Parameter makmal orde 1 - ujian makmal wajib.
- Kiraan darah kecil
- Puasa glukosa (berpuasa darah glukosa) - dan ujian toleransi glukosa (oGTT) jika perlu.
- Kolesterol total, kolesterol LDL, kolesterol HDL
- Trigliserida
- HIV
Selanjutnya, ujian makmal untuk mendiagnosis atau mengecualikan gangguan hormon:
- Gangguan pematangan folikel (gangguan pematangan telur) - Sebab: lihat di bawah.
- Kekurangan Corpus luteum (kelemahan corpus luteum) - biasanya disebabkan oleh gangguan pematangan folikel - sebab: lihat di bawah.
- Kekurangan ovari - terdapat bentuk kekurangan ovari berikut:
- Hiperprolaktinemik kekurangan ovari - pada tahap kelenjar pituitari (kelenjar pituitari) - peningkatan tahap serum prolaktin (hiperprolaktinemia), tumor (prolaktinoma) kelenjar pituitari (kelenjar pituitari) atau hipotalamus (kawasan kecil dienceence), jika perlu, dapat dikesan oleh Sinar X.
- Hipotalamus kekurangan ovari - gangguan pada tahap hipotalamus (kawasan dienceence).
- Hiperandrogenemik kekurangan ovari - pada tahap ovari (ovari) - peningkatan kadar serum sebanyak testosteron dan mungkin androgenik lain hormon (hiperandrogenemia).
Akibat kekurangan ovari
- Sindrom ovarium polikistik (Sindrom PCO).
- Disfungsi: Tiroid, korteks adrenal - sehingga menyebabkan gangguan pematangan folikel, iaitu pematangan telur - dan gangguan kitaran.
Hormon berikut ditentukan:
Diagnostik asas
- LH (hormon luteinizing).
- FSH (hormon perangsang folikel)
- TSH (hormon perangsang tiroid)
- 17-Beta estradiol (Fasa kitaran ke-2, hari ke-6 - pascovulatory / post-ovulasi).
- Prolaktin
- Progesteron
- Testosteron
Catatan! Dalam sindrom ovarium polikistik (Sindrom PCO), peningkatan kadar LH serum biasanya dijumpai dengan serum normal v tahap - dengan sewajarnya, kadar LH / FSH selalunya lebih besar daripada 2. Gangguan pematangan folikel / kekurangan corpus luteum:
- 17-beta estradiol
- Progesteron
Awas! Untuk menentukan penyebab gangguan pematangan folikel, dalam mana-mana, hiperprolaktinemia, hiperandrogenemia (contohnya, disebabkan oleh sindrom PCO) dan disfungsi tiroid (contohnya hipotiroidisme pendam, yang merupakan bentuk hipotiroidisme yang tidak biasa secara klinikal, sering terjadi bersamaan dengan galaktorea (tidak normal susu ibu pelepasan), mesti dikecualikan. Hiperprolaktinemia / prolaktinoma
- Prolaktin
Tumor ovari yang membentuk androgen
- Testosteron
Kegagalan ovari primer
- LH
- v
- 17-beta estradiol
Sindrom adrenogenital (AGS)
- 17-alpha-OH-progesteron
Tumor adrenal yang membentuk androgen
- DHEA-S
- DHEA
- Testosteron
Penyakit Cushing (sindrom Cushing)
- Kortisol
- Ujian Dexa (ujian dexamethasone)
(Laten / nyata) hipotiroidisme/hipertiroidisme.
- TSH
- FT4, jika berkenaan
- Ujian TRH, jika perlu
Berdasarkan status hormon, doktor mengesan kemungkinan penyebab hormon kemandulan.
Gangguan imunologi
Antibodi berikut ditentukan:
- Antibodi sperma
- Antibodi ovari
- TPO-Ak (TPO antibodi), jika berkenaan - jika autoimun thyroiditis (AIT) disyaki; Pesakit PCO mempunyai risiko AIT tiga kali ganda meningkat.
Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal, dan lain-lain - untuk penjelasan diagnostik pembezaan:
- Ujian GnRH
- Ujian TRH
- Glukosa
- HbA1C
- Ujian toleransi glukosa oral (oGTT)
- Insulin
Diagnostik genetik pencegahan - pemeriksaan pembawa
Pemeriksaan pembawa adalah ujian genetik yang digunakan untuk menentukan sama ada seseorang itu pembawa untuk gangguan warisan resesif autosomal tertentu. Pemeriksaan ini paling sering digunakan oleh pasangan yang sedang mempertimbangkan mengandung dan ingin menentukan terlebih dahulu adakah anak itu akan mewarisi penyakit genetikKongres Amerika Pakar Obstetrik dan Pakar Sakit Puan (ACOG) mengesyorkan penyaringan untuk Sistik Fibrosis hanya untuk pasangan keturunan Eropah, dan American College of Medical genetik dan Genomics (ACMG) mengesyorkan penyaringan untuk atrofi otot tulang belakang Selain itu.Dalam populasi ini, dua pemeriksaan pembawa semasa mengesan hanya 55.2 gangguan setiap 100,000 kanak-kanak; mengesan hanya 55.2 gangguan setiap 100,000 kanak-kanak; bagi keseluruhan panel, 159.2 gangguan bagi setiap 100,000 kanak-kanak. Bagi Yahudi Ashkenazi, di antaranya gangguan genetik lebih banyak berlaku, ACOG mengesyorkan menyaring pasangan yang berpotensi melahirkan anak untuk sindrom Tay-Sachs dan disautonomia keluarga, selain pemeriksaan. ACMG mencadangkan panel sepuluh ujian genetik (contohnya, penyakit Niemann-Pick type A, Penyakit Gaucher, dan Fanconi anemia jenis C). Dalam populasi ini, 392.2 per 100,000 kanak-kanak mengalami penyakit resesif yang teruk. Catatan: Menjadi pembawa tidak menyebabkan penyakit resesif. Set ganda dari kromosom biasanya melindungi daripadanya.
