Kecacatan Madelung adalah gangguan pertumbuhan daripada lengan yang mengakibatkan lengan tidak berfungsi dan ulna panjang yang tidak normal. Pembentukan tulang pesakit terganggu, menyebabkan disostosis, yang biasanya menjadi nyata pada masa remaja akibat penurunan berat badan. Kecacatan dapat diperbaiki secara pembedahan.
Apakah cacat Madelung?
Kecacatan Madelung tergolong dalam kumpulan kecacatan kongenital. Gambaran klinikal dicirikan oleh a gangguan pertumbuhan daripada lengan, yang biasanya membawa kepada kecacatan lengan yang ketara. Pakar bedah Otto Wilhelm Madelung pertama kali menggambarkan kecacatan pada abad ke-19. Pakar bedah juga merupakan nama cacat tangan Madelung, yang jelas dapat dibezakan dari kecacatan Madelung. Sebelum Madelung menerangkan mengenai gangguan pertumbuhan dengan kepincangan yang terhasil dari lengan, enam doktor lain telah berusaha untuk menggambarkannya, misalnya Dupuytren. Kecacatan berlaku dalam konteks pelbagai kompleks gejala dan gambar klinikal. Bentuk cacat ideopati Madelung sangat jarang berlaku. Sebagai tambahan kepada enchondromatoses, sindrom seperti Ullrich-Sindrom Turner dan Lysri Weill dyschondrosteosis sering menyertai kecacatan.
Punca
Kecacatan Madelung nampaknya tidak berlaku secara sporadis tetapi nampaknya terkena kelompok keluarga. Kaedah pewarisan autosomal dominan telah diperhatikan beberapa kali. Kecacatan itu disebabkan oleh disostosis yang disebabkan oleh gangguan pembentukan tulang enchondral. Semasa pertumbuhan, metafisis radius distal tertinggal di sisi ulnar dan punggung, sehingga menyebabkan jari-jari membengkok dan berkembang lebih pendek daripada ulna. Dalam kecacatan Madelung idiopatik, struktur ligamen juga tidak normal disebabkan oleh ligamen Vickers antara karpus proksimal dan hujung jari-jari distal, menyebabkan subluksasi baris karpal. Ligamen Vickers yang tidak normal terdiri daripada struktur fibrotik dan fibrocartilaginous. Oleh itu, pesakit dengan dischondrosteosis Léri Weill kerap mengalami kecacatan Madelung kerana mereka mengalami kekurangan SHOX protein.
Gejala, keluhan, dan tanda
Ulna pesakit dengan kecacatan Madelung menonjol secara meluas di pangkal pergelangan tangan. Jejari mereka membengkokkan ulnar dan volar secara meluas, menyebabkan kecacatan bayonet yang disebut dengan subluksasi pada karpus. Mobiliti pergelangan tangan dihadkan dengan kedudukan sendi volar atau miring secara radial. Perkara yang sama berlaku untuk putaran lengan bawah, yang membatasi pesakit terutamanya di supinasi and pronation. Sambungan punggung dan penculikan arah ulnar juga terhalang, terutama disebabkan oleh penghambatan tulang. Walaupun kecacatan Madelung adalah salah satu kecacatan kongenital, ia tidak dapat dilihat sehingga remaja dan nampaknya tidak hadir zaman kanak-kanak. Keluhan pertama pesakit adalah ulna yang menonjol. Sebilangan besar individu yang terjejas pada awalnya mengadu kesukaran yang berkaitan dengan ketegangan. Kecacatan Madelung tidak selalu menimbulkan gejala. Sebilangan pesakit malah tidak simptomatik sepanjang hayat mereka. Walau bagaimanapun, dalam jangka masa panjang, kecacatan Madelung dapat menyebabkan penyakit sekunder. Penyakit sekunder yang paling biasa adalah osteoartritis, yang dipromosikan oleh kecacatan dan pemuatan yang tidak betul berkaitan sendi.
Punca
Kecacatan Madelung biasanya didiagnosis dengan pengimejan. Kecurigaan pertama kecacatan biasanya datang ke doktor semasa pengambilan sejarah, selepas itu sinar-x biasanya diperintahkan. Contohnya, radiografi pergelangan tangan menunjukkan kecacatan teruk pada permukaan distal sendi jejari. Sendi kelihatan condong ke arah ulnar dan volar. Pengimejan juga memberikan bukti bahawa ulna orang yang terkena terlalu lama. Dalam kebanyakan kes, x-Ray juga menunjukkan jurang yang sangat besar antara jari-jari dan ulna, yang sering kelihatan berbentuk baji. Kadang-kadang tulang bulan tergelincir ke celah dan berubah bentuk dengan bentuk baji yang serupa. Semua karpal lain tulang subluksasi. Prognosis untuk pesakit dengan kecacatan Madelung agak baik.
Terapi dan rawatan
Semasa merawat kecacatan Madelung, meningkatkan mobiliti sendi adalah tujuan yang paling penting. Dalam kebanyakan kes, pertumbuhan mesti diselesaikan terlebih dahulu sebelum ini terapiSekiranya tulang berhenti berkembang, campur tangan pembedahan boleh berlaku. Rawatan pembedahan ditunjukkan hanya jika pesakit menganggap had pergerakan sebagai gangguan atau mengalami kesakitan semasa pergerakan. Campur tangan pembedahan biasanya memendekkan pembedahan ulna atau Suave-Kapangi-Lowenstein. Walau bagaimanapun, perubatan moden menggunakan osteotomi pembetulan pada jari-jari distal, kerana kawasan jejari ini adalah penyebab kecacatan. Ligamen Vickers dipotong semasa operasi sebagai prosedur standard untuk membolehkan pesakit menggerakkan pergelangan tangan tanpa kesakitan pada masa hadapan. Osteotomi pembetulan metaphyseal arcuate dilakukan melalui pendekatan anterior semasa pembedahan, yang memungkinkan pembetulan tiga dimensi dengan memiringkan pada fragmen radius distal. Pin Steinmann yang dimasukkan secara berseri menahan pembetulan di tempatnya. Selepas pembedahan, lengan yang terjejas tidak bergerak oleh pelakon humeral selama lebih kurang dua bulan. Pembetulan kecacatan pembedahan dilakukan di pusat khas pembedahan tangan kanak-kanak. Sekiranya pembetulan berlaku sebelum selesainya fasa pertumbuhan, pengulangan biasanya berlaku semasa pertumbuhan selanjutnya. Oleh itu, semakin muda pesakit, semakin besar kemungkinan gejala akan berulang. Kerana risiko osteoartritis, pembetulan kecacatan mungkin juga sesuai pada pesakit yang sebelumnya tidak bergejala.
pencegahan
Kecacatan Madelung tidak dapat dicegah kerana dalam kebanyakan kes ia adalah kecacatan yang diwarisi autosomal. Penyakit berjangkit seperti osteoartritis dapat dicegah dengan pembetulan tepat pada masanya.
