Patogenesis (perkembangan penyakit)
Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah penyakit genetik resesif yang berkaitan dengan X yang mempengaruhi DMD gen.
Lebih daripada 80% kes disebabkan oleh mutasi Raster (= penghapusan (kehilangan nukleobase), penyisipan (penyisipan tambahan nukleobase) atau pendua (penduaan nukleobase)), yang membawa kepada protein dengan struktur yang diubah secara signifikan, menjadikannya tidak berfungsi. Mutasi tidak masuk akal (mutasi titik dalam urutan DNA yang membawa kepada kodon berhenti) berlaku pada 10-15% kes, menyebabkan terjemahan (terjemahan ke protein) dibatalkan sebelum waktunya dan juga menghasilkan protein yang secara signifikan berubah struktur dan dengan itu cacat. Selebihnya peratus terutamanya mutasi missense (mutasi berubah makna: Mutasi titik yang menyebabkan penggabungan asid amino lain ke dalam protein) - dalam kes ini, protein hanya sedikit berubah dalam strukturnya dan oleh itu hanya sebahagiannya terhad fungsi.
Sekiranya, walaupun terdapat mutasi yang sesuai, protein sisa masih ada, ini disebut sebagai Becker-Kiener distrofi otot (kursus simtomatik yang serupa, tetapi dalam bentuk yang lemah).
Sekiranya tidak ada protein distrofin, filamen aktin sel tidak dapat menjalin hubungan dengan glikoprotein beta-dystroglycan, yang dengan demikian tidak dapat mengikat protein alfa-dystroglycan yang terletak di ruang ekstraselular.
Sekiranya pengecutan otot berlaku, sel akan mengalami kerosakan dalam kestabilan dan strukturnya. The membran sel oleh itu larut di beberapa tempat. Enzim kreatin kinase (CK; sinonim: creatine kinase; creatine phosphokinase (CPK); creatine phosphokinase (KPK), trifosfat-5′-trifosfat-kreatinin-phosphotransferase), yang penting untuk metabolisme tenaga sel, kini meresap ke ruang ekstraselular dan kalsium ion memasuki sel. Akhirnya, kematian (lisis) sel berlaku.
Orang dewasa dari gejala DMD yang dijelaskan sekarang disebabkan oleh tisu otot yang digantikan oleh lemak juga tisu penghubung.
Etiologi (Sebab)
Sebab biografi
