Demam Mediterranean keluarga (FMF) adalah penyakit keturunan yang berlaku terutama di wilayah Mediterania timur. Ia adalah penyakit yang jarang berlaku tetapi lebih kerap berlaku pada beberapa populasi. Penyakit ini, dengan episod sporadis demam, boleh menyebabkan amiloidosis.
Demam Mediterranean Keluarga (FMF).
Terutama di rantau Mediterranean timur, yang disebut demam Mediterranean keluarga kadang-kadang berlaku. Seperti namanya, beberapa kes penyakit ini berlaku lebih kerap dalam keluarga. Biasanya, penyakit ini sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, ia berlaku lebih kerap di wilayah Mediterranean timur. Ini sudah menunjukkan latar belakang genetik. Oleh itu, terutamanya orang Yahudi Afrika Utara, kumpulan etnik Armenia dan sebahagian penduduk Turki terkena penyakit ini. Secara keseluruhan, kira-kira 0.1 hingga 0.2 peratus daripada kumpulan populasi ini menderita penyakit ini. Demam Mediterranean keluarga ialah penyakit kronik dicirikan oleh episod sporadis dari demam and keradangan serosa tunica. Pada kira-kira 30 hingga 60 peratus pesakit, amiloidosis mungkin berkembang. Ini dapat mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas oleh perkembangan kerosakan organ, terutama pada buah pinggang. Sekiranya amiloidosis dapat dicegah, jangka hayat berada dalam lingkungan normal. Terdapat bukti bahawa ia bukan penyakit seragam.
Punca
Punca keluarga Mediterania demam telah dikenal pasti sebagai perubahan genetik pada a gen kromosom 16 dengan lokus gen 16p13.3 (MEFV gen). Ini gen mengekod protein yang dikenali sebagai pyrin atau marenostrin. Fungsi sebenar protein ini belum diketahui. Ia hanya boleh dibuat spekulasi di sini. Walau apa pun, ia terdiri daripada 781 asid amino. Selain itu, ia hanya dihasilkan di darah sel. Walaupun ia berpindah ke nukleus sel, ia tidak mempunyai domain pengikat khusus untuk DNA. Oleh itu, ia dianggap berperanan dalam mengatur proses inflamasi (inflamasi) dengan mengaktifkan faktor transkripsi tertentu. Sehubungan dengan itu, protein juga dianggap mempunyai kesan yang menggalakkan terhadap pengeluaran interleukin-1β. Interleukin-1β adalah faktor penting dalam tindak balas keradangan. Oleh kerana interleukin-1β mungkin dihasilkan lebih banyak oleh pengaruh pirin, terdapat peningkatan kemasukan granulosit dengan peningkatan reaksi keradangan. Interleukin-1β berperanan diakui oleh peningkatan gejala selepas rawatan dengan antagonis Il-1β. Walau bagaimanapun, ini bukan proses penyakit yang seragam. Banyak mutasi gen MEFV dapat membawa dengan simptom yang serupa. Terdapat kes penyakit dengan pewarisan resesif autosomal. Walau bagaimanapun, kes FMF dengan pewarisan dominan autosom juga telah dijumpai.
Gejala, keluhan, dan tanda
Demam Mediterranean Keluarga (FMF) adalah penyakit yang kambuh. Selang antara kambuh boleh berlangsung hari, bulan, atau bahkan bertahun-tahun. Semakin jarang episod berlaku, semakin baik prognosis berkaitan dengan perkembangan amiloidosis. Semasa kambuh, keradangan tunosa serosa berlaku. Tunica serosa mewakili lapisan rongga toraks, rongga peritoneal, perikardium dan sendi kapsul. Oleh itu, pada fasa akut, penyakit ini menjelma sebagai dada, perut, dan sakit sendi. Keradangan ini disertai oleh demam. Biasanya, kambuh pertama berlaku sebelum usia 20. Serangan berlangsung beberapa hari. Di antara serangan individu, orang yang terkena merasa sihat. Semasa proses keradangan, fasa akut yang disebut protein terbentuk, yang kemudiannya disimpan di ruang antara sel. Ini kemudian tidak dapat dicapai oleh sel-sel imun dan terkumpul. Semakin banyak kekambuhan berlaku semasa penyakit kronik, Lebih banyak protein didepositkan. Proses ini dipanggil amiloidosis. Oleh kerana simpanannya, struktur organ perlahan-lahan rosak. Komplikasi utama adalah perkembangan yang teruk kegagalan buah pinggang, yang boleh membawa hingga mati.
Diagnosa
Diagnostik, parameter keradangan ditentukan semasa serangan demam. Walau bagaimanapun, pemeriksaan ini pada mulanya tidak spesifik kerana banyak penyakit radang menunjukkan hasil ini. Yang lebih pasti adalah ujian genetik gen MEFV yang sesuai. Walau bagaimanapun, walaupun keputusan negatif tidak semestinya tidak termasuk demam Mediterranean keluarga, kerana mutasi lain juga boleh memainkan peranan. Metaraminol ubat boleh digunakan untuk memprovokasi episod keradangan di hadapan FMF. Ini membezakan penyakit dari kemungkinan sindrom lain.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
ini keadaan harus dinilai oleh doktor. Walaupun jarang menyebabkan komplikasi atau serius, namun perkara terburuk boleh berlaku membawa kepada kekurangan buah pinggang dan dengan itu kematian orang yang terjejas. Seorang doktor harus berunding sekiranya orang yang terkena mengalami episod demam biasa. Ini sering merangkumi kemerahan pada kulit and kesakitan di bahagian perut atau dada. Begitu juga, orang yang terjejas sering menderita jeneral keletihan dan keletihan dan seterusnya juga dari kesakitan dalam sendi. Komplikasi mungkin timbul, terutama dalam kes aduan yang kerap atau sering terjadi, sehingga diperlukan pemeriksaan oleh doktor. Sekiranya darah nilai menunjukkan keabnormalan pada buah pinggang semasa pemeriksaan lain, buah pinggang harus diperiksa. Diagnosis penyakit biasanya boleh dibuat oleh pakar intern atau oleh doktor am. Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada pengambilan ubat untuk rawatan. Selanjutnya, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala juga disarankan untuk mengesan dan mencegah kerosakan pada organ dalaman pada peringkat awal.
Rawatan dan terapi
Kerana demam Mediterranean keluarga adalah penyakit genetik, ia hanya dapat diatasi secara simptomatik. Kausatif terapi tidak tersedia buat masa ini. Semasa serangan akut, sama ada opioid seperti morfin atau anti-radang dadah seperti asid asetilsalisilat or diclofenak diberikan sebagai analgesik. Untuk mengelakkan perkembangan amiloidosis, bilangan kambuh mesti dikurangkan. Ini dapat dicapai dengan pentadbiran of kolkisin. Colchicine menghalang granulosit neutrofil dan dengan itu membantu mencegah proses keradangan. Oleh itu, selang waktu antara serangan dapat diperpanjang secara drastik. Kejayaan juga telah dicapai baru-baru ini dengan pentadbiran ubat itu anakinra. anakinra adalah antagonis interleukin-1 dengan mengikat reseptornya.
Prospek dan prognosis
Penyakit gen dirawat secara simptomatik oleh doktor. Perubahan gen yang bermutasi tidak dibenarkan kerana alasan undang-undang. Walaupun penyakit ini berlaku terutamanya pada orang-orang dari wilayah Mediterranean, doktor Jerman tidak dapat melakukan gen terapi kerana peraturan perundangan. Oleh itu, menurut keadaan sains semasa, tidak ada prospek penawar bagi pesakit. Gejala, yang berlaku dalam episod, diatasi secara simptomatik oleh doktor yang merawat. Dengan memberikan ubat, penyelewengan yang ada dapat dikawal dan dibendung dengan baik. Meringankan simptom berlaku dalam jangka masa yang pendek sehingga hilang sepenuhnya setelah beberapa hari atau minggu. Tujuan terapi juga untuk mengurangkan jumlah episod yang berlaku sepanjang hayat. Oleh kerana selalu ada fasa tanpa gejala dalam hidup, pesakit mengalami tempoh pemulihan. Ini meningkatkan kesejahteraan dan meningkatkan kualiti hidup. Walaupun begitu, terapi jangka panjang mesti dipatuhi, jika tidak, gejala akan kembali. Sekiranya rawatan perubatan ditolak, prognosisnya lebih teruk. Kekambuhan berlaku pada selang waktu yang lebih pendek. Di samping itu, fasa individu bertahan lebih lama atau menjadi lebih kuat. Kerana kerosakan pada organ boleh berlaku, jangka hayat rata-rata dapat diturunkan dalam penyakit ini.
pencegahan
Ujian genetik manusia dapat dilakukan untuk mencegah penularan ke keturunan. Sekiranya kes demam Mediterranean keluarga berlaku dalam keluarga atau saudara-mara, ada beberapa risiko penularan seterusnya. Sekiranya FMF ada, amiloidosis harus dicegah. Ini dapat dicapai dengan rawatan berterusan dengan kolkisin. Pilihan lain adalah rawatan dengan anakinra.
Susulan
Dalam kebanyakan kes demam Mediterranean, tidak istimewa langkah-langkah atau pilihan untuk tindakan susulan adalah perlu. Sebagai peraturan, fokusnya adalah pada pengesanan cepat dan rawatan penyakit selanjutnya, sehingga tidak ada komplikasi atau gejala yang memburuk. Demam Mediterranean yang lebih awal dikesan, semakin baik penyakit ini. Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan gejala dan tanda pertama penyakit ini. Demam Mediterranean biasanya dirawat dengan bantuan ubat. Orang yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat secara teratur dan di atas semua yang betul, untuk meringankan keluhan dengan tahan lama, kerana penyembuhan bebas tidak dapat terjadi. Dalam kebanyakan kes, gejala dapat diselesaikan sepenuhnya dengan mengambil ubat. Sekiranya terdapat ketidakpastian, doktor harus selalu dihubungi. Secara amnya, mereka yang terkena demam Mediterranean harus berehat dan menenangkannya di badan. Usaha atau aktiviti tekanan harus ditahan. Pencetus demam Mediterranean tentunya harus terus dihindari, sehingga tidak terjadi lagi wabak penyakit ini.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Demam Mediterranean keluarga keturunan tergolong dalam kumpulan sindrom demam berkala. Gangguan ini berkerumun di kalangan penduduk di wilayah Mediterranean timur. Pada masa ini tidak ada kaedah konvensional atau alternatif untuk mengubati penyakit secara kausal. Membantu diri langkah-langkah paling baik dapat ditujukan ke arah pencegahan atau rawatan gejala. Oleh kerana penyakit ini boleh disertai dengan komplikasi berbahaya jika tidak diubati secara profesional, pakar dalam penyakit yang agak jarang ini harus dirujuk pada tanda-tanda pertama. Pasangan di mana saudara-mara keluarga demam Mediterania telah berlaku boleh mendapatkan kaunseling humangentik. Semasa kaunseling ini, pasangan muda yang merancang keluarga belajar tentang risiko keturunan mereka dijangkiti gangguan dan beban yang akan mereka hadapi. Langkah pertolongan diri terbaik bagi individu yang menemui sendiri gejala demam Mediterranean keluarga adalah berjumpa doktor dengan segera. Pentadbiran ubat colchicine dapat memanjangkan selang waktu antara episod demam, yang secara signifikan mengurangkan risiko amiloidosis. Asid asetilsalisilat digunakan secara berkala untuk memerangi proses keradangan semasa serangan demam akut. Bahan ini juga terdapat di willow kulit kayu. Pesakit yang lebih suka terapi naturopati boleh, setelah berunding dengan doktor mereka, melakukan persiapan berdasarkan willow kulit kayu sebagai ganti atau sebagai tambahan kepada ubat allopathic.
