Sindrom Alport adalah penyakit keturunan. Ia terutamanya mempengaruhi buah pinggang, mata, dan telinga dalam.
Apa itu sindrom Alport?
Doktor juga merujuk kepada sindrom Alport sebagai nefritis keturunan progresif. Ini merujuk kepada penyakit keturunan yang menyebabkan nefropati progresif menyebabkan buah pinggang kegagalan. Doktor juga merujuk kepada sindrom Alport sebagai nefritis keturunan progresif. Ini merujuk kepada penyakit keturunan yang menyebabkan nefropati progresif menyebabkan buah pinggang kegagalan. Sindrom Alport dinamai doktor Afrika Selatan Arthur Cecil Alport (1880-1959), yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1927. Pada tahun 1961, penyakit keturunan diberi nama "sindrom Alport". Gangguan jarang berlaku terutamanya pada kanak-kanak lelaki dan lelaki.
Punca
Walaupun jarang berlaku, sindrom Alport menjadi yang kedua yang paling biasa buah pinggang penyakit pada kanak-kanak dan orang dewasa muda yang genetik. Penyebab penyakit yang diwarisi adalah mutasi genetik pada kolagen jenis IV. Kolagen membentuk komponen kolagen yang sangat penting tisu penghubung. Ini seterusnya memastikan kestabilan struktur struktur organ dan sel. Tisu penghubung boleh dijumpai hampir di seluruh badan. Ia dijumpai di kulit, darah kapal, saraf, kelenjar, membran mukus, tendon dan otot. Jenis IV kolagen juga terdapat pada membran bawah tanah korpuskular ginjal, mata dan telinga dalam. Atas sebab ini, struktur badan ini juga dipengaruhi oleh sindrom Alport. Sebab nefritis keturunan progresif adalah pewarisan kecacatan genetik yang sudah ada dalam keluarga. Walau bagaimanapun, kira-kira 15 peratus daripada semua penyakit juga disebabkan oleh mutasi baru. Oleh kerana dalam sindrom Alport, kecacatan genetik disebarkan ke X yang berkaitan dengan seks kromosom, lebih daripada 80 peratus daripada semua penghidapnya adalah jantina lelaki. Oleh itu, tidak seperti kanak-kanak perempuan, kanak-kanak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Atas sebab ini, pampasan kecacatan genetik tidak mungkin dilakukan pada kanak-kanak lelaki. Pada kanak-kanak perempuan, bergantung pada cara pewarisan, pampasan tidak semestinya membawa kepada permulaan sindrom Alport. Walau bagaimanapun, penularan penyakit ini kepada anak-anak kemudian adalah mungkin.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Alport mula-mula menjadi ketara pada buah pinggang dengan kemunculan darah dalam air kencing (hematuria). Semasa ia berkembang, protein juga muncul dalam air kencing (proteinuria). Air kencing berwarna merah jambu, merah gelap, hitam atau coklat semasa jangkitan, tetapi ini tidak bermaksud bahaya walaupun penampilannya menakutkan. Apabila jangkitan hilang, warna air kencing biasanya kembali normal. Telinga juga terkena penyakit keturunan dalam bentuk sensorineural hilang pendengaran, yang berlaku di kedua-dua belah pihak. Ia dilihat pada sekitar 50 persen dari semua penderita dari usia 9 hingga 12. Sekitar sepuluh peratus pesakit juga mengalami perubahan pada mata. Ini termasuk perubahan pada fundus mata, katarak, dan lensa menonjol berbentuk kerucut. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat juga leiomyomatosis dan kerongkongan yang cacat. Kerosakan usus dan trakea juga mungkin berlaku. Ini boleh mengakibatkan gejala seperti esofagitis, sukar menelan, kronik sembelit, atau menelan makanan pada peringkat awal atau awal zaman kanak-kanak. Akhirnya, kronik progresif kegagalan buah pinggang berlaku. Atas sebab ini, penggantian buah pinggang terapi sering diperlukan bermula pada dekad kedua kehidupan.
Diagnosis dan perkembangan
Dengan bantuan pelbagai prosedur, sindrom Alport kini dapat didiagnosis lebih awal. Ini termasuk sonografi buah pinggang (ultrasound pemeriksaan), buah pinggang biopsi di mana sampel tisu diambil dari buah pinggang, a darah ujian untuk menentukan tahap darah, dan pemeriksaan urin, yang digunakan untuk menentukan jumlah protein. Selanjutnya, analisis genetik dapat dilakukan di makmal. Kaedah diagnostik lain adalah menguji penglihatan dan pendengaran anak. Yang terperinci sejarah perubatan keluarga juga memainkan peranan penting. Diagnosis sindrom Alport biasanya bermula apabila terdapat gejala khas atau disfungsi buah pinggang. Perjalanan sindrom Alport boleh berubah-ubah. Pada masa dewasa muda, bagaimanapun, kekurangan buah pinggang mesti selalu diharapkan, memerlukan dialisis (mencuci darah).
Komplikasi
Pelbagai komplikasi boleh berlaku dengan sindrom Alport. Ini bergantung terutamanya pada apakah sindrom Alport diwarisi atau adakah ia disebabkan oleh jangkitan. Biasanya, perubahan warna air kencing berlaku pada sindrom Alport. Air kencing berwarna merah dan mengandungi darah. Bagi pesakit, warna ini kelihatan agak menakutkan, tetapi tidak ada warna kesihatan kesan pada badan. Apabila sindrom Alport hilang, warna air kencing juga kembali normal. Dalam kebanyakan kes, sindrom Alport membawa kepada hilang pendengaran. Kanak-kanak sangat terpengaruh dengan komplikasi ini. Ini membawa kepada penurunan kualiti hidup, yang boleh menyebabkan masalah psikologi yang teruk dan kemurungan pada kanak-kanak pada usia muda. Ini hilang pendengaran juga boleh menjadi buli dalam banyak kes. Bukan perkara biasa sindrom Alport juga mempengaruhi mata, mengakibatkan katarak atau penglihatan yang merosot. Dalam beberapa kes, sindrom ini juga memberi kesan negatif pada tekak dan usus, sehingga kesukaran menelan atau kerosakan pada usus boleh berlaku di sini. Menelan mungkin lebih biasa pada kanak-kanak kecil dengan sindrom Alport. Rawatan boleh diberikan lebih awal dan sangat membatasi gejala.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dengan sindrom Alport, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat. Sebagai peraturan, sindrom ini sangat mengurangkan kualiti hidup pesakit, sehingga kehidupan sehari-hari biasa tidak lagi mungkin. Terutama kehilangan pendengaran mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor. Mungkin, orang yang terjejas bergantung pada alat bantu pendengaran. Begitu juga, yang katarak juga boleh dikeluarkan oleh pakar mata supaya orang yang terjejas tidak lagi mengalami gangguan penglihatan. Rawatan juga diperlukan sekiranya sindrom Alport menyebabkan kegagalan buah pinggang. Dalam kes ini, pesakit boleh mati tanpa rawatan. Walau bagaimanapun, sebagai peraturan, orang yang terlibat bergantung pada dialisis atau pada buah pinggang penderma. Pemeriksaan perubatan juga diperlukan untuk bayi dan kanak-kanak kecil dengan sindrom Alport, sehingga kesukaran menelan dan dengan itu menelan dapat dielakkan. Sindrom ini juga dapat dilihat terutamanya oleh air kencing gelap, dalam hal ini doktor juga harus berunding. Sebagai peraturan, sindrom ini dikenali sejurus selepas kelahiran anak. Walau bagaimanapun, aduan masing-masing dapat dirawat dengan betul oleh pakar.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Alport yang berkesan belum dapat dilakukan. Walaupun penelitian intensif sedang dilakukan, tidak ada kemungkinan untuk menyembuhkan penyakit keturunan yang berbahaya pada tahun-tahun mendatang. Atas sebab ini, terapi masih terhad untuk merawat gejala. Untuk menghentikan kegagalan buah pinggang selama mungkin, rawatan perubatan harus dimulakan lebih awal zaman kanak-kanak. Bahagian penting rawatan adalah pentadbiran of ACE inhibitors seperti Xanef atau ramipril. Sebagai alternatif, bagaimanapun, antagonis AT dapat diberikan. Kajian menunjukkan bahawa pentadbiran kelewatan ejen ini kegagalan buah pinggang sekitar 10 hingga 15 tahun. Sejak kekurangan buah pinggang membawa kepada peningkatan dalam tekanan darah dan seterusnya merosakkan kesihatan, penting untuk memulakannya sesuai terapi pada peringkat awal. Walaupun semua rawatan langkah-langkah, terminal kegagalan buah pinggang tidak dapat dihentikan sepenuhnya. Sekiranya kekurangan buah pinggang berlangsung, hemodialisis sangat diperlukan. Dalam kursus selanjutnya, a pemindahan buah pinggang boleh juga dilakukan. Untuk rawatan kehilangan pendengaran sensorineural, anak yang terkena mungkin menerima pendengaran bantuan. Sekiranya penglihatan terganggu, kanak-kanak itu mungkin dilengkapi gelas or kanta lekap. Sekiranya katarak, pembetulan pembedahan dapat dilakukan. Penting untuk menjalani rawatan simptomatik oleh doktor dari beberapa kepakaran. Ini termasuk internis, telinga, hidung dan pakar tekak, dan seorang pakar mata. Manusia kaunseling genetik individu yang terjejas juga dianggap berguna.
Prospek dan prognosis
Kerana sindrom Alport, terdapat terutamanya ketidakselesaan di telinga, mata dan buah pinggang. Kehidupan harian orang yang terjejas sangat rumit oleh penyakit ini. Ini mengakibatkan kehilangan pendengaran, yang mana masalah ini dapat menderita, dalam keadaan terburuk, kehilangan pendengaran sepenuhnya. Begitu juga, kadang-kadang ada masalah penglihatan. Pesakit boleh mengembangkan katarak, yang boleh membawa dengan had yang besar. Tambahan pula, sindrom Alport juga menyebabkan kekurangan buah pinggang. Sekiranya tidak dirawat, ini boleh membawa hingga kematian pesakit. Orang yang terlibat kemudiannya bergantung dialisis atau transplantasi untuk terus bertahan. Sebagai peraturan, sindrom Alport juga mengurangkan jangka hayat orang yang terkena. Rawatan sindrom Alport terutamanya berdasarkan gejala dan aduan. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada ini akan membawa kepada penyakit yang positif. Selalunya, ibu bapa mereka yang terjejas juga mengalami keluhan psikologi yang teruk dan oleh itu memerlukan sokongan psikologi.
pencegahan
Sindrom Alport dikategorikan sebagai penyakit keturunan. Atas sebab ini, pencegahan yang berkesan tidak mungkin dilakukan.
Penjagaan selepas itu
Dalam sindrom Alport, pilihan untuk penjagaan selepas waktu biasanya sangat terhad. Ini adalah penyakit keturunan yang tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simtomatik. Oleh itu, penyembuhan yang lengkap tidak dapat dicapai. Sekiranya pesakit sindrom Alport mempunyai keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh dilakukan untuk mengelakkan sindrom tersebut diturunkan ke generasi seterusnya. Orang yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat untuk sindrom Alport. Ini mesti diambil secara berkala untuk menunda kegagalan buah pinggang. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas biasanya mati akibat kekurangan ini sekiranya pemindahan tidak berlaku. Oleh itu, jangka hayat orang yang terjejas sangat berkurang dan dibatasi oleh sindrom. Pemeriksaan mata secara berkala juga diperlukan untuk mengelakkan buta. Tidak jarang, sindrom Alport juga membawa kepada keluhan psikologi atau teruk kemurungan dan suasana lain. Sekiranya aduan ini juga berlaku, perbincangan dengan keluarga sendiri, dengan rakan atau dengan orang lain yang terkena sindrom ini sangat membantu. Ini juga boleh menyebabkan pertukaran maklumat, sehingga kehidupan harian orang yang terkena dampak juga dipermudah.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sekiranya disyaki sindrom Alport, doktor mesti berjumpa terlebih dahulu. Penyakit ini mesti dijelaskan dan dirawat secara perubatan. Untuk menyokong ini, pesakit boleh mengambil beberapa langkah-langkah untuk menyokong proses penyembuhan. Yang paling penting, rehat telah terbukti berkesan. Tubuh biasanya sudah sangat lemah pada peringkat pertama penyakit, sebab itulah usaha yang lebih besar harus dielakkan dengan segala cara. Sekiranya penyakit ini menyebabkan pendengaran, pakar telinga mesti mendapatkan nasihat. Dalam keadaan tertentu, terapi selanjutnya langkah-langkah ditunjukkan untuk mengurangkan sekatan untuk penghidap minimum. Untuk kesukaran menelan, ubat semula jadi seperti teh herba, lozenges, minyak pati atau garam penyedutan boleh tolong. Segala gejala usus sering dapat dikurangkan dengan mengubah diet. Oleh kerana sindrom Alport adalah penyakit serius yang sering mengambil jalan negatif, terapi yang menyertainya berguna. Untuk tujuan ini, orang yang terjejas harus bercakap kepada doktor yang bertanggungjawab atau pergi terus ke klinik khusus untuk penyakit keturunan. Untuk mengelakkan komplikasi serius, perjalanan penyakit mesti dipantau oleh doktor. Langkah-langkah pertolongan diri dan ubat-ubatan yang disebutkan paling baik digunakan dalam berunding dengan pengamal perubatan.
