Nefroblastomatosis adalah penyakit jarang yang menyerang buah pinggang. Nefroblastomatosis ditunjukkan oleh kegigihan buah pinggang tisu dari embrio selepas kelahiran. Tisu itu mewakili apa yang disebut sebagai metanephric blastema dan belum matang. Ini meningkatkan kemungkinan pesakit akan mengalami degenerasi malignan buah pinggang tisu.
Apa itu nephroblastomatosis?
Pada asasnya, nefroblastomatosis adalah penyakit yang berbeza dari nefroblastoma, yang mana ia sering dikelirukan. Walau bagaimanapun, penyakit ini mewakili tumor ganas pada pesakit pediatrik. Blastema metanephrogenic nefroblastomatosis berkembang di janin semasa mengandung. Dalam kebanyakan kes, tisu janin berubah menjadi parenkim ginjal dengan tubulus dan glomerulus. Hanya pada kira-kira satu peratus individu terdapat bahagian tisu embrio yang tersisa yang dapat dikesan dalam autobiopsi. Sisa-sisa blastema biasanya merosot selama empat bulan pertama selepas kelahiran pada bayi yang terjejas. Sekiranya regresi lengkap tidak berlaku, kerosakan dan ubah bentuk parenkim parah buah pinggang berkembang. Di samping itu, tisu sering membesar. Nefroblastomatosis dibahagikan kepada tiga jenis yang berbeza mengikut penyetempatan ke lobus buah pinggang. Oleh itu, wujud intralobaric, perilobaric dan juga bentuk panlobaric nefroblastomatosis. Pada jenis terakhir, ginjal membesar selepas waktu yang agak singkat.
Punca
Penyebab sebenar patogenesis nefroblastomatosis pada masa ini tidak cukup diteliti, sehingga pernyataan pasti mengenai sebab perkembangannya belum dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, mekanisme perkembangan penyakit diketahui sebahagiannya. Pada embrio, yang disebut metanephrogenic blastema berkembang di buah pinggang dan mundur dari masa ke masa. Di tempat tisu janin, parenkim ginjal dengan tubulus dan glomerulus berkembang pada individu yang sihat. Walau bagaimanapun, dalam nefroblastomatosis, sebilangan kecil metanephrogenic blastema kekal selepas kelahiran. Ini mengakibatkan risiko degenerasi ganas pada tisu ginjal. Sebab yang tepat untuk mengekalkan metanephrogenic blastema pada bayi belum dapat ditentukan secara pasti.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pada nefroblastomatosis, tisu ginjal dari embrio, disebut metanephrogenic blastema, kekal di ginjal selepas kelahiran. Biasanya, tisu janin ini mundur sepenuhnya. Pesakit berisiko meningkat degenerasi ganas pada buah pinggang. Oleh itu, nefroblastomatosis adalah prakanker keadaan. Dalam kebanyakan kes, perubahan khas nefroblastomatosis terdapat pada kedua buah pinggang. Lebih jarang, satu buah pinggang terjejas oleh kelainan. Pada kira-kira separuh daripada pesakit, yang disebut Tumor Wilms berkembang akibat daripada nefroblastomatosis. Tumor ini sering didiagnosis secara kebetulan semasa pemeriksaan lain. Nefroblastomatosis juga dikaitkan dengan sejumlah penyakit dan sindrom lain. D
merangkumi, misalnya, hemihipertrofi, displasia ginjal multikstik, dan sindrom Beckwith-Wiedemann. Nefroblastomatosis juga sering berlaku berkaitan dengan nefroma sista multilokular dan juga aniridia.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis nefroblastomatosis berlaku dalam banyak kes secara kebetulan. Selalunya, hampir tidak ada gejala akut yang dapat dilihat selagi nefroblastomatosis belum menyebabkan degenerasi tisu ginjal yang ganas. Di dalamnya terdapat bahaya nefroblastomatosis, kerana ia sering dikesan terlambat. Pesakit sejarah perubatan memberi tumpuan, antara lain, pada penyakit kronik atau sindrom kongenital yang mempunyai kaitan dengan nefroblastomatosis. Petunjuk yang tepat memudahkan diagnosis doktor terhadap nefroblastomatosis. Semasa pemeriksaan klinikal pesakit, pelbagai kaedah menyumbang kepada hasil diagnostik. Teknik pengimejan buah pinggang sangat penting. Doktor sering melakukan sonografi, dan kerosakan pada tisu ginjal dapat dilihat sebahagiannya. Ini kerana mereka kurang memberi respon terhadap suara gema daripada kawasan tisu di sekitarnya. Di samping itu, imbasan CT sering digunakan dalam diagnosis nefroblastomatosis, dengan pesakit mengambil agen kontras khas sebelumnya. Oleh kerana lesi hampir tidak menyerap media kontras, kawasan yang rosak agak mudah dikenali. Selain itu, pemeriksaan MRI boleh dilakukan. Doktor melakukan a diagnosis pembezaan, membezakan nefroblastomatosis terutamanya dari buah pinggang limfoma kerana potensi kekeliruan.
Komplikasi
Kerana nefroblastomatosis, kanak-kanak itu mungkin mengalami gejala ginjal yang teruk. Ia juga dapat mengurangkan jangka hayat pesakit dengan ketara. Dalam kes ini, pesakit mengalami pelbagai degenerasi ganas pada tisu ginjal. Dalam keadaan terburuk, ini juga boleh berlaku membawa kepada kekurangan buah pinggang, yang akhirnya boleh mengakibatkan kematian. Komplikasi biasanya berlaku apabila nefroblastomatosis didiagnosis lewat. Atas sebab ini, wanita hamil bergantung pada pelbagai pemeriksaan untuk mengelakkan komplikasi dalam proses tersebut. Nefroblastomatosis dapat dirawat dengan baik jika didiagnosis lebih awal. Tidak ada komplikasi khusus untuk pesakit atau ibu. Dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada kemoterapi, bagaimanapun, dikaitkan dengan pelbagai kesan sampingan. Tambahan pula, mereka yang terjejas masih bergantung pada campur tangan pembedahan selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes tidak ada komplikasi tertentu. Kemerosotan dapat dihilangkan. Walau bagaimanapun kanser boleh merebak ke kawasan badan yang lain, sehingga anak-anak juga bergantung pada pemeriksaan berkala.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Nefroblastomatosis adalah penyakit jarang yang biasanya didiagnosis secara kebetulan. Penilaian perubatan diperlukan apabila gejala seperti sakit buah pinggang atau berulang demam diperhatikan. Sekiranya nephroblastomatosis memang mendasari, ia mesti didiagnosis sebelum tisu ginjal merosot secara malignan. Atas sebab ini, semua aduan yang menunjukkan serius keadaan mesti dijelaskan oleh doktor keluarga dan, jika perlu, oleh ahli nefrologi. Jika tidak, komplikasi yang besar boleh berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh berlaku membawa hingga mati. Ibu bapa yang sendiri menderita penyakit buah pinggang harus menjalani ujian genetik. Oleh kerana penyebab penyakit tidak diketahui, diagnosis khusus tidak mungkin dilakukan, tetapi pelbagai tanda amaran harus diselidiki dalam apa jua keadaan. Individu yang menderita penyakit buah pinggang atau bahkan nefroblastomatosis mesti berjumpa doktor dengan segera sekiranya terdapat tanda-tanda amaran. Penyakit ini harus dipantau dengan teliti sehingga tindakan cepat dapat diambil sekiranya terjadi degenerasi dan komplikasi lain. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga dan ahli nefrologi, pelbagai pakar dalaman dan juga pakar neurologi mungkin bertanggungjawab.
Rawatan dan terapi
Kerana nephroblastomatosis yang ada meletakkan pesakit berisiko tinggi untuk degenerasi ganas pada ginjal, pemeriksaan berkala sangat penting. Selang antara temu janji peperiksaan individu agak pendek untuk memberikan yang cepat dan tepat sasaran terapi untuk kemungkinan kemerosotan. Di samping itu, ada kemungkinan aktif terapi dari nefroblastomatosis. Apa yang disebut reseksi baji dan kemoterapi boleh dipertimbangkan. Pesakit biasanya menjalani prosedur pembedahan yang sesuai untuk membuang tisu yang rosak dari buah pinggang secara pembedahan. Ini sebahagiannya mengurangkan risiko nefroblastomatosis membawa kepada degenerasi malignan ginjal.
Prospek dan prognosis
Sekiranya tidak dirawat, nefroblastomatosis mempunyai penyakit yang tidak baik. Individu yang terkena berisiko meningkat menjadi ganas kanser. Nefroblastomatosis diklasifikasikan sebagai pendahulu penyakit tumor. Oleh itu, individu yang terjejas berisiko mati pramatang jika rawatan perubatan tidak dimulakan tepat pada waktunya. Oleh itu, tahap penyakit pada saat diagnosis sangat penting dalam mengembangkan prognosis. Semakin lama penyakit ini didiagnosis dan dirawat, semakin kurang perjalanan seterusnya. Kesukaran terletak pada pengesanan penyakit. Selalunya tidak dapat dikesan untuk waktu yang lama, kerana hampir tidak menyebabkan kemerosotan dalam kehidupan sehari-hari. Pada banyak penghidap, perubahan pada tisu dikesan disebabkan oleh penemuan yang tidak disengajakan. Oleh itu, prospek pemulihan juga bergantung pada pencegahan kegemaran pesakit. Pemeriksaan secara berkala boleh menyebabkan pengesanan kesihatan ubah. Intervensi secepat mungkin adalah mungkin dalam kes-kes ini dan dapat menyumbang kepada pemulihan sepenuhnya dalam perjalanan selanjutnya. Sekiranya pertumbuhan tisu ganas telah berkembang, orang yang terkena memerlukan campur tangan pembedahan juga kanser terapi. Jika tidak, jangka hayat am akan dikurangkan dengan ketara. Perkembangan selanjutnya di sini sangat bergantung kepada umum kesihatan orang yang terjejas.
pencegahan
Masih mustahil untuk mencegah nefroblastomatosis. Asas-asas perkembangan penyakit sudah terbentuk pada janin di rahim. Atas sebab ini, sangat mustahil untuk mempengaruhinya. Di samping itu, penyebab nefroblastomatosis masih belum diketahui sehingga ada keperluan untuk penyelidikan lebih lanjut.
Susulan
Dalam kebanyakan kes nefroblastomatosis, hanya sebilangan kecil dan biasanya terhad langkah-langkah rawatan segera disediakan untuk pesakit. Atas sebab ini, orang yang terjejas harus menghubungi doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut atau, dalam keadaan terburuk, kematian orang yang terjejas. Diagnosis awal biasanya selalu memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor untuk mengesan dan membuang tumor buah pinggang pada peringkat awal. Pemeriksaan setelah berjaya membuang tumor juga sangat penting, kerana ini memungkinkan tumor selanjutnya dapat dikesan pada peringkat awal. Semasa rawatan, banyak yang terkena nephroblastomatosis juga bergantung pada bantuan keluarga dan saudara mereka sendiri. Sokongan psikologi juga dapat mencegah kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Hubungan dengan pesakit lain dengan nefroblastomatosis juga sangat berguna, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat yang dapat meningkatkan kualiti hidup orang yang terjejas. Dalam banyak kes, penyakit ini mengehadkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sebagai penyakit kronik, nefroblastomatosis sering menyebabkan penderita dan orang tersayang mereka fokus pada gambaran klinikal. Ramai penghidap merasa tidak berdaya dan berada di bawah penyakit. Walau bagaimanapun, adalah penting bagi pesakit dan saudara-mara mereka untuk tidak mengalami penyakit ini sebagai sesuatu yang tidak dapat dielakkan atau tidak dapat dielakkan. Oleh itu, untuk menunda perkembangan penyakit ini, orang yang terjejas dan saudara-mara mereka harus mengambil peranan aktif. Penggunaan program saringan untuk pengesanan awal penyakit dan lawatan berkala ke ahli nefrologi sudah tentu. Walau bagaimanapun, pesakit dan saudara-mara mereka juga harus membiasakan diri dengan gambaran klinikal dan memberitahu diri mereka sendiri. Ini meningkatkan pengetahuan mengenai faktor-faktor risiko dan mempromosikan tindakan bertanggungjawab sendiri. Ini termasuk, di satu pihak, biasa darah pemeriksaan tekanan dilakukan oleh pesakit itu sendiri. Komponen penting lain dari kerjasama aktif pesakit dan saudara-mara mereka adalah penyesuaian dan perubahan kepada a laktosa and gluten-free diet. Menjadi aktif dan menunda penyakit ini juga bermaksud memanfaatkan tawaran sukan, seperti yang ada di bidang sukan pemulihan. Penyakit kronik membebankan pesakit dan saudara mereka. Ini sering kali memberi kelegaan untuk mendapatkan sokongan dalam kumpulan pertolongan diri - dalam talian atau di laman web. Sekiranya perlu, pusat kaunseling psikososial di daerah juga dapat membantu.
