Kekurangan monoamine oksidase A adalah genetik dan sering dicirikan oleh keagresifan impulsif. Ini mengakibatkan gangguan kerosakan serotonin, epinefrin, norepinephrine, Atau dopamin. Yang gen pengekodan monoamine oksidase-A (MAO-A) terletak pada kromosom X.
Apakah kekurangan monoamine oksidase-A?
Oksidase monamin mewakili enzim bertanggungjawab untuk kerosakan monoamina. Dalam proses ini, mereka dilenyapkan dengan bantuan air and oksigen, menghasilkan Aldehid, hidrogen peroksida, dan Ammonia. Monoamine oksidase (MAO) merangkumi monoamine oxidase-A dan monoamine oxidase-B. Hanya monoamine oksidase-A yang memecah neurotransmitter serotonin, norepinephrine, epinefrin dan melatonin. Monoamine oxidase-B terutamanya menurunkan benzylamine dan phenethylamine. Walau bagaimanapun, kedua-dua monoamin oksidase sama-sama mengawal penyahbauan dopamin, tryptamine dan tyramine. Sekiranya kekurangan monoamine oksidase-A, serotonin, melatonin, norepinephrine and adrenalin terkumpul. Ini seterusnya boleh membawa kepada perubahan tingkah laku ke arah tingkah laku agresif. Kekurangan monoamine oksidase A juga dikenali sebagai sindrom Brunner. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh Brunner pada tahun 1993 dalam sebuah keluarga yang anggotanya menunjukkan peningkatan kadar monoamin dalam air kencing mereka dan pada masa yang sama mencolok tingkah laku agresif. Dalam pemeriksaan psikiatri orang lain pada tahun-tahun kemudian, bagaimanapun, tidak ada hubungan yang jelas antara monoamine oksidase-A dan tingkah laku yang dapat dibuat. Apa yang istimewa dari kajian Brunner adalah ketiadaan MAO-A sepenuhnya. Walau bagaimanapun, kajian pada tahun 1995 terhadap tikus yang gen pengekodan MAO-A yang tersingkir menunjukkan peningkatan kadar serotonin, yang berkorelasi dengan tingkah laku cemas pada orang muda dan tingkah laku agresif pada orang dewasa. Selepas pentadbiran perencat serotonin, tingkah laku mereka kembali normal.
Punca
Monoamine oxidase-A dikodkan oleh MAOA gen, yang terletak di lengan pendek kromosom X. Lokus gen yang tepat adalah Xp11.3, dan mutasi gen ini boleh menyebabkan sekatan atau kehilangan keseluruhan aktiviti monoamine oksidase-A. Oleh kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, mutasi semacam itu memberi kesan yang lebih besar pada mereka daripada pada wanita. Oleh itu, kekurangan monoamine oksidase A hanya akan terjadi pada wanita jika kedua-dua X mereka kromosom masing-masing mengandungi gen MAOA yang rosak. Ini sebahagiannya dapat menjelaskan mengapa tingkah laku agresif diperhatikan lebih kerap pada lelaki berbanding wanita. Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan bahawa kekurangan monoamine oksidase-A sahaja tidak semestinya membawa kepada tingkah laku ganas dan agresif. Keadaan hidup juga menentukan. Sebagai contoh, didapati bahawa kanak-kanak lelaki yang didera dengan gen yang cacat ini sering menjadi ganas di kemudian hari. Sekiranya gen ini tidak bermutasi, keadaan hidup yang buruk tidak secara automatik membawa kepada tingkah laku ganas. Namun, di sisi lain, individu dengan gen yang cacat yang tidak disalahgunakan pada masa muda mereka tidak semestinya menjadi ganas. Hanya didapati bahawa kekurangan monoamine oksidase A meningkatkan risiko tingkah laku jenayah dan agresif. Mengapa terdapat peningkatan keagresifan dan penurunan empati ketika serotonin, norepinephrine, dan epinefrin diperkaya memerlukan penyelidikan lebih lanjut, terutama kerana serotonin, sebaliknya, terkenal dengan kesan menenangkan. Namun, seperti yang disebutkan di atas, pada tikus, pentadbiran penghambat sintesis serotonin sekiranya kekurangan monoamine oksidase A menormalkan tingkah laku cemas dan agresif haiwan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sekiranya kekurangan monoamine oksidase A yang ketara, iaitu, ketiadaan MAO-A sepenuhnya, keadaannya jelas. Simptom utamanya adalah keagresifan impulsif, yang boleh menyebabkan keganasan, walaupun pada zaman kanak-kanak. Tambahan pula, sedikit kekurangan intelektual dapat dikenali. Di samping itu, orang yang terkena dicirikan oleh kesejukan emosi yang ketara. Walau bagaimanapun, ini mungkin hujung gunung es. Dalam bentuk kekurangan monoamine oksidase A yang lebih ringan, mungkin tidak ada gejala sama sekali kerana keadaan hidup sangat baik.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Punca kekurangan monoamine oksidase A dapat ditentukan dengan ujian genetik. Untuk tujuan ini, a darah sampel diambil, yang dibuat tidak terkawal dengan bantuan EDTA. Gen MAOA pada kromosom Xp11.3 kemudian diperiksa untuk beberapa mutasi. Di satu pihak, terdapat mutasi titik dengan kodon berhenti pramatang, yang membawa kepada penghentian sintesis monoamine oksidase A. Sebaliknya, terdapat mutasi yang dicirikan oleh berulang berulang (3 hingga 5) urutan di kawasan polimorfik gen. Dalam mutasi ini, terdapat penurunan sintesis monoamine oksidase-A.
Komplikasi
Tidak dalam setiap kes kekurangan monoamine oksidase A memberi kesan negatif kepada pesakit kesihatan. Namun, dalam kebanyakan kes, pesakit mengalami peningkatan agresif. Ini boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap persekitaran sosial mereka yang terjejas dan seterusnya menyebabkan pengecualian. Terutama pada kanak-kanak, kekurangan monoamine oksidase A boleh menyebabkan gangguan perkembangan yang teruk, yang mengakibatkan kemurungan dan komplikasi lain pada masa dewasa. Kualiti hidup dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh keadaan. Begitu juga, kanak-kanak mengalami kecerdasan yang berkurang, sehingga kesulitan mungkin timbul di sekolah. Dalam banyak kes, ibu bapa juga dipengaruhi oleh tekanan psikologi atau kemurungan kerana kekurangan monoamine oksidase A. Rawatan tidak terbukti mudah dalam setiap kes. Tidak jarang, mereka yang terjejas tidak menyedari bahawa mereka mengalami serangan kerana kekurangan monoamin oksidase A dan oleh itu menolak rawatan. Atas sebab ini, terutamanya ibu bapa dan saudara-mara orang yang terlibat bertanggungjawab untuk rawatan tepat pada masanya. Rawatan itu sendiri dijalankan dengan psikoterapi dan boleh membawa kejayaan. Jangka hayat biasanya tidak dibatasi oleh kekurangan monoamine oksidase A.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak dan remaja menunjukkan kelainan dan keunikan tingkah laku sosial, doktor harus berunding. Ciri khas kekurangan monoamine oksidase A adalah sikap agresif dari pihak yang terkena, disokong oleh tingkah laku impulsif yang sukar dikendalikan. Sekiranya ibu bapa atau penjaga tidak dapat memberikan pengaruh yang menenangkan kepada anak, anak akan memerlukan bantuan perubatan. Sekiranya aduan meningkat semasa perkembangan selanjutnya, doktor harus segera berjumpa. Sekiranya kanak-kanak itu menunjukkan tingkah laku ganas terhadap orang dewasa, kanak-kanak atau haiwan lain, ini dianggap sebagai kebimbangan. Seorang doktor mesti berunding supaya penyiasatan kausal dan seterusnya terapi boleh dimulakan. Selain itu, jika anak itu berasal dari lingkungan di mana dia telah mengalami kekerasan, dianggap sebagai risiko tambahan. Bantuan dan sokongan harus selalu dicari sebaik sahaja timbul masalah dalam hubungan interpersonal kerana adanya interaksi yang ganas. Sekiranya orang yang terjejas mempunyai kawalan dorongan yang lemah, mudah diprovokasi oleh cabaran sehari-hari, atau bertindak balas secara intensif terhadap peristiwa kehidupan, ini dianggap tidak biasa. Sekiranya konflik hanya dapat diselesaikan dengan kesulitan tertentu dan tanpa komunikasi yang memadai, lawatan ke doktor harus dilakukan. Dalam banyak kes, tidak mungkin bagi mereka yang terjejas untuk menyelesaikan perselisihan dengan tenang dan melalui percakapan.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi kekurangan monoamine oksidase A tidak mungkin kerana sindrom itu genetik. Selalunya, tidak ada keperluan untuk rawatan kerana biasanya terdapat kekurangan pemahaman tentang penyakit di antara mereka yang terkena. Sekiranya terdapat kekurangan bentuk monoamine oksidase A yang ringan, selalunya tidak ada gejala sama sekali. Keagresifan yang sedikit meningkat dapat dikira sebagai sebahagian dari spektrum tingkah laku manusia yang normal. Telah ditunjukkan bahawa keadaan hidup yang baik dapat mengimbangi kesan kekurangan monoamin oksidase A ringan. Oleh itu, intervensi psikoterapi tentunya boleh membawa kepada perubahan tingkah laku positif dalam tingkah laku yang mencolok. Pendekatan psikoterapi juga harus digunakan untuk berusaha mengurangkan tingkah laku agresif dalam bentuk kekurangan monoamine oksidase A yang lebih jelas. Belum ada pengalaman yang mencukupi untuk rawatan ubat.
Prospek dan prognosis
Prospek untuk penyembuhan adalah buruk. Pesakit mengalami kecacatan genetik yang tidak dapat diperbaiki mengikut pengetahuan saintifik semasa. Walau bagaimanapun, penyelidikan mengenai bahan genetik sedang berjalan, itulah sebabnya ada harapan tertentu. Oleh itu, pesakit mesti menghadapi sekatan dalam kehidupan seharian. Kualiti hidup boleh menderita kerana sifat agresif. Khususnya, persekitaran mungkin merasa terganggu, yang menyumbang kepada masalah sosial. Sebaliknya, tidak ada penurunan jangka hayat. Pesakit dengan kekurangan monoamine oksidase A memerlukan jangka panjang terapi tingkah laku dan kawalan. Tujuannya adalah untuk bertindak balas secara preventif terhadap pencetus keagresifan yang muncul. Ini memerlukan tahap disiplin yang tinggi. Adalah diharapkan bahawa psikososial terapi akan membendung gejala penyakit sehingga tidak lagi menjadi penghalang dalam kehidupan seharian. Relaksasi teknik seperti yoga and latihan autogenik menyumbang kepada kebebasan berpanjangan dari gejala. Di samping itu, bahan ketagihan pada amnya harus dielakkan. tekanan juga harus dielakkan. Dengan disiplin diri yang jelas, ini menghasilkan prognosis yang baik. Sebagai alternatif, dapat diandaikan bahawa tanda-tanda kekurangan monoamine oksidase A dapat diatasi dengan ubat. Walau bagaimanapun, tidak ada kajian saintifik mengenai kejayaan tertentu dadah wujud sehingga kini.
pencegahan
Kerana kekurangan monoamine oxidase A adalah genetik, ia tidak dapat dicegah. Hanya ekspresi kesan dari segi tingkah laku yang dapat dipengaruhi secara positif oleh keadaan kehidupan yang baik. Hal ini berlaku terutamanya untuk bentuk kekurangan monoamine oksidase A yang ringan. Namun, dalam sindrom Brunner, peningkatan agresif tidak dapat dicegah tetapi dapat dibatasi.
Susulan
Individu yang terkena kekurangan monoamine oksidase A tidak selalu mengalami gejala. Dalam banyak kes, gangguan ini berkembang secara tidak jelas dengan hanya kelainan tingkah laku ringan, yang juga dapat dijelaskan oleh pengaruh persekitaran. Oleh itu, tindakan susulan biasanya tidak diperlukan. Walaupun dalam bentuk gangguan yang paling ekstrem, sindrom Brunner, biasanya tidak ada perawatan selepas itu, walaupun perawatan psikoterapi jangka panjang para penderita pasti dapat menyebabkan perubahan tingkah laku di sini. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit tidak mengetahui mengenai penyakit ini. Oleh itu, mereka tidak akan memasuki terapi sendiri. Lebih jauh lagi, hampir tidak ada pengalaman langkah-langkah sama sekali menjanjikan. Bilangan kes kekurangan monoamine oksidase A yang diketahui terlalu kecil untuk pengembangan konsep terapi yang sesuai. Walau bagaimanapun, dalam kes kekurangan monoamine oksidase A yang melampau, jika berlaku tindakan jenayah yang serius, percubaan dapat dilakukan untuk mengembangkan strategi jangka panjang untuk perubahan tingkah laku positif bersama dengan pesakit dalam konteks hukuman penjara dengan penahanan pencegahan dan penempatan berikutnya di hospital psikiatri. Walau bagaimanapun, ini memerlukan kerjasama yang membina dari orang yang berkenaan. Dalam kes-kes yang sangat teruk, pesakit mesti tinggal di rumah psikiatri secara kekal kerana sifatnya yang agresif. Setakat ini, satu-satunya rawatan yang tersedia adalah terapi psikoterapi. Memandangkan jarang berlaku kekurangan monoamine oksidase A, tidak ada pengalaman yang tersedia untuk terapi ubat yang mungkin.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang dengan kekurangan monoamine oksidase A mempunyai kecacatan genetik. Ini tidak dapat disembuhkan dengan pilihan semasa, baik secara perubatan atau oleh langkah-langkah diambil secara bebas. Pesakit yang terjejas biasanya sering menunjukkan kelakuan agresif mereka. Sekiranya terdapat corak tingkah laku yang tidak diingini, tindakan pemulihan dapat dilakukan di bidang pertolongan diri melalui pelbagai pilihan untuk pengaturan tingkah laku. Selain penyertaan dalam terapi tingkah laku, seminar yang ditawarkan untuk latihan anti-pencerobohan dapat membantu. Peserta belajar langkah demi langkah bagaimana untuk bertindak balas dengan lebih baik kepada yang berbeza tekanan pencetus dalam kehidupan seharian dan melatih kemungkinan tingkah laku yang dioptimumkan. Ini mendorong interaksi interpersonal yang lebih baik dan meningkatkan kesedaran tentang sikap seseorang. Untuk seimbang dalaman tekanan pengalaman, kelonggaran teknik telah membuktikan diri mereka dalam banyak kes. Melalui yoga or meditasi, dalaman seimbang dinaikkan pangkat. Melalui pembentukan keharmonian dalaman dan reorientasi persepsi, peningkatan kualiti hidup dapat dilihat pada banyak orang. Kaedah boleh digunakan sendiri atau dengan mengikuti kursus. Oleh itu, orang yang bersangkutan fleksibel dalam penerapan teknik dan dapat bertindak sesuai keperluan ketika timbul masalah. Di samping itu, gaya hidup sihat disarankan. Yang seimbang diet dan mengelakkan toksin seperti nikotin and alkohol mempromosikan kesejahteraan dan menyumbang kepada peningkatan kesihatan.
