Sindrom Alström adalah penyakit genetik yang muncul sejak awal zaman kanak-kanak. Ia mempengaruhi keseluruhan sistem organ dan dikaitkan dengan jangka hayat yang pendek.
Apa itu sindrom Alström?
Sindrom Alström adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang hanya mempengaruhi beberapa ratus kanak-kanak dan orang dewasa di seluruh dunia. Sindrom Alström adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang hanya mempengaruhi beberapa ratus kanak-kanak dan orang dewasa di seluruh dunia. Sindrom ini diwarisi secara autosomal secara resesif dan tergolong dalam kumpulan ciliopathies. Ia dicirikan oleh pelbagai gejala yang mempengaruhi pelbagai sistem organ yang menjadi lebih parah dan kompleks dengan usia. Klasik adalah perkembangan awal fotofobia dan Nystagmus. Biasanya, sebagai hasil dari progresif kecacatan penglihatan, lengkap buta berlaku sebelum bermulanya akil baligh. Selain gangguan metabolisme dan sistem hormon, buah pinggang, hati and jantung juga terkena penyakit. Kebolehan kognitif pesakit tidak terganggu. Sindrom ini dinamai doktor Sweden, Carl Henry Alström, yang pertama kali menggambarkan gambaran klinikal pada tahun 1959.
Punca
Sindrom Alström diturunkan kepada keturunan melalui mod pusaka resesif autosomal. Kedua ibu bapa melakukan mutasi terhadap gen ALMS1 pada kromosom 2p31, yang tidak dinyatakan dalam bentuk heterozigotnya. Hanya apabila gen kecacatan terdapat dalam bentuk homozigot dalam genom adakah gambaran klinikal klasik berkembang. The gen ALMS1 memberi kod untuk protein besar, yang dapat dikesan di sentrosom hampir semua sel tubuh dan berkaitan dengan fungsi silia atau fungsi sel yang mengandung silia. Oleh itu, sindrom Alström tergolong dalam kumpulan ciliopathies. Oleh kerana fungsi silia yang banyak dan pelbagai, etiologi penyakit yang tepat belum jelas. Ini terus menjadi topik utama banyak kumpulan penyelidikan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sebilangan besar gejala sindrom Alström muncul pada awal zaman kanak-kanak dan bertambah buruk dengan usia. Sebagai contoh, kanak-kanak yang terjejas biasanya menghidap fotofobia dan Nystagmus sejurus selepas kelahiran. Sebagai zaman kanak-kanak berkembang, penglihatan merosot sehingga kanak-kanak biasanya menjadi buta sepenuhnya pada usia dua belas tahun. Kerosakan penglihatan disertai dengan kerosakan pendengaran semasa kecil. Heart masalah seperti dilebarkan kardiomiopati (penyakit otot jantung) atau tiba-tiba kegagalan jantung juga sering berlaku pada masa kanak-kanak, tetapi mungkin tidak menjelma sehingga remaja atau dewasa. Kanak-kanak sering berat badan berlebihan, menderita daripada insulin rintangan atau jenis 2 kencing manis, dan telah meningkat darah tahap lipid. Gejala lain bervariasi, mulai dari kemandulan dan gangguan tiroid pada ciri khas wajah, nipis rambut atau kegelapan kulit. Tidak jarang kanak-kanak membuat pameran perawakan pendek atau kelengkungan tulang belakang.
Diagnosis dan kursus
Kerana pelbagai gejala yang muncul hanya ketika penyakit itu berkembang, diagnosis sindrom jarang terjadi. Selalunya, sehingga remaja atau dewasa dewasa, keluhan kompleks dapat ditafsirkan sebagai sindrom Alström berdasarkan buruj mereka. Sekiranya penyakit itu disyaki, diagnosis dapat disahkan oleh molekul genetik. Walau bagaimanapun, ujian genetik sering tidak dilakukan kerana kepekaannya yang rendah. Perubahan pada mata menyumbang secara signifikan kepada diagnosis. Dalam perjalanan penyakit ini, semua pesakit berkembang Nystagmus dan fotofobia sangat awal, membawa kepada penyakit retina non-radang dan akhirnya selesai buta sebelum mencapai usia remaja. Walaupun sebelum simptomologi okular, jantung kegagalan kerana penyakit miokardium sering dapat didiagnosis. Risiko untuk kegagalan jantung oleh itu sudah wujud pada awal kanak-kanak dan berterusan sehingga dewasa. Sejak awal, kanak-kanak menjadi berat badan berlebihan, dan selepas baligh mereka biasanya menderita insulin rintangan dan jenis genap 2 kencing manis. Kehilangan kemampuan pendengaran dari usia 10 tahun juga klasik. Progresif hati and buah pinggang kerosakan membawa kepada kegagalan buah pinggang, terutama pada dekad kedua hingga keempat kehidupan.
Komplikasi
Sindrom Alström dicirikan oleh pelbagai gangguan dan gejala, yang menjadi semakin kompleks ketika usia pesakit. Prognosis yang boleh dipercayai mengenai penyakit ini semakin rumit oleh fakta bahawa ia adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang hanya mempengaruhi beberapa ratus pesakit di seluruh dunia pada masa kanak-kanak dan dewasa. Gejala dan yang berkaitan kesihatan kemerosotan sudah berlaku pada awal kanak-kanak dan bertambah buruk pada tahun-tahun kehidupan berikutnya. Kepekaan cahaya dan gegaran mata yang tidak terkawal adalah ciri. Penglihatan pesakit merosot hingga ke tahap buta menjelang usia 12. Masalah jantung dan kegagalan jantung biasanya berlaku pada zaman kanak-kanak, tetapi mungkin tidak dapat dilihat sehingga remaja atau dewasa. Kanak-kanak sering menderita obesiti, insulin rintangan, dan jenis 2 kencing manis. Gangguan lain bervariasi, mulai dari gangguan tiroid dan kemandulan hingga nipis rambut, ciri-ciri wajah yang khas, dan berwarna gelap kulit. Dari usia 10 tahun, kanak-kanak kehilangan pendengaran. Khas sindrom Alström adalah tulang belakang yang melengkung. Buah pinggang kegagalan sering berlaku pada dekad kedua hingga keempat kehidupan. Diagnosis ditangguhkan dalam banyak kes kerana gejala dan gangguan kompleks sering salah didiagnosis kerana kepekaan rendah terhadap ciliopati yang jarang berlaku ini. Kerana penyakit pelbagai organ, jangka hayatnya rendah walaupun dengan rawatan dan terapi individu yang sesuai, kerana hanya sedikit pesakit yang mencapai usia 40 tahun.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Secara amnya, sindrom Alström dikaitkan dengan penurunan jangka hayat pesakit yang teruk. Oleh itu, rawatan oleh doktor hanya dapat melegakan gejala, tetapi tidak dapat menyembuhkannya sepenuhnya. Seorang doktor harus berunding jika anak mengalami gangguan penglihatan yang ketara pada usia muda, yang terus berlanjutan. Perkara ini tidak jarang berlaku membawa untuk menyelesaikan kebutaan. Begitu juga, sebarang masalah jantung yang ada mesti diatasi dengan betul agar kematian jantung secara tiba-tiba tidak berlaku. Seorang doktor juga boleh mendapatkan nasihat sekiranya daya tahan pesakit tiba-tiba turun dengan mendadak tanpa sebab tertentu. Selanjutnya, sindrom ini tidak jarang menyebabkan ketidakselesaan psikologi, yang boleh berlaku bukan sahaja pada pesakit itu sendiri, tetapi juga pada ibu bapa dan saudara mereka. Di sini juga, rawatan oleh ahli psikologi adalah perlu untuk mencegahnya kemurungan dan gangguan selanjutnya. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat dikurangkan oleh sindrom Alström hingga sekitar 40 tahun.
Rawatan dan terapi
Oleh kerana sindrom Alström adalah penyakit yang diwarisi genetik yang patogenesisnya tidak difahami dengan jelas, rawatan hanya boleh dilakukan tanpa gejala. Penjagaan pesakit di pusat khusus sangat penting, kerana banyak gejala dapat dikurangkan atau bahkan dicegah dengan tawaran terapi yang sesuai dan gaya hidup pencegahan. Jantung harus diperiksa secara berkala dengan cara jantung echocardiography untuk memeriksa fungsi otot jantung. Darah ujian, tekanan darah pengukuran dan pengurangan berat badan dapat digunakan untuk mengatasi perkembangan rintangan insulin atau diabetes jenis 2 pada peringkat awal atau untuk campur tangan dengan ubat pada waktunya. Buta awal dapat ditangguhkan dengan memakai penapisan khas gelas dan latihan mobiliti. Awal pembelajaran Braille juga meningkatkan kualiti hidup pesakit. Ubat untuk merawat jantung, tiroid, hati, dan buah pinggang gangguan dapat diberikan, dengan syarat pemeriksaan dekat dilakukan. Pemindahan organ boleh dilakukan jika perlu, tetapi kritikal kerana penyakit pelbagai organ dan prognosis penyakit. Walaupun terapeutik langkah-langkah yang mengurangkan perjalanan penyakit dan meningkatkan kualiti hidup pesakit, hanya sedikit pesakit yang mempunyai jangka hayat lebih dari 40 tahun.
Prospek dan prognosis
Sindrom Alström mengurangkan jangka hayat pesakit dalam kebanyakan kes. Kerana sindrom ini berlaku pada masa kanak-kanak, ia juga boleh memberi kesan psikologi negatif kepada ibu bapa dan saudara-mara pesakit. Ini mungkin, misalnya, menderita kemurungan dan aduan psikologi yang lain. Pesakit sendiri menderita terutamanya daripada keluhan penglihatan dan masalah pendengaran. Dalam keadaan terburuk, ini juga boleh berlaku membawa untuk menyelesaikan kebutaan pesakit. Selanjutnya, pesakit juga mengalami masalah jantung, sehingga kematian jantung secara tiba-tiba dapat terjadi. Anak-anak juga berat badan berlebihan dan mengalami gangguan tiroid. Selalunya, sindrom Alström juga mengakibatkan perawakan pendek dan lebih jauh juga di tulang belakang yang melengkung. Aduan ini mempengaruhi postur dan pergerakan orang yang terkena. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat pesakit dikurangkan menjadi sekitar 40 tahun kerana sindrom Alström. Kausal terapi tidak mungkin, sehingga hanya keluhan yang dapat dibatasi. Sebagai peraturan, orang yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala. Diabetes juga mesti dikesan dan dirawat pada peringkat awal.
pencegahan
Sindrom Alström tidak dapat dicegah kerana penyebab genetiknya. Walaupun begitu, gaya hidup yang sesuai dapat mengurangkan atau mencegah banyak gejala. Senaman ringan seperti berenang, berbasikal, atau berlari disyorkan. Sekiranya mutasi sudah diketahui dalam keluarga, kaunseling genetik harus dicari, terutama jika anak diinginkan. Dalam keadaan tertentu, diagnostik pranatal mungkin menjadi pilihan.
Susulan
Kerana sindrom Alström adalah kelainan genetik yang tidak dapat diatasi secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik, biasanya tidak ada pilihan penjagaan khas yang tersedia untuk orang yang terkena. Jangka hayat pesakit juga sangat terhad dan dikurangkan oleh sindrom Alström, sehingga kebanyakan pesakit mati pada usia muda. Oleh itu, terutamanya ibu bapa dan saudara-mara pesakit bergantung pada rawatan psikologi pada sindrom Alström untuk mengelakkan komplikasi dan suasana hati yang tertekan. Hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom juga boleh terbukti positif dan bermanfaat, kerana boleh membawa untuk pertukaran maklumat. Orang-orang yang terjejas sendiri bergantung pada rawatan tetap dan banyak pemeriksaan rutin untuk mengurangkan gejala. Mobiliti juga dapat ditingkatkan melalui pelbagai latihan, dan latihan ini sering dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri. Dalam kes kemurungan pada pesakit itu sendiri, perbincangan dengan ibu bapa, keluarga atau rakan sangat membantu. Dalam kes yang teruk, pesakit sindrom Alström bergantung pada bantuan luaran dalam kehidupan seharian mereka.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sindrom Alström adalah penyakit progresif yang selalu dikaitkan dengan komplikasi teruk bagi mereka yang terjejas. Oleh itu, langkah pertolongan diri yang paling penting terletak pada awal terapi. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas dinasihatkan untuk bercakap kepada doktor keluarga mereka supaya hubungan dapat dibuat dengan pakar yang sesuai. Gejala individu mesti diatasi bersamaan. Kebutaan yang semakin meningkat, yang biasanya mencapai puncaknya antara tahun kesepuluh dan kedua belas kehidupan, mesti dikompensasi oleh gelas dan lain-lain bantuan, dan kemudian dengan mengatur anjing pemandu atau bantuan setanding langkah-langkah. Kesukaran pendengaran juga memerlukan rawatan yang komprehensif, yang harus selalu disesuaikan dengan perkembangan penyakit ini. Sekiranya aduan psikologi juga timbul dalam konteks sindrom Alström, misalnya mood depresi, serangan kecemasan atau kompleks rendah diri, terapi selanjutnya langkah-langkah boleh didapati. Penyakit ini dapat diterima dengan lebih mudah jika ada hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit yang sama. Pesakit memerlukan pelbagai operasi. Sebelum dan selepas operasi ini, penting untuk mengikuti arahan doktor. Rawatan yang disertai secara optimum dapat meningkatkan prospek kehidupan tanpa gejala yang relatif.
