Penyakit Motoneuron Madras adalah gangguan yang pada dasarnya dicirikan oleh kelemahan anggota badan yang ketara pada pesakit yang terkena. Penyakit ini biasanya bermula pada fasa baligh. Atrofi anggota badan berkembang, dan kelumpuhan pelbagai saraf daripada otak juga berlaku. Di samping itu, individu menderita sensorineural hilang pendengaran.
Apa itu penyakit neuron motor Madras?
Penyakit Motoneuron Madras sering disebut di kalangan profesional perubatan dengan singkatan MMND, yang berasal dari istilah bahasa Inggeris untuk penyakit ini. Lazimnya penyakit ini adalah ekstremitas lemah yang menunjukkan atrofi. Di samping itu, pesakit yang terkena menunjukkan kelumpuhan (istilah perubatan paresis) kranial saraf di wilayah bawah. Ciri khas Madras neuron motor penyakit juga adalah sensorineural hilang pendengaran. Pada dasarnya, neuron motor penyakit Madras berlaku agak jarang. Data empirikal sebelumnya menunjukkan bahawa penyakit ini sedikit lebih biasa pada pesakit lelaki berbanding wanita.
Punca
Sehingga kini, Madras neuron motor penyakit belum dikaji dengan secukupnya untuk membuat kesimpulan tegas mengenai patogenesisnya. Pada prinsipnya, bagaimanapun, kebanyakan penyelidik bersetuju bahawa penyakit ini mempunyai komponen genetik. Ramai doktor menganggap bahawa kelainan pada DNA mitokondria bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini. Walau bagaimanapun, proses keradangan juga dibincangkan sebagai penyebab berpotensi. Di samping itu, tertentu faktor persekitaran boleh menyumbang kepada perkembangan penyakit neuron motorik Madras. Kurangnya kajian penyelidikan mengenai penyakit neuron motorik Madras juga berkaitan dengan rendahnya penyakit ini. Prevalensi sebenar penyakit neuron motorik Madras belum diteliti. Bagaimanapun, kira-kira 200 kes penyakit ini dilaporkan setakat ini. Majoriti pesakit berasal dari selatan India. Kes terpencil juga berlaku di Itali dan Thailand. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini bermula sebelum pesakit mencapai usia 15 tahun. Penyakit neuron motorik Madras muncul sedikit lebih kerap pada lelaki berbanding wanita. Pada sebilangan pesakit, ibu bapa berpasangan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Orang-orang dengan penyakit motoneuron Madras mempunyai masalah fizikal dan kaki yang lemah dengan atrofi. Kelemahan terutamanya mempengaruhi otot lengan dan kaki. Bilah buluh dan juga otot muka biasanya juga terjejas oleh kemerosotan. Sebagai tambahan, individu yang berpenyakit menunjukkan tanda-tanda piramidal yang disebut. Satu lagi gejala khas penyakit neuron motorik Madras adalah kelumpuhan saraf daripada otak. Terlibat terutamanya saraf 7, 9 dan 12. Pada dasarnya semua orang yang menghidap penyakit neuron motorik di Madras hilang pendengaran. Sebilangan mereka yang menghidap penyakit ini juga dicirikan oleh apa yang dikenali sebagai atrofi optik.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis penyakit neuron motorik Madras dibuat berdasarkan gejala klinikal penyakit ini dan dilakukan oleh pakar perubatan. Keluhan utama pesakit mungkin telah membuktikan kecurigaan doktor yang merawat penyakit neuron motorik Madras. Dalam banyak kes, diagnosis penyakit neuron motorik Madras sebenarnya berlanjutan dalam jangka masa yang panjang, kerana penyakit ini relatif tidak diketahui kerana jarang. Selepas temu duga pesakit, pakar melakukan pemeriksaan visual, terutama melihat anggota badan mereka. Keluhan khas dan petunjuk yang menentukan untuk kehadiran penyakit neuron motorik Madras adalah gabungan atrofi jinak pada hujung kaki dan kehilangan pendengaran sensorineural. Keluhan ini pada awalnya dikesan dengan pemeriksaan visual dan ujian pendengaran. The keadaan juga boleh dibezakan dari bentuk penyakit neuron motorik yang lain dengan kaedah pencitraan. Elektromilogi biasanya mengungkapkan bukti proses denervating kronik. Oleh kerana simptomnya juga berlaku pada penyakit lain, doktor mesti selalu melakukan pemeriksaan secara menyeluruh diagnosis pembezaan. Contohnya, atrofi otot progresif, sklerosis lateral amyotrophic and atrofi otot tulang belakang dikecualikan. Di samping itu, doktor membezakan penyakit ini dari sindrom Brown-Vialetto-Van Laere, ataxia spinocerebellar, dan atrofi otot progresif pasca-polio.
Komplikasi
Akibat penyakit neuron motorik, individu yang terkena mengalami kelumpuhan yang teruk dan gangguan kepekaan yang boleh berlaku di seluruh badan. Lumpuh ini sangat membatasi kehidupan harian pesakit, mengakibatkan kualiti hidup yang sangat merosot. Dalam banyak kes, aktiviti kehidupan seharian tidak lagi dapat dilakukan kerana penyakit neuron motorik dan pesakit kemudian bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Begitu juga, terdapat sekatan pergerakan yang teruk. Otot-otot di muka juga dapat dipengaruhi oleh kelumpuhan, sehingga menyukarkan pesakit untuk mengambil makanan dan cecair. Selanjutnya, penyakit neuron motorik menyebabkan kehilangan pendengaran, sehingga dalam keadaan terburuk orang yang terkena tuli benar-benar pekak. Orang-orang muda khususnya mengalami gangguan pendengaran dan teruk kemurungan dan gejala psikologi yang lain. Tidak jarang ibu bapa dan saudara-mara pesakit terjejas oleh penyakit neuron motorik dan juga menderita ketidakselesaan psikologi dan kesal. Rawatan penyakit neuron motorik biasanya melalui terapi, yang mungkin tidak membatasi semua gejala. Jangka hayat pesakit dikurangkan dengan penyakit ini. Walau bagaimanapun, tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku semasa rawatan itu sendiri.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Penyakit neuron motor Madras adalah serius keadaan yang mesti didiagnosis dan dirawat dengan segera. Individu yang melihat kelemahan lengan dan kaki, kelumpuhan saraf muka, atau tanda khas lain adalah lebih baik untuk berjumpa dengan [[[doktor keluarga]] mereka. Kehilangan pendengaran berterusan dan gejala atrofi optik yang bukan disebabkan oleh sebab lain juga harus segera dinilai. Doktor penjagaan utama mungkin dapat membuat diagnosis tentatif awal atau sekurang-kurangnya mengesampingkan pencetus yang jelas, bergantung pada kepakarannya. Diagnosis sebenar penyakit neuron motorik Madras hanya dapat dibuat oleh pakar perubatan. Kerana jarang penyakit ini, pemeriksaan lanjut di klinik pakar untuk penyakit genetik biasanya perlu. Pesakit yang melihat peningkatan gejala atau tiba-tiba mengalami lumpuh yang teruk harus menghubungi doktor kecemasan. Bergantung pada simptomnya, rawatan diberikan oleh pakar neurologi, pakar oftalmologi, pakar otologi, ortopedis dan ahli fisioterapi. Dalam kebanyakan kes, seorang psikologi juga terlibat dalam rawatan, kerana penyakit neuron motor Madras juga memberikan beban yang besar pada jiwa pesakit.
Rawatan dan terapi
Penyakit Motoneuron Madras tidak dapat disembuhkan dan tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, merawat gejala akan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Sebaik-baiknya, profesional perubatan dari pelbagai kepakaran bekerjasama secara interdisipliner untuk merawat individu yang terkena penyakit neuron motor Madras. Sebagai contoh, ahli fisioterapi, psikologi dan pakar neurologi sangat penting. Kehilangan pendengaran biasanya diatasi dengan pendengaran yang mencukupi bantuan. Secara khususnya, fisioterapi bagi pesakit memainkan peranan penting dalam menguatkan otot anggota badan yang lemah. Pada dasarnya, penyakit neuron motor Madras berkembang secara progresif dalam jangka masa yang panjang. Walau bagaimanapun, pada dasarnya ia adalah penyakit jinak atau jinak. Majoriti individu yang terkena hidup selama lebih dari 30 tahun setelah manifestasi pertama penyakit neuron motorik Madras. Ini menunjukkan bahawa penyakit neuron motorik Madras tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat pesakit yang terjejas. Dengan mempertimbangkan keterbatasan mereka, pesakit dapat membawa kehidupan yang normal.
Prospek dan prognosis
Prospek penyakit neuron motor Madras dianggap bercampur. Para saintis mengesyaki bahawa penyakit itu berpunca dari sebab genetik. Akibatnya, hingga kini belum ada penawar. Masih perlu dilihat sejauh mana penyelidikan akan mengembangkan terapi untuk penyakit neuron motorik Madras di masa depan. Kebarangkalian kejadian di Eropah sangat rendah. Gejala khas setakat ini muncul terutamanya di selatan India. Jumlah pesakit yang tercatat setakat ini berjumlah hanya 200 kes di seluruh dunia. Masalah utamanya ialah penyakit neuron motor Madras selalu berkembang lebih jauh, yang mengurangkan kualiti hidup. Namun, menurut keadaan penyelidikan sekarang, jangka hayat tidak menderita. Pesakit mesti bersedia untuk peningkatan gejala dengan tahun-tahun kehidupan. Ini dapat dikurangkan hingga tahap tertentu dengan terapi yang sesuai dan bantuan. Walau bagaimanapun, penyakit neuron motor Madras tetap ada. Orang yang terjejas harus kerap menjalani rawatan oleh pakar neurologi dan ahli fisioterapi. Biasanya, kehilangan pendengaran berkembang dan dapat dikompensasikan dengan alat bantu pendengaran. Sekiranya gejala berlaku pada usia muda, pesakit sering mengalami masalah psikologi. Batasan yang dialami dalam hidup dapat diatasi selama psikoterapi.
pencegahan
Pencegahan penyakit neuron motorik Madras yang disasarkan tidak praktikal kerana pengetahuan yang mencukupi mengenai penyebab penyakit ini belum tersedia. Pada masa ini, penyelidik sedang membincangkan pelbagai kemungkinan faktor patogenesis; namun, tidak ada persetujuan mengenai penyebab perkembangan atau hasil yang sah dari kajian penyelidikan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Kerana keadaan dikaitkan dengan gangguan pendengaran, orang yang terjejas harus berhati-hati dalam kehidupan seharian, terutama dalam lalu lintas atau situasi berbahaya yang lain. Oleh kerana tidak dapat mendengar dengan cukup, kejadian yang boleh mengancam nyawa mungkin berlaku. Agar tidak menimbulkan terlalu banyak tekanan pada hubungan interpersonal, orang-orang di sekitarnya harus diberi informasi yang cukup mengenai gejala-gejala tersebut. Semasa melakukan sukan berpasukan, adalah mustahak untuk memberitahu rakan seperjuangan tentang kesukaran. Keadaan genetik boleh membawa kepada perubahan visual pada wajah. Ini sering mencetuskan masalah psikologi dan emosi. Perlu dipertimbangkan sama ada bantuan psikoterapi harus dicari. Di samping itu, keyakinan diri harus diperkukuhkan dan dimantapkan. Untuk menghadapi cabaran dalam kehidupan seharian, perlu memiliki mental kekuatan. Dalam kumpulan pertolongan diri, orang yang terjejas dapat menghubungi penderita lain. Pengalaman ditukar dan tolong menolong untuk pertolongan diri dapat berlaku. Komunikasi dengan penderita lain banyak membantu untuk mengembangkan strategi penyelesaian dalam menangani penyakit ini setiap hari. Beberapa tahun kebelakangan ini, kelonggaran dan teknik mental terbukti sangat berkesan dalam mengurangkan tekanan. Ini dapat dilaksanakan atas tanggungjawab seseorang pada bila-bila masa. Yoga or meditasi tawarkan setiap orang yang berminat kemungkinan berlakunya pelaksanaan. Mereka menstabilkan daya mental.
