Gejala yang berkaitan
Gejala-gejala yang terdapat dalam sindrom genetik boleh sangat beragam dan bergantung kepada penyebab penyakit yang mendasari. Dalam achondroplasia, selain degenerasi pertumbuhan yang tidak seimbang, terusan tulang belakang stenosis sering berlaku. Perubahan lain pada tulang belakang termasuk peningkatan toraks kyphosis dan lumbar lordosis.
Di samping itu, kaki kepincangan juga berlaku, misalnya kaki x atau busur. Tenggelam hidung akar dan ungkapan bahagian tengah yang berkurang menyebabkan dahi yang sangat menonjol. Selain itu, orang-orang ini cenderung mempunyai kerentanan yang meningkat terhadap jangkitan pada bahagian atas saluran pernafasan dan juga telinga tengah.in osteogenesis tidak sempurna, banyak patah tulang berlaku kerana kerapuhan tulang, walaupun dengan trauma ringan seperti jatuh dari ketinggian rendah. Sebagai tambahan, hilang pendengaran dan perubahan warna kulit kulit pada mata juga boleh berlaku.
Adakah pertumbuhan kecil mengubah jangka hayat?
Pada dasarnya, kerdil adalah pertumbuhan panjang badan yang berkurang, yang tidak memberi kesan pada jangka hayat. Terutama dalam kes kerdil keluarga, seseorang menganggap jangka hayat sama dengan populasi normal. Sekiranya kerdil adalah tanda yang lain penyakit kronik, jangka hayat penyakit ini mesti diambil kira.
Sekiranya, misalnya, ada yang teruk jantung kecacatan, kemungkinan jangka hayat orang ini lebih terhad. Perkara yang sama berlaku untuk bentuk teruk kekurangan zat makanan dan kerosakan toksik semasa mengandung disebabkan oleh rokok, dadah dan alkohol. Banyak sindrom keturunan (turun temurun) dan osteogenesis tidak sempurna (penyakit tulang rapuh) juga dikaitkan dengan jangka hayat yang berkurang.
Perlu juga disebutkan bahawa beberapa bentuk perawakan pendek yang tidak seimbang dikaitkan dengan tekanan tidak fisiologi pada sendi dengan pakaian pramatang. Secara keseluruhannya, dapat dikatakan bahawa jangka hayat yang berkurang tidak dapat diandaikan terutama disebabkan oleh pertumbuhan yang berkurang. Sebab individu untuk kerdil sangat menentukan prognosis.
Diagnosa
Diagnosis perawakan pendek biasanya dibuat oleh pakar pediatrik. Semasa perkembangan anak, terdapat pelbagai pemeriksaan pencegahan yang ditetapkan secara sah. Untuk ini, berat dan juga ketinggian anak dicatatkan dalam buku kecil peperiksaan kanak-kanak.
Ini menghasilkan keluk perkembangan dan keluk pertumbuhan dan berat yang dapat dibandingkan dengan anak-anak lain. Sekiranya berlaku kursus yang tidak biasa, misalnya, jika berat badan tetap sama atau kadar pertumbuhannya perlahan, doktor harus melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mencari penyebabnya. Ini termasuk pengukuran lebih lanjut untuk menentukan kadar pertumbuhan (proporsi badan), tetapi juga pemeriksaan lain, misalnya ujian makmal untuk mengesan kekurangan hormon atau keadaan kekurangan nutrien, misalnya.
Bergantung pada gejala pesakit, pemeriksaan lain dan lebih lanjut mungkin diperlukan, misalnya gastroenterologi sekiranya terdapat gangguan kemasukan atau genetik, jika ada bukti adanya penyakit genetik.
- Penting untuk jangkaan penentuan ukuran badan pada masa dewasa adalah panjang badan ibu bapa kandung. Ketinggian sasaran genetik dikira oleh ayah panjang badan + ibu2 dan kemudian + 6.5 cm untuk anak lelaki dan -6.5 cm untuk gadis itu.
- An Sinar X tangan kiri kemudian diambil untuk mengira usia tulang berdasarkan tahap kematangan tulang.
- Duduk juga menentukan bahagian badan.
- Sebagai tambahan kepada ujian ini, juga berguna untuk memeriksa parameter makmal tertentu di darah, misalnya untuk menentukan status hormon.
Sudah lahir di ultrasound, pakar sakit puan memerhatikan pertumbuhan dan perkadaran anak fizikal sepanjang keseluruhannya mengandung.
Selepas kelahiran, pertumbuhan panjang badan, berat badan dan kepala lilitan direkodkan secara berkala oleh pakar pediatrik semasa pemeriksaan menggunakan keluk persentil. Rekod pertumbuhan seperti itu mesti disimpan dalam jangka masa yang lebih lama. Oleh itu, penilaian yang bermakna hanya dapat dibuat setelah kira-kira dua tahun. Umur tulang, biasanya ditentukan secara radiologis di tangan kiri, lebih baik diperiksa pada tahun pertama kehidupan dengan cara Sinar X pemeriksaan lutut kiri dan dibandingkan dengan usia biologi.
Semua artikel dalam siri ini:
