Kompleks gejala Ivemark adalah sindrom yang terdiri daripada pelbagai kecacatan. The keadaan juga dikenali secara sinonim sebagai persatuan Ivemark atau sindrom agenesis splenik dalam beberapa kes. Penyakit ini terutama dicirikan oleh fakta bahawa individu yang terkena biasanya kekurangan limpa dan juga mengalami pelbagai kecacatan jantung.
Apakah kompleks gejala Ivemark?
Pada dasarnya, kompleks gejala Ivemark jarang berlaku. Kejadian dianggarkan sekitar 1 dari 40,000. The keadaan pertama kali dijelaskan oleh doktor Ivemark dan kemudian dinamakan sempena namanya. Kerana fakta bahawa pesakit yang terkena tidak mempunyai limpa dan menderita pelbagai jenis jantung kecacatan, sindrom adalah apa yang disebut heterotaxy. Pada prinsipnya, jangka hayat mereka yang menderita kompleks gejala Ivemark cenderung lebih rendah daripada rata-rata penduduk. Kompleks simptom Ivemark mempengaruhi pelbagai sistem organ tubuh manusia. Sementara limpa tidak hadir sepenuhnya pada beberapa pesakit, tetapi kurang berkembang pada orang lain yang terjejas. The jantung biasanya cacat, dan organ lain di kawasan toraks dan perut juga terletak tidak normal. Di samping itu, ada kemungkinan bahawa gambaran klinikal penyakit ini berbeza dari pesakit ke pesakit. Banyak kanak-kanak yang terjejas menderita masalah jantung yang berkaitan dengan perubahan warna kebiruan kulit. Sebab perubahan warna biru ini adalah bahawa darah membawa terlalu sedikit oksigen. Sekiranya kompleks gejala Ivemark berlaku semasa zaman kanak-kanak, ia membawa kepada komplikasi yang mengancam nyawa dalam banyak kes.
Punca
Pada masa ini, punca sebenar kompleks gejala Ivemark masih belum jelas. Walau bagaimanapun, doktor dan penyelidik menganggap bahawa komponen genetik terlibat dalam perkembangan penyakit ini. Ini kerana pelbagai pemerhatian berlaku untuk mewarisi kompleks gejala Ivemark. Di satu pihak, kejadian sporadis penyakit ini mungkin berlaku, dan di sisi lain, pengumpulan keluarga kompleks gejala Ivemark dapat dilihat dalam beberapa kes. Oleh itu, penyebab keturunan penyakit ini dicadangkan. Selanjutnya, adalah relevan bahawa kompleks gejala Ivemark biasanya dikira antara yang disebut heterotaxias. Kategori gangguan ini melibatkan gangguan pada lateral pengedaran organ dalam badan (lateralization istilah perubatan). Pelbagai kajian menunjukkan bahawa heterotaxies disebabkan dalam banyak kes oleh mutasi yang pelbagai gen segmen.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kompleks gejala Ivemark dicirikan oleh pelbagai keluhan dan gejala khas. Walau bagaimanapun, setiap pesakit mempunyai ekspresi simptomologi individu. Gejala utama penyakit ini biasanya adalah ketiadaan limpa. Dalam beberapa kes, organ ini ada tetapi beralih ke kanan atau mempunyai bentuk yang tidak normal. Mungkin, misalnya, seseorang mempunyai banyak limpa yang lebih kecil daripada biasa dan merebak ke seluruh perut. Di samping itu, pelbagai kecacatan jantung adalah ciri kompleks gejala Ivemark. Ini selalunya membawa kepada jangka hayat pesakit yang terjejas. Contohnya, kecacatan septum atrio-ventrikel yang disebut adalah mungkin. Dalam beberapa kes, arteri utama dialihkan atau disebut apa yang disebut truncus arteriosus communis. Organ lain juga mungkin terjejas oleh kecacatan. Contohnya, anjakan saluran gastrointestinal atau lobus tiga paru-paru di sebelah kiri adalah perkara biasa. Kadang-kadang, laman inversus juga dilihat.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Kompleks gejala Ivemark dapat didiagnosis dengan beberapa cara. Doktor yang merawat memilih kaedah pemeriksaan yang akan digunakan dalam setiap kes individu. Pertama, sejarah biasanya diambil. Pesakit diminta untuk memberi doktor maklumat penting mengenai gejala, sejarah perubatan, dan sebarang kecenderungan genetik. Pada langkah seterusnya, penampilan klinikal penyakit ini menjadi fokus pemeriksaan. Terdapat banyak kaedah pemeriksaan untuk diagnosis yang boleh dipercayai. Ketiadaan atau disfungsi limpa, misalnya, dapat dikesan oleh darah ujian. Kecacatan pada jantung dapat ditentukan melalui echocardiogram. Ini adalah prosedur pengimejan yang memberikan maklumat mengenai penyetempatan, jenis dan keparahan kecacatan jantung. Di samping itu, adalah mungkin untuk mendiagnosis kompleks gejala Ivemark secara pranatal oleh ultrasound peperiksaan embrio. Ini dapat mengesan kecacatan pada jantung, misalnya.
Komplikasi
Oleh kerana kompleks gejala Ivemark, pelbagai aduan berlaku pada pesakit. Biasanya, individu yang terkena mengalami keluhan limpa dan jantung yang tidak ada. Dalam kes yang paling teruk, keluhan jantung juga boleh berlaku membawa hingga kematian pesakit atau mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Dalam beberapa kes, limpa juga mungkin ada pada pasien, tetapi tergelincir di dalam badan sehingga fungsinya terbatas. Aduan ini biasanya mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas. Tidak dikecualikan bahawa organ-organ lain juga terkena cacat atau ubah bentuk, sehingga berbagai keluhan dapat terjadi. Diagnosis penyakit ini biasanya dapat dibuat secara langsung selepas kelahiran. Sama ada rawatan diperlukan, bergantung kepada keparahan gejala. Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan diperlukan untuk menyelesaikan keluhan jantung. Kerana limpa yang hilang, orang yang terkena mungkin perlu mengambil antibiotik lebih kerap. Begitu juga, terdapat kerentanan yang lebih besar terhadap jangkitan. Ini kemudian mesti dirawat dengan bantuan ubat. Walau bagaimanapun, rawatan penyebab penyakit ini tidak mungkin, jadi hanya gejala yang dapat dibatasi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Masalah jantung, kesakitan di perut, dan tanda khas lain dari kompleks gejala Ivemark harus segera dinilai oleh doktor. The keadaan boleh membawa maut jika tidak dirawat, dan untuk alasan ini memerlukan diagnosis dan rawatan awal. Ibu bapa anak-anak yang cepat letih atau mengadu kesakitan harus berjumpa dengan pakar pediatrik mereka. Ini amat diperlukan sekiranya aduan tersebut berlanjutan dalam jangka masa yang lebih lama dan peningkatan intensiti sepanjang penyakit ini. Penyakit ini bersifat genetik dan oleh itu dapat didiagnosis sebaik sahaja dilahirkan. Kanak-kanak dengan kompleks gejala Ivemark harus diperiksa secara berkala oleh doktor. Lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan sekiranya gejala baru tiba-tiba muncul atau anak menunjukkan tanda-tanda aritmia jantung. Sekiranya serangan jantung disyaki, perkhidmatan perubatan kecemasan mesti segera dihubungi. Selepas itu, tinggal di hospital yang lebih lama biasanya ditunjukkan. Sokongan ahli terapi berguna untuk ibu bapa dan anak, kerana penyakit ini sering membawa jalan yang negatif.
Rawatan dan terapi
Terdapat banyak pilihan yang berbeza untuk merawat kompleks gejala Ivemark. Penggunaan langkah-langkah Untuk terapi bergantung terutamanya pada simptomologi individu. Selalunya perlu bagi beberapa pakar dari pelbagai bidang untuk bekerjasama dalam konsep terapi untuk setiap pesakit yang terjejas. Oleh itu, rawatan terutamanya bersifat interdisipliner, misalnya dalam kerjasama antara pakar bedah, pakar pediatrik dan pakar kardiologi. Kecacatan jantung mungkin memerlukan campur tangan pembedahan yang berbeza-beza bergantung pada keparahan kecacatan. Kerana ketiadaan atau kurang aktif limpa, profilaksis terapi bersama antibiotik sering diperlukan. Dengan cara ini, risiko jangkitan pada kanak-kanak yang sakit dapat dikurangkan. Sekiranya jangkitan berlaku, mereka mesti dirawat dengan berkesan untuk mengelakkan komplikasi.
Prospek dan prognosis
Prognosis kompleks gejala Ivemark bergantung kepada keparahan ekspresi individu gangguan tersebut. Kerana kelainan itu timbul kerana adanya genetik, tidak ada kemungkinan untuk menyembuhkan. Manusia genetik tidak boleh diubah kerana syarat undang-undang. Oleh itu, fokus semua pendekatan terapi adalah untuk mengurangkan gejala yang telah berlaku. Kualiti hidup pesakit harus ditingkatkan dan ditingkatkan. Prognosis menjadi kurang baik sekiranya kecacatan jantung hadir. Dalam kes yang teruk, ini boleh berlaku membawa kepada kematian orang yang terjejas secara tiba-tiba. Di samping itu, campur tangan pembedahan menjadi mustahak dalam kebanyakan kes. Ini berkaitan dengan risiko dan kesan sampingan yang biasa. Sekiranya orang yang terkena mengalami kecacatan organ lain, prospek kelegaan juga lebih sukar. Menjadi lebih sukar untuk menangani tugas sehari-hari. Orang yang terjejas terdedah kepada penyakit dan jangkitan lain. Dalam sebilangan besar pesakit, rawatan ubat seumur hidup diperlukan untuk memastikan fungsi organisma yang mencukupi. Sekiranya ubat dihentikan atas tanggungjawab pesakit sendiri, kesihatan merosot dalam jangka masa yang singkat. Sekiranya penyakit sekunder atau psikologi tekanan berlaku, ini menyukarkan rawatan. Mungkin ada penurunan tambahan dalam kualiti hidup dan peningkatan keluhan yang ada. Perkara ini mesti diambil kira semasa membuat prognosis individu.
pencegahan
Pada masa ini, masih belum ada kemungkinan pencegahan kompleks gejala Ivemark. Ini kerana penyebab perkembangan penyakit ini sebahagian besarnya belum dijelaskan.
Susulan
Di kompleks simptom Ivemark, the langkah-langkah rawatan selepas bersalin sangat bergantung pada manifestasi penyakit yang tepat, jadi ramalan umum biasanya tidak mungkin berlaku dalam kes ini. Walau bagaimanapun, penjagaan selepas itu sangat terhad dalam banyak kes, sehingga orang yang terkena dampak bergantung pada diagnosis cepat dan juga pada rawatan awal. Penyembuhan diri biasanya tidak boleh berlaku dengan kompleks gejala Ivemark. Sebilangan besar pesakit bergantung pada pengambilan pelbagai ubat untuk penyakit ini, dan dalam banyak kes antibiotik mesti juga diambil. Orang yang terjejas harus memperhatikan pengambilan yang teratur dan juga dos ubat yang betul untuk mengurangkan gejala dengan betul. Perlu juga diperhatikan bahawa antibiotik tidak boleh diambil bersama alkohol. Pemeriksaan berkala oleh doktor diperlukan untuk memantau keadaan orang yang terkena penyakit secara kekal dan betul. Dalam banyak kes, gaya hidup sihat dengan sihat diet dan aktiviti sukan juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Kemungkinan, ini mengakibatkan jangka hayat orang yang terjejas berkurang.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kompleks gejala Ivemark biasanya tidak dapat diatasi dengan sumber bantuan diri. Penderitaan selalu bergantung pada bantuan doktor dan campur tangan pembedahan untuk penyakit ini. Oleh kerana pelbagai kecacatan dan kecacatan, individu yang terkena memerlukan rawatan intensif. Terutama penjagaan oleh ibu bapa atau oleh rakan dan saudara-mara boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Keluhan psikologi atau kompleks rendah diri juga dapat diselesaikan melalui perbincangan dengan keluarga. Selalunya, perbincangan dengan orang lain yang terjejas juga berguna dan menyumbang kepada perjalanan positif penyakit ini. Oleh kerana pesakit sering mengalami masalah jantung kerana kompleks gejala Ivemark, pemeriksaan berkala dengan pakar kardiologi harus dilakukan untuk mengelakkan komplikasi yang mungkin berlaku. Sekiranya terdapat jangkitan atau keradangan, segera rawatan dengan antibiotik juga perlu kerana lemah sistem imun. Rawatan selanjutnya dan kehidupan seharian sangat bergantung pada perkembangan atau kerosakan organ-organ lain. Namun, sebagai peraturan, mereka yang terjejas bergantung pada bantuan keluarga dalam kehidupan mereka.
