Sindrom Bogaert-Divry adalah penyakit keturunan. Penyakit keturunan diwarisi secara autosomal secara resesif. Selain mental terencat akal, gejala sindrom Bogaert-Divry merangkumi hemangioma pada kulit dan di pusat sistem saraf.
Apa itu sindrom Bogaert-Divry?
Sindrom Bogaert-Divry yang diwariskan hanya berlaku apabila kedua ibu bapa menjadi pembawa cacat gen. Sekiranya hanya satu ibu bapa yang mempunyai alel yang cacat, anak tidak menghidap penyakit ini. Adalah biasa bagi penyakit ini untuk melewati beberapa generasi. Secara statistik, terdapat 25% peluang untuk menghidapi sindrom Bogaert-Divry jika penyakit ini berlaku dalam keluarga. Sindrom Bogaert-Divry adalah penyakit neurokutaneus. Ini bermaksud bahawa penyakit ini menampakkan dirinya di sistem saraf dan pada kulit. Gejala pertama penyakit keturunan muncul pada masa bayi. Kerana pigmentasi khas di zaman kanak-kanak, penyakit ini sering dikesan. Wabak sindrom Bogaert-Divry pada orang dewasa muda atau orang dewasa jarang berlaku. Kerana kekurangan pembangunan kapal serta hemangioma di otak, orang yang terjejas mengalami masalah fizikal. Selain masalah kosmetik, kekurangan mental sering berlaku. Penyakit keturunan juga dapat mendorong penyakit lain seperti epilepsi.
Punca
Oleh kerana sindrom Bogaert-Divry adalah penyakit keturunan, pengaruh luaran tidak diketahui menjadi pencetus. Penyakit ini, yang diwarisi secara autosomal secara resesif, tidak banyak dikaji. Oleh itu, mutasi gen yang tepat membawa untuk mencetuskan penyakit tidak diketahui. Lokasi tepat yang cacat gen juga tidak diketahui. Dalam penyakit yang diwarisi, penyebab yang berbeza dapat dianggap sebagai pencetus. Terdapat tiga sebab yang boleh dipertimbangkan dalam penyakit genetik. Penyebabnya termasuk penyakit kromosom, poligenik dan monogenik. Penyakit monogenik adalah kecacatan seseorang gen. Gen ini menyumbang kepada kehilangan atau kecacatan enzim or protein. Sekiranya ia adalah penyakit poligenik, gen yang berlainan menyumbang kepada penyakit. Gen yang berlainan ini tidak dapat dikesan. Penyakit yang diwarisi kromosom disebabkan oleh perubahan struktur kromosom. Perubahan bilangan kromosom juga membawa kepada penyakit kromosom.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala sindrom Bogaert-Divry boleh berbeza-beza. Ini kerana penyakit keturunan menyerang pusat sistem saraf dan juga kulit. Biasanya, gangguan fungsi motorik berlaku di bawah penyakit ini. Sebabnya adalah bahawa hemangioma sering menetap di meninges dan dalam otak. Kerana penyelesaian hemangioma di otak and meninges, disfungsi motor berlaku. Masalah motor mungkin dimanifestasikan oleh kesukaran berjalan, menulis, atau melakukan pergerakan tertentu. Sebagai tambahan kepada gangguan motorik, orang dengan penyakit keturunan sering mengalami epilepsi, Pada kejang epilepsi boleh mempunyai simptom yang berbeza. Kehilangan kesedaran tidak selalu harus ada untuk membicarakan tentang kejang epilepsi. Walau bagaimanapun, epilepsi biasanya disertai dengan kehilangan kesedaran dan yang biasa berkedut dan kejang. Epilepsi ringan juga boleh dinyatakan dengan ketiadaan sebentar. Mental terencat akal adalah gejala biasa penyakit yang diwarisi. Oleh kerana penyakit keturunan biasanya berlaku di zaman kanak-kanak, kelewatan perkembangan berlaku. Perkembangan yang tidak lengkap atau tertunda membawa kepada masalah dengan kemampuan kognitif. Selalunya, kanak-kanak yang mempunyai mental terencat akal mempunyai kesukaran pembelajaran dan berinteraksi dengan orang lain. Individu yang terjejas sering didapati mempunyai kulit yang berkerut. Biasanya, kulit berbintik-bintik muncul di tangan, kaki, dan batang badan.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis sindrom memerlukan banyak pengalaman dalam menangani penyakit yang diwarisi. Beberapa gangguan yang diwarisi, termasuk sindrom Sneddon, mempunyai gejala yang serupa dengan sindrom Bogaert-Divry. Kerana kerap timbulnya penyakit keturunan di zaman kanak-kanak dan angiomatosis, diagnosis dapat dibuat lebih awal. Ciri keturunan dan melihat sejarah keluarga juga dapat membantu mendiagnosis penyakit keturunan. Sindrom Bogaert-Divry adalah penyakit progresif. Dengan bertambahnya usia, gejala juga bertambah buruk. Atas sebab ini, jangka hayat individu yang terjejas dikurangkan.
Komplikasi
Sebagai peraturan, sindrom Bogaert-Divry mengakibatkan gangguan mental yang teruk pada pesakit. Khususnya, kemahiran motor halus dan motor kasar pesakit rosak, sehingga pergerakan biasa tidak mudah dilakukan. Berjalan dan melakukan pergerakan yang sibuk dan tidak lagi mustahil dilakukan kerana sindrom Bogaert-Divry. Ini sering menyebabkan masalah teruk, terutama pada kanak-kanak, yang mungkin diganggu atau digoda kerana sindrom tersebut. Pada usia yang lebih tua, sawan epilepsi boleh berlaku disebabkan oleh sindrom Bogaert-Divry. Di samping itu, terdapat berkedut di hujung kaki dan kadang-kadang kejang. Oleh kerana keterbatasan mental, anak-anak menderita gangguan perkembangan, sehingga mereka bergantung pada bantuan khas. Khususnya, kepekatan masalah berlaku, yang sangat menghalang pembelajaran. Tidak ada rawatan yang mungkin berlaku untuk sindrom Bogaert-Divry. Namun, simptomnya dapat dirawat untuk memajukan perkembangan mental anak. Dalam kebanyakan kes, terdapat jangka hayat yang berkurang dengan sindrom Bogaert-Divry. Pada masa dewasa, campur tangan pembedahan mungkin diperlukan untuk mencegah kerosakan sekunder pada badan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Bogaert-Divry adalah penyakit keturunan yang sangat serius dan mesti dirawat oleh doktor tanpa gagal. Ia biasanya muncul pada masa kanak-kanak, tetapi kerana bersifat progresif, ia tidak selalu dikenali dengan segera dan sering salah didiagnosis. Orang yang keluarganya sindrom Bogaert-Divry telah muncul harus membiasakan diri dengan gejala dan perjalanan penyakit ini, agar dapat mengenali tanda-tanda pertama pada diri mereka sendiri atau anak-anak mereka dan dapat segera memulakan rawatan. Sindrom ini pada mulanya dimanifestasikan oleh perubahan pada kulit. Mereka yang terkena mengalami perubahan warna pada tangan, kaki dan bahagian atas badan yang menyerupai marmar. Sindrom Bogaert-Divry juga mempengaruhi sistem saraf pusat, mengakibatkan gangguan fungsi motor. Sekiranya perubahan ciri kulit disertai dengan kesukaran berjalan, mencengkam atau menulis, doktor harus segera berjumpa dan sindrom Bogaert-Divry juga harus ditangani secara khusus. Ini berlaku lebih-lebih lagi jika penyakit itu sudah berlaku dalam keluarga. Pada kanak-kanak, sindrom Bogaert-Divry biasanya disertai oleh keterbelakangan mental, yang sangat ketara dalam bentuk yang jelas pembelajaran kecacatan. Ibu bapa harus berhati-hati untuk memberikan sebab keterbelakangan mental anak mereka kepada asas yang betul keadaan dan minta anak mereka dirawat oleh pakar.
Rawatan dan terapi
Tidak ada ubat khusus atau terapi untuk sindrom. Rawatan penyakit keturunan adalah simptomatik. Semasa penyakit ini, rawatan kosmetik sering dilakukan. Pemotongan kawasan yang terjejas adalah perkara biasa. Kawasan hiperpigmentasi dapat dikeluarkan dengan mudah dari badan. Terdapat juga kemungkinan penyamaran kosmetik. Rawatan laser dapat menghilangkan warna khas dari kawasan kulit yang terjejas. Dengan bantuan rawatan laser, orang yang terjejas dapat dibebaskan dari bintik-bintik. Dalam perjalanan penyakit ini, perlu dilakukan operasi lebih lanjut. Biasanya angioma mesti dikeluarkan. Penyingkiran angioma dilakukan dengan pembedahan pada kawasan yang terjejas. Selalunya, penyingkiran angioma dari kepala mesti dilaksanakan. Ini dapat mengurangkan simptom sindrom Bogaert-Divry. Pembedahan juga meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Untuk angioma yang terdapat di permukaan badan, rawatan laser juga boleh dilakukan.
Prospek dan prognosis
Sehingga kini, tidak ada rawatan terapi tersedia untuk sindrom Bogaert-Divry kerana ia adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Walau bagaimanapun, sebagai sebahagian daripada gejala terapi, gejala yang berlaku dapat dikurangkan. Malangnya, ia adalah penyakit progresif. Jangka hayatnya berkurang, walaupun belum ada maklumat yang tepat mengenai hal ini. Sudah tentu, dengan terapi yang baik, ada juga kursus dengan jangka hayat normal. Walau bagaimanapun, kualiti hidup sangat dibatasi oleh sindrom Bogaert-Divry. Oleh itu, selalu ada kekurangan neurologi, gangguan motorik, sawan epilepsi dan keterbelakangan mental yang progresif. Kulit berkerut dan berbintik-bintik. Hanya topeng kosmetik yang dapat memberikan kelegaan. Selanjutnya, dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan untuk menghilangkan angioma (darah span) di otak disyorkan untuk meningkatkan kemahiran motor halus dan kasar orang yang terkena. Berjalan, menulis dan pergerakan khusus yang lain amat sukar kerana kesan daripada kerosakan vaskular. Walau bagaimanapun, perkembangan keterbelakangan mental tidak dapat dicegah dalam jangka masa panjang. Kejang epilepsi juga akan berlaku sepanjang hayat. Malformasi vaskular di retina boleh, dalam kes yang jarang berlaku, membawa untuk pendarahan dan dengan itu masalah mata. Dengan sokongan intensif untuk kanak-kanak yang terjejas, dapat mengurangkan kekurangan mental. Walau bagaimanapun, kemerosotan mental berkembang dalam jangka panjang, itulah sebabnya ia disebut sebagai kehadiran demensia.
pencegahan
Oleh kerana sindrom Bogaert-Divry adalah penyakit keturunan, pencegahan penyakit tidak mungkin dilakukan. Untuk mengurangkan risiko anak seseorang terkena penyakit ini, penyakit keturunan keluarga harus dipertimbangkan. Kejadian penyakit yang diwariskan resesif autosomal juga disukai ketika anak-anak mengandung di antara saudara-mara.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Sindrom Bogaert-Divry adalah penyakit yang diwariskan dan tidak ada pertolongan diri langkah-langkah boleh didapati. Walau bagaimanapun, individu yang terkena bencana dan keluarganya dapat membantu mengurangkan beberapa gejala dan menguruskan kehidupan seharian dengan lebih baik walaupun terdapat batasan khusus penyakit. Sebagai tambahan kepada sistem saraf pusat, sindrom Bogaert-Divry terutamanya mempengaruhi kulit. Selalunya, kulit menunjukkan pigmentasi yang jelas mengingatkan pada marmar. Sekiranya simptom ini hanya mempengaruhi batang tubuh selain tangan dan kaki, ia dapat disembunyikan dengan pakaian dan sarung tangan yang bergaya. Walau bagaimanapun, mereka yang terkena dampak sering merasa terhambat dalam situasi di mana mereka dijangka menanggalkan pakaian mereka. Air sukan dan percutian mandi oleh itu sering dielakkan. Kehidupan intim juga boleh sangat menderita dari penghambatan ini. Orang yang terkena harus mempertimbangkan psikoterapi dalam kes-kes ini. Sekiranya wajah juga tidak berpigmen, usaha boleh dilakukan untuk menyembunyikan kelainan dengan alat solek. Sekiranya orang yang terjejas menderita perubahan kulit yang teruk, adalah mustahak untuk menjelaskan dengan pakar apa intervensi perubatan yang dapat membawa peningkatan atau penghapusan gangguan itu. Selalunya perkembangan intelektual juga terhad atau tertangguh. Kanak-kanak dengan keterbelakangan mental sering menunjukkan kesukaran untuk belajar dan berinteraksi dengan orang lain. Campur tangan awal sangat penting dalam kes seperti itu. Ibu bapa harus membuat pengaturan tepat pada masanya untuk tempat (sebelum) sekolah di institusi yang menawarkan peluang perkembangan terbaik kepada anak mereka.
