Acrogeria juga dikenali sebagai sindrom Gottron dan dicirikan oleh kompleks gejala kulit terutamanya atrofi dan telangiectasia. Penyakit ini berdasarkan mutasi di gen COL3A1, yang mengganggu biosintesis jenis III kolagen. Terapi sehingga kini hanya bersifat simtomatik.
Apa itu acrogeria?
Penyakit ini nampaknya merupakan salah satu gangguan keturunan dan menjelma pada masa bayi. Kumpulan penyakit gangguan endokrin merangkumi pelbagai penyakit yang mempengaruhi kelenjar. Kumpulan gangguan endokrin kongenital juga merangkumi acrogeria, yang lebih dikenali sebagai sindrom Gottron. Gejala utama penyakit ini adalah atrofi kulit dan tisu adiposa subkutan, yang memberi pesakit penampilan pra-usia. Acrogeria Gottron pertama kali didokumentasikan pada tahun 1940. Pakar dermatologi Jerman Heinrich Gottron dianggap sebagai penentu pertama penyakit ini. Wanita lebih kerap terkena penyakit daripada lelaki. Nisbahnya kira-kira tiga hingga satu. Oleh itu, berkaitan dengan acrogeria Gottron dipanggil ginekotropia. Penyebaran sindrom belum diketahui. Menurut anggaran, ini adalah fenomena yang sangat jarang berlaku. Rupa-rupanya, penyakit ini tergolong dalam penyakit keturunan dan menampakkan dirinya sejak bayi. Selalunya, ada bercakap manifestasi sejurus selepas kelahiran.
Punca
Punca sindrom Gottron adalah genetik. Kelainan itu nampaknya tidak berlaku secara sporadis. Kluster keluarga telah didokumentasikan berkaitan dengan sindrom tersebut. Warisan nampaknya berdasarkan mod pusaka resesif autosomal. Walau bagaimanapun, kerana jarang penyakit ini, cara pewarisan tidak diragukan. Ada kemungkinan bahawa pewarisan juga autosomal dominan. Mutasi genetik adalah penyebab gejala. Sementara itu, mutasi telah dilokalisasikan ke spesifik gen. Oleh itu, individu yang terjejas biasanya mempunyai mutasi pada COL3A1 gen di lokus 2q32.2. Gen COL3A1 memberi kod dalam DNA untuk rantai pro-alpha1 jenis III kolagen. Jenis III kolagen terdapat di kulit serta paru-paru, darah kapal, dan saluran gastrousus. Mutasi nampaknya menyebabkan kecacatan dalam biosintesis kolagen jenis III yang mempromosikan acrogeria. Sumber lain menunjukkan penglibatan gen LMNA di lokus 2258301.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit acrogeria mengalami kompleks gejala klinikal yang pelbagai yang terutama mempengaruhi kulit. Antara kriteria akrogeria yang paling penting adalah manifestasi pada masa kanak-kanak atau awal kanak-kanak. Pesakit menderita acromicrie atau micrognathia dengan atrofi kulit dan tisu subkutan yang tinggi. Struktur yang lebih dalam sangat berkontur. Dalam kebanyakan kes, pesakit terdedah kepada kecederaan dan sering menderita telangieectasia. Pada banyak individu yang terkena, gejala ini dikaitkan dengan eritema wajah. Kulit wajah biasanya atropik dan kelihatan layu kerana sebab ini. Kirmiziseperti exanthema adalah ciri yang sama. The kuku pesakit sering terkena distrofi. Dalam kes terpencil, gejala akrogeria dikaitkan dengan gejala scleroderma. Dalam kes ini, sklerosis dan fibrosis tisu penghubung boleh melengkapkan gambaran klinikal. Pertumbuhannya jinak dan biasanya tidak cenderung merosot.
Diagnosis dan kursus
Dalam kebanyakan kes, diagnosis acrogeria dibuat selepas kelahiran bayi atau bayi. Penampilan pra-usia dan gambaran klinikal umum pesakit menimbulkan kecurigaan awal terhadap keadaan. Pencitraan biasanya diperintahkan untuk diagnosis. Radiografi pesakit menunjukkan kekurangan tulang sel yang jarang berlaku. Dalam banyak kes, terdapat juga kekurangan penutupan epifisis sendi. Secara berbeza, penyakit seperti sindrom Brugsch, sindrom Hutchinson-Gilford, aplasia cutis congenita, dan Sindrom Ehlers-Danlos mesti dibezakan. Terutama pembezaan dari sindrom yang terakhir adalah cabaran bagi doktor. Walaupun penyakit-penyakit lain dapat dibezakan dengan analisis genetik molekul, ini tidak mungkin berlaku dalam hal Sindrom Ehlers-Danlos. Seperti acrogeria, sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen COL3A1. Prognosis untuk pesakit dengan acrogeria adalah baik.
menguntungkan.
Komplikasi
Acrogeria menyebabkan pelbagai komplikasi dalam perjalanannya, terutamanya mempengaruhi kulit. Pesakit cenderung mengalami lesi pada wajah dan seluruh badan, yang sering menjadi radang dan membawa hingga kekal perubahan kulit atau penyakit sekunder. Gejala khas termasuk merah ruam, yang boleh membawa untuk pendarahan, gangguan pigmen atau gangguan deria. The perubahan kulit juga menyebabkan perubahan visual yang boleh membawa kepada masalah psikologi seperti kompleks rendah diri atau kegelisahan pada mereka yang terjejas. Di kawasan kuku, acrogeria boleh dikaitkan dengan sklerosis atau fibrosis. Walau bagaimanapun, pertumbuhan yang sepadan biasanya jinak dan hanya membawa sementara kesihatan sekatan. The Rahang bawah, yang sering berkurang di acrogeria, boleh menyebabkan gangguan pertuturan dan gangguan pada perkembangan gigi, serta bernafas kesukaran dan sekata apnea tidur. Semasa rawatan acrogeria, ubat yang diresepkan boleh menyebabkan peningkatan gejala. Sekiranya ada yang menyertainya alahan atau intoleransi, dalam kes yang teruk ini boleh menyebabkan kegagalan organ dan akhirnya kematian pesakit. Dengan penjelasan awal mengenai acrogeria, terapi yang sesuai langkah-langkah boleh dimulakan dan komplikasi teruk biasanya dapat dielakkan.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Oleh kerana acrogeria menyebabkan ketidakselesaan pada kulit dan wajah, ia mesti selalu dirawat oleh doktor. Mereka berlaku di zaman kanak-kanak dan oleh itu dapat dikenali dan didiagnosis dengan mudah. Secara amnya, keluhan kulit pada kanak-kanak harus selalu diperiksa oleh doktor untuk mengesahkan penyakit serius. Doktor harus berjumpa dengan acrogeria apabila terdapat pertumbuhan pada wajah atau badan. Walaupun dalam kebanyakan kes ini jinak dan tidak menimbulkan a kesihatan risiko di tempat pertama, mereka masih harus dirawat. Bukan perkara biasa bagi acrogeria yang menyebabkan kompleks rendah diri atau menurunkan harga diri. Untuk mengelakkan kemurungan atau gangguan psikologi lain di kemudian hari, lawatan ke psikologi juga disyorkan. Selanjutnya, pendarahan atau gangguan pigmentasi juga boleh menjadi tanda acrogeria. Adalah tidak biasa ubat-ubatan yang digunakan untuk mengubati acrogeria juga menyebabkan kesan sampingan yang teruk dan, dalam kes yang paling teruk, kegagalan organ. Sekiranya rasa tidak selesa atau perasaan pelik berlaku, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Dalam kes ini, ubat boleh dihentikan sepenuhnya atau diganti dengan ubat lain setelah berunding dengan doktor.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal tidak tersedia untuk pesakit acrogeria. Bersebab terapi tidak akan dapat dilakukan sehingga langkah terapi gen diluluskan. Namun, setakat ini, intervensi rawatan ini belum mencapai tahap klinikal. Atas sebab ini, acrogeria sejauh ini dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Terapi adalah semata-mata tanpa gejala dan dengan itu bergantung pada gejala dalam setiap kes individu. Contohnya, atrofi mesti diperlahankan atau dihentikan secara spesifik langkah-langkah. Kerosakan tisu secara progresif dapat dicegah dengan darah-mempromosi dadah dan rangsangan metabolisme. Kecacatan seperti mikrognathia dapat diperbaiki secara pembedahan. Perkara yang sama berlaku untuk fibrosis simptomatik. Di antara langkah terapeutik yang paling penting adalah rawatan fisioterapeutik, yang mana kedua-duanya merangsang metabolisme dan dapat mengurangkan gejala yang menyertainya seperti telangieectasia. Selain aktiviti sukan, pemakanan langkah-langkah dapat mengurangkan gejala acrogeria. Oleh kerana jarang, hanya sedikit yang diketahui setakat ini mengenai keberkesanan langkah rawatan individu. Laporan kes informatif atau kajian klinikal mengenai pilihan rawatan tertentu jarang berlaku. Walau bagaimanapun, dalam konteks atrofi dan telangiectasia, gabungan latihan dan sihat diet telah terbukti berjaya pada masa lalu.
Prospek dan prognosis
Acrogeria biasanya menyebabkan ketidakselesaan pada kulit. Ini boleh berlaku sama ada pada wajah atau bahagian badan yang lain dan dengan itu selalu menimbulkan rasa tidak selesa. Dalam kebanyakan kes, terdapat juga ketidakselesaan psikologi, kerana acrogeria memberi kesan negatif terhadap penampilan pesakit. Dalam beberapa kes, kompleks rendah diri terbentuk dan harga diri diturunkan. Kadang-kadang pesakit merasa malu dengan aduan dan dikecualikan secara sosial. Pesakit sering merasa sakit dan letih dan tidak lagi mengambil bahagian aktif dalam kehidupan. Penderita juga mungkin menderita gangguan pigmen, walaupun ini tidak menimbulkan masalah kesihatan risiko kepada pesakit. Dalam beberapa kes, acrogeria mungkin diperburuk dengan penggunaan ubat-ubatan tertentu, dan dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian jika kegagalan organ terjadi. Rawatan penyakit pada masa ini hanya simptomatik dan dapat membatasi banyak gejala. Walau bagaimanapun, tidak ada ramalan umum mengenai penyakit ini.
pencegahan
Acrogeria adalah penyakit genetik dengan mutasi yang mendasari. Sehingga kini, penglibatan sebarang faktor luaran masih belum jelas. Oleh kerana pergaulan ini, tidak ada langkah pencegahan yang tersedia.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Acrogeria mesti selalu didiagnosis dan dirawat oleh doktor terlebih dahulu. Mengiringi terapi perubatan, gejala individu penyakit ini dapat diatasi dengan pelbagai langkah sendiri. Sebagai contoh, rawatan fisioterapeutik, yang merangsang metabolisme dan mengurangkan kemungkinan gejala-gejala seperti telangiectasia, disarankan. Di samping itu, langkah pemakanan juga dapat mengurangkan gejala. Orang yang terlibat harus memperhatikan yang seimbang diet dengan semua yang diperlukan vitamin and mineral. Ini dapat ditambah dengan aktiviti sukan dan penghindaran tekanan. Physiotherapy and yoga khususnya sesuai untuk meringankan gejala khas dan pada masa yang sama mengandungi ketegangan fizikal yang berkaitan dengan penyakit ini. Yang khas perubahan kulit juga dapat dikurangkan dengan bantuan produk penjagaan dari farmasi dan pelbagai ubat-ubatan rumah. Walau bagaimanapun, perubahan visual biasanya tetap ada, yang harus diselesaikan sebagai sebahagian daripada konsultasi terapi. Sekiranya kompleks atau ketakutan rendah diri telah berkembang akibat akroberia, langkah-langkah psikologi lebih lanjut mesti diambil. Perbincangan dengan ahli keluarga dan rakan dapat membantu mengatasi pelbagai gejala penyakit dan meningkatkan kesejahteraan umum dalam jangka masa panjang.