Cytosine: Fungsi & Penyakit

Sitosin adalah asas nukleik yang merupakan blok bangunan DNA dan RNA. Ia dan tiga nukleik lain asas membentuk kod genetik setiap makhluk hidup.

Apa itu sitosin?

Nama kimia sitosin yang tepat adalah 4-amino-1H-pyrimidin-2-one kerana kumpulan amino asas nukleik terletak pada kedudukan standard keempat perancah pyrimidine. Pyrimidine adalah molekul yang strukturnya dibentuk oleh cincin enam anggota dengan dua nitrogen atom. Seorang oksigen atom menduduki kedudukan kedua. Pyrimidine adalah zarah bukan organik; ia berfungsi sebagai asas bagi banyak konstruksi lain seperti sitosin, di mana ia merupakan blok bangunan penting. Sitosin hanya larut sebahagiannya etanol and air. Keadaan fizikal normalnya padat, dengan a takat lebur dari 320 hingga 325 ° C. Sitosin adalah salah satu sebatian kimia yang lebih kuat. Dalam bentuknya yang murni, asas nukleik mesti diberi label "merengsa" kerana boleh merengsakan selaput lendir dan menyebabkan keradangan. Walau bagaimanapun, sitosin menimbulkan reaksi ini hanya dalam kepekatan yang tidak wajar, seperti tidak berlaku di alam semula jadi dan dihasilkan hanya dengan sintesis biokimia buatan.

Fungsi, tindakan, dan peranan

Sitosin adalah salah satu daripada empat nukleik asas itu, bersama-sama dengan gula molekul, membentuk DNA (asid deoksiribonukleik) dan RNA yang serupa (asid ribonukleik). Oleh itu, sitosin memainkan peranan penting dalam penyimpanan maklumat keturunan, yang bertanggungjawab untuk mengawal sel dan keturunan. DNA terdiri daripada rantai panjang yang disebut nukleotida. Agar sitosin blok bangunan menjadi nukleotida, ia mesti bergabung dengan blok bangunan lain. Nukleotida terdiri daripada a gula molekul, a fosfat asid dan asas. Dalam DNA manusia, yang gula molekul adalah pentosa yang disebut; nama pentosa merujuk kepada struktur pentagonal gula. Istimewa enzim baca DNA dalam nukleus sel dan buat salinan, yang kemudian keluar dari nukleus. Di sana ia dibaca lagi oleh yang lain enzim dan diterjemahkan ke dalam protein. Oleh itu, biologi merujuk kepada proses ini sebagai terjemahan. Semasa terjemahan, enzim yang bertanggungjawab memilih molekul protein yang sesuai untuk setiap kod, yang terdiri daripada tiga pasangan asas, dan membentuk rantai panjang darinya. Sitosin membentuk pasangan asas yang disebut bersama dengan guanin, asas nukleik yang lain. Kedua-dua blok bangunan DNA dapat membentuk ikatan antara satu sama lain seperti dua kepingan teka-teki - tetapi tidak dengan dua inti yang lain asas, timin dan adenin. Sitosin dan guanin bergabung dengan bantuan a hidrogen merapatkan dan dapat melarutkannya lagi dengan memisahkan hidrogen. Thymine juga merupakan asas pyrimidine berdasarkan cincin enam anggota. Semua organisma hidup mempunyai prinsip asas warisan dan berdasarkan bahan genetik asas yang sama. Hanya urutan pasangan asas yang menentukan organisma mana yang muncul dari kod genetik, bentuknya, dan fungsi apa yang dapat dilakukannya.

Pembentukan, kejadian dan sifat

Cytosine terbentuk dari pyrimidine. Bahan ini mewakili cincin enam anggota dengan dua nitrogen atom. Kumpulan NH2 melekat pada piramidin dengan satu ikatan, dan juga satu oksigen molekul dengan ikatan berganda. Di samping itu, a hidrogen atom melekat pada salah satu daripada dua nitrogen atom cincin piramidin. Sains semula jadi membezakan antara dua bentuk sitosin, iaitu tautomer. Sebagai tambahan kepada tautomer H1, bentuk sitosin lain wujud, tautomer 3H. Tautomer H1 dan tautomer H3 berbeza antara satu sama lain kerana pelbagai kumpulan tambahan melekat pada kedudukan yang berbeza pada cincin piramidin. Varian H1 berlaku lebih kerap. Tidak ada nilai optimum untuk sitosin; berapa kerap sitosin berlaku dalam tubuh manusia bergantung kepada pelbagai faktor. Namun, kerana ia terdapat di nukleus setiap sel, ia sering berlaku.

Penyakit dan gangguan

Cytosine adalah blok bangunan DNA dan menentukan mekanisme asas kehidupan berdasarkan tempatnya dalam urutan kod genetik bersama dengan tiga asas lain. Oleh itu, kehidupan tanpa sitosin tidak mungkin. Sebagai contoh, jika bahan asas yang mencukupi dari mana sitosin terbentuk tidak tersedia semasa fasa awal mengandung, pengembangan selanjutnya dari embrio tidak mungkin dilakukan walaupun pada tahap sel individu. Oleh itu, ketiadaan sitosin sepenuhnya dalam organisma hidup tidak dapat difikirkan. Sitosin terdiri daripada atom yang sangat banyak. Oleh itu, kekurangan akibat pemakanan yang tidak mencukupi juga sangat tidak mungkin. Sel badan dapat menukar sitosin, seperti asas lain, dengan asas lain kerana kesilapan menyalin DNA (transkripsi). Ini adalah mutasi, akibatnya enzim di dalam sel membentuk rantai protein yang salah. Ini protein tidak mempunyai atau hanya terhad fungsi atau mencapai kesan yang berbeza daripada yang dimaksudkan. Akibatnya, mereka mengganggu proses organisma yang diatur. Dalam kekurangan myoadenylate deaminase (kekurangan MAD atau MADD), sebagai contoh, kod genetik AMPD1 gen mempunyai ralat. Pada kedudukan 34 exon 2, semestinya terdapat sitosin; namun, disebabkan oleh a gen kecacatan, kedudukan ini secara tidak sengaja diduduki oleh timin nukleotida. Perubahan kecil ini memberi kesan drastik: Kod ini memberi isyarat "berhenti" pada kedudukan ini, sebab itulah enzim hanya mensintesis protein yang tidak lengkap semasa terjemahan. Akibatnya, MADD memperlihatkan gangguan metabolik otot rangka. Ia menyebabkan gejala otot seperti kejang, kelemahan, dan kesakitan.