Hypochondrogenesis adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang menampakkan dirinya dengan pelbagai bentuk kerangka manusia. Sehingga kini, hanya beberapa kes yang diketahui. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1921, ketika doktor mengaitkannya dengan kerdil. Selepas itu, hipokondrogenesis mendapat sedikit perhatian dalam literatur dan penyelidikan perubatan. Pada tahun 1977, penyakit ini ditakrifkan semula dan dibezakan dari achondrogenesis, yang pembawa tidak mempunyai daya maju. Oleh kerana peluang untuk bertahan hidup neonatal sangat rendah, ia disebut mematikan.
Apa itu hipokondrogenesis?
Hipokondrogenesis diwarisi secara autosomal dominan. Gen yang bermutasi berasal dari ibu atau bapa. Sejak a gen selalu diduplikasi -satu berasal dari ibu, satu dari bapa, gen bermutasi biasanya tidak aktif oleh gen yang sihat yang lain. Walau bagaimanapun, dalam hipokondrogenesis, mereka yang berpenyakit gen dominan dan mematikan yang sihat (autosomal). Oleh itu, penyakit ini dinyatakan sepenuhnya. Ia dikenali sebagai kolagen Penyakit II bersama dengan penyakit lain yang serupa. Dalam hipokondrogenesis, yang penting gen gagal, sehingga pembentukan tulang terganggu. Sebilangan besar kanak-kanak yang menderita hipokondrogenesis mati sangat awal; ramai yang mati lahir atau mati lemas selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, ini adalah kesalahan statistik, kerana kanak-kanak yang masih hidup disebut pembawa Displasia Spondyloepiphyseal Kongenital, penyakit yang mempunyai kemiripan yang kuat dengan hipokondrogenesis.
Punca
Penyebab hipokondrogenesia adalah perubahan genetik. Dalam penyakit ini, terdapat kegagalan gen COL2A1. Gen ini terletak pada kromosom ke-17 dan mengawal pembentukan kolagen II. Gen bertanggungjawab untuk pelbagai fungsi pembinaan dan kawalan. Sekiranya berlaku mutasi, fungsi-fungsi ini tidak dapat dipenuhi lagi. COL2A1 mengawal komposisi kolagen pada ribosom. Maklumat genetik dibaca, tetapi rosak. Molekul kolagen yang dihasilkan dengan cara ini tidak dapat menjalankan fungsi normal kolagen. Sel memasukkannya ke dalam tumbuh tulang, tetapi molekul kolagen tidak dapat memastikan kohesi dalaman dan luaran tulang. Ini membawa kepada kecacatan teruk pada keseluruhan struktur rangka tubuh manusia. Kanak-kanak dengan penyakit ini mempunyai daya hidup yang sedikit atau tidak ada. Kerana struktur kerangka yang terganggu, banyak anak tidak dapat bernafas dengan betul dan mati sejurus selepas kelahiran.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kolagen II berperanan dalam pembinaan tulang. Tulang menjadi cacat apabila kolagen terganggu. Kolagen II adalah protein yang membuat tulang berkembang bersama dan memberi mereka kestabilan. Tanpa protein ini, tulang benar-benar cair. Tanpa penstabilan badan oleh kerangka, seseorang tidak sesuai untuk hidup. Hipokondrogenesis ditunjukkan oleh hujung yang sangat pendek dan batang yang dipendekkan. The dada cacat dan tulang rusuk sangat dipendekkan. Tulang belakang cacat sepenuhnya dan tidak dapat memenuhi fungsinya. Sebaliknya, yang kepala nampak besar. Muka diratakan, dari mana mata menonjol dengan kuat. The kawasan perut sangat buncit, menunjukkan kecacatan pada air peraturan. Beberapa kelahiran mati juga menunjukkan malformasi lain dari organ dalaman. Pakar perubatan tidak bersetuju mengenai kesesuaiannya.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis untuk hipokondrogenesis mungkin berlaku di rahim. Semasa mengandung ujian, doktor mengambil cecair amnion dari ibu. Ini diperiksa di makmal. Sekiranya dapatannya positif, kaunseling diberikan kepada ibu bapa. Sejauh mana pengguguran mungkin tidak berkaitan dengan perubatan, tetapi mesti dijelaskan oleh ibu bapa dalam kerangka kemungkinan undang-undang. Keupayaan janin dengan hipokrogenesis sangat rendah. Sebilangan besar kanak-kanak dengan gejala ini masih belum lahir. Sedikit anak dilahirkan hidup, tetapi mati pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam keadaan yang lebih maju mengandung, doktor boleh membuat diagnosis dengan ultrasound di dalam rahim. Dia meneliti perkembangan struktur kerangka embrio. Sekiranya ini mendedahkan kelainan, dia boleh mengatur ujian genetik.
Komplikasi
Hipokondrogenesis biasanya menyebabkan sangat teruk perawakan pendek dan dalam kebanyakan kes membawa kepada kematian pesakit. Atas sebab ini, rawatan khas tidak mungkin dilakukan. Tulang-tulang orang yang terjejas sangat cacat, sehingga terjadi lekatan pada tulang. Kestabilan tulang menurun dan patah tulang berlaku. Sekiranya orang yang terjejas dilahirkan secara langsung tanpa penstabilan kerangka, dia tidak dapat bertahan dan mati. Tambahan pula, kelahiran mati tidak jarang berlaku. The kepala pesakit kadang-kadang lebih besar daripada bayi biasa dan organ dalaman juga cacat. Kerana kematian kanak-kanak, dalam kebanyakan kes terdapat keluhan dan komplikasi psikologi yang teruk. Pesakit menderita kemurungan, dan rakan kongsi biasanya terjejas juga. Sekiranya diagnosis awal berlaku, pengguguran boleh juga dipertimbangkan sekiranya dikehendaki oleh ibu bapa. Jangka hayat ibu biasanya tidak dipengaruhi oleh hipokondrogenesis. Tambahan pula, tidak ada komplikasi khusus bagi ibu.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Oleh kerana hipokondrogenesia tidak sembuh dengan sendirinya dan dalam kebanyakan kes gejala bertambah buruk, doktor mesti mendapatkan nasihat keadaan. Dengan cara ini, komplikasi selanjutnya dapat dielakkan. Semakin cepat doktor dirujuk, semakin tinggi kemungkinan penawarnya. Orang yang terjejas harus berjumpa doktor sekiranya kanak-kanak itu mengalami gangguan pertumbuhan dan struktur tulang yang terhad. Tulang sering menyatu antara satu sama lain, sehingga sekatan pergerakan dan, dalam banyak kes, parah kesakitan boleh berlaku. Begitu juga, hujung yang sangat pendek mungkin menunjukkan hipokondrogenesis dan harus selalu diperiksa oleh doktor. Hipokondrogenesis juga boleh membawa kepada kelahiran mati dalam beberapa kes. Sekiranya keadaan didiagnosis sebelum kelahiran, sebuah pengguguran mungkin berlaku. Dalam banyak kes, yang keadaan boleh juga membawa penderitaan psikologi pada ibu atau ibu bapa, oleh itu lawatan ke psikologi adalah wajar.
Rawatan dan terapi
Sekiranya penyakit genetik, terapi tidak mungkin dilakukan setakat ini. Di satu pihak, a terapi harus bermula dengan ibu bapa atau pembawa gen dominan autosom, tetapi sebaliknya, ia juga harus bermula dengan janin di dalam rahim. Doktor berusaha mengembangkan gen terapi di mana gen bermutasi digantikan oleh gen yang sihat, tetapi kaedah ini setakat ini hanya dalam fasa eksperimen. Adakah ia akan menemui aplikasi dalam masa terdekat masih belum dapat dilihat. Perkembangan janin and embrio dalam rahim dapat dikawal dari luar dengan menambahkan yang penting vitamin and protein, tetapi kolagen II dihasilkan secara eksklusif di dalam sel oleh gen yang rosak itu sendiri. Adalah mustahil untuk membekalkan dan memproses kolagen buatan II (seperti insulin Untuk kencing manis).
pencegahan
Kerana ia adalah mutasi genetik, tidak ada pencegahan untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, semasa mengandung ujian, gen ibu bapa diperiksa untuk mutasi. Sekiranya terdapat perubahan, doktor memberitahu ibu bapa. Walau bagaimanapun, ujian genetik seperti ini boleh dilakukan di luar kehamilan. Ini memberi peluang kepada ibu bapa untuk membincangkan sejauh mana mereka ingin memasuki kehamilan berisiko tinggi. Ahli genetik, dan juga doktor, memberikan khidmat nasihat intensif kepada ibu bapa yang berisiko dan memberitahu mereka tentang semua kemungkinan gangguan. Alternatif untuk mengandung sendiri juga boleh dipertimbangkan di sini, seperti pengambilan anak angkat atau inseminasi buatan.
Penjagaan susulan
Tidak ada pencegahan atau penjagaan selepas ini yang jelas langkah-langkah terhadap hipokondrogenesis penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, berkaitan dengan pemeriksaan kehamilan, doktor memeriksa gen ibu bapa untuk mengetahui adanya mutasi. Sekiranya berlaku perubahan, maklumat komprehensif segera diberikan kepada ibu bapa. Mereka kemudian dapat mempertimbangkan apakah mereka ingin memasuki atau tidak kehamilan berisiko tinggi. Melalui perundingan intensif dengan doktor dan pakar genetik, ibu bapa yang terlibat mempelajari semua fakta penting mengenai penyakit dan gangguan yang berkaitan. Mungkin, alternatif seperti inseminasi buatan atau pengangkatan dibincangkan. Bantuan diri yang disasarkan untuk mereka yang terjejas pada dasarnya tidak tersedia. Semasa kehamilan, adalah mungkin untuk secara khusus mengawal perkembangan janin. Ini dicapai dengan protein dan vitamin tambahan. Namun, penyembuhan penyakit keturunan tidak mungkin dilakukan. Oleh kerana anak-anak yang terjejas sering dilahirkan mati, ibu bapa menganggap pengguguran. Masalah dan ketidakselesaan yang menyertainya boleh mencetuskan kemurungan. Itulah sebabnya sokongan psikoterapi sangat penting. Menghubungi ibu bapa yang lain membantu mengatasi keadaan dan memproses kesedihan. Untuk mengelakkan berulang, mereka yang terjejas harus memanfaatkan secara menyeluruh kaunseling genetik sekiranya mereka merancang kehamilan yang lain.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Hipokondrogenesis tidak dapat dicegah secara langsung dalam kebanyakan kes. Ibu bapa boleh melakukan pelbagai ujian semasa kehamilan untuk mengesan keadaan pada peringkat awal. Sebagai alternatif, inseminasi buatan boleh dilakukan untuk mencegah penyakit dengan kemasukan bahan genetik asing. Kaedah menolong diri juga biasanya tidak tersedia untuk orang yang terkena. Semasa kehamilan, perkembangan kanak-kanak dapat dikawal secara terhad dengan penambahan protein and vitamin, walaupun ini tidak memberikan penyembuhan lengkap untuk penyakit ini. Dalam banyak kes, anak-anak masih lahir, jadi ibu bapa mungkin perlu mempertimbangkan pengguguran. Selanjutnya, hipokondrogenesis boleh membawa kepada ketidakselesaan psikologi yang teruk atau kemurungan pada ibu bapa dan saudara mara. Atas sebab ini, kaunseling dan rawatan psikologi oleh ahli psikologi harus selalu dilakukan sekiranya berlaku penyakit. Hubungan dengan orang lain yang terjejas juga dapat menjawab soalan dan menyelesaikan kemungkinan gangguan psikologi. Kaunseling genetik perlu dilakukan sebelum kehamilan lain untuk mengelakkan berulang hipokondrogenesis.