Fibular hemimelia adalah ketiadaan kongenital atau kurang berkembangnya fibula (nama perubatan fibula). The keadaan juga disebut defect longitudinal fibular. Ia boleh berlaku secara terpisah atau digabungkan dengan malformasi tulang paha, cacat kaki, atau dengan pemendekan keseluruhan bahagian bawah kaki tulang.
Apa itu hemimelia berserabut?
Hemimelia fibular adalah keadaan itu sangat jarang berlaku. Ia berlaku hanya pada tiga daripada setiap 100,000 bayi baru lahir. Pada masa yang sama, lelaki terkena hemimelia fibular dua kali lebih kerap daripada wanita. Dalam dua pertiga dari semua orang yang terjejas, hanya satu kaki terjejas oleh penyelewengan. Hemimelia fibular berlaku lebih kerap di sebelah kanan kaki daripada di sebelah kiri. Ketiadaan tibia sepenuhnya, yang dikenali sebagai hemimelia tibial, berlaku lebih jarang. Hemimelia fibular dicirikan oleh kecacatan kongenital dan membujur dan mempunyai spektrum kecacatan yang luas.
Punca
Kemungkinan penyebab hemimelia berserabut belum diterokai pada tahap yang mencukupi pada masa ini untuk memberikan maklumat yang pasti mengenai mereka. Walau bagaimanapun, pencarian penyebab penyakit ini telah menjadi subjek penyelidikan perubatan untuk beberapa waktu. Fibular hemimelia mempunyai kelompok keluarga, yang menyebabkan kesimpulan bahawa ia adalah gangguan kongenital dengan sebab keturunan. Kecacatan tersebut mungkin berasal dari gangguan pada masa kritikal dalam perkembangan anggota badan di embrio. Ini adalah dalam tempoh antara minggu keempat dan ketujuh mengandung. Di samping itu, jangkitan virus, disgenesis vaskular, trauma dan pelbagai faktor persekitaran dibincangkan sebagai penyebab berpotensi. Sekiranya berlaku hemimelia fibular yang berkelompok keluarga, pewarisan dominan autosom telah disimpulkan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala dan keluhan yang berkaitan dengan hemimelia fibular dapat bervariasi. Gejala fungsional utama dari keadaan memendekkan kaki yang terkena, yang meningkat semasa fasa pertumbuhan. Dalam kebanyakan kes, kaki juga terkena penyakit, selalunya dengan kedudukan kaki yang bengkok dan runcing. Hanya sinar medial dari kaki yang terkena. Selain itu, bahagian kaki belakang kadang-kadang hilang. Dalam banyak kes, keseluruhannya kaki bawah kurang berkembang atau hipoplastik. Di samping itu, hipoplasia femoral sering terdapat bersamaan dengan hemimelia fibular. Juga disebut kecacatan sendi bola di buku lali sendi dengan mekanik sendi yang terganggu sering dikaitkan dengan hemimelia fibular. Kecacatan lain yang sering terjadi dalam kombinasi dengan hemimelia fibular mungkin termasuk kecacatan femoral proksimal, malformasi jari kaki, atau craniosynostosis. Hemimelia fibular juga boleh terjadi berkaitan dengan displasia kerangka. Tulang yang terkena penyakit ini hanya mempunyai potensi pertumbuhan yang rendah, sehingga kecacatan meningkat seiring bertambahnya usia. Dalam kes yang jarang berlaku, hemimelia fibular dikaitkan dengan malformasi lain yang berada di luar sistem rangka, seperti jantung kecacatan, trombositopenia, buah pinggang displasia, atau kecacatan mata. Kekurangan intelektual, bagaimanapun, jarang terjadi pada hemimelia fibular.
Diagnosa
Pelbagai kaedah penyiasatan tersedia sebagai sebahagian daripada diagnosis hemimelia fibular. Sudah berada di rahim, terdapat kecacatan yang ada pada embrio dapat dikesan dengan kaedah ultrasound pemeriksaan. Selepas kelahiran, kelengkungan dan pemendekan yang terjejas tulang jelas. Prestasi Sinar X peperiksaan memberikan maklumat mengenai tahap kepincangan dan perubahan tambahan dalam tulang. Walau apa pun, diagnosis mesti dibuat secara klinikal dan juga radiografi. Diagnosis pembezaan juga mesti dilakukan untuk membezakan hemimelia fibular dari pelbagai gangguan lain dengan gejala yang kadang-kadang serupa. Ini amat relevan memandangkan setiap penyakit memerlukan individu terapi walaupun terdapat simptom yang serupa. Khususnya, kehadiran embryopathy thalidomide, sindrom band amniotik, dan pelbagai displasia kerangka dengan keterlibatan asimetrik anggota bawah harus diperiksa.
Komplikasi
Kecacatan dan kecacatan yang teruk pada kaki dan paha berlaku akibat penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, kecacatan ini juga mengakibatkan keterbatasan pergerakan dan penurunan estetika. Ramai pesakit juga mengalami kompleks rendah diri dan penurunan harga diri. Gejala ini kadang-kadang boleh membawa kepada kemurungan. Selain kecacatan kerangka dan kaki, keluhan dari jantung dan buah pinggang juga boleh berlaku. Dalam kes terburuk, aduan ini boleh membawa maut sekiranya buah pinggang kegagalan atau jantung kegagalan berlaku. Dalam beberapa kes, gangguan perkembangan juga dapat terjadi, yang mengakibatkan penurunan kecerdasan. Rawatan itu sendiri tidak membawa sehingga berlakunya komplikasi dan dapat mengurangkan gejala penyakit dengan baik. Campur tangan pembedahan terutamanya digunakan untuk membawa kaki sama panjang. Amputasi mungkin perlu. Terapi langkah-langkah digunakan sekiranya terdapat aduan lebih lanjut mengenai penyelarasan atau pergerakan. Sekiranya organ tersebut terhindar dari kerosakan, jangka hayat tetap tidak berubah.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat kelainan dan kecacatan sistem kerangka semasa kelahiran anak, pemeriksaan perubatan harus segera dilakukan. Kelahiran pesakit dalam dihadiri oleh pasukan pakar obstetrik yang memeriksa secara bebas kesihatan bayi. Sekiranya kelahiran berlaku tanpa pakar obstetrik, doktor harus berunding dengan segera selepas itu. Ketidakkonsistenan struktur tulang pada betis atau kaki dianggap membimbangkan. Seorang doktor harus berunding secepat mungkin apabila terdapat penyimpangan yang dapat dirasakan di kaki, bahagian atas atau kaki bawah. Sekiranya pembentukan jari kaki kelihatan secara visual, pemeriksaan harus dilakukan. Sekiranya terdapat kecacatan yang dapat diketahui dengan jelas semasa proses pertumbuhan dan perkembangan anak, doktor harus berunding. Sekiranya pertumbuhan anak tertangguh secara signifikan berbanding dengan rakan sebaya, terutama di kawasan kaki atau kaki, pemeriksaan mesti dilakukan. Sekiranya masalah dan penyelewengan sendi berlaku, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya kanak-kanak mengalami masalah emosi atau psikologi sepanjang hayat kerana kelainan penglihatan, doktor atau ahli terapi harus mendapatkan nasihat. Sekiranya terdapat tingkah laku agresif, penurunan harga diri, atau kecenderungan kuat untuk menarik diri, disarankan bagi anak untuk mendapatkan bantuan terapi. Sekiranya masalah psikologi serius berlaku, dalam bentuk gangguan kebimbangan or kemurungan, kanak-kanak itu memerlukan pertolongan profesional.
Rawatan dan terapi
Macam-macam langkah-langkah dipertimbangkan untuk terapi hemimelia fibular, bergantung pada kes individu. Walau bagaimanapun, rawatan harus dimulakan sedini mungkin dan, jika mungkin, harus dilakukan di pusat ortopedik pediatrik. Spektrum kaedah rawatan yang mungkin berkisar dari ortosis dan prostesis hingga yang disebut osteotomi penukaran. Dalam kes yang lebih teruk, pembedahan kaki memanjang atau sekata pemotongan kaki yang terkena juga mesti dipertimbangkan. Semakin lemah hemimelia berserabut, semakin banyak pemeliharaan kaki dengan fungsi yang baik. Secara amnya, terapi dilakukan bersama dengan pendekatan multidisiplin, dengan kaunselor genetik dan pakar bedah ortopedik pediatrik bekerjasama. Rawatan ortopedik bertujuan untuk mengimbangi perbezaan panjang kaki dan membetulkan asimetri perawakan pendek dalam kes dua hala. Dalam kes hanya hemimelia berserat ringan dengan perbezaan panjang kaki, terapi menggunakan kasut ortopedik dan sol yang sesuai juga digunakan untuk mengimbangi perbezaan panjang.
Prospek dan prognosis
Prospek pemulihan sangat baik pada hemimelia fibular. Sekiranya keadaan itu dirawat secara pembedahan atau dengan ubat-ubatan segera setelah kelahiran, ia dapat diatasi dengan cepat. Walau bagaimanapun, kanak-kanak itu memerlukan sokongan dalam bentuk terapi fizikal. Dalam beberapa kes, seperti ketika hemimelia berserabut membatasi mobiliti, seorang jururawat pesakit luar juga mesti dipanggil untuk membantu anak dengan tugas seharian. Oleh itu, pada asasnya prognosisnya baik, sejauh mana pesakit mendapat rawatan yang diperlukan dan sokongan yang komprehensif kemudian. Prognosis lebih buruk jika keadaan tidak dikesan tepat pada waktunya atau terapi tidak memberi kesan yang diinginkan. Dalam kes ini, sekatan kekal dalam kemampuan bergerak mungkin tetap ada. Selain itu, mungkin ada rasa tidak peka, kerosakan saraf dan komplikasi lain yang secara signifikan mengurangkan kualiti hidup. Jangka hayat tidak dibatasi oleh hemimelia fibular. Akibat penyakit ini, risiko gangguan peredaran darah, trombosis dan komplikasi lain meningkat, yang mungkin mengancam nyawa. Doktor boleh membuat prognosis dan memberi cadangan lebih lanjut langkah-langkah setelah pemeriksaan awal dan permulaan terapi.
pencegahan
Oleh kerana hemimelia fibular kemungkinan merupakan keturunan, tidak ada kaedah berkesan yang diketahui untuk mencegah kerosakan tersebut. Oleh itu, adalah lebih mustahak untuk menjalani pemeriksaan pakar apabila terdapat tanda-tanda keadaan untuk mempengaruhi positif hemimelia fibular.
Susulan
Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit kongenital, tidak mungkin melakukan terapi kausal dalam hal ini, tetapi hanya terapi simptomatik semata-mata. Penyembuhan lengkap juga tidak mungkin berlaku dalam kes ini. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik dan ujian juga dapat dilakukan agar penyakit ini tidak diwarisi oleh keturunan. Semakin awal penyakit ini dikesan, yang lebih baik biasanya adalah perjalanan yang lebih jauh. Rawatan itu sendiri dijalankan terutamanya dengan memakai prostesis. Ini mesti selalu digunakan jika mereka dapat mengurangkan gejala sepenuhnya. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, campur tangan pembedahan atau bahkan pemotongan diperlukan untuk mengehadkan penyakit ini sepenuhnya. Selepas operasi sedemikian, orang yang terjejas biasanya mesti selalu berehat dan menjaga badannya dalam apa jua keadaan. Pada masa yang sama, aktiviti berat atau stres mesti ditahan agar tidak memperlambat proses penyembuhan. Selanjutnya, dalam banyak kes, sokongan psikologi untuk orang yang terjejas juga berguna. Ini juga dapat dilakukan oleh saudara-mara atau rakan-rakan, dan hubungan dengan pesakit lain dengan penyakit ini juga dapat bermanfaat. Jangka hayat orang yang terjejas tetap tidak terjejas oleh penyakit ini.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Sekiranya bayi yang baru lahir didiagnosis menderita hemimelia fibular, rawatan harus dimulakan seawal mungkin. Setelah berunding dengan doktor yang bertugas di hospital bersalin, hubungan mesti dilakukan dengan segera dengan klinik khusus untuk memberi terapi yang terbaik kepada anak. Pakar ortopedik dan pakar untuk gejala tertentu juga harus terlibat dengan segera, kerana ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan terapi yang lancar. Ibu bapa yang mempunyai masalah psikologi akibat penyakit anak disarankan untuk berjumpa dengan ahli terapi. Dalam keadaan tertentu, penyertaan dalam kumpulan pertolongan diri juga berguna. Anak yang terjejas juga mungkin memerlukan rawatan psikologi di kemudian hari. Bergantung pada keparahan hemimelia berserabut, anak mungkin memerlukannya tongkat atau prostesis. Selepas amputasi, rehat ditunjukkan. Kanak-kanak itu perlu menghabiskan beberapa minggu pertama di hospital dan memerlukan sokongan yang luas dari ibu bapa di rumah. Dalam beberapa kes, perkhidmatan jururawat pesakit luar mesti dipanggil. Oleh kerana berurusan dengan anak yang terjejas adalah beban yang cukup besar, semua pilihan bantuan dan sokongan yang tersedia harus digunakan. Terlepas dari keparahan malformasi, segera dapatkan rawatan perubatan pemantauan pesakit perlu.
