Myotonia congenita Becker tergolong dalam kumpulan umum yang dipanggil myopathies (penyakit otot). Ia dicirikan oleh penubuhan tertunda potensi membran berehat selepas penguncupan otot. Iaitu, nada otot berkurangan hanya dengan perlahan.
Apakah myotonia congenita Becker?
Myotonia congenita Becker ialah gangguan otot (miopati) yang tergolong dalam kumpulan khas miotonia. Myotonia dicirikan oleh peningkatan nada otot yang berpanjangan. Oleh itu, otot mengendur hanya dengan perlahan selepas penguncupan otot. Myotonia adalah gangguan pada natrium saluran ion. Potensi rehat antara kalium ion di dalam sel dan natrium ion di luar sel dipulihkan hanya dengan perlahan semasa pengujaan. Dari segi ketegangan otot (nada otot), ini bermakna penyelenggaraan berpanjangan perubahan tertentu yang disebabkan oleh daya otot. Sebagai contoh, apabila pesakit menggenggam penumbuk, ia mengambil sedikit masa sebelum dia boleh membukanya semula. Myotonies biasanya ditentukan secara genetik. Mereka melibatkan kecacatan dalam enzim bertanggungjawab untuk klorida pengangkutan ion dalam natrium saluran. Myotonia congenita Becker juga dicirikan oleh simptom yang sama dengan myotonia congenita Thomsen, kerana kedua-dua gangguan menjejaskan klorida pengangkutan ion. Dengan kelaziman 1 dalam 25,000, myotonia congenita Becker adalah gangguan otot yang sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, prognosis adalah sangat baik. Tiada sekatan jangka hayat diperhatikan.
Punca
Punca myotonia congenita Becker digambarkan sebagai kecacatan genetik dalam CLCN1 gen pada kromosom 7. Ini gen bertanggungjawab untuk pembentukan enzim yang mengawal pengangkutan klorida ion melalui saluran natrium. Disebabkan oleh kecacatan enzim ini, ion klorida tidak boleh diangkut juga, dan potensi rehat bagi membran sel ditubuhkan hanya perlahan-lahan. Potensi membran rehat ialah potensi sel yang dijana secara aktif, yang terbentuk antara bahagian dalam sel dan ruang antara sel. Kalium ion sentiasa dipam ke dalam sel dan ion natrium keluar dari sel oleh apa yang dipanggil pam ion natrium-kalium. Oleh itu, kalium ion kepekatan meningkat di dalam sel dan menurun di luar. Sebaliknya, tentu saja, juga berlaku untuk ion natrium. Potensi yang terhasil dikekalkan secara aktif agar dapat menghantar impuls elektrik melalui perubahan yang berpotensi. Biasanya, apabila potensi diterbalikkan oleh impuls ini, keadaan awal cepat dipulihkan. Walau bagaimanapun, proses ini tertunda dalam myotonia congenita Becker kerana pengangkutan ion klorida terjejas. Perkara yang sama berlaku untuk myotonia congenita Thomsen. Kedua-dua penyakit ini disebabkan oleh kecacatan yang sama gen. Walau bagaimanapun, mutasi yang berbeza hadir di sini. Walaupun myotonia congenita Thomsen diwarisi dengan cara dominan autosomal, myotonia congenita Becker mengikuti mod pewarisan autosomal resesif.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala utama myotonia congenita Becker ialah ketegangan otot yang berpanjangan (nada otot). Otot tidak mengendur serta-merta, seperti biasa untuk tindak balas otot biasa, tetapi sebaliknya dengan kelewatan. Postur yang dicetuskan oleh penguncupan otot sukarela dikekalkan lebih lama. Pembukaan penumbuk yang tertunda apabila pesakit menggenggam penumbuknya telah disebut. Tambahan pula, selepas rehat fizikal yang berpanjangan, berdiri dan berjalan pada mulanya hanya boleh dilakukan dengan kesukaran. Selepas apa yang dipanggil fasa memanaskan badan, pergerakan kembali normal. Kekakuan otot amat ketara dalam sejuk suhu luar atau apabila berada dalam keadaan sejuk air. Apabila mengetuk otot rangka, a tonik berlaku penguncupan, yang juga dipanggil myotonia percussion. Pesakit lebih kerap jatuh dan kelihatan kekok apabila menggenggam objek. Walau bagaimanapun, perkembangan otot adalah normal. Malah seorang atletik fizikal adalah mungkin kerana myotonia tidak dikaitkan dengan kelemahan otot. Walau bagaimanapun, kelemahan otot mungkin berlaku dengan rehat fizikal yang berpanjangan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Apabila mendiagnosis myotonia congenita Becker, a sejarah perubatan diambil dahulu. Pemeriksaan fizikal seperti mengetuk otot rangka untuk menghasilkan miotonia perkusi dan elektromilogi ikut.Elektromilogi mendedahkan siri pelepasan yang menunjukkan myotonia. Sekarang diagnosis pembezaan kepada myotonia congenita Thomsen dibuat. Kedua-dua penyakit ini sangat sukar untuk dibezakan. Keturunan myotonia boleh ditentukan semasa anamnesis. Jika mod pewarisan resesif autosomal ditunjukkan, myotonia congenita Becker boleh didiagnosis. Walau bagaimanapun, hanya ujian genetik boleh memberikan jawapan yang tepat.
Komplikasi
Myotonia congenita Becker menyebabkan batasan dan komplikasi yang ketara pada pesakit, terutamanya dalam kehidupan seharian. Dalam kebanyakan kes, otot tidak boleh berehat serta-merta, jadi aktiviti tertentu tidak boleh dilakukan oleh pesakit. Begitu juga, berdiri boleh menjadi kesukaran jika orang yang terjejas sebelum ini berehat dan otot tidak aktif. Myotonia congenita Becker mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Individu yang terjejas juga mengalami kekejangan otot yang teruk, yang juga memberi kesan negatif pada postur pesakit. Ia adalah perkara biasa bagi mereka yang terjejas kelihatan kekok dan tidak dapat, sebagai contoh, untuk memegang atau mengangkat objek dengan betul. Ini membawa kepada batasan yang teruk dalam kehidupan seharian dan, pada kanak-kanak, kepada kelewatan perkembangan yang melampau. Kelemahan otot juga boleh berlaku, supaya daya tahan orang yang terjejas berkurangan dengan ketara. Rawatan langsung Myotonia congenita Becker tidak boleh dilakukan. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas bergantung kepada pelbagai terapi yang boleh mengurangkan gejala dengan ketara. Sebagai peraturan, tiada komplikasi berlaku. Dalam beberapa kes, bagaimanapun, jantung otot juga terjejas, jadi pesakit mungkin bergantung kepada ubat-ubatan untuk mencegah gejala jantung.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Jika ketegangan otot tidak dapat dilepaskan walaupun dimulakan secara sedar kelonggaran, doktor diperlukan. Tindak balas otot yang tertangguh dianggap luar biasa dan harus dikemukakan kepada doktor. Postur kaku, masalah dengan fungsi cengkaman, dan gangguan dalam pergerakan umum harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya terdapat kerap jatuh atau kemalangan disebabkan aduan tersebut, penjelasan perubatan tentang punca adalah perlu. Pelan rawatan mesti disediakan supaya melegakan simptom dapat dimulakan. Jika terdapat keterukan umum selepas tempoh rehat, sekatan dalam pergerakan selepas rehat atau berjalan tidak stabil, orang yang terjejas memerlukan bantuan dan sokongan. Seorang doktor diperlukan untuk menentukan gangguan yang ada. Penurunan dalam keupayaan fizikal, kesukaran dalam memenuhi tanggungjawab harian, dan ketidakupayaan untuk melakukan aktiviti olahraga biasa mesti dibincangkan dengan doktor. Ada perubatan keadaan itu perlu dirawat. Jika aduan berterusan tanpa henti selama beberapa hari atau jika terdapat peningkatan dalam gangguan, doktor perlu berunding. Jika orang yang terjejas kelihatan kekok dalam kehidupan seharian, memaparkan masalah tingkah laku atau mengalami masalah emosi, doktor harus dirujuk. Kemerosotan fizikal meningkatkan risiko sekunder sakit mental.
Rawatan dan terapi
Pesakit dengan myotonia congenita Becker tidak memerlukan rawatan dalam kebanyakan kes. Dengan beberapa latihan, mereka boleh belajar menyempurnakan pergerakan mereka untuk mengimbangi gejala. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, rawatan dadah kadangkala diperlukan. Ini melibatkan pemberian mexiletine, yang dikenali sebagai ubat antiarrhythmic untuk aritmia jantung. Ubat ini menyekat saluran natrium. Acetazolamide, karbamazepin or diazepam boleh juga digunakan. Walau bagaimanapun, rawatan ubat haruslah jangka pendek kerana ia boleh mendatangkan pelbagai kesan sampingan. Walau bagaimanapun, terutamanya jika kekejangan otot telah berlaku akibat pendedahan kepada sejuk, rawatan dadah mungkin berguna.
Prospek dan prognosis
Myotonia congenita Becker membawa prognosis yang berbeza. Penyembuhan adalah mustahil kerana ia adalah penyakit keturunan. Doktor hanya boleh melegakan simptom. Selalunya, tiada rawatan yang berpanjangan diperlukan kerana simptomnya adalah minimum. Dalam kursus sedemikian, pesakit menerima maklumat tentang cara mengimbangi tanda-tanda dalam kehidupan seharian. Sesi latihan biasanya dibimbing oleh ahli fisioterapi.Ini langkah-langkah adalah mencukupi untuk mengelakkan sekatan dalam kualiti hidup. Dalam kes kursus yang teruk, ubat ditunjukkan. Bahan aktif yang ada memberikan kelegaan sementara bagi keadaan. Walau bagaimanapun, kesan sampingan kadangkala berlaku semasa mengambil ubat. Otot kaku sangat kerap berlaku dalam kehidupan seharian. Kekok dan postur yang janggal juga menjadi ciri. Keupayaan untuk mengatasi tekanan dalam kehidupan profesional dan peribadi dikurangkan dengan ketara. Myotonia congenita Becker tidak membawa kepada jangka hayat yang dipendekkan. Menurut tinjauan statistik, penyakit ini berlaku pada satu pesakit daripada 25,000 orang. Ramai individu yang terjejas menerima myotonia congenita Becker melalui ibu bapa mereka secara warisan. Keadaan simptomatik biasanya kekal pada tahap yang sama. Perubahan sangat jarang berlaku dan berlaku secara licik.
pencegahan
Myotonia congenita Becker adalah gangguan genetik, jadi tidak ada kemungkinan profilaksis. Walau bagaimanapun, permulaan simptom boleh dicegah. Adalah penting untuk mengelakkan sejuk cuaca khususnya. Ini juga berlaku untuk mandi dalam keadaan sejuk air. Ini kerana otot menjadi kaku dengan cepat. Tambahan pula, pergerakan berterusan diperlukan untuk mengatasi kekejangan otot. Ia juga mungkin untuk mengimbangi gejala myotonia congenita Becker melalui latihan senaman.
Susulan
Dalam kebanyakan kes myotonia congenita Becker, individu yang terjejas mempunyai hanya sedikit dan juga terhad langkah-langkah penjagaan selepas yang tersedia untuk mereka. Atas sebab ini, individu yang terjejas harus berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya komplikasi atau gejala lain. Pesakit tidak boleh sembuh sendiri, jadi mereka bergantung kepada bantuan doktor. Penjagaan susulan selalunya termasuk terapi fizikal or fisioterapi untuk mengurangkan ketidakselesaan secara kekal dan betul. Di sini, banyak latihan daripada terapi sedemikian juga boleh diulang di rumah pesakit sendiri untuk mempercepatkan penyembuhan. Selalunya, dalam kes Myotonia congenita Becker, bantuan dan penjagaan keluarga sendiri juga sangat penting. Semasa mengambil ubat, penjagaan mesti diambil untuk memastikan dos yang betul diberikan dan ia diambil secara teratur untuk mengatasi gejala. Orang yang terjejas hendaklah sentiasa berunding dengan doktor terlebih dahulu jika mereka tidak jelas atau mempunyai sebarang soalan. Myotonia congenita Becker biasanya tidak mengurangkan jangka hayat pesakit. Selalunya, hubungan dengan orang lain yang terjejas juga sangat berguna, kerana ini boleh membawa untuk pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Myotonia congenita Becker boleh dirawat oleh pesakit sendiri melalui bantuan diri langkah-langkah dan pelbagai ubat rumah dan semula jadi. Pelbagai latihan daripada fisioterapi memudahkan untuk bangun dan berjalan pada waktu pagi. Oleh itu, dengan mengulangi pergerakan, apa yang dipanggil "fenomena memanaskan badan" boleh dicapai, di mana pergerakan boleh dilakukan dengan lebih mudah dan dengan kurang. kesakitan. Dalam suhu luar yang sejuk, pesakit harus memakai pakaian hangat, kerana kekakuan otot amat ketara di bawah keadaan ini. Jika ubat telah ditetapkan untuk keadaan, penggunaan remedi alternatif perlu dibincangkan dengan doktor terlebih dahulu. Doktor boleh memberi petua untuk disesuaikan diet, di mana aduan otot tipikal selalunya boleh dikurangkan. Oleh kerana terdapat peningkatan risiko kemalangan dalam myotonia congenita Becker, pesakit tidak boleh dibiarkan bersendirian. Sekiranya jatuh, adalah penting untuk menghubungi doktor kecemasan dan memberikannya pertolongan cemas kepada orang yang terjejas. Jika kemalangan berlaku berulang kali, penyesuaian mesti dibuat di rumah, seperti pemegang sokongan atau palang pegangan. Pada peringkat lanjut, pesakit bergantung pada kerusi roda.
