Erythropoietic protoporphyria (EPP) adalah penyakit keturunan yang jarang diklasifikasikan sebagai porfiria. Dalam kes ini, keadaan, protoporphyrin terkumpul di darah and hati sebagai pendahulu heme. Sekiranya hati terlibat, penyakit ini boleh membawa maut.
Apa itu protoporphyria eritropoietik?
Erythropoietic protoporphyria dicirikan oleh pengumpulan protoporphyrin di erythrocytes. Ia adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku dalam kumpulan porfiri. Ia berlaku dengan kekerapan 1 per 100,000 pada bayi baru lahir. Dalam EPP, khelasi sebuah besi Ion II dengan protoporphyrin terganggu. Akibatnya, protoporphyrin terkumpul di darah kapal dan sebahagiannya di hati. Ia bertanggungjawab untuk yang teruk kepekaan fotosensitif individu yang terjejas. Pada kebanyakan pesakit, pendedahan cahaya matahari tanpa kelihatan perubahan kulit sebab-sebab membakar dan gatal-gatal kulit. Oleh kerana tidak ada yang dapat dilihat, orang yang terjejas biasanya tidak dipercayai mengalami gejala tersebut. Terdapat tekanan tinggi untuk menyesuaikan diri, yang menyebabkan menyembunyikan kesakitan. Gejala pertama muncul antara tahun pertama dan kesepuluh kehidupan. Dalam sepuluh peratus kes, hati juga mungkin terlibat.
Punca
Erythropoietic protoporphyria disebabkan oleh penurunan fungsi enzim ferrochelatase. Ferrochelatase bertanggungjawab untuk penggabungan besi Ion II ke dalam cincin porphyrin protoporphyrin. Ini menghasilkan warna merah darah pigmen heme, yang bertanggungjawab untuk oksigen pengangkutan di erythrocytes. Walau bagaimanapun, pembentukan heme kekurangan, dan pada masa yang sama protoporphyrin terkumpul di erythrocytes, dalam darah kapal dan sebahagiannya di hati. Protoporfirin yang diperkaya menyerap cahaya matahari dalam jarak panjang gelombang dari 400 hingga 410 nanometer. Apabila tenaga dilepaskan, oksigen radikal dihasilkan yang dapat menyerang tisu yang terkena. Hasilnya adalah gatal dan membakar dari yang terdedah kulit. Kurangnya aktiviti enzim ferrokelatase disebabkan oleh mutasi gen bertanggungjawab terhadapnya. Pewarisan penyakit ini autosomal dominan. Walau bagaimanapun, kes pewarisan resesif autosomal juga berlaku. Dalam dua kes setakat ini, mutasi a gen pada kromosom X yang berkaitan dengan seks telah dikenal pasti. Cara pewarisan tidak selalu mengikut corak pewarisan dominan / resesif. Sehingga kini, kira-kira 70 mutasi telah dijelaskan yang boleh menyebabkan EPP. The gen untuk ferrokelatase pada lengan panjang kromosom 18 dikatakan terjejas terutamanya. Walau bagaimanapun, perubahan lain yang mempengaruhi sistem biosintesis heme mungkin juga berlaku membawa kepada protoporphyria eritropoietik.
Gejala, keluhan, dan tanda
Protoporphyria eritropoietik sering muncul sebagai teruk kesakitan di kawasan yang terdedah setelah hanya beberapa minit terdedah kepada cahaya matahari. Dalam kes ini, tahap toleransi berbeza dari orang ke orang. Ia bergantung pada berapa banyak protoporphyrin disimpan. Pada sesetengah pesakit, sumber cahaya buatan juga berbahaya. Walau bagaimanapun, dalam fasa akut, tidak ada gejala yang kelihatan dari luar. Pesakit mengadu hanya teruk dan menusuk kesakitan di kawasan yang terdedah. Pada masa yang sama, pesakit juga menjadi sangat sensitif terhadap sentuhan. Sebarang rangsangan sekecil-kecilnya seperti aliran udara atau sejuk dianggap sangat menyakitkan. Menurut pesakit, terasa seperti jarum panas menusuk kulit or membakar semut berjalan di bawah kulit. Sekiranya tinggal di bawah sinar matahari berpanjangan kerana paksaan luaran, pembengkakan dapat terjadi setelah penundaan selama beberapa jam. Selari, kulit bertukar menjadi merah pekat. Ini keadaan mungkin berlangsung selama beberapa minggu. Perubahan kekal pada kulit dapat menampakkan diri dalam keadaan berlilin parut, penyimpangan pigmentasi atau pelepasan kulit yang melegakan. Sepuluh peratus individu yang terjejas mungkin mengalami perubahan hati yang mengancam nyawa jika hati tidak dapat rusak dengan secukupnya porfiri. Dalam kes-kes ini, protoporphyrin juga disimpan di hati, akhirnya membawa kepada sirosis yang mengancam nyawa.
Diagnosa
Kerana jarangnya protoporphyria eritropoietik, diagnosis penyakit sering dibuat sangat lewat. Rata-rata, 16 tahun berlalu untuk ini setelah gejala pertama muncul. Orang luar sering tidak memandang serius aduan kanak-kanak, terutamanya kerana penyakit ini tidak begitu terkenal walaupun dalam perubatan umum. Diagnosis yang disahkan hanya boleh dibuat oleh a ujian darah untuk porphyrins.
Komplikasi
Sekiranya hati juga terkena penyakit ini, kematian akan berlaku dalam kebanyakan kes jika rawatan tidak dimulakan. Dalam kebanyakan kes, kesakitan yang agak teruk pada kulit berlaku dalam kes ini walaupun selepas terdedah kepada cahaya matahari yang sangat singkat. Rasa sakit boleh menjadi tidak tertahankan, dan pada banyak orang cahaya buatan juga dapat menyebabkan kesakitan. Akibatnya, kehidupan seharian pesakit sangat terhad dan kualiti hidupnya berkurangan kerana penyakit ini. Orang yang terjejas tidak mungkin berada di luar rumah pada waktu siang tanpa rasa sakit dan tanpa memakai pakaian. Sentuhan ringan pun boleh menyebabkan kesakitan teruk, yang boleh membawa untuk masalah tidur. Kawasan yang disinari juga menunjukkan pembengkakan dan kemerahan. Selalunya ini juga berpigmen lain, sehingga menimbulkan ketidakselesaan estetik. Tidak mungkin menyembuhkan penyakit ini, jadi orang yang terkena dampak harus menghindari sinar matahari langsung sepanjang hidupnya. Dalam kes yang teruk, pemindahan hati mungkin diperlukan untuk mengelakkan kematian pesakit. Tambahan pula, orang yang terjejas mesti tinggal di bilik gelap dan lembu, yang mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap jiwa dan kualiti hidup.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Walau apa pun, penyakit ini mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor. Tidak ada penyembuhan diri dan penyakitnya boleh membawa kepada aduan kulit yang serius dan berbahaya organ dalaman. Sebagai peraturan, lawatan ke doktor adalah perlu jika orang yang terkena mengalami kesakitan yang teruk setelah terdedah kepada cahaya matahari secara langsung. Sumber cahaya buatan juga boleh menyebabkan gejala ini pada beberapa penderita. Kesakitan itu membakar atau menikam. Ramai penghidap juga sangat sensitif terhadap sentuhan. Gejala ini juga boleh menunjukkan penyakit dan harus disiasat. Selanjutnya, pembengkakan atau perubahan warna kulit juga berlaku. Selain simptom, banyak individu yang terkena juga mengalami pigmentasi yang tidak biasa. Untuk mengelakkan kerosakan pada hati, doktor harus selalu mendapatkan nasihat. Diagnosis penyakit boleh dilakukan oleh pakar dermatologi atau oleh doktor umum. Oleh kerana tidak dapat disembuhkan, orang yang terjejas mesti melindungi dirinya dari pendedahan cahaya langsung untuk mengelakkan gejala tersebut. Tambahan pula, penghidap juga bergantung pada pemeriksaan berkala organ dalaman.
Rawatan dan terapi
Protoporphyria eritropoietik tidak dapat disembuhkan. Dalam hal ini, yang paling penting terapi ketika gejala muncul adalah untuk pesakit tinggal di bilik yang sejuk dan gelap untuk beberapa waktu. Kemudian gejala mereda dengan sendirinya. Sentuhan yang berpanjangan dengan cahaya matahari harus dielakkan sebisa mungkin. Selanjutnya, nilai hati dan darah harus sentiasa diperiksa. Sekiranya sirosis hati maju, perlu dilakukan pemindahan hati. Penjagaan psikologi sering disarankan sebagai langkah yang menyertainya, kerana penderitaan pesakit yang lama dan kekangan sosial dapat menyebabkan keterbatasan dalam kualiti hidup. Sekiranya hati tidak terlibat, ada jangka hayat yang normal.
Prospek dan prognosis
Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, tidak ada perawatan kausal yang dapat diberikan dalam hal ini, hanya perawatan simptomatik semata-mata. Penyembuhan yang lengkap tidak dapat dicapai dalam kes ini, jadi orang yang terkena akan menderita gejala penyakit sepanjang hidupnya. Sekiranya penyakit ini juga menyerang hati, orang yang terkena itu mungkin mati. Pesakit mesti menyejukkan badan dan pergi ke bilik gelap untuk menghilangkan rasa tidak selesa. Selanjutnya, pemeriksaan rutin terhadap nilai darah diperlukan, kerana hati mesti dipantau secara kekal. Oleh itu, kehidupan harian orang yang terjejas dibatasi dengan ketara. Sekiranya penyakit ini tidak dapat diubati sepenuhnya, pesakit biasanya mati. Kualiti hidup secara amnya sangat terhad. Dalam beberapa kes, yang pemindahan hati perlu untuk mengurangkan simptom. Sekiranya hati tidak terjejas oleh penyakit ini, jangka hayat biasanya tidak berkurang. Dalam beberapa kes, pesakit juga mungkin mengalami tekanan psikologi atau suasana hati yang tertekan kerana mereka tidak dapat mengambil bahagian dalam kehidupan seharian dan oleh itu tidak termasuk dalam banyak keadaan sosial.
pencegahan
Protoporphyria eritropoietik tidak dapat dicegah kerana penyakit ini genetik. Walau bagaimanapun, penghindaran cahaya matahari secara konsisten dapat mencegah timbulnya gejala. Menurut beberapa laporan, gejala dapat dicegah dengan memberikan dosis tinggi beta karotena. Walau bagaimanapun, kesannya belum terbukti. Pelindung matahari dengan SPF yang tinggi dalam julat UV-A disyorkan untuk melindungi cahaya matahari.
Penjagaan selepas itu
Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik. Oleh itu, tidak ada penyembuhan yang lengkap, jadi orang yang terkena bergantung pada diagnosis awal dan cepat. Penyembuhan diri juga tidak boleh berlaku. Sekiranya orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik dan ujian mungkin berguna. Ini dapat mengelakkan penyakit itu ditularkan kepada keturunan. Sekiranya penyakit ini tidak diubati, senario terburuk adalah kematian orang yang terkena. Dalam penyakit ini, orang yang terjejas harus berada dalam keadaan sejuk dan dalam bilik gelap. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah gejala dan komplikasi. Lebih jauh langkah-langkah rawatan atau rawatan selepas rawatan tidak mungkin dilakukan dalam kes ini. Sekiranya berlaku kerosakan teruk, pemindahan hati mungkin perlu. Selepas pemindahan seperti itu, pesakit harus tenang dan berehat. Hati harus dihindarkan terutamanya. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini mengakibatkan jangka hayat orang yang terjejas berkurang.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penderita mesti belajar bercakap secara terbuka mengenai penyakit mereka. Oleh kerana aduan mereka biasanya tidak dapat dilihat, kredibiliti pesakit sering diragui oleh saudara-mara atau sesama manusia. Walaupun begitu, pesakit boleh mendengar dirinya sendiri melalui penampilan dan bentuk komunikasi sendiri dan tidak boleh dihindarkan daripada melakukannya walaupun orang lain mempunyai keraguan. Adalah berguna untuk menunjukkan keluhan berulang kali dan meminta bantuan perubatan. Protoporphyria eritropoietik ditunjukkan oleh peningkatan kepekaan terhadap cahaya. Oleh itu, orang yang terjejas dapat melindungi dirinya secara menyeluruh dari pendedahan cahaya yang tidak diingini dalam kehidupan seharian untuk mengurangkan simptomnya. Sangat digalakkan memakai pakaian yang menutupi bahagian tubuh sebanyak mungkin dan menggunakan aksesori seperti topi, topi atau selendang. Oleh kerana penyakit ini dikaitkan dengan kesakitan yang teruk, pelindung sinar matahari juga terbukti berkesan bagi banyak pesakit untuk memberikan perlindungan yang baik untuk kawasan kulit di wajah. Tidak disyorkan untuk tinggal lama di luar rumah pada waktu siang. Walaupun demikian, untuk menjaga kualiti hidup, kegiatan riadah yang mencukupi harus dilakukan, yang membawa pelbagai dan meningkatkan semangat untuk hidup. Bekalan mencukupi untuk oksigen juga harus disediakan, kerana penting untuk menjaga kesihatan.
