Myotonia Congenita Becker: Punca, Gejala & Rawatan

Myotonia congenita Becker tergolong dalam kumpulan umum yang disebut myopathies (penyakit otot). Ia dicirikan oleh penangguhan keupayaan membran yang berehat selepas pengecutan otot. Maksudnya, nada otot menurun hanya dengan perlahan.

Apakah myotonia congenita Becker?

Myotonia congenita Becker adalah gangguan otot (myopathy) yang tergolong dalam kumpulan khas myotonia. Myotonia dicirikan oleh peningkatan nada otot yang berpanjangan. Oleh itu, otot berehat hanya dengan perlahan setelah pengecutan otot. Myotonia adalah gangguan pada natrium saluran ion. Potensi rehat antara kalium ion di dalam sel dan natrium ion di luar sel dipulihkan secara perlahan semasa pengujaan. Dari segi ketegangan otot (nada otot), ini bermaksud pemeliharaan berpanjangan dari perubahan tertentu yang disebabkan oleh kekuatan otot. Contohnya, ketika pesakit mengepalkan penumbuknya, memerlukan beberapa saat sebelum dia dapat membukanya semula. Myotonies biasanya ditentukan secara genetik. Mereka melibatkan kecacatan di enzim bertanggungjawab untuk klorida pengangkutan ion di natrium saluran. Myotonia congenita Becker juga dicirikan oleh gejala yang serupa dengan myotonia congenita Thomsen, kerana kedua-dua gangguan tersebut mempengaruhi klorida pengangkutan ion. Dengan kelaziman 1 dari 25,000, myotonia congenita Becker adalah gangguan otot yang sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, prognosisnya sangat baik. Tiada sekatan jangka hayat dipatuhi.

Punca

Punca myotonia congenita Becker digambarkan sebagai kecacatan genetik pada CLCN1 gen pada kromosom 7. Ini gen bertanggungjawab untuk pembentukan enzim yang mengatur pengangkutan klorida ion melalui saluran natrium. Kerana kekurangan enzim ini, ion klorida tidak dapat diangkut juga, dan potensi rehat dari membran sel ditubuhkan hanya dengan perlahan. Potensi membran rehat adalah potensi sel yang dihasilkan secara aktif, yang terbentuk di antara bahagian dalam sel dan ruang antar sel. Kalium ion sentiasa dipam ke dalam sel dan ion natrium keluar dari sel oleh apa yang dipanggil pam ion natrium-kalium. Oleh itu, kalium ion kepekatan meningkat di dalam sel dan menurun di luar. Yang sebaliknya, tentu saja, juga berlaku untuk ion natrium. Potensi yang dihasilkan dikekalkan secara aktif agar dapat menghantar impuls elektrik melalui perubahan yang berpotensi. Biasanya, apabila potensi dibalik oleh dorongan ini, keadaan awal cepat dipulihkan. Walau bagaimanapun, proses ini tertunda dalam myotonia congenita Becker kerana gangguan pengangkutan ion klorida. Perkara yang sama berlaku untuk myotonia congenita Thomsen. Kedua-dua penyakit ini disebabkan oleh kecacatan yang sama gen. Walau bagaimanapun, mutasi berbeza terdapat di sini. Walaupun myotonia congenita Thomsen diwarisi dengan cara autosomal yang dominan, myotonia congenita Becker mengikuti kaedah pewarisan resesif autosomal.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala utama myotonia congenita Becker adalah ketegangan otot yang berpanjangan (nada otot). Otot tidak segera berehat, seperti biasa untuk tindak balas otot yang normal, melainkan dengan kelewatan. Postur yang dipicu oleh kontraksi otot sukarela dikekalkan lebih lama. Pembukaan penumbuk yang tertangguh ketika pesakit mengepalkan penumbuknya telah disebutkan. Selanjutnya, setelah berehat fizikal yang berpanjangan, berdiri dan berjalan pada mulanya hanya mungkin dilakukan dengan sukar. Selepas fasa pemanasan yang disebut, pergerakan kembali normal. Kekejangan otot sangat ketara dalam sejuk suhu luar atau ketika berada dalam keadaan sejuk air. Semasa mengetuk otot rangka, a tonik pengecutan berlaku, yang juga disebut myotonia perkusi. Pesakit jatuh lebih kerap dan kelihatan kekok ketika mencengkam objek. Walau bagaimanapun, perkembangan otot adalah normal. Malah seorang atletik fizikal adalah mungkin kerana myotonia tidak dikaitkan dengan kelemahan otot. Walau bagaimanapun, kelemahan otot mungkin berlaku dengan rehat fizikal yang berpanjangan.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Semasa mendiagnosis myotonia congenita Becker, a sejarah perubatan pertama kali diambil. Pemeriksaan fizikal seperti mengetuk otot rangka untuk menghasilkan myotonia perkusi dan elektromilogi ikuti.Elektromilogi mendedahkan siri pelepasan yang menunjukkan myotonia. Sekarang diagnosis pembezaan ke myotonia congenita Thomsen dibuat. Kedua-dua penyakit ini sangat sukar untuk dibezakan. Keturunan myotonia dapat ditentukan semasa anamnesis. Sekiranya kaedah pewarisan resesif autosomal ditunjukkan, myotonia congenita Becker dapat didiagnosis. Walau bagaimanapun, hanya ujian genetik yang dapat memberikan jawapan yang tepat.

Komplikasi

Myotonia congenita Becker menyebabkan batasan dan komplikasi yang ketara pada pesakit, terutama dalam kehidupan seharian. Dalam kebanyakan kes, otot tidak dapat berehat dengan segera, jadi aktiviti tertentu tidak dapat dilakukan oleh pesakit. Begitu juga, berdiri boleh menjadi kesukaran sekiranya orang yang terkena sebelumnya telah berehat dan otot-otot tidak aktif. Myotonia congenita Becker mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Individu yang terkena juga mengalami kekejangan otot yang teruk, yang juga memberi kesan negatif pada postur pesakit. Tidak jarang mereka yang terkena kelihatan kekok dan tidak dapat, misalnya, untuk menggenggam atau mengangkat objek dengan betul. Ini membawa kepada batasan teruk dalam kehidupan seharian dan, pada kanak-kanak, kepada kelewatan perkembangan yang melampau. Kelemahan otot juga boleh berlaku, sehingga daya tahan orang yang terjejas menurun dengan ketara. Rawatan langsung Myotonia congenita Becker tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi yang dapat mengurangkan gejala dengan ketara. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi yang berlaku. Dalam beberapa kes, bagaimanapun, jantung otot juga terjejas, jadi pesakit mungkin bergantung pada ubat untuk mencegah gejala jantung.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Sekiranya ketegangan otot tidak dapat dilepaskan walaupun secara sedar dimulakan kelonggaran, doktor diperlukan. Tindak balas otot yang tertunda dianggap tidak biasa dan harus disampaikan kepada doktor. Postur yang kaku, masalah dengan fungsi cengkaman, dan gangguan dalam pergerakan umum harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya terdapat kemalangan atau kemalangan yang kerap disebabkan oleh aduan tersebut, diperlukan penjelasan perubatan mengenai penyebabnya. Rancangan rawatan mesti disusun supaya pelepasan gejala dapat dimulakan. Sekiranya terdapat keparahan umum setelah tempoh rehat, sekatan dalam pergerakan selepas rehat atau berjalan tidak stabil, orang yang terkena memerlukan pertolongan dan sokongan. Doktor diperlukan untuk menentukan gangguan yang ada. Penurunan kemampuan fizikal, kesukaran dalam memenuhi tanggungjawab harian, dan ketidakupayaan untuk melakukan aktiviti sukan biasa mesti dibincangkan dengan doktor. Ada perubatan keadaan yang perlu dirawat. Sekiranya aduan berterusan tanpa henti selama beberapa hari atau jika terdapat peningkatan gangguan, doktor harus berunding. Sekiranya orang yang terjejas kelihatan kekok dalam kehidupan seharian, menunjukkan masalah tingkah laku atau mengalami masalah emosi, doktor harus berunding. Kerosakan fizikal meningkatkan risiko sekunder sakit mental.

Rawatan dan terapi

Pesakit dengan myotonia congenita Becker tidak memerlukan rawatan dalam kebanyakan kes. Dengan beberapa latihan, mereka dapat belajar menyempurnakan pergerakan mereka untuk mengimbangi gejala. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, rawatan ubat kadang-kadang diperlukan. Ini melibatkan pemberian mexiletine, yang dikenali sebagai ubat antiarrhythmic untuk aritmia jantung. Ubat ini menyekat saluran natrium. Acetazolamide, karbamazepin or diazepam boleh juga digunakan. Walau bagaimanapun, rawatan ubat harus jangka pendek kerana boleh memberi pelbagai kesan sampingan. Walau bagaimanapun, terutamanya jika kekejangan otot telah berlaku sebagai akibat daripada pendedahan kepada sejuk, rawatan ubat mungkin berguna.

Prospek dan prognosis

Myotonia congenita Becker membawa prognosis berbeza. Penyembuhan tidak mungkin kerana ia adalah penyakit keturunan. Doktor hanya dapat melegakan simptomnya. Selalunya, rawatan yang berpanjangan tidak diperlukan kerana gejalanya minimum. Dalam kursus sedemikian, pesakit menerima maklumat mengenai cara mengimbangi tanda-tanda dalam kehidupan seharian. Sesi latihan biasanya dipandu oleh ahli fisioterapi. Ini langkah-langkah cukup untuk mengelakkan sekatan dalam kualiti hidup. Sekiranya berlaku teruk, ubat ditunjukkan. Bahan aktif yang ada memberikan kelegaan sementara dari keadaan. Walau bagaimanapun, kesan sampingan kadang-kadang berlaku semasa mengambil ubat. Otot yang kaku sering berlaku dalam kehidupan seharian. Kekemasan dan postur yang canggung juga menjadi ciri. Keupayaan untuk mengatasi tekanan dalam kehidupan profesional dan swasta dikurangkan dengan ketara. Myotonia congenita Becker tidak membawa untuk jangka hayat yang dipendekkan. Menurut tinjauan statistik, penyakit ini berlaku pada satu pesakit daripada 25,000 orang. Ramai individu yang terjejas menerima myotonia congenita Becker melalui ibu bapa mereka secara warisan. Keadaan simptomatik biasanya kekal pada tahap yang sama. Perubahan sangat jarang berlaku dan berlaku secara tidak sengaja.

pencegahan

Myotonia congenita Becker adalah gangguan genetik, jadi tidak ada kemungkinan profilaksis. Walau bagaimanapun, permulaan gejala dapat dicegah. Penting untuk dielakkan sejuk cuaca khususnya. Ini juga berlaku untuk mandi dalam keadaan sejuk air. Ini kerana otot mengeras dengan cepat. Selanjutnya, pergerakan berterusan diperlukan untuk mengatasi kekejangan otot. Juga mungkin untuk mengimbangi gejala myotonia congenita Becker melalui latihan senaman.

Susulan

Dalam kebanyakan kes myotonia congenita Becker, individu yang terkena hanya mempunyai sedikit dan juga terhad langkah-langkah penjagaan selepas ini tersedia untuk mereka. Atas sebab ini, individu yang terjejas harus berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya komplikasi atau gejala lain. Tidak mungkin pesakit sembuh sendiri, jadi mereka bergantung pada bantuan doktor. Penjagaan susulan sering merangkumi terapi fizikal or fisioterapi untuk mengurangkan rasa tidak selesa secara kekal dan betul. Di sini, banyak latihan dari terapi seperti itu juga dapat diulang di rumah pesakit sendiri untuk mempercepat penyembuhan. Selalunya, dalam kes Myotonia congenita Becker, pertolongan dan penjagaan keluarga sendiri juga sangat penting. Semasa mengambil ubat, penjagaan mesti diambil untuk memastikan bahawa dos yang betul diberikan dan diambil secara berkala untuk mengatasi gejala. Orang yang terjejas harus selalu berjumpa doktor terlebih dahulu sekiranya mereka tidak jelas atau mempunyai sebarang pertanyaan. Myotonia congenita Becker biasanya tidak mengurangkan jangka hayat pesakit. Kerap kali, hubungan dengan orang lain yang terjejas juga sangat berguna, kerana ini boleh dilakukan membawa untuk pertukaran maklumat.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Myotonia congenita Becker dapat dirawat oleh pesakit sendiri melalui beberapa bantuan diri langkah-langkah dan pelbagai ubat rumah tangga dan semula jadi. Pelbagai latihan dari fisioterapi memudahkan anda bangun dan berjalan pada waktu pagi. Oleh itu, dengan mengulangi pergerakan, apa yang disebut "fenomena pemanasan" dapat dicapai, di mana pergerakan dapat dilakukan semakin mudah dan dengan lebih sedikit kesakitan. Pada suhu luar yang sejuk, pesakit harus memakai pakaian yang hangat, kerana kekejangan otot sangat ketara dalam keadaan ini. Sekiranya ubat telah diresepkan untuk keadaan, penggunaan ubat alternatif harus dibincangkan dengan doktor terlebih dahulu. Doktor boleh memberi petua untuk menyesuaikan diri diet, melalui mana keluhan otot biasa sering dapat dikurangkan. Oleh kerana terdapat peningkatan risiko kemalangan di myotonia congenita Becker, pesakit tidak boleh dibiarkan begitu sahaja. Sekiranya jatuh, penting untuk memanggil doktor kecemasan dan memberi pertolongan cemas kepada orang yang terjejas. Sekiranya kemalangan berulang kali berlaku, penyesuaian mesti dilakukan di rumah, seperti pemegang sokongan atau palang. Pada peringkat lanjut, pesakit bergantung pada kerusi roda.