Penyakit Hartnup adalah gangguan metabolik warisan resesif autosom yang jarang berlaku dan menyekat pengangkutan asid amino dalam membran sel melalui mutasi alel. Penyakit ini sangat berubah-ubah dan boleh menyerang kulit, buah pinggang, hati, dan juga pusat sistem saraf.
Apakah penyakit Hartnup?
Penyakit Hartnup, atau sindrom Hartnup, adalah istilah perubatan untuk gangguan metabolik yang mempengaruhi pengangkutan asid amino merentasi membran sel. Ini adalah penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal secara resesif. Ini bermaksud kedua-duanya homolog kromosom mesti membawa alel yang rosak agar penyakit itu berlaku. Oleh itu, penyakit Hartnup agak jarang berlaku. Tidak semua pembawa gen mengalami gejala sama sekali. Kerana hingga enam berbeza gen varian dipengaruhi oleh penyakit ini, gangguan metabolik sangat berubah-ubah. Sebagai contoh, penyakit ini dapat menampakkan diri secara eksklusif dalam kesukaran dalam pengangkutan asid amino di buah pinggang, tetapi juga boleh mempengaruhi usus sahaja. Penyakit ini sering dibandingkan dengan apa yang disebut pellagra, hipovitaminosis kerana kekurangan zat makanan, yang menyebabkan gejala serupa. Penyakit ini pertama kali didokumentasikan pada tahun 1956 pada anak-anak keluarga Hartnup di London. Hari ini, para pakar percaya bahawa Julius Caesar sudah menderita gangguan metabolik.
Punca
Punca sindrom Hartnup ialah gen mutasi. Dalam konteks ini, ubat mengandaikan sejumlah 21 mutasi SLC6A19 yang berbeza dalam lokom kromosom lima gen p15.33, yang masing-masing mempunyai kesan yang berbeza terhadap pengangkutan amino asid di dalam badan. Sebagai peraturan, pesakit sindrom Hartnup menderita dua mutasi yang berbeza, dengan sebahagian besar dari mereka mempunyai alel D173N sebagai pembawa gen mereka. Mutasi alel D173N atau P265L mempunyai saluran pengangkutan dalam pergantungan langsung ACE2 di usus atau Tmem27 di buah pinggang. Kecacatan gen mengakibatkan kekurangan membran tertentu protein di dalam badan, yang pada individu yang sihat muncul sebagai pengangkut asid amino neutral. Pengangkut asid amino ini mengangkut amino neutral dan aromatik asid melalui sel-sel badan. Dalam tisu badan peningkatan pengambilan asid amino, kesan kecacatan gen paling jelas, walaupun pada dasarnya tidak terhad pada tisu-tisu ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penyakit Hartnup menampakkan diri dalam pelbagai gejala, bergantung kepada keparahan, dan berlanjutan dalam episod. Khususnya, demam, tekanan, dan ubat-ubatan boleh mencetuskan episod. Pada kulit, eritematosa ekzema, khusus kulit luka, muncul semasa episod. Saluran gastrointestinal dipengaruhi oleh gejala seperti berulang atau berterusan cirit-birit. Dalam keadaan tertentu, disertai oleh gangguan psikiatri, gejala neurologi juga berlaku, seperti ataksia atau kelumpuhan, tetapi ini biasanya hilang lagi. Dalam kebanyakan kes, itu adalah perkara utama sistem imun yang rosak secara kekal, sehingga mereka yang terkena sindrom Hartnup menjadi lebih cepat sakit, misalnya. Selain daripada ini, hipersensitiviti terhadap insulin boleh menjadi simptom penyakit. Perkara yang sama berlaku untuk kerosakan anatomi pada kelenjar adrenal atau hati. Dalam beberapa keadaan, sakit kepala and kepekaan fotosensitif mungkin juga berlaku semasa episod penyakit.
Diagnosis dan kursus
Oleh kerana penyakit Hartnup berubah-ubah, sukar untuk membuat pernyataan mengenai perjalanan penyakit ini. Pada akhirnya, gangguan metabolik terutamanya mempengaruhi bahagian atas usus kecil dan sel-sel buah pinggang tertentu. Kesan penyakit Hartnup pada buah pinggang biasanya terdiri daripada pengurangan penyerapan, iaitu ketidakupayaan untuk mengekalkan amino asid dalam aliran darah. Asid amino hilang kerana terkumpul di dalam air kencing dan bukannya darah. Walau bagaimanapun, jika orang yang terkena mengambil protein yang mencukupi, maka kehilangan ini tidak ketara dan tidak menyebabkan gejala. Namun, kerana mereka yang terkena penyakit Hartnup juga sering mengalami gangguan resorpsi pada usus kecil, biasanya terdapat kerugian yang serius secara keseluruhan, kerana sudah pasti asid amino hanya diperlukan untuk sokongan hidup, dan badan yang sihat memperoleh sebahagian besar bahan penting ini dalam usus melalui kitar semula asid amino. Sekiranya tidak dirawat, sindrom Hartnup sering menyebabkan kerosakan serius dan bahkan boleh membawa akibat yang membawa maut. Walau bagaimanapun, sains perubatan hari ini secara amnya menganggap penyakit ini agak baik, kerana kaedah rawatan yang sesuai tersedia untuk mengimbangi kehilangan asid amino walaupun teruk kes sindrom Harntup. Mengesan penyakit ini agak sukar kerana banyaknya mutasi. Biasanya, apabila kecacatan genetik disyaki, doktor memerintahkan a urinalisis, yang mungkin mengesahkan adanya asid amino dalam air kencing, sehingga mengesahkan kecurigaan awal. Sekiranya kecurigaan awal tidak dapat disahkan oleh sampel air kencing, penyakit ini tidak dapat dikesampingkan. Dalam kes ini, diagnosis yang boleh dipercayai juga sukar atau mustahil digunakan darah nilai. Walau bagaimanapun, dalam keadaan tertentu, ujian untuk porphyrogen dapat memberikan petunjuk, di mana asid hidroklorik dimasukkan ke dalam air kencing pagi. Sekiranya air kencing kemudian dipanaskan, porphyrogen membentuk warna merah, yang sesuai dengan hasil ujian positif. Walau bagaimanapun, ujian ini juga agak tidak spesifik.
Komplikasi
Penyakit Hartnup boleh mempengaruhi pelbagai organ dalaman badan dan menyebabkan ketidakselesaan atau komplikasi di dalamnya. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, penyakit Hartnup mempengaruhi hati, buah pinggang, dan kulit. Selain itu, terdapat juga sekatan dan aduan di pusat sistem saraf. Pesakit terutamanya menderita tekanan and demam. Begitu juga, cirit-birit berlaku, yang tidak jarang dapat disertai oleh muntah dan teruk loya. Kerana kerosakan pusat sistem saraf, pesakit kadang-kadang mengalami kelumpuhan atau gangguan deria. Ini dapat lebih jauh membawa kepada aduan psikologi dan kemurungan. Pesakit sistem imun biasanya dilemahkan oleh penyakit Hartnup, sehingga keradangan dan pelbagai jangkitan berkembang lebih kerap. Kerosakan pada hati dan buah pinggang berlaku. Dalam kes yang paling teruk, pesakit menderita lengkap kegagalan buah pinggang dan dengan itu bergantung pada dialisis atau organ penderma. Gejala penyakit Hartnup dirawat dengan bantuan ubat. Tidak ada lagi komplikasi yang berlaku. Begitu juga dengan psikologi langkah-langkah juga perlu untuk biasanya.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Malangnya, gejala penyakit Hartnup tidak begitu spesifik, jadi tidak ada ramalan umum mengenai kapan berjumpa doktor. Gejala sering berlaku dalam episod, yang dapat menunjukkan penyakit ini. Ini biasanya melibatkan teruk cirit-birit atau ketidakselesaan lain di perut dan usus. Keluhan kulit juga mungkin menunjukkan penyakit Hartnup dan harus disiasat. Selanjutnya, kelumpuhan juga merupakan gejala khas penyakit ini, dan keparahannya dapat sangat berbeza. Kerap kali, individu yang terjejas juga mengalami kelemahan sistem imun dan menjadi sakit agak kerap atau mengalami jangkitan dan radang. Dalam beberapa kes, penyakit Hartnup juga boleh membawa kepekaan tinggi terhadap insulin, yang juga harus disiasat. Pemeriksaan awal boleh dilakukan oleh pakar pediatrik atau oleh doktor am. Oleh kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya dan hanya dapat dirawat secara simptomatik, pengamal am juga boleh memberikan rawatan ini.
Rawatan dan terapi
Pesakit dengan penyakit Hartnup biasanya dirawat dengan penggantian terapi. Ini bermaksud bahawa mereka diberi makanan harian menambah dalam bentuk niasin. Mereka mengambil hingga tiga gram bahan setiap hari pada fasa awal, dengan dos diatur menjadi 500 miligram sehari dalam fasa pemeliharaan. Protein yang sangat tinggi diet dengan banyak tryptophan melengkapkan kaedah ini terapi. Produk tenusu, ayam, kentang dan kacang membentuk teras pemakanan langkah-langkah. Dalam penyakit yang teruk, kaedah ini tidak mencukupi untuk mengimbangi kecacatan pengangkutan, sehingga penggantian intravena dengan asid amino yang diubah secara kimia mesti digunakan. Bergantung pada gejala yang disebabkan oleh episod penyakit ini, fisioterapeutik langkah-langkah juga dapat digunakan untuk memerangi gejala kelumpuhan, selain salap untuk simptom kulit.
Prospek dan prognosis
Prospek penyakit Hartnup berbeza-beza. Mereka bergantung pada sejauh mana kehilangan neutral dan asid aminoSekiranya hanya buah pinggang yang terkena gangguan tersebut, kerugian dapat dikompensasikan dengan baik diet. Penyakit Hartnup adalah genetik. Tetapi ia menghasilkan kebolehubahan yang besar. Oleh itu, beberapa kemungkinan mutasi disyaki. Akibatnya, terdapat pelbagai jenis penyakit, dari asimtomatik hingga parah. Sebilangan besar individu yang terjejas tidak mengalami gejala dan mencapai jangka hayat yang normal walaupun tanpa rawatan. Walau bagaimanapun, bentuk penyakit Hartnup yang teruk sering berlaku membawa sehingga mati jika tidak dirawat. Banyak organ badan boleh terjejas oleh kemerosotan. Asid amino netral dan aromatik tidak mencukupi atau sama sekali diangkut melalui sel kerana kekurangan pengangkutan protein. Mereka hilang ke badan melalui perkumuhan dalam air kencing. Dalam kes yang teruk, asid amino dari sel-sel badan yang rosak tidak lagi dapat digunakan sama sekali. Ini boleh menyebabkan keadaan di mana walaupun penting dan tidakasid amino dibekalkan melalui diet tidak lagi mencukupi untuk mengekalkan fungsi penting. Banyak organ dan sistem organ seperti hati, pankreas, kelenjar adrenal, kulit, usus, sistem saraf pusat atau sistem imun menjadi lemah. Pentadbiran niasin dapat memperbaiki masalah pengangkutan dalam beberapa kes. Dalam kes penyakit Hartnup yang sangat teruk, asid amino penting mesti diganti secara intravena untuk jangka hayat untuk meningkatkan jangka hayat.
pencegahan
Penyakit Hartnup tidak dapat dicegah kerana penyakit metabolik adalah kecacatan genetik keturunan. Namun, dengan prevalensi 1: 24,000, penyakit ini agak jarang berlaku.
Susulan
Dalam penyakit Hartnup, sangat sedikit langkah-langkah tindak lanjut langsung yang tersedia bagi pesakit. Walau bagaimanapun, dalam penyakit ini, pengesanan dan rawatan awal penyakit ini sangat penting untuk mencegah komplikasi atau ketidakselesaan yang lebih jauh. Orang yang terjejas harus mendapatkan rawatan perubatan untuk penyakit Hartnup pada gejala dan tanda pertama untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk. Tidak ada penawar sendiri. Oleh itu, dalam kebanyakan kes, rawatan penyakit ini dilakukan dengan mengambil pelbagai ubat. Pesakit harus selalu memperhatikan dos yang betul dan juga pengambilan yang kerap untuk mengurangkan gejala. Dalam banyak kes, perlu mengubah diet, dan doktor juga dapat menyiapkan rancangan diet. Selanjutnya, dengan penyakit Hartnup, beberapa penderita bergantung pada langkah-langkah penyakit fisioterapi untuk merawat simptom. Banyak latihan dari itu terapi boleh juga dilakukan di rumah pesakit sendiri. Penjagaan dan sokongan yang penuh kasih sayang kepada mereka yang terjejas juga memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Yang terpenting, kemurungan atau gangguan psikologi dapat dicegah akibatnya.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana penyakit Hartnup adalah kecacatan keturunan, penyakit ini biasanya tidak dapat dicegah. Individu yang terjejas selalu bergantung pada rawatan oleh doktor. Atas sebab ini, tidak ada kemungkinan langsung pertolongan diri untuk penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas bergantung pada terapi penggantian untuk mengurangkan gejala. Pengambilan dos yang teratur dan betul mesti dipastikan. Sekiranya terdapat keraguan, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat. Tambahan pula, diet dengan tryptophan juga boleh memberi kesan yang sangat baik pada penyakit Hartnup. Atas sebab ini, kentang, unggas dan produk tenusu sangat sesuai. Kacang juga mewakili bahagian penting dalam diet ini. Sekiranya kelumpuhan atau gangguan deria berlaku, mereka biasanya dirawat secara terapeutik. Latihan ini sering dapat dilakukan di rumah untuk mempercepat penyembuhan penyakit Hartnup. Sekiranya berlaku kelumpuhan yang teruk, orang yang terjejas bergantung pada sokongan penuh kasih sayang dalam kehidupan seharian mereka. Hubungan dengan penghidap penyakit lain mungkin dapat mengelakkan ketidakselesaan psikologi.
