Keratitis-ichthyosis-dindness syndrome adalah penyakit yang diturunkan secara genetik kepada keturunan. Keratitis-ichthyosissindrom keburukan agak jarang berlaku. Singkatan biasa untuk istilah penyakit adalah sindrom KID. Keratitis-ichthyosissindrom-kebutaan terutamanya dicirikan oleh keratinisasi gangguan kulit, hilang pendengaran, dan kornea yang meradang.
Apa itu sindrom keratitis-ichthyosis-pekak?
Sindrom Keratitis-ichthyosis-pekak disebut secara sinonim sebagai erythrokeratoderma progressiva Burns. Semasa berlakunya penyakit ini, bentuk kornifikasi khas di kawasan kulit. Di samping itu, kulit dipengaruhi oleh kemerahan tertentu. Kedua-dua gejala ini juga disebut erythrokeratoderma dalam bidang perubatan. Selain itu, orang yang menderita keratitis-ichthyosis pekak tuli menderita apa yang disebut sensorineural hilang pendengaran. Sebagai tambahan, akibat penyakit ini, kornea menjadi radang, dengan pembentukan parut yang khas. Fenomena ini dipanggil dengan istilah perubatan keratitis vascularizing. Pada dasarnya, sindrom keratitis-ichthyosis-pekak adalah penyakit keturunan. Pemerhatian menguatkan cadangan bahawa penyakit ini diwarisi sama ada autosomal secara surut atau autosomal secara dominan kepada anak-anak pesakit yang terjejas. Walau bagaimanapun, pada sebilangan individu yang menderita sindrom keratitis-ichthyosis-pekak, mutasi baru berlaku. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1915 oleh ahli dermatologi bernama Burns.
Punca
Sindrom Keratitis-ichthyosis-pekak dicirikan oleh sebab genetik. Oleh itu, perkembangan penyakit ini disebabkan oleh mutasi titik yang disebut. Mutasi genetik ini berlaku pada kromosom ke-13. Selalunya beberapa gen dimasukkan oleh mutasi. Kedua-dua kaedah autosomal-dominan dan kaedah autosomal-resesif pewarisan sindrom keratitis-ichthyosis-pekak adalah mungkin. Di samping itu, dalam banyak kes, penyakit ini disebabkan oleh mutasi baru.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom pekak Keratitis-ichthyosis dimanifestasikan oleh pelbagai gejala penyakit. Perubahan pada kornea individu yang terjejas sangat biasa. Akibatnya, kornea menjadi keruh, membuat pesakit merasa malu. Di samping itu, kornea yang mendung biasanya mengurangkan ketajaman penglihatan. Bidang aduan kedua merangkumi gejala kulit sindrom keratitis-ichthyosis-pekak. Di sini, gejala utama adalah gangguan keratinisasi serta kawasan kulit yang kemerahan, ruam pada kulit, dan gatal-gatal. The rambut bulu mata dan kening sama ada tumbuh sangat jarang atau sama sekali tidak ada. The rambut pada kepala juga jarang. Mereka yang menderita sindrom keratitis-ichthyosis-pekak cenderung botak. The kuku pada jari dan jari kaki biasanya tebal dan kadang-kadang hipoplastik. Di samping itu, individu yang terkena berpeluh lebih banyak daripada orang yang sihat. Kemungkinan malformasi lain mempengaruhi mukosa daripada gusi and lidah begitu juga dengan mulut secara keseluruhan. Pusat sistem saraf mungkin juga dipengaruhi oleh malformasi sebagai sebahagian daripada sindrom keratitis-ichthyosis-pekak. Sebagai contoh, agenesis di cerebellum mungkin, dengan pengurangan refleks dalam beberapa kes. Sebilangan pesakit dengan sindrom pekak keratitis-ichthyosis menderita kelumpuhan hemiparesis. Perawakan pendek and Kriptorkismus juga tipikal, seperti hubungan dengan Penyakit Hirschsprung.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Individu yang terkena sindrom keratitis-ichthyosis-pekak menderita penyakit ini sejak lahir. Walau bagaimanapun, beberapa gejala berkembang dari masa ke masa dan menjadi semakin jelas seiring bertambahnya usia. Sekiranya pengasuh mengesyaki bahawa anak-anak mereka mengalami sindrom keratitis-ichthyosis-pekak, pakar pediatrik harus mendapatkan nasihat secepat mungkin. Ada kemungkinan gejala pertama dikesan secara kebetulan semasa pemeriksaan. Pertama, doktor yang hadir mengambil sejarah awal, dengan kanak-kanak yang menderita sindrom keratitis-ichthyosis-pekak dan penjaganya hadir. Aduan yang dikemukakan dianalisis dan masa permulaan pertama dibincangkan. Pakar pediatrik biasanya merujuk pesakit kepada pakar. Di sana, pelbagai kaedah pemeriksaan digunakan untuk mendiagnosis sindrom keratitis-ichthyosis-pekak. Pada langkah pertama, diagnosis visual yang disebut dibuat, di mana doktor menganalisis tanda-tanda sindrom keratitis-ichthyosis-pekak yang kelihatan secara luaran. Selepas itu, kaedah pemeriksaan klinikal lain digunakan. Contohnya, pesakit darah dikenakan banyak analisis makmal sehingga petunjuk mengenai penyakit dapat dijumpai. Sinar X peperiksaan memberikan bukti tentang hadiah perawakan pendek, yang sudah ditunjukkan dalam zaman kanak-kanak. Sindrom Keratitis-ichthyosis-pekak dapat didiagnosis dengan tahap kepastian yang agak tinggi menggunakan ujian genetik. Sebagai tambahan kepada gabungan ciri gejala penyakit, ujian genetik dianggap sebagai kaedah diagnosis yang boleh dipercayai.
Komplikasi
Akibat sindrom keratitis-ichthyosis-pekak, individu yang terkena mengalami pelbagai gejala dan komplikasi. Pertama sekali, pekak berlaku dengan sindrom ini. Ini tidak harus berlaku sebaik sahaja dilahirkan, tetapi boleh berkembang semasa hidup. Pekak membatasi kehidupan dan aktiviti seharian mereka yang terjejas. Begitu juga, pelbagai kecacatan berlaku di kaviti oral, supaya pesakit bergantung pada pelbagai rawatan dari doktor gigi. Begitu juga, peningkatan berpeluh berlaku, yang secara signifikan mengurangkan kualiti hidup pesakit. Pada kulit, jarang berlaku ruam atau gatal. Begitu juga, banyak pesakit mengalami sakit yang kuat perawakan pendek. Kebotakan juga boleh timbul pada kepala, dan tidak jarang pesakit kekurangan bulu mata atau kening. Gejala sindrom keratitis-ichthyosis-pekak ini juga boleh membawa membuli atau mengusik kanak-kanak. Walau bagaimanapun, perkembangan mental tidak terganggu. Tidak ada rawatan kausal untuk sindrom pekak keratitis-ichthyosis. Walau bagaimanapun, gejala dapat dirawat dengan baik, sehingga jangka hayat pesakit tidak dikurangkan oleh sindrom tersebut.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Penderita sindrom pekak keratitis-ichthyosis menunjukkan kelainan pada mata, pendengaran, dan juga penampilan kulit. Sekiranya hilang pendengaran diperhatikan pada bayi yang baru lahir, perlu dilakukan lawatan susulan oleh doktor. Sekiranya penurunan pendengaran yang ketara berlaku sepanjang hayat, pemeriksaan perubatan juga harus dimulakan. Sekiranya berlaku kerosakan di kawasan mulut, berpeluh kuat atau hilangnya rambut pada kepala, ada sebab untuk dibimbangkan. Bulu mata yang jarang dikembangkan, kening atau rambut di kepala dianggap tidak biasa. Lawatan ke doktor adalah perlu untuk mengetahui penyebabnya. Sekiranya terdapat perubahan pada kornea atau pengaburan lensa, doktor mesti berunding. Sekiranya kepekaan terhadap cahaya normal, disyorkan berjumpa doktor, kerana ini adalah tanda amaran organisma. Sekiranya terdapat keunikan penampilan kulit, doktor juga diperlukan. Sekiranya gatal dan luka terbuka, ruam serta kemerahan pada kulit, ada penyakit yang perlu diperiksa dan dirawat. Tanpa rawatan perubatan yang mencukupi, lain-lain patogen boleh memasuki organisma dan menyebabkan penyakit tambahan. Orang yang menunjukkan perawakan pendek, menunjukkan kelainan neurologi, atau menderita hemiplegia memerlukan pemeriksaan perubatan yang komprehensif. Sekiranya terdapat perubahan dalam lidah atau selaput lendir di mulut dan tekak, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan.
Rawatan dan terapi
Pada asasnya, mengikut keadaan sains perubatan semasa, masih belum praktikal untuk merawat sindrom pekak keratitis-ichthyosis secara kausal. Ini kerana ia adalah penyakit yang disebabkan oleh genetik. Sebaliknya, rawatan simptomatik sindrom tuli keratitis-ichthyosis adalah mungkin, sehingga kualiti hidup individu yang terjejas bertambah baik. Sebagai contoh, ketidakselesaan kulit dapat diatasi dengan ubat-ubatan yang sesuai. Perubahan kornea juga diperiksa secara berkala oleh doktor untuk menghentikan peningkatan kemerosotan keadaan sekiranya boleh. Perawakan pendek boleh dirawat dengan pentadbiran pertumbuhan hormon. Tujuan rawatan juga adalah untuk membolehkan pesakit dengan sindrom keratitis-ichthyosis-pekak untuk menjalani kehidupan yang ditentukan sendiri.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom pekak keratitis-ichthyosis tidak baik. Pesakit menderita penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan mengikut pengetahuan perubatan semasa. Para saintis dan penyelidik dilarang mengubah genetik manusia kerana keadaan undang-undang semasa. Oleh itu, penyebab pelupusan genetik tidak dapat diperbetulkan atau diperbaiki. Terapi hanya boleh dilakukan dengan merawat simptomnya. Oleh kerana pesakit mengalami masalah pendengaran, profesional perubatan mempunyai beberapa pilihan untuk mendapatkan rawatan yang mencukupi. Gangguan pertumbuhan dapat diperbaiki pada beberapa individu yang terjejas oleh pentadbiran persediaan hormon. Walau bagaimanapun terapi dikaitkan dengan risiko dan kesan sampingan dan hanya boleh digunakan semasa proses perkembangan dan pertumbuhan pesakit. Pada manusia dewasa, pentadbiran of hormon tidak mengakibatkan perubahan ukuran fizikal. Di samping itu, penyakit ini mengancam pelbagai kerosakan akibat yang ada kesihatan kemerosotan. Di samping peningkatan risiko kemalangan dan kecederaan, orang yang terkena terdedah kepada emosi yang kuat tekanan. Penyusunan semula untuk mengatasi keadaan sehari-hari dan penyesuaian dengan kemungkinan pesakit diperlukan untuk mengoptimumkan kualiti hidup. Sekiranya terdapat penyakit yang tidak diingini, terdapat ancaman sakit mental. Perkara ini mesti diambil kira semasa membuat prognosis keseluruhan.
pencegahan
Oleh kerana penyebab genetik sindrom keratitis-ichthyosis-pekak, pada masa ini tidak ada yang terbukti dan berkesan langkah-langkah untuk mencegah penyakit. Yang penting ialah rawatan dan perawatan yang mencukupi bagi individu yang terkena sindrom keratitis-ichthyosis-pekak.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, pilihan untuk rawatan susulan dalam sindrom keratitis-ichthyosis-pekak sangat terhad atau tidak tersedia sama sekali untuk individu yang terkena. Oleh itu, keutamaan yang pertama dan paling utama dalam penyakit ini mestilah cepat dan, di atas semua, diagnosis awal untuk mencegah komplikasi lebih lanjut atau untuk mencegah gejala yang semakin teruk. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak dapat terjadi, sehingga mereka yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, pesakit harus menjalani ujian genetik dan kaunseling untuk mencegah sindrom tersebut berulang pada anak-anak. Oleh kerana sindrom ini meningkatkan kemungkinan tumor secara signifikan, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor diperlukan. Selalunya sokongan orang yang diserang oleh ibu bapa atau saudara-mara lain juga diperlukan. Dengan cara ini, aduan psikologi atau kemurungan juga dapat dicegah. Bagi anak-anak, di atas semua ibu bapa yang mesti memberi perhatian kepada keadaan mengenai aduan dan, jika perlu, berjumpa doktor. Ada kemungkinan bahawa sindrom keratitis-ichthyosis-pekak dapat mengurangkan atau sebaliknya mengehadkan jangka hayat orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Oleh kerana rawatan penyebab sindrom pekak keratitis-ichthyosis tidak mungkin, fokusnya adalah untuk merawat gejala. Perubahan pada kulit atau kornea harus dipantau secara berkala oleh doktor. Dengan cara ini adalah mungkin untuk bertindak balas dengan cepat terhadap sebarang kemerosotan keadaan. Terutama ruam, ekzema atau retakan mesti dirawat dengan segera, supaya tidak patogen or kuman memasuki organisma dan menyebabkan penyakit selanjutnya. Secara amnya, kebersihan badan yang teliti sangat penting dalam gambaran klinikal ini, kerana peningkatan berpeluh adalah salah satu gejala yang sering terjadi. Malangnya, kanak-kanak yang menderita penyakit ini sering dibuli, jadi dalam hal ini percakapan adalah bentuk pencegahan yang penting. Pesakit yang mengalami perawakan pendek kerana sindrom keratitis-ichthyosis-pekak boleh dirawat dengan pertumbuhan hormon. Dalam kes ini, hasil yang terhormat telah dicapai dengan terapi individu. Dengan bantuan pakar, penyelesaian mesti dicari yang akan membolehkan mereka yang terjejas membawa sebagai menentukan kehidupan yang mungkin. Kerana kehilangan pendengaran atau pekak, kebanyakan pesakit dengan keadaan ini sangat terhad dalam kehidupan seharian mereka. Pesakit boleh mendapatkan pertolongan untuk bantuan diri di Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Persatuan Bantuan Diri yang Tidak Bermasalah Pendengaran Jerman). (DHS) - kumpulan pertolongan diri bukan untung bagi orang yang kurang pendengaran dan pekak.
