A gen adalah bahagian khusus pada DNA. Ini adalah pembawa maklumat keturunan dan, dalam interaksi dengan gen lain, mengawal keseluruhan proses tubuh. Gene perubahan boleh menjadi tidak berbahaya serta menyebabkan kerosakan serius pada organisma.
Apa itu gen?
Gen, sebagai bahagian khusus pada DNA, adalah unit asas dari keseluruhan sistem keturunan. Keseluruhan gen yang terdapat dalam organisma disebut genom. Interaksi mereka menjamin fungsi penting organisma. Individu gen menyediakan asas untuk salinan pelengkap dalam bentuk a asid ribonukleik (RNA). RNA ini seterusnya memediasi terjemahan kod genetik ke dalam urutan asid amino protein. Oleh itu, pemindahan maklumat yang disimpan dalam bahan keturunan berlaku dari DNA ke RNA ke enzim dan struktur protein. Setiap gen menyimpan maklumat keturunan tertentu, yang menemukan ekspresinya dalam ciri atau fungsi tertentu organisma. Setiap spesies organisma mempunyai sebilangan besar gen, walaupun kuantiti mereka tidak mengatakan apa-apa tentang kerumitan makhluk hidup. Contohnya, manusia mengandungi 35,000 gen.
Anatomi dan struktur
Sebagai bahagian pada DNA, gen, seperti semua DNA, dicirikan oleh urutan pasangan asas pada heliks berganda. DNA (asid deoksiribonukleikadalah molekul rantai nukleotida, yang masing-masing pada gilirannya terdiri daripada nitrogen asas, a gula molekul (dalam kes ini, deoxyribose), dan a asid fosforik residu. Untuk sehelai DNA, empat nitrogen asas adenin, guanin, timin dan sitosin boleh didapati. Walau bagaimanapun, yang khusus gula molekul memerlukan pembinaan helai heliks berganda, dengan individu nitrogen asas menghadap pangkalan pelengkap yang sesuai. Urutan nitrogen asas dalam DNA menyimpan maklumat genetik sebagai kod genetik. Sekiranya heliks berganda berpecah semasa pembahagian sel, helai tunggal masing-masing dilengkapkan lagi untuk membentuk helai ganda. Dalam eukariota (organisma dengan inti sel), DNA molekul dibungkus dalam protein. Keseluruhan struktur disebut kromosom. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, dengan satu kromosom yang datang dari setiap ibu bapa. Ini bermaksud bahawa gen untuk fungsi yang sama saling bertentangan seperti alel. Di dalam gen terdapat bahagian pengekodan (exon) dan bukan pengekodan (intron). Ekson mengandungi maklumat genetik yang diperlukan untuk organisma. Intron selalunya merupakan maklumat lama yang tidak lagi aktif. Oleh itu, dalam gen, ekson bertanggungjawab untuk mentranskripsikan kod genetik yang diperlukan ke dalam urutan asid amino protein.
Fungsi dan tugas
Gen pertama bertanggungjawab untuk menyimpan semua maklumat genetik yang diperlukan untuk fungsi organisma. Selanjutnya, mereka bertanggungjawab untuk menyampaikan maklumat ini ke sel-sel berikutnya semasa pembelahan sel atau penghantaran ke organisma generasi seterusnya. Aktiviti gen boleh berlaku melalui pelbagai mekanisme. Semasa transkripsi, maklumat genetik pertama kali dipindahkan ke RNA. Ini menterjemahkan kod genetik ke dalam urutan asid amino protein sebagai sebahagian daripada biosintesis protein. Walau bagaimanapun, tidak semua maklumat mesti sentiasa tersedia. Sebagai contoh, dalam fasa tertentu aktiviti organisma, istimewa enzim or hormon semakin diperlukan, sementara yang lain protein tidak diperlukan. Mekanisme pengawalseliaan yang rumit kemudian merangsang atau menyekat gen untuk biosintesis protein. Ini dapat dicapai dengan melekatkan dan melepaskan protein tertentu pada segmen DNA tertentu. Semasa pembelahan sel, keseluruhan kod genetik mesti dipindahkan dari sel awal ke generasi sel berikutnya. Dalam prosesnya, heliks ganda DNA berpecah menjadi helai tunggal. Walau bagaimanapun, setiap helai tunggal dilengkapkan lagi menjadi untai ganda dengan penambahan nukleotida dengan asas nitrogen pelengkap. Walau bagaimanapun, kesalahan, yang disebut mutasi, dapat terjadi dalam proses tersebut, yang menyebabkan perubahan pada maklumat genetik. Untuk mengelakkan mutasi, organisma pada gilirannya mempunyai sistem pembaikan yang sangat efisien. Melalui proses-proses ini, kod genetik diteruskan ke generasi berikutnya yang sebahagian besarnya tidak berubah. Namun, jika gen yang diubah tetap diwarisi, ini dapat membawa kepada penyakit genetik yang serius.
Penyakit dan keluhan
Apabila gen yang diubah disebarkan, penyakit serius organisma yang sama atau penyakit genetik generasi seterusnya mungkin berlaku. Sebagai contoh, kejadian kanser selalunya merupakan hasil perubahan gen semasa pembahagian sel. Biasanya, yang sistem imun akan membunuh sel yang diubah. Namun, dalam keadaan khas, seperti kadar mutasi tinggi yang disebabkan oleh faktor persekitaran, yang sistem imun dapat menjadi kewalahan, dengan pengaturan pertumbuhan sel yang tidak terkawal. Lebih akrab dalam hubungannya dengan mutasi gen, bagaimanapun, adalah kejadian penyakit genetik. Selalunya hanya gen individu yang terjejas. Bergantung pada fungsi atau ciri mana gen itu, pelbagai penyakit boleh berlaku. Setiap orang mengandungi dua gen untuk fungsi yang sama, kerana ia berasal dari kedua ibu bapa. Contohnya, ada penyakit genetik yang diwarisi secara autosomal secara resesif. Di sini, penyakit ini hanya berlaku jika kedua ibu bapa mewarisi gen yang diubah. Contoh penyakit ini adalah Sistik Fibrosis, fenilketonuria atau sumbing bibir dan lelangit. Penyakit lain diwarisi secara autosomal dominan, seperti Penyakit Huntington, Sindrom Marfan or retinoblastoma. Dalam kes-kes ini, cukup untuk menyebarkan gen dari ibu bapa yang sakit. Beberapa penyakit, seperti kencing manis, hanya mempunyai kecenderungan genetik dan sangat bergantung pada keadaan persekitaran atau gaya hidup.
