Displasia spondyloepiphyseal kongenital diterjemahkan ke dalam bahasa Jerman secara kasar sebagai "malformasi kongenital tiub panjang tulang dan badan vertebra ”dan menerangkan bentuk kerdil yang disebabkan secara genetik. Sinonim lain untuk displasia spondyloepiphyseal kongenital adalah jenis kongenital SEDC dan SED. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh pakar pediatrik Jerman Jürgen W. Spranger dan Hans-Rudolf Wiedemann pada tahun 1966, dan untuk alasan ini, SEDC juga disebut sebagai jenis SED Spranger-Wiedemann.
Apa itu displasia spondyloepiphyseal kongenital?
Displasia spondyloepiphyseal kongenital adalah displasia rangka dan ditakrifkan oleh perkembangan abnormal badan vertebra dan epifisis panjang tulang. Ia mewakili bentuk SED yang jarang berlaku dan diwarisi secara autosomal yang dominan.
Punca
Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada COL2A1- gen, yang bertanggungjawab untuk mengekod protein kolagen jenis II. Mutasi tersebut menyebabkan penggantian asid amino yang bertanggungjawab yang salah, yang membawa kepada gambaran klinikal sekarang. Mutasi diwarisi secara autosomal dominan. Oleh itu, satu alel yang terjejas mencukupi untuk menyebabkan SED kongenital. Dalam kes satu ibu bapa terjejas secara heterozigot, iaitu dengan satu alel, kadar penularan ke keturunan adalah 50 peratus. Dalam kes dua orang tua yang terkena heterozigot, itu adalah 75 peratus. Dalam kes salah satu atau kedua ibu bapa yang terkena homozigot, penularan penyakit ini adalah 100 peratus.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kolagen jenis II adalah protein struktur penting untuk hyaline dan elastik rawan pada mamalia, dan mutasi menyebabkan simptomologi yang luas. Simptomologi ortopedik pada mulanya berada di latar depan:
Orang dengan displasia spondyloepiphyseal kongenital bertubuh kecil sejak lahir. Tubuh yang dipendekkan dan anggota badan yang pendek sangat ketara. Sebaliknya, tangan, kaki dan muka tidak menunjukkan kecacatan pertumbuhan yang jelas. Tulang belakang mempunyai ukuran normal berhubung dengan paha tulang. Individu dengan SED kongenital berkembang tingginya 0.9 hingga 1.4 meter. Kelengkungan patologi tulang belakang wujud dan berkembang dari belakang berongga awal (hiperlordosis) ke firasat (kyphosis) dan / atau sentuhan lateral (sisihan lateral /scoliosis) tulang belakang. Meratakan tulang vertebra dan kecacatan lain, terutamanya di bahagian tulang belakang leher, meningkatkan risiko saraf tunjang kerosakan. Kecacatan ortopedik lain seperti coxa vara, malignan femur, atau kaki kelab juga biasa. Berkurangnya pergerakan anggota badan sering terjadi pada awal zaman kanak-kanak. Di samping itu, aduan artritis sering berlaku. Kecacatan tulang muka belum dapat dipastikan, tetapi tulang pipi sering digambarkan sebagai leper. Walau bagaimanapun, pemerhatian ini tidak dapat dibuktikan oleh statistik. Ketidakstabilan paksi sarang, tulang belakang kedua vertebra serviks, mungkin berlaku dan terus menyebabkan aduan ekstraskeletal. Ia boleh membawa kepada gangguan pernafasan selepas kelahiran dan seterusnya zaman kanak-kanak, yang menampakkan diri dalam jeda pendek di bernafas sehingga penangkapan pernafasan. Kolagen jenis II diperlukan bukan sahaja untuk pembentukan tulang tetapi juga pada badan mata vitreous, sebab itulah aduan juga sering terdapat di sini. Rabun dekat (myopia) dan detasmen retina (retina detasmen) oleh itu adalah akibat selanjutnya dari mutasi COL2A1. Kawasan lain yang terjejas adalah telinga dalam, itulah sebabnya mereka yang terkena cenderung menderita hilang pendengaran. Terdapat juga peningkatan risiko sumbing bibir dan lelangit. Oleh itu, disebabkan oleh mutasi tersebut, penghidapnya terjejas bukan hanya secara ortopedik tetapi juga secara ekstraskeletal.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis dibuat oleh ujian genetik manusia. Pencarian mutasi yang disasarkan dalam COL2A1 gen membolehkan ujian makmal mengesahkan kecurigaan tersebut. Semua 54 ekson COL2A1 gen, termasuk laman penyambungan, diurutkan dari DNA genom. Persetujuan bertulis untuk prosedur ini diperlukan dari pesakit atau ibu bapa pesakit, masing-masing, kerana garis panduan Genetic Diagnostics Act berlaku.
Komplikasi
Penyakit ini mengakibatkan pelbagai kecacatan dan kecacatan pada tubuh pesakit. Pesakit menderita kerdil yang kuat dan juga dari gangguan pertumbuhan di kawasan badan yang lain. Kecacatan pada muka atau tangan dan telinga juga mungkin berlaku. Bahagian belakang juga melengkung teruk dan disebut kaki kelab berkembang. Kualiti hidup orang yang terjejas sangat terhad dan dikurangkan oleh penyakit ini. Begitu juga dengan kecacatan wajah membawa kepada kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Begitu juga, banyak pesakit yang tidak jarang mengalami masalah pernafasan, dan dalam keadaan terburuk, kegagalan pernafasan lengkap dapat terjadi. Mata juga terkena penyakit ini, mengakibatkan masalah penglihatan atau lengkap buta. Telinga juga terkena hilang pendengaran. Selalunya, mereka yang terjejas tidak lagi dapat mengatasi kehidupan seharian sendiri dan bergantung pada bantuan orang lain. Rawatan boleh dijalankan dengan bantuan terapi atau melalui pelbagai intervensi. Namun, tidak semua keluhan dapat diatasi. Sekiranya perlu, jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan. Tambahan pula, tidak jarang ibu bapa pesakit memerlukan rawatan psikologi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
CSD turun temurun dan oleh itu biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Ibu bapa yang memerhatikan perawakan pendek, gangguan pertumbuhan atau kepincangan pada anak mereka harus melibatkan pakar pediatrik. Keluhan artritis atau perasaan sakit umum juga merupakan tanda amaran yang jelas yang harus dijelaskan dengan segera. Rawatan biasanya dilakukan di klinik khusus dan merangkumi pelbagai perubatan dan pembedahan langkah-langkah. Semasa rawatan, pesakit mesti dipantau dengan teliti oleh doktor dan diperiksa secara berkala. Sekiranya tidak ada rawatan perubatan, KSD akan mengambil serius. Untuk mengelakkan kecacatan dan disfungsi organ mempengaruhi kualiti hidup, penyakit ini mesti dirawat pada peringkat awal. Sekiranya gejala displasia spondyloepiphyseal kongenital muncul di kemudian hari, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Dalam kes ini, yang mendasari keadaan mungkin hanya CSD ringan, yang, bagaimanapun, juga memerlukan rawatan perubatan. Orang hubungan yang tepat adalah doktor keluarga, pakar ortopedis dan pelbagai pakar bedah. Gejala individu dirawat oleh ahli terapi pertuturan, pakar telinga dan pakar mata dan ahli terapi.
Rawatan dan terapi
Masalah ortopedik adalah fokus utama rawatan bagi penghidapnya. Sesi senaman berkala dalam bentuk fisioterapi untuk menstabilkan tulang belakang adalah disyorkan. Gejala ekstraskeletal yang lain juga tidak boleh diabaikan, kerana boleh menyebabkan kerusakan akibat yang serius. Terutama kerana semakin teruknya gejala ekstraskeletal yang dapat dijangkakan dari masa ke masa, pemeriksaan optalmologi dan ENT secara berkala adalah bahagian penting dalam penjagaan anak-anak dengan SEDC. Radiografi tulang belakang serviks untuk mengesahkan atau mengesampingkan disyaki SED sangat diperlukan dalam enam bulan pertama kehidupan bayi. Tambahan pula, pengimejan fungsional, terutamanya MRI dari persimpangan kraniokerviks, iaitu, persimpangan vertebra serviks atas ke tengkorak, disyorkan. Sekiranya berlaku pembedahan kecemasan dan trauma, pakar anestesiologi harus diberitahu seawal mungkin mengenai ketidakstabilan atlantoaxial, iaitu ketidakstabilan antara dua vertebra serviks pertama, atlas dan paksi. Kerana komplikasi teruk boleh berlaku, terutama pada waktu intubasi pesakit SED kongenital, rundingan awal sangat penting.
Prospek dan prognosis
Displasia spondyloepiphyseal kongenital dicirikan oleh prognosis yang tidak baik. Penyakit ini berkembang kerana mutasi gen dalam proses perkembangan manusia. Peraturan perundangan menghalang doktor dan pakar perubatan mengubah bahan genetik organisma manusia. Oleh itu, fokus utama penyelidik adalah pada pengembangan kaedah rawatan yang membawa untuk mengurangkan gejala. Kerosakan tersebut diperbetulkan oleh doktor dalam campur tangan pembedahan dengan cara yang terbaik. Walaupun terdapat banyak usaha dan pelbagai pembetulan, keadaan semula jadi kesihatan pesakit tidak dapat dicapai. Tujuannya adalah untuk mengurangkan rasa tidak selesa dan mengembalikan fungsi badan yang optimum. Setiap operasi dikaitkan dengan pelbagai risiko dan kesan sampingan. Perkara ini mesti diambil kira semasa membuat prognosis. Di samping itu, displasia membawa kepada beban emosi yang kuat pada banyak orang. Sekiranya berlakunya penyakit yang tidak diingini, boleh menyebabkan perkembangan penyakit mental. Ini semakin merosakkan kualiti hidup dan juga amnya kesihatan orang yang terjejas. Gejala displasia dinyatakan dalam intensiti yang berbeza pada setiap pesakit. Semakin banyak gejala yang berlaku, semakin teruk prognosisnya. Di samping itu, dalam kes-kes yang teruk, kegagalan pernafasan mungkin berlaku, yang menyebabkan kematian pesakit pramatang. Sekiranya lengkap buta, individu yang terjejas bergantung pada bantuan harian orang lain.
pencegahan
Oleh kerana ketidakselesaan ortopedik yang ketara berlaku semasa penyakit ini, rawatan perubatan tetap perlu dilakukan. Khususnya, ketidakseimbangan tulang belakang yang kerap berlaku sering dapat ditangani dengan cekap fisioterapi. Arahan untuk menolong diri sendiri, seperti latihan gimnastik yang teratur dan betul, sangat diperlukan untuk kehidupan orang yang ditentukan sendiri. Di kawasan rawatan lain, seperti hilang pendengaran and myopia, tahap penyakitnya sangat berbeza. Oleh itu, sejauh mana rawatan berterusan bermanfaat atau mengehadkan hidup pesakit mesti ditimbang secara individu untuk mereka yang terjejas.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan penyakit ini tidak mempunyai atau hanya sedikit selepas rawatan langkah-langkah tersedia untuk mereka. Pertama sekali, doktor harus berunding dan diagnosis dibuat pada awal penyakit ini, kerana ini juga tidak boleh menyebabkan penyembuhan bebas. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk mencegah penyakit ini berulang. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak mungkin. Kerana penyakit ini, kebanyakan mereka yang terjejas bergantung kepada penyakit tersebut langkah-langkah of fisioterapi or terapi fizikal. Banyak latihan boleh diulang di rumah, yang mempercepat rawatan. Pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat berguna dan penting untuk mengesan dan merawat kerosakan lain pada peringkat awal. Sebilangan mereka yang terjejas juga bergantung pada pertolongan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian, di mana percakapan yang penuh kasih sayang juga dapat memberi kesan positif terhadap penyakit ini dan juga keadaan psikologi orang yang terkena. Sebagai peraturan, jangka hayat orang yang terjejas tidak dikurangkan oleh penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan displasia spondyloepiphyseal kongenital bekerjasama dengan doktor yang merawatnya untuk membuat rancangan untuk menolong diri mereka dalam kehidupan seharian. Oleh kerana kerdil mereka, pesakit mengalami keterbatasan kemampuan mereka untuk bergerak, sehingga sukar untuk melakukan kegiatan harian tertentu. Rumah pesakit dapat diubahsuai untuk memenuhi keperluan dan keperluan mereka agar mereka tidak mengalami sekatan pergerakan yang teruk, paling tidak di rumah. Oleh kerana kecacatan tulang belakang dan ketegangan yang berkaitan di bahagian belakang, sangat penting bagi mereka yang terjejas secara berkala melakukan latihan fisioterapeutik dengan ahli fisioterapi. Sesi latihan tertentu juga boleh dilakukan di rumah jika dikehendaki oleh pesakit. Dengan cara ini, orang yang terkena menguatkan otot dan, paling baik, menangkis penurunan kemampuan bergerak. Pesakit kerap menjalani pemeriksaan perubatan rutin, walaupun tidak ada aduan baru. Ini kerana penghidapnya cenderung kepada penyakit mata dan kehilangan pendengaran. The saluran pernafasan mungkin juga dipengaruhi oleh displasia spondyloepiphyseal kongenital, membuat pemeriksaan diperlukan. Sebilangan pesakit mengalami kompleks rendah diri yang perlu dikendalikan oleh ahli psikologi. Ibu bapa juga mungkin memerlukan rawatan psikoterapi dalam beberapa kes.
