diamond-Blackfan tidak diwarisi, tetapi berlaku secara sporadis (mutasi spontan). Hanya dalam 15 peratus dari semua kes terdapat warisan dari satu ibu bapa. Sehingga kini, punca sebenar mengapa sindrom Diamond-Blackfan berlaku tidak diketahui. Walau bagaimanapun, doktor mengesyaki bahawa ia adalah anomali kongenital dari sel stem eritrosit yang disebut. Kerana anomali, sel induk eritrosit, yang terletak di sumsum tulang, kekurangan bekalan, sehingga, akibatnya, terdapat juga jumlah merah yang rendah darah sel. Kerana fakta bahawa penyebabnya tidak diketahui, doktor terutamanya bertindak tanpa gejala terapi atau pencegahan sindrom tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, walaupun penyebab sindrom Diamond-Blackfan tidak diketahui, doktor mungkin dapat menyembuhkan penyakit ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Diamond-Blackfan berlaku terutamanya pada enam bulan pertama; dalam 50 peratus daripada semua kes, gejala pertama muncul setelah tiga bulan hidup. Sekitar seperlima kes, sindrom Diamond-Blackfan sudah dapat dikesan setelah dilahirkan, kerana bayi yang baru lahir dilahirkan dengan "pucat khas". Dalam banyak kes, mereka yang terkena sindrom Diamond-Blackfan mengalami kecacatan. Contohnya, doktor mengesan mikrosefali (sangat kecil tengkorak), sumbing bibir dan lelangit, atau bola mata yang sangat kecil (microphthalmos). Kadang-kadang hipertelorisme (mata yang sangat lebar) atau lelangit tinggi yang tidak wajar juga dapat didiagnosis; semua item ini adalah klasik untuk sindrom Diamond-Blackfan. Tambahan pula, 50 peratus daripada semua orang yang terjejas pendek badan; kira-kira satu pertiga daripada orang yang terjejas menderita a jantung kecacatan atau kecacatan jari atau ibu jari dan kerosakan buah pinggang. Kadang kala perkembangan mental juga mungkin tertangguh. Perjalanan penyakit ini positif. Sudah tentu, terdapat juga ungkapan yang kuat; namun, sebagai peraturan, sindrom Diamond-Blackfan dapat diubati dengan baik atau kadang-kadang dapat disembuhkan.
Diagnosa
Ciri khas sindrom Diamond-Blackfan adalah apa yang disebut kekurangan eritroblas. Eritroblastophthisis kongenital (tisu eritropoietik di sumsum tulang surut) dengan retikulositopenia, sebarang kecacatan saluran seksual, atau bahkan ekspresi wajah klasik orang yang terkena (pseudomongoloid habitus) adalah ciri khas sindrom Diamond-Blackfan. Tanda-tanda lain yang menunjukkan sindrom Diamond-Blackfan termasuk: Microcephalus, lelangit gothic, microphthalmos, atau bahkan hipertelorisme. Walaupun ini adalah ciri klasik, profesional perubatan juga mesti menjalani ujian darah. Ujian darah boleh digunakan untuk menentukan sama ada terdapat sindrom Diamond-Blackfan atau tidak. Walaupun individu yang tidak terjejas mempunyai hemoglobin (Hb) tahap di atas 11 g / dL, tahap dalam sindrom Diamond-Blackfan berada di bawah 6 g / dL. Melalui ujian darah dan sumsum tulang tusuk, yang dapat mengesan perubahan, doktor dapat membuat diagnosis sindrom Diamond-Blackfan. Dalam kira-kira 20 hingga 25 peratus daripada semua kes, sindrom Diamond-Blackfan juga dapat didiagnosis dengan ujian genetik. Dalam kes ini, doktor mengesan mutasi yang disebut RPS19 gen, yang seterusnya mencetuskan sindrom Diamond-Blackfan.
Komplikasi
Sindrom Diamond-Blackfan sudah berlaku pada bayi dan kanak-kanak pada usia yang sangat muda dan menyebabkan pucat yang melampau di wajah dan juga seluruh tubuh lelaki. Selanjutnya, banyak pesakit juga menderita bola mata kecil atau mata yang agak lebar, sehingga harga diri pesakit juga berkurang oleh sindrom. Selalunya terdapat juga sumbing bibir dan lelangit. Individu yang terkena juga mempunyai perawakan pendek dan menderita pelbagai jantung kecacatan. The jantung kecacatan dapat mengurangkan jangka hayat. Dalam kes yang jarang berlaku, sindrom Diamond-Blackfan juga membatasi perkembangan psikologi anak, dan terencat akal mungkin berlaku. Sindrom Diamond-Blackfan dapat diubati dengan baik dengan kortison, dan dalam kebanyakan kes rawatan membawa kepada penyakit yang positif. Kes yang teruk juga boleh diatasi dengan sumsum tulang pemindahan. Dalam kes ini, sindrom ini mungkin dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut dalam perjalanan hidup. The kecacatan jantung harus diperiksa secara berkala oleh doktor dan dirawat jika perlu supaya tidak timbul komplikasi daripadanya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan malformasi harus selalu diperiksa dan diletakkan di bawah pemerhatian perubatan. Sekiranya tanda-tanda khas - termasuk bola mata yang sangat kecil, jarak mata yang luas atau sumbing bibir dan lelangit - disatukan dengan pucat wajah yang jelas, sindrom Diamond-Blackfan mungkin ada. Dalam kes ini, ibu bapa harus bercakap kepada pakar pediatrik dengan segera. Gejala seperti perawakan pendek, kecacatan jari dan tanda-tanda buah pinggang atau penyakit jantung juga dapat dijelaskan dengan segera. Sekiranya sindrom ini dikesan dan dirawat pada peringkat awal, kemungkinan pemulihan biasanya relatif baik. Itulah sebabnya penting untuk berjumpa doktor sebaik sahaja diketahui gejala di atas. Sekiranya gejala sindrom itu berulang di kemudian hari, penjelasan perubatan perlu dilakukan dalam apa jua keadaan. Di samping itu, sokongan psikologi harus dicari, kerana Diamond Black Syndrome sering menimbulkan keluhan psikologi seperti kemurungan atau kompleks rendah diri. Sekiranya aduan kardiovaskular atau tanda-tanda buah pinggang kegagalan menjadi jelas, doktor kecemasan mesti dimaklumkan dengan segera.
Rawatan dan terapi
Sindrom Diamond-Blackfan dapat diubati dengan baik menggunakan kortikosteroid. Sebagai contoh, kajian telah menunjukkan bahawa kira-kira 82 peratus daripada semua individu yang terjejas bertindak balas dengan baik terhadap kortikosteroid terapi; namun, adalah mustahak agar individu yang terkena dampak tidak bersentuhan dengan terapi yang sesuai sehingga selepas tahun pertama kehidupan. Individu yang masih dalam tahun pertama kehidupan atau yang sebenarnya tidak bertindak balas terhadap kortikosteroid terapi akan menerima perjalanan darah sehingga sindrom Diamond-Blackfan dapat dirawat. Penting bagi doktor untuk mencegah pengumpulan besi di dalam badan; dalam kes ini doktor bercakap tentang hemosiderosis, yang mesti dicegah dalam apa jua keadaan. Pilihan terapi lain adalah pemindahan sel stem atau pemindahan sumsum tulang - BMT. Dengan rawatan ini adalah mungkin untuk menyembuhkan sindrom Diamond-Blackfan. Terutama orang yang bergantung pada transfusi, kerana mereka tidak bertoleransi dengan terapi kortikosteroid, berulang kali dirawat dengan cara pemindahan, kerana pemindahan yang kerap kadang-kadang merosakkan organ. Pada masa ini, sumsum tulang pemindahan adalah satu-satunya terapi yang benar-benar dapat menyembuhkan sindrom Diamond-Blackfan. Walau bagaimanapun, sumbangan daripada ahli keluarga tidak begitu berisiko sehingga dalam kes individu mesti ditimbang sama ada mengambil risiko atau tidak. Pemindahan sumsum tulang merupakan satu-satunya pilihan rawatan yang dapat menyembuhkan sindrom. Tidak ada pilihan rawatan lain yang mempunyai kesan serupa diketahui.
Prospek dan prognosis
Kerana penyebab dan patogenesis sindrom Diamond-Blackfan masih belum jelas, tidak ada terapi kausal yang dapat diterapkan untuk ini keadaan. Oleh itu, individu yang terlibat mesti bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata untuk mengurangkan gejala. Sekiranya tidak ada rawatan untuk sindrom Diamond-Blackfan, pesakit mengalami a kecacatan jantung dan kecacatan buah pinggang. Begitu juga, perkembangan mental mungkin tertangguh sekiranya orang yang terkena tidak mendapat sokongan yang sewajarnya, mengakibatkan terencat akal. Kerana celah langit-langit, banyak pesakit mengalami ketidakselesaan ketika mengambil makanan dan cecair. Pelbagai kecacatan juga boleh membawa untuk menggoda atau membuli dalam beberapa kes dan oleh itu menyebabkan ketidakselesaan psikologi. Sindrom ini biasanya dirawat dengan pelbagai campur tangan pembedahan dan dengan memberi sokongan khas kepada anak yang terkena. Ini mengurangkan sebahagian besar ketidakselesaan, sehingga anak dapat berkembang dengan normal. Kecacatan jantung dan ginjal juga dirawat, sehingga tidak ada jangka hayat yang pendek. Transplantasi sumsum tulang juga dapat memberikan penyembuhan lengkap untuk sindrom Diamond-Blackfan, jadi tinjauan untuk ini keadaan agak baik.
pencegahan
Sindrom Diamond-Blackfan tidak dapat dicegah atau dicegah. Terutama kerana pakar perubatan belum menemui sebab yang dianggap sebagai pencetus sindrom Diamond-Blackfan.
Susulan
Dalam kebanyakan kes sindrom Diamond-Blackfan, pesakit tidak mempunyai keistimewaan langkah-langkah atau pilihan untuk penjagaan selepas. Oleh itu, orang yang terjejas bergantung terutamanya pada pengesanan awal dan rawatan penyakit ini seterusnya, sehingga gejala ini tidak memburuk. Semakin awal sindrom itu sendiri dikesan, semakin baik perjalanan penyakit ini. Oleh kerana asal usul sindrom Diamond-Blackfan belum diketahui, rawatan langsung penyakit ini agak sukar. Rawatan itu sendiri dijalankan dengan bantuan ubat. Mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat secara berkala dan pada dos yang betul. Sekiranya terdapat pertanyaan dan ketidakpastian, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, pemindahan organ juga diperlukan agar orang yang terjejas dapat bertahan. Secara amnya, gaya hidup sihat dengan sihat diet dan pantang dari tembakau and alkohol juga mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Namun, dalam banyak kes, walaupun menjalani rawatan, jangka hayat orang yang terjejas dibatasi oleh sindrom Diamond-Blackfan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Yang kronik anemia dapat disokong secara positif oleh orang yang terjejas melalui penyesuaian diet. Terdapat pelbagai makanan yang mempunyai kesan yang baik terhadap pengeluaran sel darah merah apabila selalu dikonsumsi. Tidak ada kebebasan dari gejala atau pemulihan yang dicapai, tetapi sebagai tambahan kepada perubatan ortodoks langkah-langkah, peningkatan dalam kesihatan boleh dicapai. Penggunaan kekacang, kacang atau biji benih menyebabkan bekalan besi. Sejak besi terdapat dalam hemoglobin, ini akhirnya memberikan organ manusia dengan kekuatan vital yang lebih kuat. Sebagai tambahan, otak aktiviti diperbaiki. Penggunaan kuning telur juga menyebabkan bekalan zat besi dan, sebagai tambahan, penting protein. Ini penting untuk pembentukan hemoglobin. Bit, delima, rempah dan herba juga harus dimasukkan ke dalam diet sebagai sebahagian daripada kemungkinan tindakan pertolongan diri untuk sindrom Diamond-Blackfan. Produk semula jadi yang disebutkan di atas mendorong pengeluaran darah, menguatkan sistem pertahanan badan dan membawa kepada peningkatan kesejahteraan. Di samping itu, pesakit harus menguatkan kekuatan mental mereka. Dengan bantuan kelonggaran teknik, tekanan dikurangkan dan kestabilan dalaman ditingkatkan. Ini mempunyai pengaruh positif terhadap perjalanan penyakit dan boleh membawa pengurangan aduan. Kebersihan tidur harus dioptimumkan agar tubuh dapat tumbuh semula dengan cukup semasa waktu rehat.
