Trisomi 8 adalah mutasi genom yang mengakibatkan penyimpangan kromosom. Gejala bergantung pada bentuk mutasi. Banyak trisomi lapan pesakit mempunyai kursus ringan dengan kecerdasan yang agak normal.
Apa itu trisomi lapan?
Trisomi 8 adalah kelainan kromosom yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi genom dan berlaku secara sporadis. The keadaan juga dikenali sebagai sindrom Warkany 2, nama yang diberikan kepadanya oleh pakar pediatrik Joseph Warkany, yang pertama kali menggambarkan kompleks gejala pada abad ke-20. Sejak keterangan awalnya, hanya sekitar 120 kes trisomi 8 yang telah didokumentasikan. Kromosom lapan trisomi didominasi dalam bentuk mutasi mosaik dan mempengaruhi lelaki dan perempuan. Gejala kadang-kadang sudah jelas dinyatakan sebelum lahir dan muncul pada waktu pranatal ultrasound. Trisomi selalu dikatakan berlaku apabila terdapat tiga salinan gen dan bukannya dua. Gejala trisomi lapan bergantung, di satu pihak, pada bahagian kromosom yang terjejas dan, di sisi lain, pada kelengkapan trisomi dan dengan itu subtipe masing-masing dari mutasi penyebab. Trisomi yang teruk sering dikaitkan dengan mengandung kerugian. Oleh itu, yang terjejas janin tidak mampu bertahan dalam bentuk trisomi yang teruk.
Punca
Penyebab utama trisomi lapan, seperti trisomi lain, adalah mutasi genom. Untuk dibezakan dari ini adalah gen mutasi yang tidak mengubah bilangan kromosom dalam sel badan individu. Gene mutasi mengubah struktur DNA kerana urutan blok bangunan diubah. Dalam mutasi genom, sebaliknya, bahan genetik itu sendiri diubah dan menunjukkan set yang tidak normal kromosom. Seluruh set kromosom mungkin hilang dari sel individu, disusun dengan tidak betul, atau terdapat dalam bentuk berlipat ganda. Mutasi genomik berlaku dari pembelahan sel yang rosak semasa pembahagian pematangan pertama atau kedua di meiosis. Jenis mutasi ini mungkin sesuai dengan mutasi separa dan dalam kes ini tidak mempengaruhi keseluruhan genom. Mutasi juga mungkin sesuai dengan translokasi dan kemudian menghasilkan lekatan sekumpulan kromosom tambahan yang terdapat pada salah satu set kromosom yang lain. Sekiranya, sebaliknya, terdapat mutasi mozaik genom, dua kromatid saudari tidak berpisah semasa mitosis dan trisomi terbatas pada sel-sel tertentu badan, sementara satu set kromosom normal terdapat di sel lain.
Gejala, gejala, dan tanda
Banyak gejala trisomi 8 kelihatan sebelum kelahiran. Sebagai tambahan kepada a jantung kecacatan dan kecacatan buah pinggang, gejala ini termasuk, sebagai contoh, pelebaran pelvis buah pinggang, tetramelia, dan scoliosis, lordosis, Atau kyphosis. Blok vertebra, klinodactyly dan camptodactyly juga dapat dikesan secara pranatal. Perkara yang sama berlaku untuk ciri retrognathia mandibula, brachydactyly atau hipoplasia patella. Gambaran klinikalnya sangat berubah-ubah, terutamanya selepas kelahiran, dan bergantung terutamanya pada bentuk trisomi. Generalisasi hampir mustahil. Gejala biasa adalah arthrogryposis, yang disebut spina bifida okulta dan alur plantar yang tidak normal atau alur sandal, alur palmar dan empat-jari alur. Individu yang terkena selalunya mempunyai telinga yang rendah dan besar atau panjang. Anthelix mereka sering terbengkalai. Dahi tinggi dalam banyak kes. Selain pendek leher, bahu condong yang sempit mungkin ada. Sangkar tulang rusuk selalunya panjang. Bilangan dan ketebalan tulang rusuk tidak normal. Dihubungkan dengan gejala ini mungkin puting aksesori, lelangit gothic, atau langit-langit sumbing. Bibir yang sangat penuh dan bahagian bawah terbalik bibir adalah sebahagian daripada gambaran klinikal dan juga hipotelorisme, ptosis atau strabismus. Dalam kebanyakan kes, gangguan kognitif ringan hingga sederhana juga terdapat. Walaupun terdapat senarai simptom yang panjang ini, terdapat pesakit trisomi yang hampir tidak mempunyai gejala sepanjang hidup mereka.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis trisomi 8 boleh dibuat secara pranatal. Baik ultrasound memberikan petunjuk pertama. Walau bagaimanapun, diagnosis tertentu sebelum kelahiran hanya dapat dibuat dengan analisis kromosom. Pranatal amniosentesis or persampelan villus korionik boleh dilakukan untuk tujuan ini. Walau bagaimanapun, mosaik trisomi 8 khususnya juga boleh dikenakan batasan tempatan. Semua diagnosis trisomi pranatal dianggap tidak pasti dan sering menghasilkan positif palsu. Selepas kelahiran, diagnosis boleh dibuat berdasarkan kecurigaan bergantung pada gambaran klinikal. Analisis genetik mengesahkan atau mengecualikan diagnosis yang disyaki. Prognosis bergantung pada bahagian sel trisomer dan disomerik. Perkembangan mental dan fizikal sering berkorelasi semasa penyakit ini. Perkembangan normal mungkin dapat dibayangkan pada trisomi ringan 8.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Rawatan perubatan semestinya diperlukan untuk trisomi 8. Orang yang terjejas bergantung pada pengesanan awal penyakit sehingga komplikasi dan ketidakselesaan dapat dicegah. Trisomi 8 lebih awal dikesan, yang lebih baik biasanya adalah perjalanan penyakit ini. Seorang doktor harus dihubungi sekiranya orang yang terkena menderita a jantung kecacatan. Perkara ini harus selalu dikendalikan dengan pemeriksaan berkala. Selain itu, keterbatasan kecerdasan juga dapat menunjukkan penyakit dan harus diperiksa oleh doktor. Sebilangan pesakit juga mengalami strabismus atau masalah penglihatan yang lain dan oleh itu tidak dapat mengambil bahagian dalam kehidupan seharian tanpa kesukaran. Masalah psikologi atau bahkan kemurungan mungkin juga menunjukkan penyakit ini. Dalam kes trisomi 8, doktor am atau pakar pediatrik harus berunding. Walau bagaimanapun, rawatan lebih lanjut juga memerlukan lawatan ke pakar untuk merawat gejala dengan betul.
Rawatan dan terapi
Trisomi 8 kekal sebagai salah satu penyakit yang tidak dapat disembuhkan sehingga kini. Sebab terapi pada dasarnya tidak tersedia untuk pesakit trisomi, seperti mana pun gen terapi belum diluluskan untuk rawatan. Penyakit yang tidak dapat disembuhkan akhirnya dapat diatasi dengan gejala terapi. Ini simptomatik terapi bergantung kepada gejala yang terdapat pada setiap kes individu. Fokus terapi terutamanya pada kecacatan dan kehilangan fungsi organ penting. Oleh itu, dalam kes trisomi 8, jantung kecacatan pada mulanya mendapat perhatian yang paling besar. Campur tangan pembedahan kadang-kadang dapat memperbaiki kecacatan jantung yang ada. Agnosia patela dapat diperbaiki dengan pembedahan rekonstruktif untuk mengembalikan pergerakan yang normal. Pengumpulan cecair di leher boleh disalirkan, dan buah pinggang kecacatan dengan had fungsi buah pinggang dirawat melalui dialisis dan kemudian pemindahan sekiranya perlu. Kecacatan muka dan jari atau jari kaki juga dapat diatasi dengan pembedahan. Walau bagaimanapun, pendekatan ini tidak wajib dan tidak harus dilakukan sebaik sahaja dilahirkan. Yang lebih penting adalah campur tangan awal dengan matlamat perkembangan normal mental. Dalam bentuk trisomi lapan ringan, kecerdasan biasanya tidak terganggu, dan pesakit mungkin tidak perlu menjalani langkah terapi pembedahan.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah tidak tersedia untuk trisomi 8. Walau bagaimanapun, setelah diagnosis pranatal, ibu bapa boleh memilih untuk tidak mempunyai anak.
Susulan
Penjagaan susulan untuk trisomi 8 adalah pelbagai aspek. Ini kerana beberapa gejala pesakit berbeza dengan ketara. Walaupun sebilangan kanak-kanak yang terjejas mempunyai kecacatan intelektual yang teruk dan memerlukan penjagaan sepanjang hayat, pesakit lain hanya mengalami masalah mental atau bahkan tidak terganggu. Walau bagaimanapun, hampir semua kanak-kanak dengan trisomi 8 mendapat manfaat daripada campur tangan awal bersama terapi pekerjaan dan lain-lain langkah-langkah. Penjagaan susulan tidak hanya merangkumi rawatan pesakit sebenar. Saudara-mara juga harus terlibat rapat. Ibu bapa kadang-kadang memerlukan sokongan dari bantuan rumah atau perkhidmatan kejururawatan, kerana menjaga anak mereka sendiri boleh menjadi sangat tertekan. Sokongan psikologi juga mungkin sesuai dalam beberapa kes. Sekiranya ibu bapa kanak-kanak dengan trisomi 8 mempunyai keinginan untuk mempunyai anak yang lain, sering terdapat kebimbangan bahawa kecacatan itu akan berulang. Oleh itu, tindakan susulan yang menyeluruh merangkumi kaunseling ibu bapa oleh ahli genetik manusia. Walaupun risiko berulang biasanya rendah, ketakutan yang ada harus ditangani dengan serius. Sekiranya mengandung berlaku lagi, a persampelan villus korionik or amniosentesis boleh dilakukan untuk mengetahui sama ada terdapat gangguan kromosom. Walau bagaimanapun, campur tangan seperti ini menimbulkan peningkatan risiko keguguran dan oleh itu harus dipertimbangkan dengan teliti.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang dengan trisomi 8 memerlukan sokongan tetap dalam kehidupan seharian. Adalah tugas saudara-mara dan kenalan untuk menyokong orang yang terkena dampak dalam kehidupan seharian dan membantunya dengan tugas seharian. Ini merangkumi bukan sahaja aspek seperti kebersihan diri atau berkeliling, tetapi juga sokongan emosi. Kerana trisomi 8 dikaitkan dengan teruk sakit mental, bergantung kepada keparahannya, perbincangan mungkin perlu diadakan dengan ahli terapi dan kumpulan pertolongan diri mungkin perlu dirundingkan. Kecerdasan yang dikurangkan dapat dikompensasi sebahagiannya oleh latihan kognitif. Otak berjoging, latihan autogenik, dan sebilangan yang lain langkah-langkah yang meningkatkan kecerdasan dan mendorong tingkah laku sihat berkesan. Sekiranya berlaku kepincangan luaran, langkah pembedahan mesti diambil. Ini mesti dimulakan pada tahap awal agar perkembangan fizikal dapat berjalan seperti biasa. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas sebaiknya menghubungi pakar yang berkenaan. Orang dengan trisomi 8 biasanya memerlukan rawatan pakar di institusi. Gejala psikologi dapat diatasi dengan ubat, bercakap terapi, gangguan dan beberapa langkah lain. Persatuan Pesakit Trisomi memberikan maklumat yang lebih terperinci kepada individu dan keluarga mereka keadaan dan pusat hubungan untuk kaunseling selanjutnya.
